火焰之河

想知道身體里流著哪幾個民族的血，為什么自己喝水都長胖，以后容易得啥病，找啥樣的另一半更靠譜嗎？現(xiàn)在只需要一個測試就可以輕松搞定！OMG，這款“黑科技”到底是什么？它就是最近在網(wǎng)絡(luò)上爆紅的基因檢測！對于每個人體內(nèi)與眾不同又代代相傳的基因來說，這位“網(wǎng)紅”的工作看上去好像真的還蠻“科學”的。但是現(xiàn)代科學究竟把我們的基因解讀到了何種地步，那些各式各樣的“基因檢測”到底是不是真的靠譜呢？這還得往遠了說……

解讀自身的開始——人類基因組計劃

自打基因被發(fā)現(xiàn)后，人類就一直在解讀自身基因組的路上不斷探索。在1990年前后啟動的人類基因組計劃，絕對可以算得上生命科學領(lǐng)域中的“登月計劃”了。當時科學家們對人類基因組的序列幾乎一無所知，為了嘗試讀取里面的每一個字符，只能采用一種簡單粗暴的策略——“●鳥槍法”。

就像電影里面的偵探，從垃圾桶里面找到了一堆被撕碎的紙條，借助單詞的拼寫和句子的邏輯，努力將其拼回原狀一樣，科學家們找到的關(guān)于基因組的這張紙條，上面寫滿了30億個堿基對，卻只有A/T/C/G這四種堿基。想要從中繪制出人類基因組圖譜，可以說是困難重重。但人類基因組計劃耗時數(shù)十年，集合包括中國在內(nèi)的六個國家的研究力量不斷探索研究，終于在2001年發(fā)表了人類基因組工作草圖，這也被認為是人類基因組計劃成功的里程碑。而中國也正是由于在計劃開始時，超越自身極限地努力參與，才沒有錯過生命科學這班“開向第四次工業(yè)革命”的地鐵。

決定不同的關(guān)鍵——基因差異

從人類基因組計劃慢慢揭開30億基因藍圖的那刻開始，人們就已經(jīng)注意到個體基因組序列之間的“極大相似”和“微小差異”。前者使你成為“人”，后者則使你成為“你”。

DNA被選為遺傳信息的儲存者，是由于它的穩(wěn)定，但世間千姿百態(tài)的生命，卻來自于這穩(wěn)定中的不穩(wěn)定。在漫長的進化中，基因組被無數(shù)次地復制到新細胞、新個體中間去，但一個不經(jīng)意就會引起一個堿基的改變。而一個堿基會改變一個氨基酸，一個氨基酸會改變一個蛋白，一個蛋白會改變一條信號通路……這些細微的變化，很有可能最終導致一個生命的無法成型，或是夭折早衰。

隨著技術(shù)手段的飛速進步，很多隱藏在人體特征和疾病背后的“基因差異”被揪了出來。比如遺傳性聽力障礙，二十幾個藏身不同基因的微小差異點，都有可能導致一個剛剛來到這個世界上的孩子沒法聽到聲音，或者在未來的某種誘因（藥物或外力）作用下失去聽力。而遺傳風險篩查，則可以有效地幫助醫(yī)生和家庭為這些孩子提供更早、更有效的預防與治療。

基因測試有多靠譜——關(guān)聯(lián)性分析

當我們知道了這些背景，再回過頭去看市面上各類基因檢測項目，大概也可以理解它們是基因組信息解讀至今的必然產(chǎn)物了。這些檢測，大多都采用“●關(guān)聯(lián)性分析”作為分析方法。這是因為，人體就像一個錯綜復雜的黑盒子 ，太多的性狀和疾病是數(shù)個乃至數(shù)十個基因相互緊密關(guān)聯(lián)、又受外界環(huán)境因素調(diào)節(jié)影響的。于是，借助于統(tǒng)計學原理的“關(guān)聯(lián)性分析”就成為重要的研究手段。

舉個極端的例子，找1 000個身高1米9的人，再找1 000個身高1米6的人，假定他們的人種、性別、營養(yǎng)等背景全都一致，然后選定某些差異位點（假定這個位點有A、B兩種狀態(tài)），簡單地統(tǒng)計一下這2 000人里，多少是A，多少是B。如果1 000個高個子在這個位點上都是A，而1 000個矮個子都是B，那么我們就可以比較肯定地說這個位點與身高的相關(guān)性非常強。一個嬰兒剛生出來，如果檢測到他這個位點是A狀態(tài)，那他長大后就有很大的概率長成高個子。但這是一個完全理想化的例子。在現(xiàn)實中，身高已經(jīng)被證實與數(shù)十個基因相關(guān)聯(lián)，而營養(yǎng)、污染等環(huán)境因素對身高也有顯著影響。所以在上面的實驗中，如果不能嚴格地控制兩邊人群在關(guān)鍵因素上的一致性，最終能否發(fā)現(xiàn)顯著的遺傳因素也只能是一個未知數(shù)。

所以說，“關(guān)聯(lián)性分析”在不同的研究中，有時會相當靠譜，有時卻類似于管中窺豹。這時我們再回過頭去看那些形形色色的檢測項目，就能明白這些結(jié)果的可靠度，其實很大程度上取決于其初始研究項目的可靠性。

在20世紀的最后幾年，生命科學產(chǎn)業(yè)漸漸成型，一屆又一屆的高考把優(yōu)秀人才送進了這個“21世紀的朝陽產(chǎn)業(yè)”。這一絲厚積薄發(fā)的曙光，也漸漸開始顛覆醫(yī)療和健康產(chǎn)業(yè)。現(xiàn)在，越來越多的民用基因檢測，讓普通人也能夠?qū)ψ约旱纳眢w情況有更進一步的了解。不過看到現(xiàn)在，相信你對這個被吹捧得神乎其神的產(chǎn)品也有了自己的見解，應(yīng)該選擇什么樣的，心里大概也有了底。畢竟科技雖好，選擇靠譜的才最重要。endprint