付光平，白 雪，張曉靜，付麗紅，王 茜，李淑瑾

（河北省法醫(yī)學(xué)重點實驗室 河北醫(yī)科大學(xué)法醫(yī)學(xué)院，河北 石家莊 050017）

姨與外甥親緣關(guān)系鑒定1例

付光平，白 雪，張曉靜，付麗紅，王 茜，李淑瑾

（河北省法醫(yī)學(xué)重點實驗室 河北醫(yī)科大學(xué)法醫(yī)學(xué)院，河北 石家莊 050017）

法醫(yī)遺傳學(xué)；近親；叔侄指數(shù)；ITO法

1 案 例

1.1 簡要案情

孫某與張某（男）戶口本上顯示兩人為母子關(guān)系，因遺產(chǎn)繼承問題，孫某委托本單位證明二人為姨與外甥關(guān)系，進行親緣關(guān)系鑒定。

1.2 檢驗方法

應(yīng)用Chelex-100法提取二人外周血基因組DNA，采用GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)20A試劑盒、GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)22NC試劑盒［基點認知技術(shù)（北京）有限公司］、PowerPlexTMFusion試劑盒（美國Promega公司）、HDplex試劑盒（德國QIAGEN公司）檢測的常染色體基因座個數(shù)分別為19個、21個、22個、12個，其中D3S1358基因座為GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)20A試劑盒、GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)22NC試劑盒和PowerPlexTMFusion試劑盒共有，D18S51、D12S391基因座為GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)20A試劑盒、HDplex試劑盒和Power-PlexTMFusion 試劑盒共有，D19S433、D5S818、D21S11、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D2S1338、FGA15 個基因座為GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)20A試劑盒和 PowerPlexTMFusion 試劑盒共有，D2S441、D1S1656、D10S1248基因座為GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)22NC試劑盒和PowerPlexTMFusion試劑盒共有，D4S2366、D7S1517、D3S1744、D8S1132、D5S2500基因座為GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)22NC試劑盒和HDplex試劑盒共有。

4種試劑盒共檢測45個常染色體STR基因座，為了獲得更加豐富的遺傳信息，我們增加了Investigator Argus X-12試劑盒（德國QIAGEN公司）檢測12個X染色體STR基因座，應(yīng)用3130xl基因分析儀（美國AB公司）對擴增產(chǎn)物進行毛細管電泳檢測，使用Gene-Mapper?ID v3.2軟件進行等位基因分析，得到的45個常染色體STR基因型根據(jù)陸惠玲等[1]報道的ITO法計算叔侄指數(shù)。

1.3 檢驗結(jié)果

在本案例檢測的45個常染色體STR基因座中，除D8S1132、D10S1435、SE33基因座之外，張某與孫某至少有一個等位基因相同。在D8S1132、D10S1435、SE33基因座，張某與孫某無相同等位基因。

根據(jù)陸惠玲等[1]報道的用ITO法計算叔侄指數(shù)（avuncular index，AI），兩人無相同基因，AI=0.5；兩人為相同雜合子，

一個人為純合子，一個人為雜合子，兩人有一個相同基因，

兩人均為雜合子，有一個相同基因，

兩人為相同純合子，

按照AI計算公式，計算孫某與張某的AI及累積叔侄指數(shù)（cumulate avuncular index，CVI），得到GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)20A試劑盒、GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)22NC試劑盒、PowerPlexTMFusion試劑盒和HDplex 4種試劑盒孫某與張某的CVI，分別為 5664、94、10036、66，4 種試劑盒中 45 個STR 基因座的 CVI為 1.1512×107（表 1），即孫某為張某姨母的可能性是孫某與張某為無關(guān)個體可能性的1.1512×107倍。此外，案例還檢測了12個X染色體STR基因座，結(jié)果表明，除DXS7132基因座以外，張某與孫某均有相同等位基因。在DXS7132基因座，張某的基因型為13，孫某的基因型為14，兩人無相同等位基因（表 2）。

另外，因戶籍證明顯示孫某與張某為母子關(guān)系，我們參考《法醫(yī)物證司法鑒定實務(wù)》[2]中關(guān)于近親關(guān)系似然率計算方法，計算兩者為母子關(guān)系的可能性與兩者為姨甥關(guān)系可能性的比值，結(jié)果得到GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)20A試劑盒19個基因座累積似然比為120.350 1，即孫某為張某生物學(xué)母親可能性是孫某為張某生物學(xué)姨母可能性的120.350 1倍，不能排除孫某與張某具有生物學(xué)母子關(guān)系；而4種試劑盒45個STR基因座的累積似然比值為7.1074×10-9，累積親權(quán)指數(shù)（cumulative paternity index，CPI）為0.1035（表1），即孫某為張某生物學(xué)母親可能性是孫某為張某生物學(xué)姨母的可能性的7.1074×10-9倍，支持孫某與張某為姨甥關(guān)系。

1.4 鑒定意見

不排除孫某與張某具有生物學(xué)姨甥關(guān)系。

表1 孫某和張某45個常染色體STR基因座分型結(jié)果

表2 孫某和張某12個X-STR基因座分型結(jié)果

2 討 論

近年來，隨著法醫(yī)物證學(xué)的不斷發(fā)展，親子鑒定的檢測范圍從常規(guī)的父子（母子）關(guān)系鑒定拓展到祖孫隔代、叔侄、同胞及半同胞等特殊親緣關(guān)系鑒定。廣義的叔侄關(guān)系包括叔（伯）-侄子（女）、姑-侄子（女）、舅-外甥（女）、姨-外甥（女）等[1]。

親權(quán)鑒定實踐中，大部分案件為假設(shè)父（母）與孩子之間的親緣關(guān)系鑒定，無論是假設(shè)父（母）與孩子的二聯(lián)體鑒定還是假設(shè)父（母）-子-生母（父）的三聯(lián)體鑒定，都屬于一級親緣關(guān)系鑒定。對于此類鑒定，我國已有相應(yīng)的標準和規(guī)范，主要包括公安行業(yè)推薦標準GA/T 965《法庭科學(xué)DNA親子鑒定規(guī)范》[3]及司法部司法鑒定技術(shù)規(guī)范SF/Z JD105001—2016《親權(quán)鑒定技術(shù)規(guī)范》[4]。依據(jù)這些標準和規(guī)范，計算相應(yīng)的親權(quán)指數(shù)，即可進行準確的鑒定。但對于叔侄關(guān)系、姨甥關(guān)系、姑侄關(guān)系等二級親緣關(guān)系鑒定，目前尚無統(tǒng)一的標準和規(guī)范，通常采用ITO法計算PI。ITO法是一種適合于計算兩個親屬間具有各種血緣關(guān)系機會的方法[5]。依據(jù)ITO法，陸惠玲等[1]歸納出AI的計算方法。本案例中，我們檢測了45個常染色體STR基因座，并采用ITO法計算了AI，CVI達107，不排除兩者具有生物學(xué)姨甥關(guān)系。同時，我們分別計算了GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)20A試劑盒、GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)22NC試劑盒、PowerPlexTMFusion試劑盒和HDplex 4種試劑盒孫某與張某的CVI，分別為 5664、94、10036、66。 此外，12 個 X-STR 基因座的檢測結(jié)果也進一步支持這一鑒定意見，提示我們在鑒定實踐中，對于復(fù)雜親緣關(guān)系鑒定，盡可能檢測更多的遺傳標記包括X-STR[6]、Y-STR基因座等，可以獲取更豐富的遺傳信息，以便獲得可靠的鑒定意見[7]。

此外，因戶籍證明顯示孫某與張某為母子關(guān)系，為進一步明確母子關(guān)系與姨甥關(guān)系的可能性，我們計算了兩者的比值，結(jié)果發(fā)現(xiàn)GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)20A試劑盒19個基因座累積似然比為120.3501，即孫某為張某生物學(xué)母親可能性是孫某為張某生物學(xué)姨母可能性的120.350 1倍，不能排除孫某與張某具有生物學(xué)母子關(guān)系；而4種試劑盒45個STR基因座的累積似然比值為7.107 4×10-9，即孫某為張某生物學(xué)母親可能性是孫某為張某生物學(xué)姨母的可能性的7.107 4×10-9倍，支持孫某與張某為姨甥關(guān)系。即隨著檢測位點的增加，結(jié)果由傾向于認定母子關(guān)系轉(zhuǎn)向傾向于認定姨甥關(guān)系。

如果委托方未真實告知孫某與張某系姨與外甥關(guān)系，而只要求進行母子關(guān)系鑒定。根據(jù)檢驗結(jié)果，按照常規(guī)二聯(lián)體PI計算方法計算GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)20A試劑盒19個基因座累積親權(quán)指數(shù)為 6.585 2×105，根據(jù) GA/T 965《法庭科學(xué) DNA 親子鑒定規(guī)范》及SF/Z JD105001—2016《親權(quán)鑒定技術(shù)規(guī)范》的規(guī)定，不能排除孫某與張某具有生物學(xué)母子關(guān)系，即得到不符合真實的鑒定意見，提示我們對于二聯(lián)體親緣關(guān)系鑒定，單獨一個STR檢驗系統(tǒng)的系統(tǒng)效能是不夠的，即使包含19個STR基因座，而且在河北漢族人群中的二聯(lián)體累積非父排除概率為0.999993[8]，已經(jīng)滿足標準和規(guī)范的要求。因此，我們建議二聯(lián)體親緣關(guān)系鑒定最好能做兩個STR檢驗系統(tǒng)，保證其具有更高的系統(tǒng)效能，以增加結(jié)果的準確性。我們對4種試劑盒的45個STR基因座的CPI進行計算，結(jié)果為0.1035，介于10-4～104，依據(jù)現(xiàn)有的標準和規(guī)范，即不能認定兩者具有生物學(xué)母子關(guān)系，也不能排除兩者具有母子關(guān)系。若要獲得明確的鑒定意見，一方面要進一步詢問當事人是否具有近親關(guān)系，另一方面，還要再增加檢測的基因座，或者應(yīng)用下一代測序技術(shù)進一步檢驗，以提供更多信息。

綜上，該案例給予我們的啟示是，對于二聯(lián)體親子關(guān)系鑒定，一定要詢問當事人是否具有近親關(guān)系，若兩者具有近親關(guān)系，要盡可能提供生父或生母樣本作為參考；二是對于二聯(lián)體親子關(guān)系鑒定，要盡可能檢測更多的STR基因座，提高系統(tǒng)效能，否則錯誤認定的風(fēng)險會非常大。

[1]陸惠玲，孫宏鈺，歐雪玲，等.叔侄指數(shù)計算方法[J].法醫(yī)學(xué)雜志，2011，27（6）：421-424.

[2]侯一平.法醫(yī)物證司法鑒定實務(wù)[M].北京：法律出版社，2013：149-154.

[3]中華人民共和國公安部.法庭科學(xué)DNA親子鑒定規(guī)則：GA/T 965—2011[S].北京：中國標準出版社，2011.

[4]中華人民共和國司法部司法鑒定管理局.親權(quán)鑒定技術(shù)規(guī)范：SF/Z JD0105001—2016[S].2016.

[5]陸惠玲，楊慶恩.用ITO法計算兩個體間的血緣關(guān)系機會[J].中國法醫(yī)學(xué)雜志，2002，17（3）：188-191.

[6]邵偉波，張素華，李莉.21個非CODIS STR基因座的遺傳多態(tài)性[J].法醫(yī)學(xué)雜志，2011，27（1）：36-38.

[7]李莉，劉俊宏，柳燕，等.常染色體STR和X染色體STR聯(lián)合應(yīng)用于姑侄和叔侄關(guān)系鑒定[J].中國司法鑒定，2012（3）：62-66.

[8]SUN L， SHI K， TAN L， et al.Analysis of genetic polymorphisms and mutations at 19 STR loci in Hebei Han population[J].Forensic Sci Int Genet，2017，DOI：10.1016/j.fsigen.2017.07.016.

2016-08-18）

（本文編輯：邊英男）

DF795.2

B

10.3969/j.issn.1004-5619.2017.05.034

1004-5619（2017）05-0570-03

付光平（1985—），男，主要從事法醫(yī)遺傳學(xué)鑒定與研究；E-mail：guangpingfu123@163.com

李淑瑾，女，教授，主要從事法醫(yī)遺傳學(xué)鑒定與研究；E-mail：shujinli@163.com