王繼偉　皮小蘭　劉燕娜

超聲診斷胎兒先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥1例

王繼偉皮小蘭劉燕娜

關(guān)節(jié)攣縮；超聲檢查，產(chǎn)前；胎兒；病例報(bào)告

1　病例簡(jiǎn)介

女，32歲。孕16周行產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，胎兒染色體核型為46XN，未見(jiàn)異常。中孕期25周行Philips iU elite彩色多普勒超聲檢查，探頭頻率1.0～5.0 MHz。檢查結(jié)果：胎兒生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)與孕25周一致，依次檢查胎兒頭顱、脊柱、顏面部、胸腔、心臟、腹腔胎盤、羊水、臍帶均未發(fā)現(xiàn)異常。胎兒上、下肢檢查：雙側(cè)股骨、脛腓骨、肱骨、尺橈骨、雙手、雙足可見(jiàn)，雙上肢、雙下肢活動(dòng)較少；雙手、雙足姿勢(shì)異常。連續(xù)2 d觀察，始終保持相同姿勢(shì)。超聲表現(xiàn)見(jiàn)圖1A～F。超聲診斷：①宮內(nèi)妊娠，單活胎，孕25周大??；②胎兒手足異常：考慮先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥（arthrogryposis multiplex congenita，AMC）。家屬選擇終止妊娠，引產(chǎn)單胎女嬰（圖1G）。

圖1　彩色多普勒超聲示胎兒左、右手內(nèi)翻（箭，A、B）；左足內(nèi)翻（箭，C、E）；右足弓呈反弧形（箭，D、F）；引產(chǎn)后基本同超聲所見(jiàn)，并可見(jiàn)右足外翻，呈凸?fàn)钔夥?；左肘關(guān)節(jié)屈曲（G、H）

2　討論

AMC又稱關(guān)節(jié)彎曲綜合征，表現(xiàn)為2個(gè)或2個(gè)以上的關(guān)節(jié)攣縮。AMC是一種臨床上少見(jiàn)的先天性致殘性畸形，本病胎兒出生率約為1/3000［1］。因受累關(guān)節(jié)不同，臨床表現(xiàn)多樣。Bamshad等［2］和Hall［3］報(bào)道300余種關(guān)節(jié)攣縮特征的疾病。Hall根據(jù)病變所累及的范圍分為3類：第1類：?jiǎn)渭兝奂八闹P(guān)節(jié)；第2類：除四肢外，存在其他部位畸形，如馬方綜合征、Freemam-Sheldon綜合征、翼狀胬肉綜合征等；第3類：四肢關(guān)節(jié)攣縮伴神經(jīng)系統(tǒng)異常，如大腦畸形、腦脊膜膨出等，通常為染色體異常，可通過(guò)染色體核型做出診斷。AMC若出現(xiàn)染色體核型異常，如13-、18-、21-三體等，屬染色體異常綜合征的關(guān)節(jié)肌肉改變，即染色體病。本例屬于第1類，表現(xiàn)為手內(nèi)翻、馬蹄內(nèi)翻足、凸?fàn)钔夥愕戎w異常。對(duì)于胎兒關(guān)節(jié)攣縮畸形，多數(shù)為同時(shí)合并多種畸形的染色體病，其中18-三體綜合征較常見(jiàn)［4-8］。不合并染色體的AMC報(bào)道較少［9-12］，產(chǎn)前診斷較罕見(jiàn)。本病的長(zhǎng)骨長(zhǎng)度一般正常，需與Bruck綜合征相鑒別［13］。

由于AMC軟組織攣縮，關(guān)節(jié)周圍皮膚緊張，肌肉變形、萎縮，矯正困難。部分畸形患兒經(jīng)過(guò)矯正或韌帶手術(shù)切開(kāi)糾正，也只能輕微改善外觀，無(wú)法恢復(fù)正常關(guān)節(jié)的位置及功能［14-15］。產(chǎn)前若診斷，多考慮引產(chǎn)。因此，AMC的產(chǎn)前診斷尤為重要。超聲檢查顯示以下情況時(shí)可考慮本?。孩俜磸?fù)多次觀察2個(gè)或2個(gè)以上關(guān)節(jié)活動(dòng)極少，保持固定屈曲姿勢(shì)；②長(zhǎng)骨測(cè)量基本正常時(shí)；③未發(fā)現(xiàn)其他胎兒結(jié)構(gòu)畸形而高度可疑染色體疾病或已行染色體核型分析證實(shí)染色體核型正常。

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R714.5

10.3969/j.issn.1005-5185.2016.09.014

2016-03-11

2016-04-27

（本文編輯鄧玉娟）

南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院江西南昌330006

王繼偉E-mail:wangjiwei167@163.com