廖紅明 全忠信 梁莎 崔哲洙

資料患者女性，36歲。因無意中發(fā)現(xiàn)左側(cè)外耳道腫物1年于2016年11月28日入住我科。病程中無明顯其他不適。體格檢查：左側(cè)外耳道下壁可見1.0 cm×0.5 cm大小半圓形腫物，邊界清楚，色澤稍紅，表面光滑(圖1)。純音測聽：雙耳平均聽閾均為15 dB；聲導(dǎo)抗：雙耳均為“A”型曲線。中耳乳突CT示：左側(cè)外耳道可見直徑約為0.9 cm的軟組織影，邊緣光滑、銳利(圖2～3)。細(xì)胞學(xué)穿刺檢查：炎癥細(xì)胞及較多的纖維細(xì)胞(左側(cè)外耳道)。入院后診斷為左側(cè)外耳道腫物。入院后行相關(guān)檢查，全身各系統(tǒng)未見異常包塊，無明顯手術(shù)禁忌證?；颊哂?1月30日在全身麻醉下行左側(cè)外耳道腫物切除術(shù)及耳后帶蒂皮瓣移植術(shù)。術(shù)中可見左側(cè)外耳道下壁約1.0 cm×0.8 cm大小的半圓形腫物，邊界清楚，色稍紅，表面光滑。首先完整取出腫物，于耳后做大小約1.2 cm×3.0 cm的皮瓣，在耳后溝處做一個(gè)寬度約為1.5 cm向前穿透的隧道。然后將備好的皮瓣穿過新做的耳廓隧道后，翻轉(zhuǎn)皮瓣移植到腫物切除后的創(chuàng)面，并與周邊皮膚做縫合。穿過創(chuàng)面處的皮膚表層做一個(gè)新的創(chuàng)面，以使皮瓣穿透隧道部位與周邊創(chuàng)面能夠愈合。術(shù)后病理示：神經(jīng)纖維瘤(左外耳道)。免疫組織化學(xué)：S-100蛋白(+ )、波形蛋白(+ )、平滑肌肌動蛋白(- )、Ki-67(1%+)(圖4)。更正臨床診斷為左側(cè)外耳道神經(jīng)纖維瘤。術(shù)后皮瓣存活良好，定期換藥。5個(gè)月后復(fù)查，愈合良好，外耳道口無狹窄(圖5)。

圖1. 術(shù)前腫物 圖2～3. 中耳乳突CT水平位及冠狀位 圖4. 術(shù)后病理 圖5. 術(shù)后5個(gè)月復(fù)查

討論神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromatosis,NF)是神經(jīng)皮膚綜合征(neurocutaneous syndromes)的一種，分為6種類型，常見的為Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)和Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病(NF2)[1]。WHO將神經(jīng)纖維瘤(neurofibroma)定義為具有混合細(xì)胞成分的外周神經(jīng)鞘表型的良性腫瘤，包括神經(jīng)膜細(xì)胞(施萬細(xì)胞)、神經(jīng)鞘細(xì)胞和神經(jīng)結(jié)締組織的成纖維細(xì)胞[2]。最早由Verocay報(bào)道提出[3]。在大多數(shù)情況下，神經(jīng)纖維瘤是一種孤立性良性腫瘤，生長緩慢，來源于中胚層的神經(jīng)外膜、神經(jīng)束膜以及神經(jīng)內(nèi)膜，屬于常染色體顯性遺傳病，由NF1基因突變引起。NF1基因位于17q11.2染色體上的抑癌基因上[4]。該基因編碼的一種蛋白質(zhì)被稱為神經(jīng)纖維瘤蛋白，它在細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)中起作用。NF2基因位于第22對常染色體長臂上[1]。臨床上常以NF1為主要發(fā)病類型。病理診斷是金標(biāo)準(zhǔn)。目前根據(jù)病理特點(diǎn)，可以將神經(jīng)纖維瘤分為局限性神經(jīng)纖維瘤、叢狀神經(jīng)纖維瘤和彌漫性神經(jīng)纖維瘤3種類型[5]。本例患者病理檢查可見瘤細(xì)胞兩端呈梭形波浪扭曲，并且呈波浪狀或束狀排列；S-100蛋白是神經(jīng)膜細(xì)胞的標(biāo)記，波形蛋白在正常的細(xì)胞中不表達(dá)，而主要在間充質(zhì)細(xì)胞和外胚層細(xì)胞表達(dá)；Ki-67與腫瘤的惡性程度密切相關(guān)，結(jié)合免疫組織化學(xué)分析以及細(xì)胞形態(tài)表現(xiàn)，可診斷為神經(jīng)纖維瘤[6]。

臨床上神經(jīng)纖維瘤好發(fā)部位分別為軀干(43%)、頭頸部(42%)和四肢(15%)[7]，發(fā)生于外耳道者甚為少見。常以全身器官以及多系統(tǒng)的神經(jīng)纖維結(jié)節(jié)性改變?yōu)楸憩F(xiàn)。根據(jù)1988年美國國立衛(wèi)生研究院提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)，牛奶咖啡斑、腋窩雀斑以及家族史可以診斷大多數(shù)神經(jīng)纖維瘤[5]。外耳道的神經(jīng)纖維瘤除了應(yīng)與外耳道常見的上皮性腫瘤如乳頭狀瘤、腺瘤，還有間葉組織腫瘤如血管瘤、骨瘤、骨化纖維瘤等相鑒別外，最主要應(yīng)與神經(jīng)鞘瘤相鑒別。金騰等[8]認(rèn)為，良性神經(jīng)纖維瘤與神經(jīng)鞘瘤的鑒別要點(diǎn)主要是患者發(fā)病年齡、病灶大小、腫物形態(tài)以及是否侵犯神經(jīng)等。神經(jīng)纖維瘤的發(fā)病年齡偏年輕，病灶相對較大，腫物形態(tài)通常欠均勻，長條形等不規(guī)則，通常侵犯神經(jīng)而造成相應(yīng)的感覺以及運(yùn)動障礙，最終依靠病理診斷進(jìn)行確診。

神經(jīng)纖維瘤的治療以手術(shù)切除為主。因?yàn)樯窠?jīng)纖維瘤大多分布于真皮或者皮下等淺表區(qū)域，表現(xiàn)為緩慢生長的無痛性結(jié)節(jié)，故對于較小的腫瘤，直接切除進(jìn)行縫合即可。如果腫瘤較大，手術(shù)切除后創(chuàng)面缺損較多，則需要考慮術(shù)后創(chuàng)面修補(bǔ)，例如選擇植皮、局部皮瓣及島狀皮瓣修補(bǔ)等。如果腫瘤過大，還需考慮術(shù)中備血，術(shù)前行彩超檢查了解腫物周邊大血管分布情況。對于少數(shù)特別巨大的腫瘤，考慮術(shù)中出血較多，需術(shù)前行動脈栓塞，以減少術(shù)中出血。目前手術(shù)提倡顯微外科技術(shù)，手術(shù)時(shí)盡量做到最大程度切除腫瘤，而對神經(jīng)功能損傷最小。

陳艷艷等[7]報(bào)道，外耳道神經(jīng)纖維瘤多以耳悶及聽力下降為主訴就診。本例患者是無意中發(fā)現(xiàn)左側(cè)外耳道腫物，無明顯聽力下降，行手術(shù)治療，術(shù)后病理證實(shí)為神經(jīng)纖維瘤。我們認(rèn)為本例患者有以下特點(diǎn)：①術(shù)前無明顯聽力下降，主要是因?yàn)槟[物生長的部位以及腫物的大小。理論上講，位于外耳道的腫物對聲音的傳導(dǎo)有一定的影響，但是本例腫物生長位置偏于外耳道口，術(shù)前外耳道未見明顯狹窄，而且腫物不是突然增大，聽力改變有一個(gè)適應(yīng)過程。但如果就診不及時(shí)，腫物進(jìn)一步生長，將會導(dǎo)致患者聽力下降。②腫物生長在外耳道口，由于存在時(shí)間較長，考慮良性可能性較大。原則上應(yīng)先明確診斷再決定手術(shù)方案，但因外耳道本身位置狹小，術(shù)前活檢有一定難度，故對于懷疑良性腫瘤的患者應(yīng)在術(shù)前行細(xì)胞學(xué)穿刺或術(shù)中行病理檢查，防止二次手術(shù)的可能。③術(shù)前應(yīng)充分考慮術(shù)中切除腫物后創(chuàng)面修復(fù)問題，是否需要植皮以及皮瓣修補(bǔ)，同時(shí)需考慮術(shù)后并發(fā)外耳道瘢痕化狹窄。本例患者行耳后帶蒂皮瓣修補(bǔ)。選擇耳后切口具有相對隱蔽、不影響外觀、操作方便等優(yōu)點(diǎn)，同時(shí)帶蒂皮瓣血運(yùn)豐富，術(shù)后存活率高。故對于外耳道良性腫物，如縫合修補(bǔ)困難，推薦考慮耳后帶蒂皮瓣移植修復(fù)創(chuàng)面。④由于神經(jīng)纖維瘤有較高的惡變潛能，惡變率為5%～30%[7]，故對于單發(fā)的神經(jīng)纖維瘤，術(shù)后長期隨訪尤為重要。目前神經(jīng)纖維瘤的確切病因尚不明確，難以從病因直接預(yù)防神經(jīng)纖維瘤的發(fā)生。針對本例患者，除了每年定期復(fù)查外耳道外，仍需進(jìn)一步檢查全身各個(gè)系統(tǒng)，防止腫瘤惡變的發(fā)生。

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