王 振，陳祥義，鄔萬新

淺表肢端纖維黏液瘤1例臨床病理學(xué)觀察

王 振，陳祥義，鄔萬新

目的 探討淺表肢端纖維黏液瘤的臨床病理學(xué)特征、診斷及鑒別診斷。方法 對1例發(fā)生于右手食指末端的淺表肢端纖維黏液瘤的臨床表現(xiàn)、組織學(xué)形態(tài)及免疫表型進(jìn)行回顧性分析，并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。結(jié)果 患者男性，78歲，因右手食指末端腫塊伴疼痛就診。術(shù)中見腫塊累及甲床，深至骨膜。大體可見腫塊界限不清，直徑約2 cm，切面灰白色，實(shí)性，質(zhì)韌。鏡下腫瘤位于真皮層內(nèi)，無包膜。腫瘤實(shí)質(zhì)由星形及梭形纖維母細(xì)胞樣細(xì)胞組成，腫瘤細(xì)胞雜亂排列于間質(zhì)中，部分區(qū)域呈席紋狀及束狀排列，間質(zhì)呈黏液樣及黏液膠原樣。黏液樣基質(zhì)內(nèi)見較豐富的纖細(xì)血管，并見散在的肥大細(xì)胞。腫瘤細(xì)胞溫和，輕度異型。腫瘤無壞死，未見核分裂象。免疫表型：腫瘤細(xì)胞vimentin、CD34、CD99均呈彌漫陽性，EMA灶陽性，S-100、HMB-45、SMA、MSA、desmin、GFAP和CK均呈陰性。術(shù)后隨訪10個(gè)月，未見復(fù)發(fā)。結(jié)論 淺表肢端黏液瘤是一好發(fā)于指趾末端的軟組織腫瘤，熟悉其臨床病理特征，有助于與其他發(fā)生于指趾的軟組織黏液性腫瘤鑒別。

黏液瘤；診斷；軟組織腫瘤

淺表肢端纖維黏液瘤(superficial acral fibromyxoma, SAF)也稱為指/趾纖維黏液瘤，國內(nèi)報(bào)道較少。本文現(xiàn)分析1例SAF并結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，探討其臨床病理學(xué)特征、診斷及鑒別診斷，以提高對該腫瘤的認(rèn)識。

1 材料與方法

1.1 材料 患者男性，78歲，因發(fā)現(xiàn)右手食指指甲下腫塊1個(gè)月住院。體檢顯示右手食指末端局部指甲缺如，指甲下皮膚隆起，色微紅，質(zhì)硬，輕度壓痛，腫塊表面皮膚破潰，擠壓有淡黃色液體滲出。食指無活動(dòng)受限。X線平片檢查示右手食指遠(yuǎn)節(jié)指骨末端局部骨質(zhì)破壞伴周圍軟組織腫脹，考慮骨破壞。行右手食指末端腫塊局部擴(kuò)大切除術(shù)，術(shù)中見腫塊界限不清，累及甲床，深至骨膜，切除腫塊及周圍粘連組織。術(shù)后隨訪至今10個(gè)月余，未見復(fù)發(fā)。

1.2 方法 切除標(biāo)本經(jīng)10%中性福爾馬林固定，常規(guī)脫水，石蠟包埋，4 μm厚切片，常規(guī)HE染色，光鏡觀察。免疫組化染色采用EnVision兩步法，一抗vimentin、CD34、CD99、EMA、S-100、HMB-45、SMA、MSA、desmin、GFAP和CK，均購自北京中杉金橋公司，具體操作步驟按試劑盒說明書進(jìn)行。

1.3 結(jié)果判斷 按陽性細(xì)胞所占比例判讀：陽性細(xì)胞0～5%為陰性，6%～50%為灶陽性，51%～100%為彌漫陽性。

2 結(jié)果

2.1 眼觀 指節(jié)背側(cè)末端指甲下見一隆起型腫塊，腫塊表面甲床皮膚伴破潰，腫塊大小2 cm×1.5 cm×1 cm，切面灰白色，實(shí)性，質(zhì)韌。

2.2 鏡檢 腫瘤位于真皮層內(nèi)，無包膜，邊界不清，未見周圍神經(jīng)侵犯。腫瘤表面的鱗狀上皮伴棘層增生、過度角化及灶區(qū)潰瘍形成。腫瘤實(shí)質(zhì)由星形及梭形纖維母細(xì)胞樣細(xì)胞組成(圖1)，腫瘤細(xì)胞雜亂排列于間質(zhì)中，部分區(qū)域呈席紋狀及束狀排列，間質(zhì)呈黏液樣及黏液膠原樣(圖2)。黏液樣基質(zhì)內(nèi)見較豐富的纖細(xì)血管，并見散在的肥大細(xì)胞。腫瘤細(xì)胞溫和，輕度異型，核染色質(zhì)均勻、細(xì)致，無明顯核仁，胞質(zhì)呈淡嗜酸性(圖3)。腫瘤無壞死，缺乏多形性，未見核分裂象。

2.3 免疫表型 腫瘤細(xì)胞vimentin、CD34(圖4)、CD99均呈彌漫陽性，EMA灶陽性，S-100、HMB-45、SMA、MSA、desmin、GFAP和CK均呈陰性。

2.4 病理診斷 (右手食指)SAF。

3 討論

SAF是2001年由Fetsch等[1]首次報(bào)道的軟組織良性腫瘤，國外陸續(xù)有相關(guān)報(bào)道[2]，但國內(nèi)報(bào)道較少[3]，提示SAF尚未被國內(nèi)的病理學(xué)者廣泛認(rèn)識及重視。造成SAF少見的主要原因是對其認(rèn)識不夠，常被誤診為其他黏液性或纖維性病變，現(xiàn)結(jié)合本例及文獻(xiàn)[4-6]復(fù)習(xí)總結(jié)SAF的臨床病理特征。

SAF患者年齡14～91歲，好發(fā)年齡40～60歲。男性多見，男女比約2 ∶1。SAF好發(fā)于手指及足趾，尤其是甲旁或甲下區(qū)域，偶見有發(fā)生于小腿、腳踝及大腿后部的病例。SAF臨床常表現(xiàn)為緩慢生長的孤立性實(shí)性腫塊或結(jié)節(jié)，約半數(shù)病例伴疼痛，少部分病例可出現(xiàn)出血及感染，可有外傷史。本例患者無外傷史，因隆起處疼痛伴皮膚破潰及指甲缺如就診。

①②③④

圖1 腫瘤由雜亂排列的梭形及星形細(xì)胞、黏液樣間質(zhì)及纖細(xì)的血管組成 圖2 腫瘤實(shí)質(zhì)由星形及梭形纖維母細(xì)胞樣細(xì)胞組成，間質(zhì)呈黏液樣及黏液膠原樣 圖3 腫瘤細(xì)胞溫和，輕度異型，核染色質(zhì)均勻、細(xì)致，無明顯核仁，胞質(zhì)呈淡嗜酸性 圖4 腫瘤細(xì)胞表達(dá)CD34，EnVision兩步法

大體上SAF常呈外生性，類圓形、疣狀或息肉狀的孤立性結(jié)節(jié)或腫塊，呈肉色，也可伴白色、粉色及紅色等成分。腫瘤直徑0.5～5 cm不等，平均1.75 cm。組織學(xué)常表現(xiàn)為腫瘤無包膜，位于真皮層，與表皮不相連，可蔓延至皮下組織，深筋膜或骨膜，腫瘤的邊緣呈推擠性或浸潤性。一些病例中可出現(xiàn)表皮的角化過度或形成相關(guān)的環(huán)狀領(lǐng)結(jié)構(gòu)[5]。腫瘤實(shí)質(zhì)由星形或梭形纖維母細(xì)胞樣細(xì)胞組成，間質(zhì)呈黏液樣、黏液膠原樣及膠原樣。膠原樣及黏液樣間質(zhì)可交替分隔，也可以其中某一成分為主。腫瘤細(xì)胞雜亂排列于間質(zhì)中，可排列成松散的席紋狀或束狀結(jié)構(gòu)。以黏液樣間質(zhì)為主的腫瘤內(nèi)可見較豐富的纖細(xì)血管結(jié)構(gòu)。腫瘤細(xì)胞溫和，僅有輕～中度異型，核染色質(zhì)均勻、細(xì)致，無明顯核仁，胞質(zhì)呈淡嗜酸性，核分裂象罕見(<1/10 HPF)。少數(shù)腫瘤顯示中～重度核多形性和核分裂象(多達(dá)7/50 HPF)。多數(shù)病例可見肥大細(xì)胞，少數(shù)病例間質(zhì)內(nèi)可見所謂“退行性變”的多核細(xì)胞。少數(shù)病例中可見輕度的淋巴細(xì)胞浸潤，如果腫瘤形成潰瘍，也可見漿細(xì)胞、組織細(xì)胞及中性粒細(xì)胞浸潤。腫瘤無壞死、無神經(jīng)或神經(jīng)周侵犯[4-6]。近期有文獻(xiàn)報(bào)道4例[7]SAF伴軟骨化生，2例SAF伴骨化生，1例SAF含有脂肪瘤成分伴混合性成熟的脂肪細(xì)胞及梭形細(xì)胞。免疫表型：除vimentin外，絕大多數(shù)的SAF表達(dá)CD34及CD99，部分病例EMA呈灶陽性，極少數(shù)病例表達(dá)CD10，SAF不表達(dá)SMA、desmin、S-100、HMB-45、GFAP和CK。遺傳學(xué)研究：基因測序未檢測出GNAS1突變；FISH檢測顯示無FUS-CREB3L2、FUS-CREB3L1融合基因[4-6]。

鑒別診斷：(1)黏液型神經(jīng)纖維瘤，兩者形態(tài)學(xué)非常相似，但SAF有明顯的血管結(jié)構(gòu)，且S-100陰性；而神經(jīng)纖維瘤無顯著的血管，S-100陽性。(2)淺表性血管黏液瘤，形態(tài)上與以黏液樣基質(zhì)為主的SAF相似，包括顯著的血管結(jié)構(gòu)，黏液樣基質(zhì)，以及梭形、星形細(xì)胞。但其黏液樣基質(zhì)非常豐富，可形成黏液池，黏液池周圍為無細(xì)胞裂隙樣腔隙，且該腫瘤好發(fā)于頭頸、軀干、下肢及生殖區(qū)的淺表真皮或皮下，并常與Carney綜合征相關(guān)，CD34常呈陰性。(3)肢端黏液炎性纖維母細(xì)胞性肉瘤，好發(fā)于中年人的四肢遠(yuǎn)端，尤其是手指及手背。腫瘤呈結(jié)節(jié)狀生長，界限不清，由交替的細(xì)胞豐富區(qū)與細(xì)胞稀少的黏液樣區(qū)域組成，以包含混合性炎癥浸潤、巨細(xì)胞及假脂肪母細(xì)胞為特征。EMA呈陰性，CD34、vimentin、CD68可呈陽性。(4)黏液樣皮膚纖維瘤，好發(fā)于年輕及中年女性的手臂及腿，常由外傷引起。腫瘤界限清楚，席紋狀結(jié)構(gòu)更明顯， CD34呈陰性，F(xiàn)actor XIIIa呈陽性。

目前，SAF治療以手術(shù)完整切除為主，保證切緣陰性。20%～25%的患者出現(xiàn)局部復(fù)發(fā)，其中僅有1例顯示首次手術(shù)切緣陰性，其余均顯示切緣陽性。目前，暫無區(qū)域淋巴結(jié)或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的報(bào)道。

綜上所述，SAF在發(fā)生部位、組織學(xué)特點(diǎn)、免疫表型以及遺傳學(xué)等方面均具有一定的特征，認(rèn)識并正確診斷該腫瘤具有重要意義。

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時(shí)間：2017-3-16 14:23

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嘉興市科技局基金(2014AY21030-3)

浙江省嘉興市第一醫(yī)院病理科 314000

王 振，男，主管技師。E-mail: 14971541@qq.com 陳祥義，男，碩士，主治醫(yī)師，通訊作者。E-mail: socxy@163.com

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1001-7399(2017)03-0336-02

10.13315/j.cnki.cjcep.2017.03.027

接受日期：2017-01-23