王敏，張旻，朱遂強(qiáng)

皮質(zhì)下帶狀灰質(zhì)異位致非驚厥持續(xù)狀態(tài)1例報(bào)告

王敏，張旻，朱遂強(qiáng)

皮質(zhì)下帶狀灰質(zhì)異位；癲癇；非驚厥持續(xù)狀態(tài)

1 臨床資料

患者，女，21歲，因“反復(fù)抽搐19年，再發(fā)加重2 d”入院?；颊?9年前因全身抽搐伴意識(shí)障礙診斷為“癲癇”，服用丙戊酸鈉加苯妥英鈉片后，每月約發(fā)作1次，表現(xiàn)為肢體抽搐，持續(xù)1～2 min，無意識(shí)障礙。近2 d患者停藥后出現(xiàn)全身抽搐倒地，口吐白沫，雙眼上翻，伴意識(shí)喪失，持續(xù)數(shù)分鐘，給予魯米那肌注后抽搐緩解，但意識(shí)模糊，精神差，生活不能自理，為求診治來住院。既往無特殊病史，出生正常，無家族史，自幼智力學(xué)習(xí)較同齡人稍差，但生活可自理。體檢：發(fā)育中等，眼神游離，精神恍惚，反應(yīng)遲鈍，對(duì)答交流差，前額部皮膚擦傷，余無明顯陽性體征。入院后行血常規(guī)、凝血常規(guī)、尿常規(guī)、心電圖、胸片均未見明顯異常。血生化：谷草轉(zhuǎn)氨酶61 U/L，肌酸激酶17 014 U/L，乳酸脫氫酶424 U/ L。腦部CT示：雙側(cè)大腦半球腫脹，灰質(zhì)與白質(zhì)分界欠清，雙側(cè)額葉白質(zhì)密度減低（圖1A-B）。MRI示雙側(cè)大腦半球皮質(zhì)下白質(zhì)異常信號(hào)影，多考慮神經(jīng)元移行異常（帶狀灰質(zhì)異位），增強(qiáng)掃描未見明顯強(qiáng)化（圖1C-H）。視頻腦電圖示雙側(cè)可見大量陣發(fā)性中至長(zhǎng)程快節(jié)律，有時(shí)為右枕部起源，有時(shí)為左側(cè)半球起源。雙側(cè)半球可見交替出現(xiàn)的高幅3～4 Hz δ波和尖波（圖1I-J）。結(jié)合臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查和視頻腦電圖結(jié)果，考慮診斷為：①繼發(fā)性癲癇：非驚厥持續(xù)狀態(tài)；②帶狀灰質(zhì)異位。給予魯米那0.2 g肌注，q12 h，開浦蘭0.5 g，bid，得理多0.2 g、0.1 g、0.2 g，tid，及脫水、營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)等治療后，患者精神較前明顯好轉(zhuǎn)，反應(yīng)正常，交流對(duì)答自如，生活完全自理并出院。

圖1 患者輔助檢查

2 討論

灰質(zhì)異位（gray matter heterotopia，GMH）是一種因胎兒發(fā)育時(shí)神經(jīng)元移行異常導(dǎo)致的中樞神經(jīng)系統(tǒng)皮質(zhì)發(fā)育畸形，可與其他的腦先天畸形如無腦回、巨腦回等并存。根據(jù)形態(tài)和位置不同，臨床上一般把灰質(zhì)異位分為3大類：室管膜下異位（subependymal heterotopia）、皮質(zhì)下異位（subcortical heterotopias）和皮質(zhì)下帶狀灰質(zhì)異位（subcortical band heterotopias，SBH），后者又稱為雙皮質(zhì)（double cortex）。SBH是灰質(zhì)異位中最罕見的一種。由于SBH在影像學(xué)上表現(xiàn)為雙側(cè)對(duì)稱的皮質(zhì)下條帶狀灰質(zhì)密度（信號(hào)）影，病灶均勻?qū)ΨQ，兩層皮質(zhì)之間僅隔薄層

SBH在臨床上常表現(xiàn)為癲癇和不同程度的發(fā)育遲滯[1]。大部分患者因癲癇就診，臨床上所見的SBH患者大多數(shù)為女性，而男性患者通常伴有其他更為嚴(yán)重的腦部畸形，如無腦回等而死于胎中或早年夭折[2]。這可能與遺傳方式相關(guān)，目前已有兩個(gè)基因被證實(shí)與SBH相關(guān)：DCX（doublecortin）和LIS1（lissencephaly-1）基因。DCX位于X染色體Xq22.3-q23，為主要的致病基因，LIS1位于常染色體17p13.3，兩者均與微管功能相關(guān)，并參與調(diào)控神經(jīng)元的移行過程[3]。

癲癇是SBH最常見的臨床表現(xiàn)之一，眾所周知，癲癇由皮質(zhì)神經(jīng)元異常放電所致，那么具有雙皮質(zhì)的SBH患者，其神經(jīng)元異常放電是由哪一層皮質(zhì)神經(jīng)元主導(dǎo)的呢？Petit等[4]針對(duì)該疑問進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)異位的帶狀灰質(zhì)并不是發(fā)作間期癇樣放電的主要起源（體外實(shí)驗(yàn)），也不是引起癲癇發(fā)作的主要因素（體內(nèi)實(shí)驗(yàn)）。他們報(bào)道大多數(shù)發(fā)作間期癇樣放電起源于表面的正常皮質(zhì)，然后傳遞至異位的帶狀灰質(zhì)，抑制SBH神經(jīng)元的興奮性并不能減少大鼠癲癇發(fā)作。非驚厥持續(xù)狀態(tài)（Nonconvulsive status epilepticus，NCSE）是由于持續(xù)性癲癇樣腦電活動(dòng)導(dǎo)致的一系列非驚厥性的臨床征象[5]，以各種形式的持續(xù)性發(fā)作期腦電圖表現(xiàn)和臨床持續(xù)性意識(shí)、認(rèn)知及行為改變?yōu)樘卣鳌ｊP(guān)于非驚厥持續(xù)狀態(tài)的定義，專家建議非驚厥癲癇發(fā)作至少持續(xù)30 min[6-8]。該患者符合非驚厥持續(xù)狀態(tài)表現(xiàn)，誘因考慮與其自行停藥有關(guān)。

總之，SBH是臨床上較為罕見的神經(jīng)元移行障礙性疾病，影像學(xué)尤其是磁共振檢查對(duì)其診斷有重要作用。本例患者影像學(xué)為典型的SBH表現(xiàn)，臨床表現(xiàn)為癲癇和輕度智力損害，符合既往報(bào)道[9]。本例患者癲癇病史十余年，從未行MRI檢查明確癲癇病因，并自行停藥導(dǎo)致癲癇非驚厥持續(xù)狀態(tài)，臨床上也常可見癲癇患者因自行停藥導(dǎo)致癲癇頻發(fā)甚至癲癇持續(xù)狀態(tài)，因此加強(qiáng)癲癇患者的衛(wèi)生宣教尤為重要。

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（本文編輯：王晶）

R741；R741.041；R742.1

ADOI10.16780/j.cnki.sjssgncj.2016.05.035

華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科武漢 430030

2016-01-20

朱遂強(qiáng)zhusuiqiang@163. com白質(zhì)，有時(shí)反而較另兩種灰質(zhì)異位更難發(fā)現(xiàn)[1]。本例患者最初頭顱CT提示灰白質(zhì)分界欠清和白質(zhì)密度降低，未考慮灰質(zhì)異位。頭顱MRI檢查對(duì)SBH患者的診斷起重要作用。