藍(lán)天陽

“為什么有些人會(huì)生病而有些人不會(huì)？為什么有些人出生時(shí)就有先天缺陷？為什么有些家族接連出現(xiàn)遺傳??？……”

這些生命謎題往往受人類的基因影響，而破解謎題的探索者，就是基因組研究領(lǐng)域的科學(xué)家。

陳重建就是他們中的一員。只不過，他不僅是一位科研工作者，還是一家公司的高管——安諾優(yōu)達(dá)基因科技（北京）有限公司（以下簡(jiǎn)稱“安諾優(yōu)達(dá)”）總裁兼首席科技官。如今，由陳重建主持開發(fā)的無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)讓這家公司在很短時(shí)間內(nèi)異軍突起，占據(jù)了國(guó)內(nèi)行業(yè)前三的位置。

面對(duì)這位既專于技術(shù)、又精于管理的80后，記者只想用四個(gè)字來形容，后生可畏。

學(xué)子歸國(guó)，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)獲成功

陳重建做基因檢測(cè)這一行，有些“歪打正著”的成分。他在大學(xué)的主修專業(yè)是生物化學(xué)。直到大二，一個(gè)偶然的機(jī)會(huì)，他輔修了計(jì)算機(jī)科學(xué)專業(yè)，這正是他喜歡的計(jì)算分析領(lǐng)域。就在他輔修課程即將完成的那一年，被譽(yù)為生命科學(xué)里程碑的人類基因組圖譜完成。這一發(fā)現(xiàn)不僅推動(dòng)了一個(gè)新興產(chǎn)業(yè)的興起，還改變了陳重建的學(xué)習(xí)和職業(yè)軌跡。

“人類基因組計(jì)劃是人類科學(xué)史上的三大偉大工程之一?！笔昵埃@句話成為各大媒體的熱門話題，也打動(dòng)了陳重建那顆好奇和鉆研的心。

大學(xué)畢業(yè)后，他又在中山大學(xué)和法國(guó)巴黎十一大學(xué)取得了該領(lǐng)域的雙博士學(xué)位，成為法國(guó)居里研究所博士后，從事哺乳動(dòng)物胚胎干細(xì)胞和乳腺癌的高通量測(cè)序研究工作。

不過，單純的研究已經(jīng)滿足不了他的雄心壯志，他要讓這些基因數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為臨床應(yīng)用，從而直接為人類健康做出貢獻(xiàn)。一次偶然的機(jī)會(huì)，陳重建了解到他的一位已經(jīng)在基因組行業(yè)工作多年的研究生同學(xué)梁峻彬也有同樣的想法，隨即二人決定聯(lián)合創(chuàng)業(yè)，讓研究成果產(chǎn)業(yè)化。

為此，陳重建毅然放棄法國(guó)的高薪職位回國(guó)負(fù)責(zé)技術(shù)開發(fā)，并且很快取得了質(zhì)的突破，建立了自己的數(shù)據(jù)模型，成功打入無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)領(lǐng)域，研究成果也獲得了國(guó)家專利授權(quán)。

如今，無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)是該公司生育生殖領(lǐng)域的主打產(chǎn)品，也是新一代基因檢測(cè)技術(shù)在臨床應(yīng)用領(lǐng)域最成功的轉(zhuǎn)化范例，得到了合作醫(yī)院、孕婦的極高評(píng)價(jià)。

之前，在醫(yī)院參加產(chǎn)檢的孕婦一般都會(huì)先做唐氏篩查去判斷胎兒是否患有唐氏綜合征（因?yàn)榛純旱?1號(hào)染色體比正常人多了一條，也被稱為21-三體綜合征），由于該方法的準(zhǔn)確性較低，使得唐篩高危（高齡孕婦由于年齡因素，自動(dòng)判為唐篩高危）的孕婦需要進(jìn)一步通過羊水穿刺進(jìn)行核型分析加以確認(rèn)。

有數(shù)據(jù)表明，在做羊水穿刺的唐篩高危孕婦里，100個(gè)孕婦里檢測(cè)出唐氏兒的數(shù)量還不到兩個(gè)，出現(xiàn)了較高的“陪跑”現(xiàn)象，大部分孕婦做了本可以避免的羊水穿刺。況且羊水穿刺這種侵入性的取樣方式可能造成宮內(nèi)感染或流產(chǎn)，也讓很多孕婦望而卻步，唐篩帶來的大比例無謂羊水穿刺更是增加了這種風(fēng)險(xiǎn)。

而無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)，只需要在孕婦手臂上抽取5毫升血液，就可以快速檢測(cè)出其腹中的胎兒是否患有唐氏綜合征，而且其準(zhǔn)確率在99%以上，如果在羊水穿刺之前，先進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)，就能有效避免“陪跑”現(xiàn)象的發(fā)生，極大地避免了無謂的侵入式檢測(cè)，也大大緩解了孕婦的焦慮。

這一技術(shù)原理很簡(jiǎn)單，在孕婦懷孕期間，胎兒DNA會(huì)出現(xiàn)在母親血液里，隨著孕周的增長(zhǎng)，母親血液里的胎兒DNA含量會(huì)不斷升高。當(dāng)胎兒滿12周之后，就可以進(jìn)行檢測(cè)了。抽取孕婦5ml外周血，并對(duì)里面的DNA進(jìn)行高通量測(cè)序，通過計(jì)算機(jī)軟件對(duì)這些基因信息進(jìn)行計(jì)算，就能推測(cè)出胎兒是否患有21-三體、18-三體、13-三體綜合征。安諾優(yōu)達(dá)自2012年底推出這項(xiàng)技術(shù)至今，已經(jīng)準(zhǔn)確篩查出2000多個(gè)最終被確診的唐氏兒。

新一代基因測(cè)序

讓不可能成為可能

每一位海歸都有一顆赤子心，陳重建也一樣。他為自己設(shè)定的科研理想是“讓每個(gè)中國(guó)家庭都能夠生出健康的小孩?！?/p>

如果放在幾年前，人們會(huì)覺得他狂放不羈。但基因組科學(xué)興起后，正在把越來越多的不可能轉(zhuǎn)變成可能。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，國(guó)內(nèi)有超過4000萬個(gè)家庭有生育問題，包括不孕不育，習(xí)慣性流產(chǎn)，以及出生缺陷等。

“這4000萬個(gè)家庭的生育問題，有相當(dāng)一部分是可以通過基因組技術(shù)來幫助解決的?！庇藐愔亟ǖ脑捳f，基因組技術(shù)就是解讀人類生命的密碼。通過對(duì)基因的篩查，輔以對(duì)應(yīng)的干預(yù)措施，就可以很好地促進(jìn)生命由上一代向下一代順利延續(xù)。

陳重建和他的創(chuàng)業(yè)伙伴對(duì)生育生殖產(chǎn)業(yè)做了仔細(xì)調(diào)研，最后做出一個(gè)決定：安諾優(yōu)達(dá)將打造一個(gè)生育生殖領(lǐng)域的基因檢測(cè)閉環(huán)。如今，該公司已將新一代基因檢測(cè)技術(shù)深入到試管嬰兒胚胎植入前篩查、習(xí)慣性流產(chǎn)染色體異常檢測(cè)等方面的應(yīng)用。

比如試管嬰兒胚胎植入前篩查，在臨床還普遍使用二代試管嬰兒技術(shù)的當(dāng)下，安諾優(yōu)達(dá)已經(jīng)開展了這方面的研究，并努力推動(dòng)其臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用。試管嬰兒胚胎植入前篩查也被稱為第三代試管嬰兒技術(shù)，即在胚胎移植到女性子宮前，取胚胎中的一個(gè)細(xì)胞，進(jìn)行新一代基因測(cè)序，確認(rèn)其基因組正常后再將胚胎移植到女性體內(nèi)，從而提高整個(gè)胚胎在女性體內(nèi)成功孕育的機(jī)率。

“目前，在普遍采用的試管嬰兒手術(shù)里，通常是經(jīng)過鏡下觀察，將形態(tài)正常的胚胎，植入女性體內(nèi)，其實(shí)這些形態(tài)正常的胚胎中仍然有較多的數(shù)量是不合格的，是應(yīng)該排除在試管嬰兒手術(shù)之外的?！标愔亟▽?duì)記者強(qiáng)調(diào)，通過對(duì)胚胎做基因檢測(cè)，可以把胚胎培育的成功率提高一倍。

“另外，中國(guó)每年有幾百萬女性存在早期流產(chǎn)和習(xí)慣性流產(chǎn)問題。如果通過新一代基因測(cè)序技術(shù)，檢測(cè)流產(chǎn)下來的胚胎存在哪些染色體層面的問題，就可以給這些家庭做進(jìn)一步的生育指導(dǎo)?！标愔亟ㄕJ(rèn)為，在早期流產(chǎn)和習(xí)慣性流產(chǎn)中，有一半原因是因?yàn)槿旧w問題導(dǎo)致的?！拔覀兪紫韧ㄟ^檢測(cè)流產(chǎn)的胚胎有什么問題，再進(jìn)一步檢測(cè)父母雙方的基因組問題，就可以判斷出早期流產(chǎn)和習(xí)慣性流產(chǎn)是否是因?yàn)槿旧w異常所致，以便做下一步的生育指導(dǎo)。”

創(chuàng)業(yè)之路，再艱辛也要走到底

“安諾優(yōu)達(dá)在高通量基因檢測(cè)領(lǐng)域的競(jìng)爭(zhēng)對(duì)手不多，但創(chuàng)業(yè)之路也不乏艱辛。”陳重建坦言。

“創(chuàng)業(yè)會(huì)遇到各種各樣的問題，例如在創(chuàng)業(yè)初期，就需要盡快解決如何把科研團(tuán)隊(duì)搭建起來，然后研發(fā)出可以應(yīng)用于臨床的產(chǎn)品的問題。而且，公司早期依靠天使投資搞研發(fā)，成本非常高。加上當(dāng)時(shí)的國(guó)家政策也不是很明朗，導(dǎo)致創(chuàng)業(yè)初期非常艱難?！?/p>

就該行業(yè)而言，國(guó)內(nèi)的技術(shù)水平并不輸于國(guó)外，雙方呈現(xiàn)出一種齊頭并進(jìn)的勢(shì)頭。而這種局勢(shì)的形成，很大程度上要?dú)w功于那些海外回來的基因組研究領(lǐng)域的高層次人才。

陳重建在公司內(nèi)部營(yíng)造了一個(gè)類似海外實(shí)驗(yàn)室的研發(fā)環(huán)境，科研氛圍自由寬松，人與人能夠平等交流科研問題，他還鼓勵(lì)研究人員多寫學(xué)術(shù)論文，多參加學(xué)術(shù)會(huì)議，多進(jìn)行學(xué)術(shù)討論和交流。

總之，安諾優(yōu)達(dá)的成功，離不開陳重建等海外學(xué)子的努力。這些人有深入扎實(shí)的科研根基，有對(duì)未來的堅(jiān)定信念，還有來自當(dāng)?shù)貦C(jī)構(gòu)的大力支持。例如北京海外學(xué)人中心一直在積極支持著他們，讓他們?cè)趧?chuàng)業(yè)的路上披荊斬棘，離預(yù)定的目標(biāo)越來越近。

憑借在基因檢測(cè)領(lǐng)域的突出成績(jī)，陳重建入選了北京“海聚工程”，成為北京市特聘專家。他十分欣賞北京引進(jìn)海外高層次人才的舉措?！笆紫龋本┖Ｍ鈱W(xué)人中心對(duì)人才在經(jīng)濟(jì)上給予補(bǔ)貼；第二，對(duì)海歸子女入學(xué)、落戶等家庭方面的問題給予解決；第三，‘海聚工程為創(chuàng)業(yè)者帶來很多的榮耀，象征國(guó)家對(duì)海歸創(chuàng)業(yè)者的肯定?！?/p>

創(chuàng)新之路，有再多困難也要走到底。不過，陳重建有信心讓更多的人受益于他的研發(fā)項(xiàng)目。

鏈接：陳重建，安諾優(yōu)達(dá)基因科技（北京）有限公司總裁兼首席科技官，北京“海聚工程”入選者，北京市特聘專家。