張惠斌　余英豪　葉顯宗　武一曼　曲利娟

作者單位： 350025福建中醫(yī)藥大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合學(xué)院(張惠斌,武一曼);350025 南京軍區(qū)福州總醫(yī)院(張惠斌,余英豪,葉顯宗,曲利娟)

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骨外成釉細(xì)胞瘤樣變異型尤文肉瘤/原始神經(jīng)外胚葉腫瘤的臨床病理特征

張惠斌余英豪葉顯宗武一曼曲利娟

作者單位： 350025福建中醫(yī)藥大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合學(xué)院(張惠斌,武一曼);350025 南京軍區(qū)福州總醫(yī)院(張惠斌,余英豪,葉顯宗,曲利娟)

【摘要】目的探討骨外成釉細(xì)胞瘤樣變異型尤文肉瘤(AES)/原始神經(jīng)外胚葉腫瘤(PNET)的臨床病理特征、診斷及鑒別診斷。方法對(duì)1例發(fā)生在頭皮下的AES/PNET進(jìn)行HE、免疫組化染色及分子遺傳學(xué)檢測(cè)，并結(jié)合文獻(xiàn)進(jìn)行復(fù)習(xí)。結(jié)果大體觀察腫物邊界尚清，無包膜，切面灰紅色、質(zhì)軟。鏡下：腫瘤細(xì)胞被多少不等、寬窄不一的纖維結(jié)締組織分隔，呈大小不等的巢狀、條索狀、小葉狀、腺樣、等結(jié)構(gòu)排列。其中腫瘤細(xì)胞巢呈上皮樣生長(zhǎng)方式是其最具特征的形態(tài)學(xué)表現(xiàn)，部分細(xì)胞巢的外周細(xì)胞核呈明顯柵欄狀排列。瘤細(xì)胞形態(tài)多樣，體積小、核深染、胞質(zhì)少的“暗細(xì)胞”，與周圍體積大、染色質(zhì)空泡狀、胞質(zhì)相對(duì)豐富的“亮細(xì)胞”混雜相間，并可見梭形細(xì)胞樣或鱗狀上皮樣瘤細(xì)胞。免疫表型：腫瘤細(xì)胞CD99、FLI1、CKpan、低分子量CK彌漫陽性，Vimentin、Villin、高分子量CK、CD56、EMA局灶陽性，Ki-67增殖指數(shù)為85%；特殊染色PAS(+)/D-PAS(-)，證實(shí)胞質(zhì)內(nèi)含豐富的糖原。分子遺傳學(xué)：EWS-FLI1融合基因斷裂。結(jié)論AES是1種罕見的尤文肉瘤(Ewing's Sarcoma,ES)/PNET變異亞型，需與多種小圓細(xì)胞腫瘤進(jìn)行鑒別，預(yù)后很差。

【關(guān)鍵詞】尤文肉瘤/原始神經(jīng)外胚葉腫瘤；成釉細(xì)胞瘤樣變異型；免疫組化；診斷；鑒別診斷

(ThePracticalJournalofCancer,2016,31:313～316)

骨外尤文肉瘤(ewing's sarcoma,ES)是少見的高度惡性的軟組織小圓細(xì)胞腫瘤，具有自己獨(dú)特的臨床病理特點(diǎn)。發(fā)生在軟組織的原始神經(jīng)外胚葉腫瘤(primitive neuroectodermal tumor,PNET)與骨及骨外ES具有相同的遺傳學(xué)異常，是尤文肉瘤家族腫瘤形態(tài)學(xué)譜系的兩端，代表著一組具有不同程度神經(jīng)內(nèi)胚層分化的小圓細(xì)胞腫瘤，故與Askin瘤一起被稱為ES/PNET，不再進(jìn)一步分類。骨外ES的組織學(xué)形態(tài)存在許多變異亞型，如成釉細(xì)胞瘤樣變異型(adamantinoma-like ewing's sarcoma,AES)、梭形細(xì)胞腫瘤樣變異型、大細(xì)胞變異型等，本文報(bào)道1例幼兒頂枕部皮下AES，并結(jié)合文獻(xiàn)分析其臨床病理學(xué)特征及診斷、鑒別診斷，以加深對(duì)該病的認(rèn)識(shí)。

1資料與方法

1.1　臨床資料

患兒男性，2歲5月，因父母無意中發(fā)現(xiàn)其頂枕部皮下腫塊1個(gè)月入院。體檢：頂枕部皮下觸及一鴿蛋大小的腫物，腫物可移動(dòng)但與周圍組織有粘連，無壓痛，無表面破潰，質(zhì)地中等。頭顱CT示后頂枕部皮下軟組織密度影，大小約2 cm×3 cm，邊界尚清，局部顱骨受壓內(nèi)陷，腦實(shí)質(zhì)未見明顯異常。遂于2014年8月11日完整切除腫塊，送病理檢查。

1.2　方法

標(biāo)本經(jīng)10%中性福爾馬林液固定，常規(guī)石蠟包埋，4 μm厚連續(xù)切片，HE染色。免疫組化采用EliVision法，一抗CD99、FLI1、CD56、CD34、CKpan、低分子量CK、34βE12、CK7、CK20、Villin、EMA、CEA、p63、Vimentin、S-100、Syn、CgA、NeuN、Ki-67均購(gòu)自福州邁新生物技術(shù)有限公司。特殊染色：PAS及經(jīng)淀粉酶消化后PAS染色(D-PAS)?；驒z測(cè)采用德國(guó)Zytovision公司特異性的EWS雙色易位分離探針試劑盒，它由2種探針混合組成，一種標(biāo)記紅色熒光，結(jié)合于EWS基因5’端，一種標(biāo)記綠色熒光，結(jié)合于EWS基因3’端，兩探針之間相距約7 kb。有易位的細(xì)胞核顯示紅色與綠色分離，當(dāng)大于10%細(xì)胞核易位時(shí)判為陽性。

2結(jié)果

2.1　巨檢

灰褐色不規(guī)則組織一塊，大小3 cm×1.5 cm×1.5 cm，切面見一灰紅色腫物，大小2.5 cm×1.0 cm×1.0 cm，腫物無包膜，與周圍組織界限尚清，質(zhì)地中等。

2.2　鏡檢結(jié)果

低倍鏡下腫瘤細(xì)胞被多少不等、寬窄不一的纖維結(jié)締組織分隔，呈大小不等的巢狀、條索狀、小葉狀、腺樣等結(jié)構(gòu)排列。其中腫瘤細(xì)胞巢呈上皮樣生長(zhǎng)方式是其最具特征的形態(tài)學(xué)表現(xiàn)，部分細(xì)胞巢的外周細(xì)胞核呈明顯柵欄狀排列，部分細(xì)胞巢內(nèi)出血明顯、出現(xiàn)假血管腔隙或假腺樣結(jié)構(gòu)，有的腺樣結(jié)構(gòu)擴(kuò)大呈囊腺樣，局灶可見菊形團(tuán)或圍繞血管分布的假菊形團(tuán)和乳頭狀結(jié)構(gòu)。腫瘤細(xì)胞形態(tài)多樣，其中大多數(shù)瘤細(xì)胞中等大小，呈圓形、卵圓形或多角形，胞質(zhì)中等、透亮淡染，部分胞質(zhì)呈不規(guī)則空泡狀；瘤細(xì)胞核圓形或卵圓形，核膜明顯，染色質(zhì)淡染呈空泡狀，可見1～2個(gè)小核仁，易見核分裂象。少數(shù)瘤細(xì)胞體積小，呈圓形，胞膜不清楚，胞質(zhì)少、透亮或淡嗜酸性，核圓形或卵圓形，染色質(zhì)細(xì)膩深染，核仁不明顯。此外，還可見到梭形細(xì)胞樣或鱗狀上皮樣瘤細(xì)胞分布在腫瘤細(xì)胞之間。

2.3　免疫組化及特殊染色結(jié)果

腫瘤細(xì)胞膜CD99彌漫強(qiáng)陽性，F(xiàn)LI1細(xì)胞核陽性、低分子量CK、CKpan彌漫陽性，Vimentin、Villin、高分子量CK、CD56、EMA局灶陽性，Ki-67增殖指數(shù)85%；CEA、Syn、NeuN、CK7、S-100、CK20、CD34、HMB45及MelanA均為陰性；特殊染色：瘤細(xì)胞的胞質(zhì)含有PAS陽性的糖原，糖原經(jīng)淀粉酶消化后 D-PAS染色陰性。

2.4　分子遺傳學(xué)檢測(cè)結(jié)果

EWS-FLI1融合基因斷裂。

2.5　病理診斷結(jié)果

頂枕部皮下骨外AES/PNET?；純盒g(shù)后未行放化療等治療，隨訪6個(gè)月后腫瘤復(fù)發(fā)死亡。

3討論

骨外ES/PNET可發(fā)生于各個(gè)年齡段，10～30歲青少年或年輕成人多見，中位年齡20歲，大于40歲的患者相對(duì)少見，男性略多，男女比例為1.4∶1。ES/PNET幾乎可發(fā)生于身體任何部位，多發(fā)生于骨，而骨外ES/PNET以軀干四肢深部軟組織最常見，包括軀干(32%)、四肢(26%)、頭頸部(18%)、腹膜后及盆腔(16%)及其他部位等(10%)[1]。一般情況下，腫瘤表現(xiàn)為生長(zhǎng)迅速的深部腫塊，常附著于大神經(jīng)，最大直徑5～10 cm，故病變部位疼痛和出現(xiàn)包塊是最常見的臨床癥狀，且癥狀出現(xiàn)往往短于1年。AES是ES/PNET的變異亞型，由van Haelst及其同事于1975年首先報(bào)道，因其形態(tài)學(xué)介于成釉細(xì)胞瘤和典型ES/PNET之間，隨后被命名為AES，AES很罕見，約占ES/PNET的5%，目前僅見少數(shù)個(gè)案報(bào)道[2-7]。

3.1　臨床特點(diǎn)

在已報(bào)道的8例AES中，男性3例，女性5例，年齡11～56歲，中位年齡23.5歲。發(fā)生部位：骨內(nèi)5例(脛骨4例、腓骨1例)，骨外(頸部軟組織)3例。腫物大小1.3～17 cm，臨床多以疼痛為主要癥狀，其中1例因腫物壓迫迷走神經(jīng)表現(xiàn)為視力下降，少數(shù)病例僅表現(xiàn)膨脹性生長(zhǎng)的腫塊，無特殊不適。AES/PNET缺乏特征性影像學(xué)改變，但CT、MRI及PET-CT可作為評(píng)估腫瘤的內(nèi)部結(jié)構(gòu)、是否侵犯周圍組織及其與血管、神經(jīng)的關(guān)系，同時(shí)也是評(píng)判腫瘤是否存在遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移及療效的常規(guī)方法。

3.2　病理學(xué)特征

AES/PNET鏡下除了具有經(jīng)典型ES/PNET的形態(tài)學(xué)特征外，局部區(qū)域呈長(zhǎng)骨成釉細(xì)胞瘤樣、促結(jié)締組織增生性小圓細(xì)胞腫瘤樣及基底細(xì)胞瘤樣等結(jié)構(gòu)是其特征性形態(tài)學(xué)表現(xiàn)[2-7]。經(jīng)典型ES/PNET形態(tài)學(xué)特征包括[2-7]：彌漫成片的原始幼稚小藍(lán)圓細(xì)胞緊密排列，被纖維結(jié)締組織分割呈小葉狀；部分病例有時(shí)出現(xiàn)Homer-Wright菊形團(tuán)或圍繞血管分布的假菊形團(tuán)和乳頭狀結(jié)構(gòu)；間質(zhì)富于薄壁血管，部分病例腫瘤內(nèi)出血明顯，出現(xiàn)假血管腔隙或假腺樣結(jié)構(gòu)；瘤細(xì)胞圓形或卵圓形，胞質(zhì)少，有時(shí)胞質(zhì)內(nèi)含糖原呈空泡狀，核膜明顯，染色質(zhì)細(xì)膩粉塵狀，核仁不明顯，核分裂相數(shù)目不等，腫瘤性壞死多見；有時(shí)還可出現(xiàn)體積小、核深染、胞質(zhì)少的“暗細(xì)胞”，與周圍體積大、染色質(zhì)空泡狀、胞質(zhì)相對(duì)豐富的“亮細(xì)胞”混雜相間。AES/PNET最具特征性的結(jié)構(gòu)是腫瘤細(xì)胞巢呈上皮樣生長(zhǎng)方式，巢外周細(xì)胞核染色質(zhì)粗呈柵欄樣排列。少數(shù)情況下腫瘤多數(shù)并無成巢及柵欄樣排列，但仍有部分區(qū)域成巢、成柵欄樣排列，這是診斷AES/PNET的一個(gè)重要線索。此外，AES/PNET還可呈“梭形細(xì)胞樣”、“角化不全”及“鱗狀上皮樣”等多樣分化的瘤細(xì)胞并穿插在細(xì)胞巢或腫瘤細(xì)胞之間，如基底細(xì)胞巢樣伴有假腺管樣分化類似于基底細(xì)胞樣鱗狀細(xì)胞癌。

免疫組化表達(dá)上，99%的病例細(xì)胞膜彌漫表達(dá)CD99、89%的病例FLI1核陽性，53%的病例CD57陽性、96%的病例細(xì)胞質(zhì)彌漫表達(dá)人窖蛋白1(caveolin-1,CAV1)，CAV1為尤文氏家族致瘤性的關(guān)鍵因素，在多數(shù)EWS/PENT中表達(dá)，且在Llombart-Bosch A等報(bào)道的4例CD99陰性的ES/PNET中CAV1蛋白全部陽性表達(dá)[8-9]；腫瘤部分可表達(dá)神經(jīng)標(biāo)志物如神經(jīng)元特異性烯醇化酶、突觸素、嗜鉻素A、S100等。25%的ES/PNET可以表達(dá)AE1/AE3、CAM5.2、EMA等上皮性標(biāo)志物，通常呈灶性或核旁點(diǎn)狀陽性，偶爾可以彌漫強(qiáng)陽性，是公認(rèn)的診斷陷阱；而AES還可表達(dá)高分子量CK，F(xiàn)olpe等[2]報(bào)道了66例經(jīng)過基因確診的ES/PNET發(fā)現(xiàn)高分子量CK只在3例AES中局灶表達(dá)，而在其他變異型中均不表達(dá)；隨后Fujii等[4]報(bào)道了1例18歲女性右側(cè)脛骨AES也呈局灶表達(dá)高分子量CK；然而在Weinreb和Kikuchi各報(bào)道的1例頸部AES中不僅彌漫表達(dá)高分子量CK，且彌漫表達(dá)P63[5-6]。這些反映了AES具有復(fù)雜的上皮分化。AES極少表達(dá)結(jié)蛋白[9]，80%細(xì)胞胞質(zhì)PAS染色陽性，對(duì)于PAS染色陰性的ES也可在電鏡中找到糖原顆粒。本例AES除了彌漫表達(dá)CD99、FLI1和CKpan外，還局灶表達(dá)高分子量CK及EMA，但不表達(dá)P63。

3.3　分子遺傳學(xué)改變

ES/PNET存在多種染色體易位，至少85%~90%的病例存在t(11;22)(q24;q12) 特異性染色體易位，而形成一種新的融合基因EWS-FLI1；大約10%-15%病例存在t(21;22)(q22;q12) 易位形成EWS-ERG基因融合；此外，t(7;22)(p22;q12) 形成的EWS-ETV1、t(17;22)(q12;q12) 形成的EWS-E1AF及t(2;22)(q33;q12) 形成的EWS-FEV僅占不到1 %[4-7]。另外，有報(bào)道少數(shù)病例由FUS替代EWSR1基因與ERG、FEV發(fā)生融合。在迄今報(bào)道的AES/PNET中有8例行基因檢測(cè)，結(jié)果100%存在EWS-FLI1基因融合，其中3例同時(shí)檢測(cè)出EWSR1基因[5-7]。本例EWS-FLI1融合基因斷裂，分子遺傳學(xué)支持AES/PNET的診斷。

3.4　診斷

骨外ES/PNET存在一個(gè)組織學(xué)譜系，形態(tài)學(xué)可以從經(jīng)典型到非典型或者是具有特殊形態(tài)的變異亞型，所以診斷標(biāo)準(zhǔn)不盡相同。經(jīng)典型ES/PNET具有一致性小圓形細(xì)胞呈小葉狀緊密排列、細(xì)胞核染色質(zhì)細(xì)膩粉塵狀、無明顯核仁等典型形態(tài)學(xué)特征，結(jié)合PAS染色瘤細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)富于糖原及免疫組化CD99特征性彌漫胞膜表達(dá)、FLI1胞核表達(dá)等特點(diǎn)，確診并不困難。但當(dāng)腫瘤形態(tài)不典型時(shí)，如出現(xiàn)大細(xì)胞、梭形細(xì)胞，出現(xiàn)明顯核仁，出現(xiàn)腺樣、成釉細(xì)胞瘤樣、血管外皮細(xì)胞瘤樣排列時(shí)，其免疫組化和特染都不具有特異性，故遺傳學(xué)的證實(shí)是十分必要的。尤其是AES/PNET，巢狀、上皮樣生長(zhǎng)方式、細(xì)胞核深染、核仁突出、表達(dá)上皮性標(biāo)志物等是公認(rèn)的診斷陷阱，確診十分困難。本例雖然形態(tài)學(xué)、發(fā)生部位均不典型，但鏡下表現(xiàn)為境界清楚的細(xì)胞巢呈上皮樣生長(zhǎng)方式，局灶腫瘤細(xì)胞巢外周細(xì)胞核呈明顯柵欄狀排列，核深染、核仁明顯，胞質(zhì)中等，與Folpe等[2]所描述的AES/PNET形態(tài)學(xué)相符，并經(jīng)分子遺傳學(xué)證實(shí)EWS-FLI1融合基因斷裂，支持AES/PNET的診斷。

3.5　鑒別診斷

AES/PNET系排除性診斷，確診有賴于組織病理學(xué)特征、免疫組化、特殊染色及遺傳學(xué)改變。值得注意的是，盡管幾乎所有病例CD99彌漫膜陽性，但并不特異，一些小圓細(xì)胞腫瘤也可出現(xiàn)CD99膜表達(dá)，因此在日常工作中需要與其他好發(fā)于青少年的小圓細(xì)胞惡性腫瘤進(jìn)行鑒別。①尤文肉瘤樣成釉細(xì)胞瘤(ewing's-like adamantinoma)：與AES/PNET形態(tài)學(xué)上有重疊，但前者是1種良性上皮性腫瘤，免疫組化表達(dá)CK14和CK19，不存在t(11;22)染色體易位。②神經(jīng)母細(xì)胞瘤：發(fā)病年齡相對(duì)更小，好發(fā)于腎上腺髓質(zhì)和腹膜后，部分有神經(jīng)母細(xì)胞瘤家族病史，臨床表現(xiàn)為血和尿中兒茶酚胺及其代謝產(chǎn)物增高；鏡下兩者表現(xiàn)很相似，均可見菊形團(tuán)，但神經(jīng)氈和神經(jīng)節(jié)細(xì)胞分化是神經(jīng)母細(xì)胞瘤的常見特征，免疫組化CD99恒定不表達(dá)，PAS染色無糖原，電鏡可見神經(jīng)內(nèi)分泌顆粒和神經(jīng)小管，缺乏t(11;22)染色體易位等特點(diǎn)有助于與AES/PNET鑒別。③橫紋肌肉瘤：好發(fā)年齡及形態(tài)學(xué)相似，20%病例也會(huì)出現(xiàn)CD99的膜表達(dá)，但仔細(xì)尋找25%的病例可見到具有橫紋肌母細(xì)胞特征的嗜酸性胞質(zhì)；此外免疫組化恒定表達(dá)desmin、actin及MyoD1、myogenin等肌源性標(biāo)志物，電鏡下可見肌絲和Z帶等易于鑒別。④淋巴母細(xì)胞淋巴瘤：鏡下腫瘤細(xì)胞彌漫一致性小圓形細(xì)胞，胞質(zhì)稀少，核仁不明顯，且瘤細(xì)胞通常亦表達(dá)CD99；但前者還表達(dá)LCA、TdT及部分T-/B-細(xì)胞標(biāo)志物等可以避免誤診。⑤小細(xì)胞癌：腫瘤細(xì)胞常排列成巢狀、小梁狀，瘤細(xì)胞胞質(zhì)少、胞核細(xì)膩無核仁，但好發(fā)于中老年人，免疫組化表達(dá)CgA、Syn、CD56等神經(jīng)內(nèi)分泌標(biāo)志物，一般不表達(dá)CD99。⑥間葉性軟骨肉瘤：20%病例發(fā)生在骨外，腫瘤具有未分化小圓細(xì)胞與高分化軟骨結(jié)節(jié)雙相表現(xiàn)，小圓細(xì)胞常表達(dá)CD99和t(11;22)易位，尤其在穿刺小標(biāo)本中如未見軟骨結(jié)節(jié)容易誤診，但前者小圓細(xì)胞圍繞血管呈血管外皮瘤樣的特征性結(jié)構(gòu)有助于鑒別。⑦低分化滑膜肉瘤：腫瘤由小圓細(xì)胞組成，大多數(shù)表達(dá)CD99，除非發(fā)現(xiàn)雙相區(qū)域，否則難以區(qū)別，SSX/SYT基因融合可為診斷提供幫助。⑧促結(jié)締組織增生性小圓細(xì)胞腫瘤：外周柵欄狀排列的細(xì)胞巢被促纖維結(jié)締組織增生性間質(zhì)分割，腫瘤細(xì)胞復(fù)合表達(dá)CK、vimentin、desmin、NSE及細(xì)胞遺傳學(xué)t(11;22) (p13;q22)易位可以鑒別。

3.6　治療與預(yù)后

AES/PNET具有高度侵襲性，容易復(fù)發(fā)及轉(zhuǎn)移，5年無事件生存率及總生存率分別為59.7%和64.5%。手術(shù)完整切除，輔以放療和化療是其主要治療方法。如果腫瘤直徑超過8 cm、血清乳酸脫氫酶高、對(duì)放化療不敏感或手術(shù)切緣陽性時(shí)預(yù)后更差[10]。本例患者術(shù)后半年復(fù)發(fā)，原病灶部位腫塊迅速增大至6 cm，再次入院手術(shù)，術(shù)后兩周死亡。

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(編輯：吳小紅)

Clinicopathological Features of Adamantinoma-like Ewing's Sarcoma/Primitive

Neuroectodermal Tumor

ZHANGHuibin,YUYinghao,YEXianzong,etal.AcademyofIntegrativeMedicine,FujianUniversityofTraditionalChineseMedicine,Fuzhou,350025

【Abstract】ObjectiveTo investigate the clinicopathological features,diagnosis and differential diagnosis of the Adamantinoma-like Ewing's Sarcoma/Primitive Neuroectodermal Tumor(AES/PNET).MethodsHematoxylin eosin (HE) staining,immunohistochemistry(IHC) staining and molecular genetic test were used to detect the subcutaneous samples of scalp lesion from 1 case of AES/PNET.And then the related literatures were reviewed.Results The mass was still well circumscribed,without a capsule,and showed grayish red cut surface,had a soft appearance.Microscopically,the tumor cells were separated by varying amounts of fibrous connective tissue.The tumor could grow in different sizes of nests,cords,glandular or lobular differentiation.The typical morphological appearance was that tumor cells showed epithelial growing pattern,and the peripheral zone of some tumor nests were lined by “palisading” tumor cells.Moreover,the tumor cells were varied between each other.Small sized “ dark cells” with darker nuclei and scanty cytoplasm,mixed with large sized “bright cells” with vesicular chromatin and abundant cytoplasm,while other tumor cells showed spindle cells or squamous cell phenotype.Immunohistochemically,the tumor cells were diffuse and strongly positive for CD99,FLI1,CKPan,CKL,focal expression of Vimentin,Villin,EMA,CKH,CD56,and KI-67 proliferation index was 85%；the cytoplasm containing abundant glycogen was confirmed by PAS and D-PAS.Molecular genetic test showed that EWS-FLI1 fusion gene was breaked.ConclusionAES is a rare variant of Ewing's Sarcoma(ES),which has a poor prognosis and need to distinguish from many small cell tumors.

【Key words】Ewing's sarcoma/primitive neuroectodermal tumor；Adamantinoma-like；Immunohistochemistry；Diagnosis；Differential diagnosis

(收稿日期2015-10-19修回日期 2015-12-10)

中圖分類號(hào)：R738.3

文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A

文章編號(hào)：1001-5930(2016)02-0313-04

DOI：10.3969/j.issn.1001-5930.2016.02.042

通訊作者：曲利娟