任艷艷，李小旋，安 金，董艷紅，呂佩源

特發(fā)性甲狀旁腺功能減退致顱內多發(fā)鈣化誤診為癲癇發(fā)作

任艷艷，李小旋，安 金，董艷紅，呂佩源

目的 探討特發(fā)性甲狀旁腺功能減退(特發(fā)性甲旁減)致顱內多發(fā)鈣化的臨床特點，減少誤診誤治。 方法 對我院收治的特發(fā)性甲旁減致顱內多發(fā)鈣化誤診為癲癇發(fā)作1例的臨床資料進行回顧性分析。 結果 本例因間斷頭痛發(fā)作20余年，再次發(fā)作3個月就診。有癲癇病史20余年。曾誤診為癲癇發(fā)作，予相關治療后頭痛稍緩解，但仍間斷發(fā)作。查血磷1.90 mmol/L，鈣1.22 mmol/L；甲狀旁腺激素0.32 pmol/L。行頭顱MRI檢查示：雙側基底節(jié)區(qū)的尾狀核頭部、殼核、雙側小腦半球及雙側額葉異常信號影。診斷為特發(fā)性甲旁減，予對癥治療，1月后頭痛癥狀明顯緩解，復查血鈣2.14 mmol/L，血磷1.03 mmol/L，帶藥出院。 結論 臨床接診以癲癇為首發(fā)癥狀的患者時，要考慮到特發(fā)性甲旁減的可能，常規(guī)檢測血鈣水平，避免誤診誤治。

甲狀旁腺功能減退癥；顱內鈣化；誤診；癲癇

特發(fā)性甲狀旁腺功能減退(甲旁減)是一種罕見的以低鈣血癥和甲狀旁腺激素(PTH)分泌減少和(或)功能障礙為特點的礦物質代謝疾病[1-2]。與甲狀旁腺功能亢進相比，該病近年方得到廣泛關注[3]，其病因不明，可能與自身免疫和基因遺傳有關[4]，臨床多以手足搐搦、癲癇、精神癥狀為主要表現(xiàn)，易誤診甚至誤治。我院近期收治1例特發(fā)性甲旁減致顱內多發(fā)鈣化,曾誤診為癲癇發(fā)作，現(xiàn)分析報告如下。

1 病例資料

女，48歲。因間斷頭痛20余年，再次發(fā)作3個月就診。20余年前突發(fā)頭痛伴意識喪失，持續(xù)時間不詳，清醒后行腦電圖檢查提示癲癇，后患者每次頭痛發(fā)作時均口服卡馬西平，癥狀即可緩解，但未發(fā)作意識喪失樣癲癇癥狀。3個月前感冒后再次出現(xiàn)頭痛癥狀，呈持續(xù)性，于當?shù)蒯t(yī)院行頭顱CT檢查示：雙側小腦、基底節(jié)區(qū)、蒼白球區(qū)及顱內可見多發(fā)斑片狀大小不等的鈣化灶，遂按上呼吸道感染予抗感染等治療(具體不詳)，頭痛癥狀未見緩解，為進一步診治到我院就診。有癲癇病史20余年，無頸部手術史、家族遺傳病史。查體：體溫36.4℃，脈搏72/min，呼吸15/min，血壓118/72 mmHg。意識清楚，言語流利，心肺腹查體未見異常，四肢肌張力及肌力均正常。行頭顱MRI檢查示：雙側基底節(jié)區(qū)尾狀核頭部、殼核、雙側小腦半球及雙側額葉異常信號影。查血磷1.90 mmol/L，鈣1.22 mmol/L；PTH 0.32 pmol/L(正常參考值1.6～6.9 pmol/L)；血尿便常規(guī)未見異常。結合醫(yī)技檢查，診斷為特發(fā)性甲旁減，囑患者多食含鈣、維生素 D較高的食物，口服骨化三醇0.25 μg/d，碳酸鈣1.0 g、3/d。治療1個月后頭痛癥狀明顯緩解，復查血鈣2.14 mmol/L，血磷1.03 mmol/L，帶藥出院。

2 討論

特發(fā)性甲旁減是一種以低鈣血癥和PTH分泌減少和(或)功能障礙為特點的代謝性疾病，實驗室檢查可見血清PTH水平降低，伴低鈣血癥和高磷血癥。本例實驗室檢查符合甲旁減的診斷標準，且無頸部手術等病史，故診斷為特發(fā)性甲旁減。

特發(fā)性甲旁減所致顱內鈣化的發(fā)生機制目前尚不清楚，可能與基底節(jié)區(qū)毛細血管豐富、鈣磷代謝異常、低血鈣、缺氧及血管通透性增加有關，而腦組織的病理性水潴留亦可導致顱內鈣鹽沉積[5-8]。特發(fā)性甲旁減可致組織異常鈣化，而顱內雙側基底節(jié)區(qū)、丘腦、小腦及皮質區(qū)常對稱分布異常鈣化灶[5]。有研究顯示甲旁減所致顱內鈣化多位于基底節(jié)區(qū)，而病程長達10年以上者尾狀核、豆狀核、殼核、小腦、額顳頂葉等部位亦可出現(xiàn)鈣化灶[9]。本例頭顱CT可見雙側小腦、基底節(jié)區(qū)、蒼白球區(qū)及顱內多發(fā)斑片狀大小不等的鈣化灶；頭顱MRI可見雙側基底節(jié)區(qū)的尾狀核頭部、殼核、雙側小腦半球及雙側額葉異常信號影。上述結果與甲旁減所致顱內異常鈣化灶分布規(guī)律相符，且殼核、小腦及雙側額葉等非基底節(jié)區(qū)亦出現(xiàn)異常鈣化影，說明患者特發(fā)性甲旁減發(fā)生時間長。該病的神經癥狀與顱內鈣化有關[3]，常表現(xiàn)為易怒、嗜睡、行為改變、癲癇、肌張力障礙，嚴重者可出現(xiàn)呼吸窘迫、昏迷等，而癲癇為甲旁減的一種常見癥狀，發(fā)生率為60%～70%，其中全身強直陣攣性癲癇最常見[10]。特發(fā)性甲旁減所致癲癇的發(fā)病機制尚不清楚，可能與低鈣血癥及血鈣糾正有關[11]，亦可能與顱內鈣化灶的程度、范圍及PTH分泌有關[12]。

本例僅出現(xiàn)一次癲癇發(fā)作，且病史較長，平時未規(guī)律服用抗癲癇藥物而癲癇癥狀未再發(fā)作，分析原因如下：①患者首次發(fā)作可能是由于特發(fā)性甲旁減造成急性嚴重低鈣血癥，從而引起神經興奮性升高，導致癲癇發(fā)作[12]；②患者間斷服用抗癲癇藥物以控制癲癇發(fā)作。有研究表明，在特發(fā)性甲旁減所致癲癇的患者中，抗癲癇藥物的使用可有效控制癲癇發(fā)作，若停用抗癲癇藥物后，部分患者癲癇癥狀亦未再發(fā)作，具體機制目前仍不清楚，可能與停用抗癲癇藥物后患者血鈣水平升高,從而使神經興奮性降低有關[10]?；谏鲜鲈虿⒔Y合醫(yī)技檢查結果，認為本例由特發(fā)性甲旁減所致癲癇發(fā)作的可能性較大。

甲旁減若以癲癇為首發(fā)表現(xiàn)時，易誤診為原發(fā)性癲癇，從而延誤治療，甚至造成嚴重并發(fā)癥[13-14]。分析本例未能盡早明確診斷的原因可能為當?shù)蒯t(yī)生經驗不足，思維局限，未考慮患者的臨床癥狀可能與大腦器質性病變有關，僅予抗感染等治療，加上患者自覺頭痛時口服卡馬西平后癥狀即緩解，未及時就醫(yī)行進一步檢查，致誤診誤治。提示臨床接診以癲癇為首發(fā)癥狀的患者時，要考慮到特發(fā)性甲旁減的可能，常規(guī)檢測血鈣水平以鑒別是否為原發(fā)性癲癇[15]，避免誤診誤治。

[1] 張鳳麗,王鷗,邢小平.特發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥臨床分析[J].中國醫(yī)藥,2012,7(7):841-842.

[2] 劉艷玲,蘇勝偶.特發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥1例[J].臨床薈萃,2008,23(4):237.

[3] Brandi M L, Bilezikian J P, Shoback D,etal. Management of Hypoparathyroidism: Summary Statement and Guidelines[J].J Clin Endocrinol Metab, 2016,101(6):2273-2283.

[4] Astor M C, Lovas K, Debowska A,etal. Epidemiology and Health-Related Quality of Life in Hypoparathyroidism in Norway[J].J Clin Endocrinol Metab, 2016,101(8):3045-3053.

[5] 李迎春,陳加源,吳筱蕓,等.甲狀旁腺功能減退癥顱內異常鈣化的CT影像特征分析[J].實用醫(yī)院臨床雜志,2011,8(6):92-94.

[6] Bhat M A, Laway B A, Mustafa F. Bilateral basal ganglia calcification and recurrent generalized seizures as initial presentation of idiopathic hypoparathyroidism in an infant[J].J Pediatr Neurosci, 2015,10(2):178-180.

[7] 李同芬,鞏若箴,呂京光,等.特發(fā)性甲狀旁腺功能減退的腦CT表現(xiàn)(附13例分析)[J].醫(yī)學影像學雜志,2004,14(2):96-97.

[8] 馬舒,劉詩翔.特發(fā)性甲狀旁腺功能減退伴顱內多發(fā)鈣化2例并文獻復習[J].疑難病雜志,2012,11(12):968.

[9] Ding C, Seneviratne U. An abnormal electrocardiogram, cerebral calcification and seizures. Pseudohypoparathyroidism[J].J Clin Neurosci, 2013,20(3):452,479.

[10]Modi S, Tripathi M, Saha S,etal. Seizures in patients with idiopathic hypoparathyroidism: effect of antiepileptic drug withdrawal on recurrence of seizures and serum calcium control[J].Eur J Endocrinol, 2014,170(5):777-783.

[11]El Otmani H, Lahlou I, Raji L,etal. Striatopallidodentate calcinosis, hypoparathyroidism and neurological features: a case series study[J].Rev Neurol (Paris), 2013,169(6-7):495-501.

[12]楊少青,王延平,宮雅南,等.特發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥的神經系統(tǒng)表現(xiàn)[J].廣東醫(yī)學,2006,27(5):703-704.

[13]何亮,甄勇,宋炳偉,等.特發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥合并丙戊酸鈉相關性高血氨腦病一例報道[J].中華神經醫(yī)學雜志,2016,15(3):301-302.

[14]車鵬程,孫紅.假性特發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥誤診3年1例[J].中國煤炭工業(yè)醫(yī)學雜志,2004,7(4):300.

[15]Pesic M, Radojkovic D, Radenkovic S,etal. Epileptic seizure as the first sign of hypoparathyroidism[J].Vojnosanit Pregl, 2011,68(1):81-84.

050017 石家莊，河北醫(yī)科大學附屬河北省人民醫(yī)院(任艷艷、李小旋)；075000 河北 張家口，河北北方學院(安金)；050051 石家莊，河北醫(yī)科大學附屬河北省人民醫(yī)院神經內科(董艷紅、呂佩源)

呂佩源，E-mail：peiyuanlu@163.com

R582.2

B

1002-3429(2017)06-0031-02

10.3969/j.issn.1002-3429.2017.06.012

2017-03-16 修回時間：2017-04-18)