覃羅好，郭子玉，梁玉玲，高素芳

1. 廣東省東莞市茶山醫(yī)院超聲科， 廣東 東莞 523380；

2. 廣東省東莞市石碣醫(yī)院超聲科，廣東 東莞 523290

胎兒半椎體畸形的產(chǎn)前超聲診斷及臨床意義

覃羅好1，郭子玉1，梁玉玲2，高素芳1

1. 廣東省東莞市茶山醫(yī)院超聲科， 廣東 東莞 523380；

2. 廣東省東莞市石碣醫(yī)院超聲科，廣東 東莞 523290

目的：探討半椎體畸形胎兒產(chǎn)前超聲聲像圖表現(xiàn)及其臨床意義。方法：對(duì)2011年5月—2016年5月于東莞市茶山醫(yī)院和東莞市石碣醫(yī)院產(chǎn)前超聲診斷并經(jīng)產(chǎn)后或引產(chǎn)后X線檢查證實(shí)為半椎體畸形的14例胎兒的產(chǎn)前超聲圖像進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果：在14例半椎體畸形中，單發(fā)者6例(胸椎受累4例、腰椎受累2例)、多發(fā)者8例(胸椎受累5例、胸腰椎聯(lián)合受累2例、腰椎受累1例；共19個(gè)半椎體，其中產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)17個(gè)，產(chǎn)后X線確診為19個(gè))。單純性半椎體畸形5例，合并其他系統(tǒng)畸形者9例。其中合并心臟畸形7例(包括2例完全性心內(nèi)膜墊缺損并右室雙出口、1例完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、1例右室雙出口、1例肺動(dòng)脈閉鎖伴室間隔缺損、2例法洛四聯(lián)癥)；合并泌尿系統(tǒng)畸形4例(包括多囊性發(fā)育不良腎3例、左側(cè)腎缺如1例)；合并神經(jīng)系統(tǒng)畸形2例(包括全前腦1例、小腦隱部缺失1例)；合并其他系統(tǒng)畸形12例(10例合并肋骨缺失、2例多指畸形)。結(jié)論：胎兒半椎體具有特征性超聲表現(xiàn)，半椎體的產(chǎn)前超聲篩查對(duì)優(yōu)生優(yōu)育具有重要的、臨床意義。

超聲檢查；產(chǎn)前；半椎體；胎兒

半椎體畸形屬于椎體形成缺陷，是指胚胎發(fā)育過(guò)程中形成椎體的左右兩個(gè)骨化中心一側(cè)發(fā)育不良或形成障礙而導(dǎo)致的椎體畸形，是一種罕見的先天性脊柱畸形，其發(fā)生率為(0.5～1)/1 000例活產(chǎn)兒[1]，男女發(fā)病率基本一致。由于受累椎體僅有部分結(jié)構(gòu)正常發(fā)育并骨化，導(dǎo)致脊柱形態(tài)異常如側(cè)彎、前凸或后凸等，是造成先天性脊柱畸形的重要原因之一[2]，臨床視畸形的特點(diǎn)與其所引起脊柱發(fā)育異常程度的不同而采用不同的手術(shù)方式，但手術(shù)操作難度較大，效果不甚理想。因此，確診胎兒半椎體畸形具有重要臨床意義。本研究回顧分析東莞市茶山醫(yī)院與東莞市石碣醫(yī)院產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)并經(jīng)引產(chǎn)后或產(chǎn)后X線確診的14例半椎體畸形胎兒的超聲聲像圖特征，探討半椎體畸形的產(chǎn)前超聲表現(xiàn)。

1 資料和方法

1.1 一般資料

收集2011年5月—2O16年5月于東莞市茶山醫(yī)院和東莞市石碣醫(yī)院產(chǎn)前超聲診斷的經(jīng)引產(chǎn)或產(chǎn)后X線檢查證實(shí)的14例半椎體畸形的超聲資料。孕婦年齡18～27歲，平均24.3歲，孕周22～27周，平均24+周。

1.2 儀器和方法

采用GE VolusonS8、GE Voluson 730 Expert及西門子S2000超聲診斷儀，二維凸陣探頭頻率為2～5 MHz，三維探頭頻率為4～8 MHz。對(duì)胎兒進(jìn)行系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查，常規(guī)掃查胎兒顱腦、顏面、脊柱、胸腹腔臟器、四肢、臍帶、胎盤及羊水，測(cè)量并記錄相關(guān)數(shù)值。在脊柱掃查中，主要掃查切面為矢狀面、冠狀面和橫切面。矢狀面主要觀察脊柱形態(tài)、生理性彎曲、椎體與椎弓的排列；冠狀面主要觀察兩排椎弓是否平行排列、有無(wú)側(cè)彎以及各椎弓間寬度；橫斷面觀察各脊椎3個(gè)骨化中心形成的閉合三角形是否完整，對(duì)懷疑半椎體畸形的胎兒，仔細(xì)觀察脊柱自然彎曲度、受累節(jié)段、部位、數(shù)目、形態(tài)、內(nèi)部回聲及脊髓情況，然后切換到3D/4D模式并對(duì)脊柱感興趣部位進(jìn)行三維數(shù)據(jù)采集，中心點(diǎn)放在病變椎體處，旋轉(zhuǎn)X、Y、Z軸，通過(guò)對(duì)3個(gè)空間平面立體旋轉(zhuǎn)和處理，多平面多角度觀察。對(duì)引產(chǎn)后胎兒及足月分娩新生兒行X線檢查，以產(chǎn)后影像學(xué)檢查為最終診斷。

2 結(jié) 果

本組14例胎兒半椎體畸形中，9例有脊柱側(cè)彎表現(xiàn)，病變椎體呈楔形、三角形，小于正常椎體，與正常椎體不在同一線上。14例半椎體畸形中，單發(fā)者6例(胸椎受累4例、腰椎受累2例，共6個(gè)椎體畸形，產(chǎn)后X線檢查證實(shí))，多發(fā)者8例(胸椎受累5例、胸腰椎聯(lián)合受累2例、腰椎受累1例，共19個(gè)半椎體畸形；其中產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)17個(gè)，產(chǎn)后X線確診19個(gè)，產(chǎn)前超聲漏診2個(gè))(表1)。單發(fā)者產(chǎn)前超聲定位與產(chǎn)后或引產(chǎn)后X線檢查一致，多發(fā)半椎體畸形病例中，共2個(gè)椎體產(chǎn)前超聲定位與引產(chǎn)后或產(chǎn)后X線檢查不一致。單純性半椎體畸形5例。合并其他系統(tǒng)畸形者9例，其中合并心臟畸形7例(包括2例完全性心內(nèi)膜墊缺損并右室雙出口、1例完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、1例右室雙出口、1例肺動(dòng)脈閉鎖伴室間隔缺損、2例法洛四聯(lián)癥)；合并泌尿系統(tǒng)畸形4例(包括多囊性發(fā)育不良腎3例、左側(cè)腎缺如1例)；合并神經(jīng)系統(tǒng)畸形2例(包括全前腦1例、小腦隱部缺失1例)；合并其他系統(tǒng)畸形12例(10例肋骨缺失、2例多指畸形)。部分胎兒同時(shí)存在多個(gè)系統(tǒng)畸形(表2)。

表1 14例胎兒半椎體畸形產(chǎn)前超聲與產(chǎn)后X線對(duì)比(n)

表2 14例胎兒半椎體畸形情況(n)

3 討 論

胎兒半椎體畸形是較為少見的一類脊柱發(fā)育異常，多在產(chǎn)后經(jīng)X線檢查確診。根據(jù)椎骨缺損的部位不同，半椎體可分為側(cè)向半椎體和背側(cè)半椎體。根據(jù)半椎體上下椎間盤的發(fā)育情況，可分為完全分節(jié)型、部分分節(jié)型和無(wú)分節(jié)型[3]，以完全分節(jié)型半椎體最常見，其上下椎間盤正常，部分分節(jié)型只有一側(cè)椎間盤，無(wú)分節(jié)型半椎體與上下正常椎體直接相連。半椎體可單發(fā)，亦可多發(fā)。多發(fā)半椎體常合并其他椎體畸形如蝴蝶椎、融合椎及脊柱裂等，早期即可引起嚴(yán)重脊柱側(cè)彎及胸腹腔畸形，手術(shù)難度大，預(yù)后較差。單發(fā)半椎體畸形因影響其他器官功能較少，手術(shù)治療效果好，且并發(fā)癥少；但由于大多發(fā)現(xiàn)較晚，多已引起較嚴(yán)重的脊柱側(cè)彎或后凸畸形才發(fā)現(xiàn)，從而延誤了治療時(shí)機(jī)。因此，提高半椎體畸形的產(chǎn)前超聲檢出率對(duì)優(yōu)生優(yōu)育及產(chǎn)后早期治療有重要意義。

3.1 半椎體的病因及胚胎學(xué)基礎(chǔ)

胚胎發(fā)育期間，椎體由左右對(duì)稱的兩個(gè)軟骨化中心組成，如果其中一個(gè)軟骨化中心發(fā)育不全，則形成半椎體。引起胎兒半椎體畸形的原因迄今尚未明確，有假說(shuō)指其由脊柱節(jié)間動(dòng)脈分布異常引起[3]，也有學(xué)者認(rèn)為是脊柱形成期受外界環(huán)境因素影響所致[4]。脊柱的椎骨發(fā)生于中胚層，在胚胎第5周中胚層沿神經(jīng)管形成原始體節(jié)，體節(jié)開始發(fā)生，至第7周體節(jié)發(fā)育完成，每個(gè)體節(jié)均包含一對(duì)生骨節(jié)，左右生骨節(jié)在中線部分融合后開啟軟骨化進(jìn)程，繼而形成椎體及兩側(cè)椎弓共3個(gè)骨化中心。如果此過(guò)程的任一階段受到干擾，致使左右對(duì)稱的軟骨化中心之一發(fā)育不全，從而形成半椎體[5]。

3.2 半椎體的超聲表現(xiàn)

胎兒半椎體畸形以胸椎多見，且多伴肋骨缺失；腰椎次之。半椎體畸形有特征性超聲表現(xiàn)[6]：① 在脊柱矢狀面顯示椎弓排列整齊，病變椎體回聲模糊，呈楔形或三角形強(qiáng)回聲插入正常椎體間，部分可觀察到脊柱成角畸形。前半椎體缺失可見脊柱彎向前方，凸向后方；后半椎體缺失可見脊柱彎向后方，凸向前方(圖1)。② 冠狀面顯示病變椎體呈楔形，與正常椎體不在同一線上，可合并脊柱側(cè)彎(圖2)。左半椎體缺失可見脊柱彎向左側(cè)，凸向右側(cè)；右半椎體缺失可見脊柱彎向右側(cè)，凸向左側(cè)。移位的椎體前骨化中心在側(cè)彎的頂峰處，若半椎體位于胸段，可合并肋骨缺損。③ 橫切面顯示病變椎體較小，呈三角形、楔形或不規(guī)則形的骨性強(qiáng)回聲。半椎體與其上下端正常椎體間可有明顯分界，也可相互融合。④ 半椎體的定位：二維超聲依據(jù)其發(fā)生的部位不同而采用不同方法。發(fā)生于頸椎者，從第一頸椎由上往下順數(shù)進(jìn)行定位；發(fā)生于胸椎者，可依據(jù)第12肋骨幫助定位；發(fā)生于腰椎者，可依據(jù)髂骨翼上緣平對(duì)第一骶椎來(lái)協(xié)助定位。三維超聲對(duì)病變部位的定位比二維超聲更具優(yōu)勢(shì)，比較直觀、準(zhǔn)確。在本組病例中，多發(fā)者有2個(gè)椎體產(chǎn)前超聲定位錯(cuò)誤，可能與漏診了2處半椎體導(dǎo)致計(jì)數(shù)錯(cuò)誤有關(guān)。

圖1 椎體形態(tài)異常脊柱側(cè)彎圖像表現(xiàn)

圖2 T12半椎體畸形圖像表現(xiàn)

由于同屬中胚層來(lái)源，心臟、泌尿系統(tǒng)和生殖系統(tǒng)常常受累[7]，所以在超聲醫(yī)師掃查到胎兒脊柱半椎體同時(shí)，對(duì)心臟、泌尿系統(tǒng)及生殖系統(tǒng)等應(yīng)該特別著重掃查，以免漏診。半椎體也可合并脊柱、肋骨及肢體等多種畸形，形成多種遺傳綜合征，包括Jarcho-Levin綜合征、Potter序列征和開放性脊柱裂等[8]。本組14例中，合并心臟畸形7例，包括2例完全性心內(nèi)膜墊缺損并右室雙出口、1例完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、1例右室雙出口、1例肺動(dòng)脈閉鎖伴室間隔缺損、2例法洛四聯(lián)癥；合并泌尿系統(tǒng)畸形4例，其中多囊性發(fā)育不良腎3例、左側(cè)腎缺如1例；合并神經(jīng)系統(tǒng)畸形2例，其中全前腦1例、小腦隱部缺失1例；合并其他系統(tǒng)畸形12例，包括合并肋骨缺失10例、多指畸形2例。以上病例部分同時(shí)存在多個(gè)系統(tǒng)畸形。

3.3 半椎體畸形的鑒別診斷

半椎體畸形具有特征性的超聲表現(xiàn)，但仍需注意與以下脊柱畸形鑒別診斷。① 蝴蝶椎：蝴蝶椎是一種罕見的椎體畸形，是椎體中央有脊索或脊索周圍隔存在，沿矢狀面分布而形成，也可引起脊柱后凸。其超聲表現(xiàn)為：矢狀切面病變椎體多呈前窄后寬的楔形，多發(fā)者可見脊柱后凸，與半椎體表現(xiàn)類似，在冠狀切面及橫切面可將兩者鑒別，冠狀面蝴蝶椎可見病變椎體呈兩個(gè)尖端相對(duì)的楔形或三角形，鄰近椎體可增大，向病變椎體中央變細(xì)部凸出；橫切面顯示椎體中部矢狀裂縫，椎體分離成左右兩部分，呈楔形，兩個(gè)骨塊大小多相等，有時(shí)也可見其中一個(gè)發(fā)育不良，椎間隙可有改變。② 椎體冠狀裂：是殘存的脊索累及椎體腹背側(cè)椎體骨化中心正常融合所致，常見于腰椎，男胎多見，常認(rèn)為是一種正常變異，多于出生后4歲前消失。其超聲表現(xiàn)為：矢狀面可見病變椎體回聲不連續(xù)，分離成前后兩部分，多呈橢圓形，多發(fā)者可見脊柱后凸畸形；橫切面可見椎體分離成前后兩部分，中部可見冠狀裂縫。③開放性脊柱裂：橫切面顯示背側(cè)的椎弓骨化中心向兩側(cè)分開，呈“U”形，常伴顱內(nèi)結(jié)構(gòu)的改變及脊髓或脊膜膨出，而半椎體畸形脊柱橫切面顯示脊髓周圍椎骨環(huán)的完整。

3.4 半椎體的預(yù)后

脊柱的主要生物力學(xué)功能是保護(hù)脊髓，并將載荷從頭和軀干傳向骨盆，提供三維空問(wèn)的功能活動(dòng)。半椎體畸形屬椎體形成不良，脊柱的力學(xué)功能亦發(fā)生改變。目前，對(duì)先天性半椎體畸形的預(yù)后和處理各家意見分岐。有文獻(xiàn)[9]認(rèn)為，半椎體將隨小兒的生長(zhǎng)發(fā)育而逐漸長(zhǎng)大，并導(dǎo)致脊柱畸形呈緩慢進(jìn)行性發(fā)展．尤其位于下胸椎及腰椎的非對(duì)稱性半椎體或完全分節(jié)半椎體，由于其上下生長(zhǎng)板具備生長(zhǎng)潛能，脊柱雙側(cè)生長(zhǎng)不平衡，脊柱側(cè)后凸呈進(jìn)行性加重；隨著局部側(cè)后凸的加重，在近端和遠(yuǎn)端可產(chǎn)生代償彎，如果延誤治療，代償彎將進(jìn)展成結(jié)構(gòu)彎，增加手術(shù)難度和危險(xiǎn)性，且脊柱成角畸形可引起脊髓受壓，引起神經(jīng)并發(fā)癥，因而主張?jiān)缙谛屑棺等诤闲g(shù)以阻止畸形的不斷發(fā)展。因此，對(duì)半椎體畸形胎兒進(jìn)行綜合評(píng)價(jià)、整體評(píng)估是優(yōu)生優(yōu)育及產(chǎn)后早期治療的關(guān)鍵。

綜上所述，胎兒半椎體畸形具有較典型的超聲表現(xiàn)，產(chǎn)前超聲檢查對(duì)胎兒半椎體畸形的診斷準(zhǔn)確率較高，是產(chǎn)前首選影像學(xué)檢查診斷的方法，對(duì)半椎體畸形的診斷以及對(duì)胎兒合并畸形的整體評(píng)估具有重要臨床意義，可為優(yōu)生優(yōu)育及遺傳咨詢提供有價(jià)值的參考。

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Prenatal ultrasonic manifestation and clinical significance of fetal hemivertebra

QIN Luohao1, GUO Ziyu1, LIANG Yuling2, GAO Sufang1
(1. Department of Ultrasonography, Chashan Hospital of Dongguan, Dongguan 523380, Guangdong Province, China; 2. Department of Ultrasonography, Shijie Hospital of Dongguan, Dongguan 523290, Guangdong Province, China)

QIN Luohao E-mail: 32173621@qq.com

Objective:To investigate the prenatal ultrasonographic characteristics and their clinical signif i cance of the fetal hemivertebra.Methods:The prenatal ultrasonographic characteristics of 14 cases of fetal hemivertebrae, which were conf i rmed by X-ray in Chashan Hospital of Dongguan and Shijie Hospital of Dongguan between May 2011 and May 2016 were retrospectively analyzed.Results:Among the 14 cases of fetal hemivertebra, 6 cases had single vertebral deformity (4 cases in the thoracic spine, 4 cases in the lumbar spine), 8 cases had multiple vertebral deformity (5 cases in the thoracic spine, 2 cases both in the thoracic and lumbar spine, 1 case in the lumbar spine). There were a total of 19 hemivertebras, in which 17 were found by prenatal ultrasound but 19 were found by postpartum X-ray). Besides the vertebral defect, 9 fetuses had additional anomalies, of which 7 fetuses had cardiac malformations (2 cases of complete endocardial cushion defects and double outlet right ventricle, 1 case of complete transposition of the great arteries, 1 case of double outlet right ventricle, 1 case of pulmonary atresia and ventricular septal defect, 2 cases of tetralogy of Fallot), 4 fetuses had urinary tract abnormalities (3 cases of polycystic kidney disease, 1 case of left renal agenesis), 2 fetuses had central nervous system malformation (1 case of holoprosencephaly, 1 case of absence of the cerebellum ), and 12 fetuses had other abnormalities (10 cases of missing ribs, 2 cases of polydactyly).Conclusion:Hemivertebra has characteristic ultrasonic performance and the prenatal ultrasound of hemivertebra has important clinical signif i cance in eugenics.

Ultrasonography; Prenatal; Hemivertebra; Fetus

R445.1

A

1008-617X(2017)02-0145-04

2016-08-22

2016-11-18）

東莞市醫(yī)療衛(wèi)生科技計(jì)劃一般項(xiàng)目(No：2016105101254)

覃羅好 E-mail：32173621@qq.com