裘佳佳，胡 震，管佳琴

（復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院復旦大學上海醫(yī)學院腫瘤學系，上海 200032）

BRCA1／2基因突變?nèi)橄侔┗颊咝睦眢w驗的質(zhì)性研究

裘佳佳，胡 震，管佳琴

（復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院復旦大學上海醫(yī)學院腫瘤學系，上海 200032）

目的 通過質(zhì)性訪談了解BRCA1／2基因突變?nèi)橄侔┗颊叩纳硇男枨?，探討其心理體驗。方法采用半結(jié)構(gòu)式訪談基因突變?nèi)橄侔┗颊?3例，采用Colaizzi現(xiàn)象學研究法分析資料。結(jié)果 BRCA1／2基因突變?nèi)橄侔┗颊叩男睦眢w驗可歸納為4個主題：①為罹患乳腺癌找到理由；②負性情緒；③行為改變；④信息缺失和對專業(yè)知識的渴求。結(jié)論 醫(yī)護人員應在基因遺傳方面提供完整和持續(xù)的信息和建議，并舒緩患者的情緒，以期提高患者的生活質(zhì)量。

乳腺癌；心理體驗；BRCA1／2；基因突變；質(zhì)性研究

BRCA1／2基因已經(jīng)被證實是乳腺癌遺傳易感基因，與家族性乳腺癌密切相關，其基因突變可以以常染色體顯性遺傳方式傳遞給子代［1］。攜帶BRCA1／2基因突變的人一生中患乳腺癌、卵巢癌的危險顯著增加。隨著基因檢測在臨床的推行，有關BRCA1／2檢測和遺傳咨詢的心理社會研究也逐步開展，以了解其對患者或攜帶者的心理影響。乳腺癌是上海地區(qū)女性最常見的惡性腫瘤，其家族聚集性病例約占5% ～10%［2］。研究表明，接受檢測的乳腺癌患者不僅受到癌癥本身的影響，更加擔心在生存期中有再次罹患乳腺癌和卵巢癌的風險［3］。Brédart等［4］調(diào)查顯示，基因檢測陽性和陰性的患者存在短期的潛在焦慮，基因缺陷的患者較容易做出治療的決定，而陰性結(jié)果的患者在風險管理方面缺乏控制。Schlich-Bakker等［5］發(fā)現(xiàn)，積極接受遺傳基因咨詢的患者在焦慮壓抑的情緒方面控制得較好。Kwong等［6］訪談了12例BRCA1／2基因突變的乳腺癌患者，愿意接受對側(cè)預防性乳腺切除手術(shù)主要出于減少復發(fā)的焦慮，大多數(shù)患者對該決定滿意，減輕了心理負擔。乳腺癌的診斷、治療、復發(fā)的威脅及軀體形象改變，都使患者及家屬面臨挑戰(zhàn)，出現(xiàn)焦慮、恐懼等負面情緒，繼而導致生活質(zhì)量下降。對于BRCA1／2基因突變的乳腺癌患者，其顧慮可能更多。本研究通過質(zhì)性研究，深入挖掘該類患者的身心需求，了解其心理體驗，為護理人員針對該類患者的照護內(nèi)涵和模式提供依據(jù)，以期更好地提高患者的生活質(zhì)量?，F(xiàn)報道如下。

1 對象與方法

1.1 對象 采用立意抽樣法，于2014年7月—2015年1月有目的地訪談了BRCA1／2基因突變的乳腺癌患者13例。納入標準：病理確診為乳腺癌；有家族史；小學或以上文化水平；BRCA1／2基因突變；既往和目前無精神疾病和意識障礙；具有語言表述能力和情感表達能力；同意接受訪談。排除標準：合并有嚴重的心血管系統(tǒng)疾病及腦功能障礙。研究樣本量的決定以受訪者的資料重復出現(xiàn)，且資料分析時不再有新主題呈現(xiàn)，即資料飽和為標準［7］。研究對象基本情況，見表1。

1.2 方法

1.2.1 資料收集方法 本研究為質(zhì)性研究中的現(xiàn)象學研究，采用半結(jié)構(gòu)式訪談形式，主要提綱基于文獻回顧和臨床工作經(jīng)驗，包括對基因檢測及治療的了解；得知基因突變結(jié)果的感受；對遺傳咨詢的需求，共10個條目。在研究對象自愿的原則下，研究者與被訪談者聯(lián)絡，討論并選擇適當?shù)脑L談時間，訪談地點選取為安靜的病房辦公室。訪談前首先向研究對象說明研究目的、方法和內(nèi)容，獲取研究對象的同意并簽署知情同意書。之后根據(jù)訪談提綱進行深入訪談，訪談過程中做好錄音和實地筆記。每次訪談30～45 min，過程中充分鼓勵研究對象表達自己的想法、感受和體驗。訪談結(jié)束后及時將錄音資料轉(zhuǎn)化為文字。

1.2.2 資料分析方法 資料分析利用Colaizzi分析法［8］；反復聆聽錄音，將錄音資料整理成文本，對資料采用反復閱讀、分析、反思、編碼、分類，最后提煉出主題。

表1 研究對象基本情況 （n＝13）

2 結(jié)果

根據(jù)質(zhì)性分析的結(jié)果，主要提煉出4個主題：①為罹患乳腺癌找到理由；②負性情緒；③行為改變；④信息缺失和對專業(yè)知識的渴求。

2.1 主題1 為罹患乳腺癌找到理由。由于本次研究入組標準是有家族史的患者，所以患者對自己基因檢測的具體結(jié)果在潛意識中有一定的心理暗示。受訪者E：“我母親當時已經(jīng)證實這個毛病了嘛，我跟她都是這個問題，那肯定是這個基因的問題，給自己生毛病找到了理由，我在想就是這個基因強大的力量了。”受訪者L：“怎么解釋你這么早這么年輕就患病，因為基因缺陷，不可避免的，我終于找到一個理由。”基于這些心理暗示，患者在得知基因檢測的陽性結(jié)果后并不十分驚訝，看似平靜的接受了這一“基因缺陷”的結(jié)果。受訪者D：“如果我們不是家族史的話，我生這個毛病肯定老郁悶的，現(xiàn)在家族史遺傳基因這么厲害，也沒有辦法?！笔茉L者J：“我也沒什么特別的反應，我就是覺得我為什么會這么早生病，原來是這個基因突變了?！笔茉L者M：“覺得自己這個基因不好就是致病的原因，人家找不到病因就比較害怕一點?！?/p>

2.2 主題2 負性情緒。罹患癌癥是一個強大的應激事件，而基因檢測的陽性結(jié)果在康復期有如“定時炸彈”帶給患者更多的心理困擾。同時，目前局限的治療和預防方法也讓患者無能為力。

2.2.1 擔心 患者對遺傳和基因相關信息基本處于“真空狀態(tài)”，“基因缺陷”和“遺傳問題”的字面含義就足以讓患者忐忑不安。①為自己：現(xiàn)代女性在社會中承擔多元的角色，即便罹患嚴重的疾病，依然努力平衡著自己的事業(yè)、家庭和生活。而應對疾病過程中的身心疲憊和艱難困苦讓患者特別擔心疾病“再來1次”，并會將一切癥狀都與之前患病的狀況聯(lián)系在一起。受訪者C：“我最擔心的就是對側(cè)乳房的復發(fā)，我最害怕再進行化療，這是我最驚恐的，我現(xiàn)在只要例假稍微有些不正常就擔心，這是有很大的心理壓力的，我知道我對側(cè)的乳腺癌發(fā)病率是非常高的，如果沒有基因缺陷的話，可能會沒那么嚴重?！雹跒樽优罕狙芯恐薪邮茉L談的患者中11例都有子女，所以“遺傳”的易感性使其格外擔心自己的后代。受訪者A：“我擔心他（兒子）也走這條路呀（抽泣），我心里想如果我的兒子也是這條路，那我就讓他活得輕松點，這個基因未必會發(fā)病，但是活得愉快點肯定會提高生活質(zhì)量的，如果我不是基因的問題我不會很擔心我兒子（哭泣）?！笔茉L者G：“擔心我女兒呀，就生怕她以后總歸也步入我的后塵（眼眶紅）。”同時她們對子女充滿了深深的負疚感。受訪者J：“其實我當時最擔心的是孩子，就擔心怕孩子萬一由于這個基因，我們先天有什么不足給他以后造成什么。”

2.2.2 絕望 患者對遺傳和基因相關信息一知半解，同時，目前國內(nèi)對突變患者還未有很好的治療和預防措施，這些都使患者陷入深深的絕望。受訪者A：“問題的關鍵是知道了但是沒有治療的方式。如果知道了有治療的方式那我覺得是件好事，我現(xiàn)在就覺得很絕望?！笔茉L者C：“難道我只能眼睜睜看到我右側(cè)再復發(fā)？但是如果運氣不好的話轉(zhuǎn)移了怎么辦？如果對側(cè)的乳腺也拿掉了，可能就沒有這么大的壓力了?！?/p>

2.3 主題3 行為改變。罹患癌癥給患者和家庭敲響了第1次警鐘，而基因檢測的陽性結(jié)果對患者來說是第2次警示。督促其更加重視健康的飲食習慣、良好的生活方式和及時隨訪，同時也提醒家屬提高警惕，通過自身的努力帶來全家的行為改變。

2.3.1 改變自己 通過罹患癌癥和基因缺陷的警示，患者開始醒悟，用自己的實際行動、實踐行為改變。受訪者C：“如果知道自己有基因缺陷了呢，我就不會像以前那樣工作的強度那么大，壓力那么大，然后呢也不會到外面去吃東西，亂吃了?！?/p>

2.3.2 督促家人 雖然患者認為現(xiàn)狀無法改變，也不知如何從專業(yè)角度給予幫助，但是仍然會時刻提醒家人改變行為，特別是子女。受訪者G：“她（女兒）現(xiàn)在自己也覺得要保重身體，我現(xiàn)在一直在說，你自己腦子要有這根筋，到30歲之后要摸摸，自己要查查?！笔茉L者I：“有這種毛病，對小孩，比如說吃的方面就老注意的，重點讓她檢查，就是說提醒作用?！?/p>

2.4 主題4 信息缺失和對專業(yè)知識渴求。本研究中接受訪談的患者幾乎都表示對基因檢測和該類疾病的預防治療知之甚少。

2.4.1 信息“真空” 所有患者都表示對該類疾病的治療一無所知，不了解國內(nèi)外的相關信息和最新進展，也未從醫(yī)務人員處獲取過相關知識。受訪者B：“基因檢測反正挺復雜的，不太了解，但是應該蠻科學的。”受訪者F：“平常也聽聽廣播的，也知道這個是很容易復發(fā)的，但是治療也是不了解，我也不懂?！?/p>

2.4.2 渴求專業(yè)知識 國外的遺傳咨詢比較普及，患者可以及時了解到基因檢測、治療和預防等專業(yè)知識，可以與醫(yī)師積極探討各種治療方式的利弊和預防措施的選擇。而中國患者在基因相關專業(yè)知識的獲取途徑和及時性方面與國外患者差距較大。接受訪談的研究對象均表達了對專業(yè)信息的渴望。受訪者A：“我肯定是希望能治療嘍，孩子方面我無從入手嘛，如果檢測了告訴我是好的，那么這個困擾也沒有了，如果是不好的，或許我會放低對他的各種要求，我很希望，很迫切希望了解這些?！笔茉L者G：“總歸希望了解這個毛病最前沿的資料，如果我第1次生乳腺癌的時候（2007年）就驗這個基因的血，如果結(jié)果就是陽性的，我百分之一百會將卵巢拿掉，那也不會再生卵巢癌了，基因檢測的結(jié)果還是會有指向性的作用?！?/p>

3 討論

3.1 基因突變患者的心理狀態(tài) 基因突變的乳腺癌患者是一個特殊的群體，其心理狀態(tài)和疾病控制狀態(tài)與一般的乳腺癌患者有所不同。基因突變患者會擔心再次罹患癌癥，不愿意再次經(jīng)歷那樣的痛苦過程［9］。罹患乳腺癌是一個沉重的打擊，得知基因缺陷后，患者又很困擾。一方面這個結(jié)果帶來不小的心理壓力，另一方面雖然“攜帶突變”的確不是一個好消息，但是至少它為患者的罹患癌癥提供了一個原因解釋［10］。本研究的患者，特別是年輕患者，也表示基因檢測的陽性結(jié)果讓她們?yōu)樽约旱幕疾≌业搅死碛?。由于本研究的納入標準是有家族遺傳史的患者，所以大多數(shù)患者基于家族罹癌的情況在潛意識中已經(jīng)認為“突變”是一個必然的結(jié)果，更加確認了自己患病的原因，坦然地接受了這樣的結(jié)果，并未表現(xiàn)出過多的驚訝。

3.2 遺傳咨詢和決策制定 國外基因檢測和遺傳咨詢開展比較普遍，可以為高風險的乳腺癌患者提供一定的信息支持。但促進疾病預防的同時，也會導致患者情緒波動和行為改變。乳腺癌患者選擇基因檢測的原因是可以確定罹患乳腺癌的風險以及做出預防性治療的選擇［4］；較容易做出治療的決定；同時，認為檢測結(jié)果對整個家庭有意義。Uyei等［11］調(diào)查了554例接受基因檢測的女性，132例攜帶基因缺陷，基因缺陷者中12%選擇了預防性根治手術(shù)，12%選擇了預防性雙側(cè)卵巢加輸卵管切除術(shù)，24%選擇了以上2種手術(shù)，其余檢測者選擇了隨訪監(jiān)測。而在中國針對突變患者的治療模式與國外不同，預防性治療開展甚少，遺傳咨詢也未正規(guī)開展，所以國內(nèi)患者在風險管理方面缺乏控制，無法選擇，不知道如何做出正確合適的決定，這是突變患者產(chǎn)生負性情緒的重要原因?；颊叩膿暮徒^望都與目前國內(nèi)基因檢測和遺傳咨詢的現(xiàn)狀有關。國內(nèi)患者的選擇較少，除了密切隨訪，其他治療尚未較好的開展，知曉結(jié)果卻束手無策這讓患者無可奈何。同時，患者對于基因檢測和遺傳信息知之甚少，本研究中的研究對象幾乎都表示在得知陽性結(jié)果后，信息的匱乏讓她們很困擾。本研究的患者表示，基因檢測有一定的指向和提醒作用，但是“不能作為”讓她們憂慮絕望。現(xiàn)代女性的多元角色和傳統(tǒng)的責任心使得患者將更多的關注點放在了子女身上?；驒z測可以幫助子女在制定家庭計劃、篩查和風險管理中做出正確的決定［12］；但限于國內(nèi)的政策和治療模式，依舊缺乏多重的方法可以選擇，這也加重了患者的負性情緒。患者希望得到專業(yè)領域的前沿信息，及時應對自身和整個家族的問題。研究表明，如果有效利用專業(yè)信息系統(tǒng)，可以降低基因相關的癌癥風險，減輕患者對于風險管理和做決定的不確定感［13］；這一點在國內(nèi)的專業(yè)領域更加欠缺，本研究的患者均表示未從醫(yī)務人員處得到相關的知識和建議。

3.3 建議在專業(yè)領域開展遺傳咨詢 遺傳咨詢本身并不增加患者的焦慮等心理壓力，也不會降低患者的生命質(zhì)量。Wevers等［14］調(diào)查了26例乳腺癌患者，其中38%存在基因缺陷，但所有患者都表示這些焦慮并不影響日常功能?；驒z測可能會影響患者的手術(shù)選擇，但對長期心理社會方面并無影響。接受遺傳咨詢后，女性提高了專業(yè)信息的知曉率［15］；提供足夠的信息可幫助其做出適合自身的預防或治療決定。鑒于遺傳咨詢可以提高患者對專業(yè)知識的認知，幫助患者做出正確、合適的決定，且不增加患者的心理壓力，也不降低患者的生命質(zhì)量，在中國內(nèi)地開展針對高風險患者或女性的遺傳咨詢具有重要意義，可為患者提供專業(yè)的支持和服務。

4 小結(jié)

基因突變?nèi)橄侔┗颊叩男睦頎顟B(tài)與一般乳腺癌患者有所不同，其存在一些負性情緒，也會帶來行為的改變，重視醫(yī)護人員對于各種方法利弊權(quán)衡的闡述，希望得到循證指導，以協(xié)助其作出合適的決定。因此，建議在基因遺傳方面提供完整和持續(xù)的信息，舒解患者的情緒，以期提高患者的生活質(zhì)量。

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R473.73

A

1009-8399（2017）05-0035-04

2015-10-12

裘佳佳（1981—），女，主管護師，碩士，主要從事腫瘤臨床護理。

復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院院級基金（HL201302）。

（本文編輯：龔禮敏）