張超

【中圖分類號(hào)】R733.3 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A 【文章編號(hào)】2095-6851（2017）10--01

全內(nèi)臟反位（TSI）是一種罕見的常染色體隱性遺傳解剖畸形，其特征是心臟及腹內(nèi)臟器位置呈鏡像分部[1]，醫(yī)學(xué)上將這類人形象的稱為“鏡面人”，這類人比較少見，而“鏡面人”合并類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，則更為罕見，我科在2016年12收治1例，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 臨床資料

患者，女性，48歲，以“四肢關(guān)節(jié)腫痛僵26年，加重20天”于2016-12-01入院。26年前無明顯誘因出現(xiàn)雙腕、雙膝及雙踝關(guān)節(jié)疼痛，伴腫脹，間斷發(fā)作，晨起僵硬，發(fā)作時(shí)行走困難，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷不清，服用不詳藥物治療，腫痛可緩解。后多年病情時(shí)輕時(shí)重，疼痛時(shí)服用炎痛喜康治療，有效。3年前病情加重，有雙腕、雙膝、雙踝關(guān)節(jié)腫痛，行走困難，在西安五院診斷“類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎”，服用秦息痛、醋氯芬酸、來氟米特等治療1年，有效。3-4月前又服用一私人藥物治療，效不佳。20天前左膝、右肩及右腕、雙踝關(guān)節(jié)腫痛，右手示指近端關(guān)節(jié)腫痛，行走困難，病期無發(fā)熱，無皮疹，無口干眼紅及口腔潰瘍，無腹瀉、尿路感染，無光過敏等，我院以“類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎”收住。既往體健，月經(jīng)規(guī)律。入院體格檢查：體溫 36.5℃，脈搏 82次/分，呼吸 18次/分，血壓 100/70mmHg。發(fā)育正常，神志清，精神欠佳，跛行入病房，自主體位，心肺腹無異常，右手示指近端關(guān)節(jié)、右腕、左膝、雙踝關(guān)節(jié)腫痛僵，左膝屈伸受限，右肩關(guān)節(jié)疼痛，抬舉受限。入院檢查：血常規(guī)：HGB86.4g/L，尿常規(guī)（-），糞常規(guī)（-），肝功（-），腎功（-），血沉114mm/h，抗“O”172.56IU/mL，類風(fēng)濕因子320IU/mL，C-反應(yīng)蛋白92.97mg/L，空腹血糖5.11mmol/L，血脂（-），CCP（+），AKA（-），自身抗體系列（-），IGG（+），IGA（+），IGM（-），C3（+），C4（-），心電圖：右位心，腹部B超：腹腔內(nèi)臟器全反位，肝膽胰脾雙腎正常，X線片：雙手、雙膝、右踝關(guān)節(jié)骨質(zhì)破壞，呈類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎改變，心影右位，CT：內(nèi)臟全反位，骨密度：正常。入院診斷：1類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，2.內(nèi)臟全反位。入院給予類非甾體抗炎藥抗炎鎮(zhèn)痛、我院克痹康藥酒、來氟米特等抗風(fēng)濕治療，患者各關(guān)節(jié)癥狀漸好轉(zhuǎn)出院。

2 討論

根據(jù)患者的病史、臨床表現(xiàn)及各項(xiàng)檢查，該患者是一例少見的全內(nèi)臟反位合并類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的病例。

內(nèi)臟反位有兩種情況，一種是全內(nèi)臟反位，另一種為部分內(nèi)臟反位，多伴有其他復(fù)雜畸形。發(fā)生率百萬分之一至千萬分之一。國內(nèi)有高達(dá)兩萬分之一的報(bào)道[2]。內(nèi)臟反位是一種先天性疾病，全內(nèi)臟反位者可無癥狀，日常生活與常人無明顯差異，僅在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)，或者因?yàn)槟承┓次黄鞴侔l(fā)生病變時(shí)，通過表現(xiàn)出來的癥狀或影像檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)。目前，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為這是胚胎時(shí)期器官扭轉(zhuǎn)不良所致。在胚胎發(fā)育過程中，心管向左而不向右彎曲，則形成右位心，而腸襻退回腹腔時(shí)未轉(zhuǎn)位、轉(zhuǎn)位不足或順時(shí)針方向旋轉(zhuǎn)，則可引起腸管解剖位置的各種異常[3]。一些學(xué)者提出還可能與家族遺傳因素有關(guān)，可能與來自雙親染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量以及它們運(yùn)載的基因改變有關(guān)[4]。

通過此例報(bào)道，我們應(yīng)看到，在臨床工作中，要想到內(nèi)臟反位者，其臟器病變所反映出來的臨床癥狀、體征與正常解剖位置是相反的，這對于我們的臨床工作具有重要意義。許多內(nèi)臟反位者無明顯癥狀，長期身體健康，不需就醫(yī)，只有當(dāng)出現(xiàn)其他疾病時(shí)才就診，這就要求我們在臨床工作中要詳細(xì)詢問病史，仔細(xì)查體，避免誤診漏診。

參考文獻(xiàn)

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