劉巖巖，左曉彤，劉海峰

（甘肅中醫(yī)藥大學(xué)①醫(yī)學(xué)技術(shù)學(xué)院，②針灸推拿學(xué)院，甘肅 蘭州 730000）

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病例報告

成年型尼曼-匹克病1例

劉巖巖1，左曉彤2，劉海峰1

（甘肅中醫(yī)藥大學(xué)①醫(yī)學(xué)技術(shù)學(xué)院，②針灸推拿學(xué)院，甘肅 蘭州 730000）

尼曼-匹克??；成年；影像學(xué)

女，38歲，因頭暈、乏力7年就診，2012年行卵巢囊腫剝離術(shù)。查體：生命體征平穩(wěn)，神志清，貧血貌，心肺正常，腹壁平軟，脾肋下4cm。血常規(guī)：WBC 1.43×109/L，RBC 2.80×1012/L，HGB 86 g/L，PLT 43×109/L。影像學(xué)：超聲示脾門處厚6.0 cm，脾長20 cm，肋下及邊，脾內(nèi)見1.1 cm×1.2 cm的強(qiáng)回聲，界限清；CT示（圖1）脾外緣占10個肋單元，實(shí)質(zhì)內(nèi)見1.1 cm× 1.2 cm的類圓形低密度影，界尚清。骨髓穿刺涂片細(xì)胞形態(tài)分析：骨髓有核增生明顯活躍，粒細(xì)胞與紅細(xì)胞之比為0.7∶1，桿狀核及以下階段比例均低，其余階段比例基本正常；紅系增生，各階段均比例增高，形態(tài)學(xué)染色基本正常；全片1 500只巨核細(xì)胞伴成熟障礙，散在血小板易見；尼曼-匹克細(xì)胞占1.6%。腹腔鏡下行脾切除術(shù)以改善患者癥狀，術(shù)中見：脾質(zhì)韌，暗紅色，大小20 cm×15 cm，與周圍組織無黏連，腹腔其他組織未見異常。術(shù)后病理結(jié)果提示脾組織內(nèi)見胞漿透亮的尼曼-匹克細(xì)胞（圖2）。最后診斷：成年型尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease，NPD）并繼發(fā)脾功能亢進(jìn)。

討論：NPD是一種少見的遺傳性磷脂代謝紊亂疾病，神經(jīng)鞘磷脂酶異常沉積在身體各部形成尼曼-匹克細(xì)胞，引起肝脾大和神經(jīng)系統(tǒng)退行性變［1］。根據(jù)其臨床表現(xiàn)分為5型：A型最多見，6個月內(nèi)發(fā)病，肝脾大伴神經(jīng)系統(tǒng)癥狀；B型嬰兒期發(fā)病，肝大、脾大為主，無神經(jīng)系統(tǒng)受累，可存活至成年；C型在2歲后發(fā)病，肝大、脾大伴彌漫性腦??；D型為Nora-Scotia血統(tǒng)的患者；E型為成年型，極為罕見，成人發(fā)病，無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，肝大、脾大為主，部分患者以貧血為首發(fā)癥狀，臨床上易誤診、漏診。本例患者成年后發(fā)病，主要癥狀為貧血致頭暈、乏力，無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，符合成年型NPD。

Staatz等［2］認(rèn)為神經(jīng)鞘磷脂酶沉積除引起肝大、脾大，還可引起脾內(nèi)單發(fā)或多發(fā)類圓形、界限清晰的病灶，病灶的CT 和MRI增強(qiáng)掃描表現(xiàn)與脾血管瘤、轉(zhuǎn)移瘤、淋巴瘤的影像學(xué)有顯著差異［2-3］。超聲示脾內(nèi)類圓形略強(qiáng)回聲光團(tuán)，界限清；CT示脾內(nèi)類圓形低密度影，邊緣輕度強(qiáng)化，延遲掃描呈等密度改變；MRI示脾內(nèi)病灶T1WI低信號、T2WI高信號，增強(qiáng)掃描和延遲掃描不強(qiáng)化。本例患者脾內(nèi)類圓形病灶的超聲及CT平掃結(jié)果與文獻(xiàn)報道［2-3］相似，考慮到行脾切除治療并未建議患者行CT增強(qiáng)掃描及MRI檢查。

本病較罕見，患者除脾大及貧血外，無其他典型臨床特征，脾大、脾內(nèi)類圓形病灶的影像學(xué)表現(xiàn)亦缺乏特異性，易誤診，骨髓細(xì)胞學(xué)或病理切片找到尼曼-匹克細(xì)胞是診斷本病的關(guān)鍵［4］。

圖1　CT示脾大，脾內(nèi)見類圓形低密度影　圖2脾病理圖片見尼曼-匹克細(xì)胞，細(xì)胞體積大，胞漿內(nèi)充滿空泡，呈泡沫樣（HE×100）

［1］Rhein C，Muhle C，Kornhuber J，et al.Alleged detrimental mutations in the SMPD1 gene in the patients with Niemann-Pick di-sease［J］.Int J Mol Sci，2015，16：13649-13652.

［2］Staatz G，Alibek S，Knerr I，et al.Imaging of Niemann-Pick disease［J］.Rofo，2008，180：947-948.

［3］刁強(qiáng)，鄭玲，印洪林，等.尼曼-匹克病2例［J］.醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志，2011，21（10）：1623-1625.

［4］鄒華新，張宏偉，曹慧，等．B型尼曼-匹克病一例［J］.中華小兒外科雜志，2012，6（8）：476-477．

10.3969/j.issn.1672-0512.2016.05.042

劉海峰，E-mail：liuhfyx@163.com。

2016-05-08）