靳小業(yè)，魏媛媛，賀永鋒，郭瑜鑫，梅婷，孟昊天，張玉黨，孔婷婷，朱波峰

（1.西安交通大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院陜西省顱頜面精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，陜西西安 710004；2.西安交通大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院陜西省牙頜疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心，陜西西安 710004；3.西安交通大學(xué)口腔醫(yī)院口腔醫(yī)學(xué)研究中心，陜西西安 710004；4.陜西省公安廳刑事偵查局，陜西西安 710016；5.新疆醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院生物化學(xué)與分子生物學(xué)教研室，新疆烏魯木齊 830011；6.安徽省公安廳物證鑒定中心，安徽合肥 230061）

內(nèi)蒙古鄂溫克族人群30個InDel位點(diǎn)遺傳多態(tài)性

靳小業(yè)1，2，3，魏媛媛1，2，3，賀永鋒4，郭瑜鑫1，2，3，梅婷5，孟昊天1，2，3，張玉黨6，孔婷婷1，2，3，朱波峰1，2，3

（1.西安交通大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院陜西省顱頜面精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，陜西西安 710004；2.西安交通大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院陜西省牙頜疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心，陜西西安 710004；3.西安交通大學(xué)口腔醫(yī)院口腔醫(yī)學(xué)研究中心，陜西西安 710004；4.陜西省公安廳刑事偵查局，陜西西安 710016；5.新疆醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院生物化學(xué)與分子生物學(xué)教研室，新疆烏魯木齊 830011；6.安徽省公安廳物證鑒定中心，安徽合肥 230061）

目的研究30個插入/缺失（insertion/deletion，InDel）位點(diǎn)在內(nèi)蒙古地區(qū)鄂溫克族人群中的遺傳多態(tài)性，并評估其在法醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用價值。方法采集87名鄂溫克族健康無關(guān)個體的外周血樣，提取基因組DNA，對樣本的30個InDel位點(diǎn)進(jìn)行復(fù)合擴(kuò)增并分型，運(yùn)用優(yōu)化的PowerStats v1.2軟件對各位點(diǎn)進(jìn)行Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)及遺傳學(xué)參數(shù)的計算，并采用SNPAnalyzer v2.0軟件檢驗(yàn)各位點(diǎn)間是否存在連鎖不平衡?；?0個InDel位點(diǎn)的等位基因頻率進(jìn)行分子方差分析、主成分分析、系統(tǒng)發(fā)育樹的構(gòu)建，探討鄂溫克族與其他群體的關(guān)系。結(jié)果30個InDel位點(diǎn)經(jīng)校正檢驗(yàn)后符合Hardy-Weinberg平衡定律。經(jīng)Bonferroni法校正后，兩兩配對的InDel位點(diǎn)之間處于連鎖平衡狀態(tài)。群體遺傳學(xué)研究結(jié)果表明，鄂溫克族與河南漢族和北京漢族的遺傳關(guān)系較近，與歐洲和墨西哥地區(qū)的族群較遠(yuǎn)。結(jié)論30個InDel位點(diǎn)在內(nèi)蒙古鄂溫克族人群中具有相對較好的遺傳多態(tài)性，可作為STR檢測體系的有益補(bǔ)充。

法醫(yī)遺傳學(xué)；多態(tài)現(xiàn)象，遺傳；插入/缺失位點(diǎn)；鄂溫克族；內(nèi)蒙古

插入/缺失（insertion/deletion，InDel）多態(tài)性分子遺傳標(biāo)記是指基因組中插入或缺失不同大小的DNA片段所形成的長度多態(tài)性分子遺傳標(biāo)記[1]。InDel在人類基因組中分布廣泛，一般平均每隔7.2kb就會有一個InDel位點(diǎn)。人類基因組中約20%的DNA多態(tài)性是InDel[2]，而且InDel位點(diǎn)具有突變率相對較低、擴(kuò)增片段較?。ㄍǔ＃?00 bp）的特點(diǎn)，適宜于分析降解檢材。InDel位點(diǎn)和STR基因座一樣都表現(xiàn)為長度多態(tài)性，可以用法醫(yī)DNA實(shí)驗(yàn)室的毛細(xì)管電泳平臺進(jìn)行基因分型檢測，分型方法簡便、快速、準(zhǔn)確，易于在法醫(yī)DNA實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行推廣和應(yīng)用[3]。本研究針對我國內(nèi)蒙古地區(qū)鄂溫克族人群常染色體上30個InDel位點(diǎn)的遺傳多態(tài)性進(jìn)行分析，并評估其在法醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用價值，同時基于這些群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù)，探討鄂溫克族和其他族群的關(guān)系。

1 材料與方法

1.1 樣本采集和DNA提取

根據(jù)知情同意原則，采集87名內(nèi)蒙古地區(qū)鄂溫克族健康無關(guān)個體的外周血樣。本研究遵循西安交通大學(xué)醫(yī)學(xué)部人類倫理研究原則的相關(guān)規(guī)定，并得到西安交通大學(xué)醫(yī)學(xué)部倫理委員會的支持。

采用常規(guī)的Chelex-100法提取樣本的基因組DNA。

1.2 PCR復(fù)合擴(kuò)增和InDel分型

采用Investigator?DIPplex試劑盒（德國QIAGEN公司）中的復(fù)合擴(kuò)增反應(yīng)系統(tǒng)，總擴(kuò)增體系為25μL，其中反應(yīng)混合物A（含dNTPs、MgCl2、BSA）5.0μL，引物混合物5.0 μL，Multi Taq2 DNA聚合酶0.6 μL，模板DNA 1μL（0.5ng/μL），滅菌去離子水補(bǔ)至25 μL。使用9700型PCR擴(kuò)增儀（美國AB公司）進(jìn)行擴(kuò)增，熱循環(huán)參數(shù)：94℃預(yù)變性4 min；94℃變性30 s，61℃復(fù)性120s，72℃延伸75s，30個循環(huán)；最后68℃延伸60min，4℃保存?zhèn)溆谩?/p>

PCR擴(kuò)增產(chǎn)物應(yīng)用3130型遺傳分析儀（美國AB公司）進(jìn)行毛細(xì)管電泳分離與檢測。取1μL PCR擴(kuò)增產(chǎn)物，加10μL的去離子甲酰胺和0.5μL的分子質(zhì)量參照內(nèi)標(biāo)DNA Size Standard 550混合，95℃變性3min，冰浴3min，離心后在遺傳分析儀上電泳。

采用GeneMapper?ID v3.2軟件對30個InDel位點(diǎn)及性別基因座Amelogenin進(jìn)行分型。每批樣本檢測均采用9948和去離子水作為陽性和陰性對照。該分型中等位基因命名如下：InDel位點(diǎn)中缺失等位基因命名為1，插入等位基因命名為2。

1.3 統(tǒng)計學(xué)分析

30個InDel位點(diǎn)的Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)、插入等位基因頻率（Fins）、缺失等位基因頻率（Fdel）、觀察雜合度（Ho）、個體識別率（DP）、多態(tài)信息含量（PIC）、非父排除率（PE）應(yīng)用優(yōu)化的PowerStats v1.2軟件進(jìn)行計算；期望雜合度He=1-∑Pi2（i=1，2，3……n），Pi代表樣本第i個等位基因的頻率，n為等位基因的數(shù)目[4]。應(yīng)用SNPAnalyzer v2.0軟件檢測配對位點(diǎn)之間是否存在連鎖不平衡。鄂溫克族和其他民族[5-15]30個InDel位點(diǎn)等位基因頻率差異的比較、主成分分析（principal component analysis，PCA）以及系統(tǒng)發(fā)育樹的構(gòu)建分別采用Arlequin 3.5、MATLAB 2007a和MEGA v5軟件進(jìn)行。

2 結(jié)果

2.1 鄂溫克族人群30個InDel位點(diǎn)的Hardy-Weinberg檢驗(yàn)

鄂溫克族人群30個InDel位點(diǎn)經(jīng)Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)，除HLD84、HLD97兩個位點(diǎn)外，其余位點(diǎn)的P值均大于0.05，采用Bonferroni法校正，將P值設(shè)為0.001 7（0.05/30）后，30個位點(diǎn)的P值均大于0.0017，表明所有位點(diǎn)均符合Hardy-Weinberg平衡。

2.2 鄂溫克族人群30個InDel位點(diǎn)的等位基因頻率及其群體遺傳學(xué)參數(shù)

鄂溫克族人群30個InDel位點(diǎn)的等位基因頻率及其群體遺傳學(xué)參數(shù)見表1。30個InDel位點(diǎn)的Fins值為0.115～0.925，F(xiàn)del值為0.075～0. 885；Ho值為0.149～0.540，He值為0.138～0.500，DP值為0.254～0.657，PIC值為0.129～0.375，PE值為0.018～0.225。經(jīng)Bonferroni校正，P=0.05/435=0.000 115，其中435=[N×（N-1）]/2，N為研究的位點(diǎn)的數(shù)目。30個InDel位點(diǎn)間處于連鎖平衡狀態(tài)，所以這些位點(diǎn)可以采用乘積定律計算鄂溫克族群體中30個InDel位點(diǎn)的累積DP和累積PE。30個InDel位點(diǎn)在鄂溫克族群體中的累積DP和累積PE值分別為0.999999999982476和0.986329361。

2.3 鄂溫克族和其他族群基于30個InDel位點(diǎn)的群體遺傳學(xué)比較

內(nèi)蒙古鄂溫克族和其他24個群體在30個InDel位點(diǎn)等位基因頻率分布差異的分子方差分析值見表2，結(jié)果顯示，鄂溫克族與河南漢族[6]、四川彝族[5]、成都漢族[5]、廣西壯族[5]、北京漢族[6]、廣西苗族[5]、上海漢族[8]、廣東漢族[7]、新疆錫伯族[9]、廣西侗族[5]、四川阿壩藏族[5]、福建畬族[8]、新疆哈薩克族[11]、新疆維吾爾族[10]、尤卡坦人[15]、哈利斯科人[15]、維拉克魯斯人[15]、巴斯克人[12]、匈牙利人[14]、西班牙人[12]、奇瓦瓦人[15]、墨西哥城人[15]、美洲印第安人[15]以及丹麥人[13]分別在1、1、2、2、3、3、4、4、4、5、6、8、10、11、14、16、16、17、18、18、18、18、19、22個位點(diǎn)的等位基因頻率分布差異具有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05），表明鄂溫克族與國內(nèi)群體有差異的位點(diǎn)較少，與其他洲際群體有差異的位點(diǎn)較多。

鄂溫克族與其他24個群體的主成分分析結(jié)果顯示，大部分中國群體位于右側(cè)，歐洲群體位于左下側(cè)，墨西哥群體位于左上側(cè)，新疆維吾爾族和哈薩克族居中，表明本研究的鄂溫克族與河南漢族和北京漢族的遺傳關(guān)系較近，與歐洲和墨西哥群體較遠(yuǎn)（圖1）。

構(gòu)建鄂溫克族與其他24個群體的系統(tǒng)發(fā)育樹（圖2），結(jié)果顯示有兩大分支：歐洲和墨西哥群體先聚類，然后再與國內(nèi)其他群體聚類；鄂溫克族先與不同地區(qū)的漢族聚類，然后再與國內(nèi)的其他群體聚類。

表1 鄂溫克族30個InDel位點(diǎn)的等位基因頻率及其遺傳學(xué)參數(shù)（n=87）

表2 鄂溫克族與其他群體30個InDel位點(diǎn)等位基因頻率差異比較（P值）

續(xù)表2

圖1 鄂溫克族與其他群體的主成分分析結(jié)果

圖2 鄂溫克族與其他群體的系統(tǒng)發(fā)育樹

3 討論

鄂溫克族是我國少數(shù)民族之一，根據(jù)2010年人口普查統(tǒng)計[16]，鄂溫克族人口數(shù)為30 875人，主要居住在內(nèi)蒙古和黑龍江地區(qū)。鄂溫克族的語言屬于阿爾泰語系滿-通古斯語族通古斯語支，鄂溫克族人有本民族的語言，但沒有文字，多使用漢文和蒙古文。目前國內(nèi)外學(xué)者[17-19]對鄂溫克族白細(xì)胞抗原、線粒體DNA和STR等遺傳標(biāo)記的多態(tài)性進(jìn)行了研究，而本研究對87名鄂溫克族健康無關(guān)個體的30個InDel位點(diǎn)的遺傳多態(tài)性進(jìn)行分析，為InDel遺傳標(biāo)記的法醫(yī)學(xué)應(yīng)用提供了基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。

鄂溫克族30個InDel位點(diǎn)中，HLD70位點(diǎn)的Ho和PE值最高，分別為0.540、0. 225；HLD88位點(diǎn)的He、DP和PIC值最高，分別為0.500、0.657和0. 375；HLD118位點(diǎn)的Fdel、Ho、He、DP、PIC和PE均為最低，其次是HLD81位點(diǎn)。胡真等[20]對華東漢族和畬族人群的法醫(yī)學(xué)應(yīng)用研究中發(fā)現(xiàn)，30個InDel位點(diǎn)在華東漢族人群中的累積DP值（0.999 999 999 982）滿足法醫(yī)學(xué)個體識別的要求，可以應(yīng)用于法醫(yī)學(xué)實(shí)踐；而累積PE值（0.988）略低，不建議單獨(dú)應(yīng)用到華東漢族的親權(quán)鑒定中，但可以作為輔助的檢測體系。本研究獲得的累積DP值（0.999999999982476）表明30個InDel位點(diǎn)在鄂溫克族群體中具有較高的累積個體識別率，能夠應(yīng)用于法醫(yī)學(xué)的個體識別；然而30個InDel位點(diǎn)的累積PE值（0.986 329 361）相對較低，可作為STR基因座的補(bǔ)充應(yīng)用于法醫(yī)學(xué)司法實(shí)踐中。

對鄂溫克族和其他24個群體30個InDel位點(diǎn)的等位基因頻率進(jìn)行分子方差分析發(fā)現(xiàn)，鄂溫克族與不同地區(qū)漢族人群在等位基因頻率分布上，差異具有統(tǒng)計學(xué)意義的位點(diǎn)少于5個，與歐洲和墨西哥群體在多于12個位點(diǎn)上的差異具有統(tǒng)計學(xué)意義，表明鄂溫克族與國內(nèi)漢族群體具有相似的等位基因頻率分布，與不同洲際群體在等位基因頻率分布上存在較大的差異。在HLD111、HLD118和HLD39位點(diǎn)上，鄂溫克族與多個群體的等位基因頻率差異具有統(tǒng)計學(xué)意義，表明這些位點(diǎn)在群體間具有較大的差異性。Wei等[11]對中國4個群體30個InDel位點(diǎn)遺傳多態(tài)性的研究結(jié)果顯示，HLD111和HLD118位點(diǎn)的遺傳分化貢獻(xiàn)率相對較高。百茹峰等[21]基于30個InDel位點(diǎn)分型結(jié)果對西藏藏族與其他群體的比較分析中發(fā)現(xiàn)，HLD111、HLD118和HLD39位點(diǎn)具有較高的遺傳分化貢獻(xiàn)率。提示HLD111、HLD118和HLD39這些位點(diǎn)在不同群體間的分布具有差異，可以應(yīng)用于群體遺傳學(xué)的研究。

基于30個InDel位點(diǎn)的等位基因頻率構(gòu)建了鄂溫克族與其他群體的主成分分析及系統(tǒng)發(fā)育樹，結(jié)果同樣顯示鄂溫克族與河南漢族和北京漢族的遺傳距離較近。侯巧芳等[22]基于X-STR遺傳標(biāo)記研究了鄂溫克族的遺傳結(jié)構(gòu)及與其他群體的遺傳關(guān)系，在內(nèi)蒙古地區(qū)4個主要的少數(shù)民族（蒙古族、鄂溫克族、鄂倫春族、達(dá)斡爾族）與西安漢族的遺傳距離上，發(fā)現(xiàn)鄂溫克族與西安漢族有較近的遺傳距離。畢力夫[23]基于HLA-DRB1位點(diǎn)構(gòu)建了鄂溫克族與其他群體的系統(tǒng)發(fā)育樹，結(jié)果顯示鄂溫克族與北方漢族聚在一起。Kong等[24]研究了中國達(dá)斡爾族、鄂溫克族、蒙古族、朝鮮族和鄂倫春族的線粒體DNA序列多態(tài)性，發(fā)現(xiàn)鄂溫克族群體中63%以上的單倍型類群分別是D、G、C和Z（主要見于中國北方群體），表明鄂溫克族是一個北方民族，與北方群體的遺傳關(guān)系較近。據(jù)歷史記載[25]，鄂溫克族的祖先原居住于貝加爾湖以東和黑龍江上游的山林中，后來向東發(fā)展，多與蒙古族、達(dá)斡爾族、漢族、鄂倫春族等民族交錯雜居；17世紀(jì)中葉由于沙俄的入侵，鄂溫克族大部分南遷至大興安嶺嫩江一帶，此后有一部分人進(jìn)入呼倫貝爾草原，其后裔便是今天的鄂溫克族自治旗的鄂溫克族。為進(jìn)一步深入分析鄂溫克族與其他群體間的遺傳關(guān)系，今后需要基于更多的分子遺傳標(biāo)記對鄂溫克族的遺傳背景進(jìn)行系統(tǒng)全面的研究。

綜上，本研究獲得的鄂溫克族30個InDel位點(diǎn)等位基因頻率和遺傳學(xué)參數(shù)，為鄂溫克族法醫(yī)學(xué)應(yīng)用研究提供了基礎(chǔ)數(shù)據(jù)，也豐富了鄂溫克族的基因信息資源。

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Genetic Polymorphisms of 30 InDel Loci in Ewenki Ethnic Group from Inner Mongolia

JIN Xiao-ye1,2,3,WEI Yuan-yuan1,2,3,HE Yong-feng4,GUO Yu-xin1,2,3,MEI Ting5,MENG Hao-tian1,2,3, ZHANG Yu-dang6,KONG Ting-ting1,2,3,ZHU Bo-feng1,2,3
（1.Key Laboratory of Shaanxi Province for Craniofacial Precision Medicine Research,College of Stomatology,Xi′an Jiaotong University,Xi′an 710004,China;2.Clinical Research Center of Shaanxi Province for Dental and Maxillofacial Diseases,College of Stomatology,Xi′an Jiaotong University,Xi′an 710004,China; 3.Research Center of Stomatology,Stomatological Hospital,Xi′an Jiaotong University,Xi′an 710004,China; 4.Department of Criminal Investigation,Shaanxi Provincial Public Security Bureau,Xi′an 710016,China; 5.Department of Biochemistry,Preclinical Medicine College,Xinjiang Medical University,Urumqi 830011, China;6.Institute of Forensic Science of Anhui Public Security Department,Hefei 230061,China）

ObjectiveTo study the genetic polymorphisms of 30 insertion/deletion（InDel）loci and evaluate their forensic application in Ewenki ethnic group from Inner Mongolia.MethodsPeripheral blood samples were collected from 87 unrelated healthy individuals in Ewenki ethnic group.Genomic DNA were extracted, and 30 InDel loci of the samples were multiplex amplified and genotyped.Hardy-Weinberg balance tests were preformed for all loci and genetic parameters were calculated by modified PowerStats v1.2 software. The linkage disequilibrium between loci were tested by SNPAnalyzer v2.0 software.Based on the allele frequencies of 30 InDel loci,the genetic relationships between Ewenki ethnic group and other populations were evaluated by analysis of molecular variance,principal component analysis and phylogenetic reconstruction.ResultsAfter correction,30 InDel loci conformed to Hardy-Weinberg equilibrium.It was found that the pairwise InDel loci were in linkage equilibrium after Bonferroni correction.The results of population genetics indicated that Ewenki ethnic group had close genetic relationships with Henan Han and Beijing Han populations;whereas it was significantly different from several populations in Europe and Mexico.ConclusionThere are relatively high genetic polymorphisms on 30 InDel loci of Ewenki ethnic group from Inner Mongolia,which can be used as a helpful supplement application for STR detection system.

forensic genetics;polymorphism,genetic;insertion/deletion;Ewenki ethnic group;Inner Mongolia

DF795.2

A

10.3969/j.issn.1004-5619.2017.03.012

1004-5619（2017）03-0271-06

2016-08-13）

（本文編輯：張素華）

靳小業(yè)（1992—），男，碩士研究生，主要從事法醫(yī)遺傳學(xué)研究；E-mail：1115259825@qq.com

朱波峰，男，博士，研究員，主要從事法醫(yī)遺傳學(xué)研究；E-mail：zhubofeng7372@126.com