許淑君，于海龍

（宿遷市公安局物證鑒定所，江蘇宿遷 223800）

·研究簡(jiǎn)報(bào)·

宿遷地區(qū)漢族人群25個(gè)Y-STR遺傳標(biāo)記的遺傳多態(tài)性

許淑君，于海龍

（宿遷市公安局物證鑒定所，江蘇宿遷 223800）

法醫(yī)遺傳學(xué)；多態(tài)現(xiàn)象，遺傳；短串聯(lián)重復(fù)序列；Y染色體；漢族

Y染色體是人類染色體中最小的一條，目前已經(jīng)精確定位到Y(jié)染色體上的STR遺傳標(biāo)記有400多個(gè)[1]，而在法醫(yī)學(xué)領(lǐng)域被廣泛研究的只有20多個(gè)[2，3]。YSTR遺傳標(biāo)記被廣泛應(yīng)用于人類進(jìn)化、群體遺傳結(jié)構(gòu)分析、親子鑒定、性犯罪等領(lǐng)域。

Y-STR遺傳標(biāo)記呈現(xiàn)嚴(yán)格的父系遺傳特征，在混合斑男性成分分析、男性個(gè)體來(lái)源推斷、父系親權(quán)關(guān)系鑒定、性犯罪和重大刑事案件排查等方面發(fā)揮重要作用[4-6]。本研究采用Yfiler?Plus PCR擴(kuò)增試劑盒對(duì)宿遷地區(qū)639名漢族無(wú)關(guān)男性個(gè)體進(jìn)行25個(gè)YSTR遺傳標(biāo)記的遺傳多態(tài)性調(diào)查，在群體水平評(píng)估其法醫(yī)學(xué)鑒定的可行性，為法醫(yī)學(xué)鑒定應(yīng)用提供科學(xué)的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。

1 材料與方法

639名宿遷地區(qū)漢族無(wú)關(guān)男性個(gè)體FTA卡血樣，全部來(lái)自日常案件。采用Yfiler?Plus PCR擴(kuò)增試劑盒（美國(guó)AB公司）在9700型PCR擴(kuò)增儀（美國(guó)AB公司）上對(duì)25個(gè)Y-STR基因座進(jìn)行復(fù)合擴(kuò)增。PCR擴(kuò)增體系為10 μL，擴(kuò)增產(chǎn)物用3130xl型遺傳分析儀（美國(guó)AB公司）進(jìn)行毛細(xì)管電泳，運(yùn)用GeneMapper? ID-X軟件分析實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)，得到Y(jié)-STR基因分型后，用直接計(jì)數(shù)法計(jì)算各等位基因頻率。按照公式[n（1-∑Pi2）]/（n-1）計(jì)算基因多態(tài)性（gene diversity，GD）和單倍型多樣性（haplotype diversity，HD），其中Pi為等位基因（或單倍型）頻率，n為樣本數(shù)。

2 結(jié)果與討論

宿遷地區(qū)漢族人群639名無(wú)關(guān)男性個(gè)體25個(gè)Y-STR基因座都得到了有效擴(kuò)增，等位基因分布頻率見(jiàn)表1，基因多樣性（GD）見(jiàn)表2。結(jié)果顯示，DYS385a/b基因座在639例樣本中檢測(cè)到40種不同的基因分型，DYF387S1基因座檢測(cè)到38種不同的基因分型。其中DYS385a/b的GD值最高，為0.964，DYF387S1為0.949，DYS391和DYS438的GD值低于0.5，其他23個(gè)基因座在宿遷地區(qū)漢族人群中具有較高的基因多樣性。本研究使用Arlequin v3.1軟件計(jì)算639名無(wú)關(guān)男性個(gè)體樣本的單倍型頻率為0.001 565，單倍型多樣性可以達(dá)到0.99999989，且在所有樣本中沒(méi)有發(fā)現(xiàn)共享的單倍型。

表1 宿遷地區(qū)漢族人群25個(gè)Y-STR基因座等位基因頻率分布（n=639）

續(xù)表1

表2 25個(gè)Y-STR遺傳標(biāo)記在宿遷地區(qū)漢族人群中的基因多樣性（n=639）

本研究使用的試劑盒為美國(guó)AB公司推出的Yfiler?Plus PCR擴(kuò)增試劑盒，該試劑盒增加的YSTR遺傳標(biāo)記在宿遷地區(qū)漢族人群中具有較高的多態(tài)性和單倍型解析度，完全能夠滿足法醫(yī)學(xué)檢案中涉及Y染色體基因檢測(cè)的各種需求，可用于法醫(yī)學(xué)實(shí)際應(yīng)用。

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[2]Current State of the Database[DB/OL].[2015-03-30]. http://www.yhrd.org/index.html.

[3]Y STR plsitions along Ychromosome[DB/OL].[2015-03-30].http://www.cstl.nist.gov/strbase/ystrpos1.htm.

[4]楊雪，石美森，袁麗，等.多種遺傳標(biāo)記分析在1例半同胞鑒定中的綜合應(yīng)用[J].法醫(yī)學(xué)雜志，2016，32（1）：45-48.

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DF795.2

B

10.3969/j.issn.1004-5619.2017.03.020

1004-5619（2017）03-0307-03

2015-04-01）

（本文編輯：李成濤）

許淑君（1975—），女，副主任法醫(yī)師，主要從事法醫(yī)DNA研究；E-mail：Xuliyu66@163.com