朱 巖，蔡浩春

（蘭州軍區(qū)總醫(yī)院兒科，甘肅 蘭州 730050）

·病例報告·

新生兒先天性皮膚發(fā)育不全內(nèi)科治療1例體會

朱 巖，蔡浩春

（蘭州軍區(qū)總醫(yī)院兒科，甘肅 蘭州 730050）

皮膚發(fā)育不全；先天性；內(nèi)科；治療

1 臨床資料

患兒為第3胎，第2產(chǎn)?；刈?，男，生后2天，孕37+6周，順產(chǎn)娩出。Apgar評分不詳。家族史中無遺產(chǎn)病史及相同病史。就診時發(fā)現(xiàn)左小腿膝蓋至內(nèi)踝皮膚缺損。體格檢查：T35.3℃，P124次/分，R44次/分，BP 58/35 mmHg，W 2830 g。神志清，精神差。面部皮膚輕度黃疸。雙足屈曲攣縮，左小腿膝蓋至內(nèi)踝可見約5×10 cm皮膚缺損（最大缺損直徑），創(chuàng)面鮮紅，可見真皮組織，觸之易出血。缺損邊緣有真皮層殘留，缺損邊界清楚，邊緣與正常皮膚交界處有淡黃色液體滲出，并低于正常皮膚。全身其余皮膚未見缺損?；贾顒蛹埩φ＃ㄒ妶D1）。心肺腹未見明顯異常。四肢肌張力正常，原始反射均存在。實驗室及輔助檢查：血常規(guī)：WBC 23.0×109/L，L 0.469，HB 172 g/L，PLT 70×109/L。血清總膽紅素濃度148 mmol/L；分泌物培養(yǎng)：溶血葡萄球菌；血培養(yǎng)未見明顯異常。結(jié)果：臨床診斷先天性皮膚發(fā)育不全。

圖1 左小腿脛前和左足背皮膚缺損

2 治 療

皮膚缺損處首先予生理鹽水沖洗，再用創(chuàng)口凈消毒表面，待干燥后噴涂重組牛堿性成纖維細胞生長因子，并以紫草油輔料覆蓋，無菌紗布包扎，每3日換藥，并復(fù)查分泌物培養(yǎng)。囑家長盡量抬高患兒患肢，以便增加靜脈回流，有利于促進創(chuàng)面的快速愈合。經(jīng)過對癥處理以后，從皮膚中所滲出的液體較之前會有顯著的減少，周邊可見新鮮肉芽樣組織生長，覆蓋缺損部位。換藥6d后見小腿脛面部分肉芽樣組織表面已被新生皮膚覆蓋已基本愈合，其余創(chuàng)面面積明顯縮小。之后隔日換藥，15天后創(chuàng)面完全愈合。在住院治療期間無感染發(fā)生、未使用抗生素。復(fù)查CRP 無明顯異常。隨訪8個月無明顯瘢痕形成，皮膚輕度色素沉著。3討論

先天性皮膚缺損癥（Congenial absence of skin，CAS），又稱皮膚再生不良，是作為罕見精神疾病的一種，多發(fā)生于全身或者區(qū)域內(nèi)的表皮和真皮內(nèi)部，主要是一種先天性的皮膚組織缺損[1]。其發(fā)病原因尚不完全清楚。文獻報道，CAS多與早、中孕期孕婦接觸有毒物質(zhì)或某些藥物有關(guān)。也可能與其母子宮狹小以及胎兒皮膚與羊膜黏連、遺傳等因素有關(guān)[2-4]。臨床上的常以生后即有的皮膚缺損就診。查體時可見皮膚缺損界限清楚，基底非常粗糙，呈紅色肉芽腫。創(chuàng)面愈合后會逐漸被光滑、灰色的羊皮紙樣組織所替代，但是與周圍組織相比仍然比較低。本例患兒家族中無相同病史。出生史未見明顯異常，病因不明。于出生2天后無明顯誘因就出現(xiàn)了左小腿脛前和足背皮膚的缺損情況，邊界十分清楚，滲血情況比較明顯，這在一定程度上與臨床上各項診斷標準十分相符，但是仍然需要科學(xué)的鑒別 其他疾病，如真皮局灶性的發(fā)育不全、大皰性表皮松解癥以及產(chǎn)傷等。目前對此病的治療主要是控制及預(yù)防感染，合理處理創(chuàng)面，營養(yǎng)支持，促進創(chuàng)面愈合，預(yù)防功能障礙。而創(chuàng)面的處理尤為關(guān)鍵，如果不當可能影響患兒缺損皮膚愈合，出現(xiàn)并發(fā)癥。而本病預(yù)后則取決于患兒的全身情況及損害范圍。在本例病患中我們的治療體會是：1、補液和預(yù)防：皮膚大面積的缺損與燙傷相似，容易造成體液的丟失，尤其是新生兒。當缺損面積較大時，應(yīng)予積極給予補液預(yù)防休克的發(fā)生。2、加強新生兒監(jiān)護，保護各臟器功能。在治療本病時，應(yīng)讓家長了解此病療程較長，需要細心護理。醫(yī)護人員更應(yīng)加強局部保護，避免再次損傷而導(dǎo)致繼發(fā)感染，并且減少摩擦。如未發(fā)生并發(fā)癥和創(chuàng)面無感染者，愈后大都比較好。

[1] 劉 斌,高英茂.人體胚胎學(xué).北京:人民衛(wèi)生出版社,2006,389-405.

[2] 郭繼康,童曉博,鄒萌.父女同患先天性皮膚缺損二例[J].中華皮膚科雜志,2011,34(4):307.

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[5] 喬建軍,張 宏,曾翰翔.新生兒皮膚再生不良1 例[J].臨床皮膚科雜志,2005,34(2):107-108.

本文編輯：吳玲麗

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ISSN.2095-8242.2017.16.3156.01