楊秀蘭　黃艷婷　劉卓文

【摘要】 目的：了解孕前醫(yī)學(xué)檢查中各種相關(guān)疾病的患病率，提高孕前優(yōu)生健康檢查服務(wù)質(zhì)量。方法：對1620例孕前優(yōu)生檢查資料進行分析。結(jié)果：1620例孕前優(yōu)生被檢查者中檢出異常745例，檢出率46.0%，其中遺傳性疾病篩查異常356例，檢出率22.0%，法定傳染病199例，檢出率12.3%，生殖系統(tǒng)疾病148例，檢出率9.1%，地中海貧血篩查陽性246例，陽性率15.2%，G6PD缺乏篩查陽性110例，陽性檢出率6.8%。結(jié)論：孕前優(yōu)生檢查異常檢出率較高，應(yīng)該加強孕前優(yōu)生健康檢查的宣傳管理，提高孕前優(yōu)生檢查的自覺性，防止嚴重遺傳性疾病患兒出生，對提高生活質(zhì)量及提高出生人口素質(zhì)有重要意義。

【關(guān)鍵詞】 孕前優(yōu)生檢查； 遺傳性疾病； 法定傳染病； 生殖道感染

中圖分類號 R715.2 文獻標識碼 B 文章編號 1674-6805（2016）6-0076-02

The Data Analysis of Progestational Eugenics Health Examination in Huadu District in 2014/YANG Xiu-lan，HUANG Yan-ting，LIU Zhuo-wen，et al.//Chinese and Foreign Medical Research，2016，14（6）：76-77

【Abstract】 Objective：To investigate the different morbidity statistics from progestational checkup for eugenics in Huadu district and to promote the quality of the service.Method：Retrospective analysis of the related datum from 1620 cases received progestational checkup for eugenics in Huadu district.Result：There were 745 cases of abnormal results detected in the research，detection rate of 46.0%，among which 356 cases were abnormal genetic disease screening，detection rate of 22.0%，the legal infectious disease in 199 cases，the rate of 12.3%，148 cases with reproductive system diseases，the rate of 9.1%，246 cases were positive in thalassemia screening，detection rate of 15.2%，110 cases were positive in G6PD polymorphism screening，the rate of 6.8%.Conclusion：Detection rate of abnormity on eugenics inspection before pregnancy is higher，we should strengthen the propaganda of progestational eugenics health examination management，increase the health consciousness of pre-pregnancy groups，to prevent serious genetic disease children，it is significant for improving the qualities life and newborn baby.

【Key words】 Progestational checkup for eugenics； Hereditary disease； Legal infectious diseases； Reproductive tract infection

First-authors address：Huadu District Peoples Hospital of Guangzhou City，Guangzhou 510800，China

doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2016.6.041

孕前檢查指的是準備生育夫婦在生育前進行的身體檢查。孕前檢查是確保正常懷孕及生育出健康嬰兒的從而實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的重要預(yù)防方法[1]，可以預(yù)防疾病傳染和遺傳，保障母嬰健康，降低新生兒出生缺陷率，提高我國整體人口素質(zhì)。為了解廣州市花都區(qū)新婚夫婦孕前身體健康狀況，更好地開展今后的孕前醫(yī)學(xué)檢查工作，現(xiàn)將筆者所在醫(yī)院2014年1-12月1620例免費孕前優(yōu)生健康檢查情況進行匯總分析。

1 資料與方法

1.1 一般資料

2014年1-12月來筆者所在醫(yī)院進行孕前優(yōu)生健康檢查1620例青年，男女各810例。

1.2 方法

所有參與孕前優(yōu)生檢查的專業(yè)技術(shù)人員均經(jīng)過培訓(xùn)，執(zhí)證上崗。體檢項目參照廣東省衛(wèi)計委制定的孕前醫(yī)學(xué)檢查標準及項目依次進行檢查。其中包括詢問病史（生育史、與遺傳有關(guān)家庭史）、體格檢查（全身檢查、生殖器及第二性征）及輔助檢查[血尿常規(guī)、地中海貧血篩查、G6PD（6一磷酸葡萄糖脫氫酶）缺乏測定、梅毒篩查、甲狀腺功能、肝腎功能、血糖、乙肝兩對半、優(yōu)生五項，女性陰道分泌物常規(guī)、沙眼衣原體檢查及尿道分泌物淋菌篩查，B超、ABO及RH血型測定]。參照《異常情況分類指導(dǎo)》，把檢出異常情況分為遺傳性疾病篩查異常、指定傳染病、有關(guān)精神病、生殖系統(tǒng)病、內(nèi)科系統(tǒng)疾病、其他優(yōu)生優(yōu)育項目異常等。

2 結(jié)果

2.1 疾病檢出率

1620例青年共檢出各類異常情況745例，其中，遺傳性疾病篩查異常者檢出率最高，其次為法定傳染病，然后依次為生殖系統(tǒng)病、內(nèi)科系統(tǒng)疾病、其他優(yōu)生優(yōu)育項目，見表1。

2.2 各類疾病檢出情況

遺傳性疾病篩查異常356例，其中地中海貧血篩查陽性69.1%，G6PD缺乏篩查陽性30.6%，1例智力低下；法定傳染病當(dāng)中，乙肝病毒攜帶者186例（男120例，女66例），病毒性肝炎11例（男9例，女2例），隱性梅毒2例，男性較女性乙肝病毒攜帶和肝炎發(fā)病人數(shù)增加（129∶68）。生殖系統(tǒng)疾病共148例，檢出率9.1%，其中女性主要是陰道炎和宮頸炎（81例），男性主要是需矯治的包皮過長（47例）；內(nèi)科系統(tǒng)疾病為39例，主要是甲狀腺功能亢進和糖尿病。優(yōu)生優(yōu)育項目以病原體IgM抗體陽性，RH血型陰性為異常檢出情況，共檢出巨細胞病毒IgM抗體陽性、弓形體IgM抗體陽性、RH血型陰性各1例。

2.3 地中海貧血篩查情況

在孕前體檢者1620例中，地中海貧血初篩陽性246例，陽性率15.2%，其中男117例，女129例。夫妻雙方地中海貧血初篩陽性者36例（2.2%），所占地貧初篩陽性者構(gòu)成比14.6%。通過電話追蹤隨訪，有72例（男32例，女40例）接受地貧基因確診，最終確定α-地貧32例（男12例，女20例），β-地貧17例（男6例，女11例），夫妻雙方同型地貧5對。

2.4 G6PD缺乏篩查情況

G6PD缺乏篩查陽性110例，男64例（4.0%），女46例（2.8%）。

3 討論

近年來廣州市人口出生缺陷發(fā)生率呈逐年上升趨勢。預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵時期是孕前，只有孕前做好充分的咨詢和檢查，防患于未然，才可能避免因產(chǎn)前篩查出有發(fā)育缺陷的胎兒行流產(chǎn)術(shù)給孕婦帶來的痛苦[2]。2013年底起，筆者所在醫(yī)院婚檢中心遵照《廣州市免費孕前優(yōu)生健康檢查實施辦法》，對花都區(qū)全部常住人口實施免費孕前優(yōu)生健康檢查。

2014全年筆者所在醫(yī)院孕前檢查數(shù)據(jù)顯示遺傳性疾病篩查陽性率高達22.0%，表明花都區(qū)符合地中海貧血和G-6PD缺乏癥高發(fā)地區(qū)的特點，廣東省政府在國家19項免費優(yōu)生健康檢查的基礎(chǔ)上，增加了廣東省常見遺傳病地中海貧血和G-6PD缺乏癥兩個項目篩查，這是一因地制宜的英明政策。地中海貧血是一種常染色體顯性遺傳病，由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。重度地貧患兒除了進行造血干細胞手術(shù)移植，患者目前僅能通過輸血和排鐵維持生命[3]。筆者檢查中發(fā)現(xiàn)地中海貧血篩查陽性男性為117例（7.2%），女性為129例（8.0%），雙方初篩陽性的36例占受檢夫婦2.22%。對于地中海貧血初篩異常的夫婦，筆者將胎兒地貧的患病率及危害詳細講解，建議他們行地貧基因分析檢測，尤其是夫妻雙方初篩陽性者，最終確定α-地貧32例，β-地貧17例，夫妻雙方同型地貧5對?；ǘ紖^(qū)由筆者所在單位采集血液標本，統(tǒng)一寄往廣東省計劃生育?？漆t(yī)院進行檢測。但只有29.3%（72/246）初篩陽性者最終接受基因檢測，分析原因可能與思想認識不足、檢測費用昂貴有關(guān)。為提高地貧基因分析檢測，廣東省衛(wèi)計委下文，自2015年起，政府實行夫妻一方有地貧初篩異常者，夫妻雙方可免費行地貧基因分析檢測，這將極大提高地貧的診斷率，也將促進孕前優(yōu)生檢查的進行。G6PD酶缺乏俗稱蠶豆病，是一種6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏所導(dǎo)致的疾病，發(fā)病原因是由于G6PD基因突變導(dǎo)致該酶活性降低，紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血[3]。有資料顯示患G6PD缺乏癥的新生兒約50%的患兒會出現(xiàn)新生兒黃疸，其中約12%可發(fā)展為核黃疸，導(dǎo)致腦部損害，引起智力低下。筆者所在區(qū)共檢出G6PD酶缺乏男64例（4.0%），女46例（2.8%），符合蠶豆病發(fā)病特點。對于檢出的患者筆者會提醒不要服用氧化性的藥物和食物，注意預(yù)防新生兒核黃疸。

本次孕前檢查人群中乙型肝炎病毒感染和攜帶者197例（12.2%）中男性居多，可能與男性酗酒、飲食不潔、熬夜等有關(guān)。通過乙肝病毒DNA測定分析及治療，指導(dǎo)受孕時機，可減少新生兒感染率。內(nèi)科疾病以甲狀腺功能異常和血糖異常為主，前者可造成不孕、流產(chǎn)或死產(chǎn)的發(fā)生，后者可致胎兒畸形，孕期造成巨大兒、羊水過多、產(chǎn)褥感染等并發(fā)癥，孕前控制甲狀腺功能及血糖可以獲得滿意的妊娠結(jié)局[4]。造成新生兒缺陷的原因很多，主要和感染相關(guān)病原體有關(guān)[5]。本次檢查發(fā)現(xiàn)生殖道感染共148例（9.1%），女性陰道炎、宮頸炎和男性包皮過長雖屬常見生殖系統(tǒng)疾病，但也嚴重危害育齡人群的身心健康，如不及時發(fā)現(xiàn)和正確治療可引起盆腔炎、不孕癥、異位妊娠、流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)、早產(chǎn)和先天性感染等并發(fā)癥。經(jīng)過規(guī)范治療，大多數(shù)生殖道感染可在短期內(nèi)治愈。在感染未得到有效控制之前，建議暫不懷孕[6]。TORCH篩查（風(fēng)疹病毒IgG、巨細胞病毒IgM和IgG、弓形體IgM和IgG等檢查）是優(yōu)生優(yōu)育的一個重要方面，婦女在懷孕期間由于內(nèi)分泌水平的改變和免疫力的降低，易發(fā)生TORCH感染。因此，對孕前婦女進行TORCH篩查并對感染者進行優(yōu)生指導(dǎo)后再懷孕，可預(yù)防孕婦感染導(dǎo)致的宮內(nèi)感染[7]。

以上結(jié)果分析看出，計劃懷孕婦女孕前有風(fēng)險因素存在，應(yīng)高度關(guān)注，孕前優(yōu)生健康檢查可有效減少出生缺陷和不良妊娠，是十分必要的優(yōu)生優(yōu)育措施[8]。所以待孕夫妻應(yīng)注意孕前預(yù)防措施，及時治療相關(guān)疾病，避免缺陷嬰兒出生。孕前優(yōu)生健康檢查也是提高人口素質(zhì)和國民健康水平的有效手段，值得大力提倡。

參考文獻

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（收稿日期：2015-10-21）