方立武，賀海珍，朱從倫，沈慧，彭魯璐

睪丸腺泡狀軟組織肉瘤一例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

方立武，賀海珍，朱從倫，沈慧，彭魯璐

目的探討睪丸原發(fā)性腺泡狀軟組織肉瘤的臨床病理特征、診斷與鑒別診斷。方法對(duì)1例患者睪丸腫塊進(jìn)行常規(guī)HE染色和免疫組化染色，于光鏡下觀察組織形態(tài)學(xué)特征并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果鏡下見上皮樣細(xì)胞，胞漿嗜酸性，腺泡之間血竇豐富。免疫組化：TFE3（+）、MyoD1（漿+）、Myogenin（－）、HMB45（－）、Desmin（－）、Calretinin（－）、Inhibin（－）、PLAP（－）、OCT4（－）、D2-40（－）、CD117（－）及AE1/AE3（－）。結(jié)論發(fā)生在睪丸的腺泡狀軟組織肉瘤確診需通過免疫組化，基因監(jiān)測(cè)顯示染色體在17q25和Hp11.2上發(fā)生重排，產(chǎn)生ASPSCR-TFE3融合基因，并異常轉(zhuǎn)錄。

睪丸腫瘤；腺泡狀軟組織肉瘤；病理學(xué)；免疫組化

腺泡狀軟組織肉瘤是一種主要累及青少年和年輕人的罕見腫瘤，由含有豐富嗜酸性顆粒細(xì)胞質(zhì)的、大小一致的上皮樣細(xì)胞構(gòu)成，腫瘤排列成實(shí)性巢和/或腺泡狀結(jié)構(gòu)，細(xì)胞巢間有薄的、竇狀血管分布。多發(fā)生在四肢和軀干深部，發(fā)生在睪丸極為罕見，容易與顆粒細(xì)胞瘤、副節(jié)瘤及腺泡狀橫紋肌肉瘤等混淆，發(fā)生在睪丸者，易誤診為篩狀、假腺樣和小管狀亞型精原細(xì)胞瘤以及性索/間質(zhì)來源腫瘤。本文針對(duì)形態(tài)學(xué)特點(diǎn)、免疫組化表型等臨床病理特征進(jìn)行探討并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料患者，男性，58歲，發(fā)現(xiàn)右側(cè)睪丸腫大1年余入院治療。B超提示混合回聲光團(tuán)17 mm×12 mm，邊界欠清，無包膜回聲，內(nèi)回聲不均，血流信號(hào)豐富。

1.2 方法手術(shù)切除標(biāo)本經(jīng)10%中性甲醛固定，常規(guī)脫水，石蠟包埋，4m厚切片，HE染色及光鏡觀察，免疫組化采用EnVision兩步法，一抗TFE3、MyoD1、Myogenin、HMB45、Desmin、Calretinin、Inhibin、PLAP、OCT4、D2-40、CD117、AE1/AE3購自福州邁新公司。

2 結(jié)果

2.1 病理檢查眼觀：腫物大小1.5 cm× 1.2 cm，切面灰黃、灰紅，質(zhì)細(xì)膩，境界尚清。鏡檢：腺泡狀排列，彌漫分布，腺泡間血竇豐富，核圓形，大小較一致，可見核仁，未見明顯核分裂像，胞漿豐富、嗜酸。

2.2 免疫表型TFE3（+）、MyoD1（漿+）、Myogenin（－）、HMB45（－）、Desmin（－）、Calretinin（－）、Inhibin（－）、PLAP（－）、OCT4（－）、D2-40（－）、CD117（－）及AE1/AE3（－）。

3 討論

腺泡狀軟組織肉瘤是一種少見腫瘤，在各類軟組織肉瘤中占0.4%～1.0%，以往臨床主要將其稱為惡性非嗜鉻性副節(jié)瘤或惡性顆粒細(xì)胞肌母細(xì)胞瘤[1]，發(fā)生在睪丸更是罕見。其發(fā)病年齡分布廣泛，以15～35歲最常見，女性稍多見，常見于四肢深部軟組織和其他肌肉部位，嬰幼兒和兒童主要見于頭頸部，特別是眼眶和舌[2]。腫塊生長(zhǎng)位置大多較深，表現(xiàn)為生長(zhǎng)較緩慢，腫塊切除不凈易復(fù)發(fā)，腫瘤容易發(fā)生血道轉(zhuǎn)移，主要轉(zhuǎn)移部位是肺，其次是腦、骨和肝臟[3]。影響預(yù)后因素有診斷時(shí)患者的年齡、腫瘤大小及診斷時(shí)有無轉(zhuǎn)移，組織學(xué)表現(xiàn)無預(yù)后意義。據(jù)報(bào)道，隨患者年齡增加轉(zhuǎn)移性風(fēng)險(xiǎn)升高，較大腫瘤在診斷時(shí)很有可能已經(jīng)發(fā)生轉(zhuǎn)移。

3.1 病理診斷腺泡狀軟組織肉瘤肉眼觀表現(xiàn)為無包膜，境界清楚，切面灰白、灰紅；鏡下呈器官樣及腺泡樣排列（封三彩圖4），血竇豐富胞漿豐富、嗜酸，部分可見核仁，核分裂像偶見，確診需通過免疫組化TFE3核陽性表達(dá)（封三彩圖5）。Pang等[4]研究表明16例腫瘤細(xì)胞均表達(dá)TFE3敏感性達(dá)100%。腺泡狀軟組織肉瘤分子病理學(xué)檢查示染色體t（x:17）p（11.2:q25）易位，基因ASPL/TFE異常[5]。

3.2 鑒別診斷（1）腺泡狀橫紋肌肉瘤，該腫瘤也呈腺泡狀排列，但腺泡之間為纖維間隔，無血竇。主要靠免疫組化鑒別TFE3（－）肌源性Des（+）MyoD1（核+）Myogenin（+）。（2）精原細(xì)胞瘤，篩狀、假腺樣和小管狀亞型：呈腺泡狀/假腺樣和小管狀排列，可見散在淋巴細(xì)胞。免疫組化PLAP（+）CD117（+）TFE3（－）。（3）性索/間質(zhì)腫瘤，可以出現(xiàn)腺樣結(jié)構(gòu)，但免疫組化Inhibin（+）TFE3（－）可行區(qū)別。（4）副節(jié)瘤，呈巢狀、腺樣排列，多發(fā)生在神經(jīng)化學(xué)感受器部位。免疫組化，神經(jīng)內(nèi)分泌標(biāo)記CgA、Syn、CD56常陽性，TFE3（－），周圍支持細(xì)胞細(xì)胞顯示S-100（+）。

3.3 治療及預(yù)后腺泡狀軟組織肉瘤是一種生長(zhǎng)緩慢腫瘤，易復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移，術(shù)后輔助放、化療無明顯療效[6]。早發(fā)現(xiàn)、早切除是治療關(guān)鍵。本組病例患者術(shù)后未經(jīng)放化療，1年后隨訪，未發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移。

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10.3969/j.issn.1671-0800.2016.12.053

R737.21

A

1671-0800(2016)12-1642-02

2016-06-25

（本文編輯：陳志翔）

315700浙江省象山，象山第一人民醫(yī)院

方立武，Email：flw123@ yeah.net