盧洪濤 李清 鄭學(xué)東 王建偉 鄭斌 張艷

（棗莊市婦幼保健院超聲科，山東棗莊 277100）

四維超聲診斷胎兒手足畸形

盧洪濤 李清 鄭學(xué)東 王建偉 鄭斌 張艷

（棗莊市婦幼保健院超聲科，山東棗莊 277100）

目的探討四維超聲（four-dimensional ultrasound，4D）即實時三維超聲在胎兒手足畸形診斷中的應(yīng)用價值。方法對16 737例胎兒順序進(jìn)行二維超聲（two-dimensional ultrasound，2D）和4D檢查，重點(diǎn)觀察胎兒手、足有無發(fā)育異常和其他合并畸形。將產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果與引產(chǎn)后或產(chǎn)后結(jié)果相對照，比較2D與4D對胎兒手足畸形例數(shù)檢出率、病變細(xì)節(jié)的檢出率及病變部位圖像質(zhì)量。結(jié)果經(jīng)產(chǎn)后或引產(chǎn)后證實有61例120處胎兒手足畸形。2D及4D對胎兒手足畸形的病例檢出率分別為77.05%（47／61）、93.44%（57／61），對胎兒手足畸形病變細(xì)節(jié)的檢出率分別為71.67%（86／120）、89.17%（107／120）， P值均＜0.05，差異均有統(tǒng)計學(xué)意義。65.57%病變部位的圖像顯示質(zhì)量4D優(yōu)于2D。結(jié)論4D對胎兒手足畸形病例數(shù)、病變細(xì)節(jié)的檢出率及病變部位圖像質(zhì)量明顯優(yōu)于2D，具有重要的臨床使用價值。

超聲檢查；產(chǎn)前；胎兒；手足畸形

胎兒手足畸形在胎兒畸形中較常見，其種類繁多，可以是解剖結(jié)構(gòu)的異常，也可以是局部關(guān)節(jié)運(yùn)動功能的改變?？梢詥为?dú)出現(xiàn)，也可僅是全身畸形綜合征的局部表現(xiàn)，如染色體異常、神經(jīng)肌肉疾病、神經(jīng)管畸形、羊膜帶綜合征、骨系統(tǒng)發(fā)育不良性疾病及與肢體畸形有關(guān)的畸形綜合征等［1］。隨著產(chǎn)前超聲篩查技術(shù)規(guī)范化、系統(tǒng)化地廣泛開展，超聲對胎兒腕關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)以上的嚴(yán)重肢體畸形漏診率較低，但對于手足畸形尤其指趾異常的漏診率較高［2］，而手足畸形的漏診是引發(fā)產(chǎn)科超聲醫(yī)療糾紛案件的首要原因［3］，因此，如何提高胎兒手足畸形的產(chǎn)前超聲檢出率越來越受到產(chǎn)科超聲醫(yī)師的重視。本組研究利用4D檢查胎兒手足畸形，通過與2D進(jìn)行對比，探討4D在診斷胎兒手足畸形中的應(yīng)用價值。

l 基本資料

1.1 研究對象 2010年1月至2014年12月在棗莊市婦幼保健院超聲科檢查的16 737例孕婦，均為單胎（本組研究將多胎孕婦排除）。孕婦年齡18～43歲，平均（26.5±5.8）歲，孕18～28周，平均孕周24＋3周。對所有孕婦就檢查過程進(jìn)行了告知，孕婦同意并簽訂了知情同意書。

1.2 儀器和方法 采用GE Voluson E8型彩色多普勒超聲診斷儀，2D探頭頻率2.5～5.0 M Hz，4D容積探頭頻率4.0～8.0 MHz。首先由一位主治醫(yī)師對胎兒進(jìn)行2D產(chǎn)前系統(tǒng)檢查，采用連續(xù)順序追蹤法檢查胎兒肢體［4］，重點(diǎn)觀察胎兒手、足的姿勢，手指、腳趾的排列及數(shù)目，手與前臂及足與小腿之間的位置關(guān)系，并記錄檢查結(jié)果。然后由另一位主治醫(yī)師對胎兒肢體進(jìn)行4D檢查，依據(jù)胎兒的位置情況，可以進(jìn)行分次的檢查，以獲得滿意的4D圖像為止。利用4D表面成像模式及骨骼成像模式分別觀察胎兒手足及指趾的數(shù)目、形態(tài)結(jié)構(gòu)、姿勢運(yùn)動及手足骨骼發(fā)育有無異常，并記錄檢查結(jié)果。最后將4D與2D圖像進(jìn)行質(zhì)量對比，以是否清晰體現(xiàn)病變異常細(xì)節(jié)為標(biāo)準(zhǔn)，由第三位醫(yī)師進(jìn)行評判并記錄。醫(yī)師互相之間采取雙盲法。

對所有納入研究的胎兒均進(jìn)行追蹤隨訪，將產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果與產(chǎn)后檢查、引產(chǎn)后標(biāo)本或輔助檢查結(jié)果進(jìn)行比較。

1.3 統(tǒng)計學(xué)處理 采用S PSS 16.0統(tǒng)計軟件。率的比較采用χ2檢驗，結(jié)果以 P＜0.05差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié) 果

2.1 畸形類型 產(chǎn)前超聲篩查16 737例中孕期胎兒，經(jīng)產(chǎn)后或引產(chǎn)后證實有61例120處胎兒手足畸形，胎兒手足畸形發(fā)生率為0.36%（61／16 737）。其中手畸形19例33處，包括贅生指（圖1）、手缺失（圖2）、手指姿勢異常（圖3、4）及手腕姿勢異常（圖5）；足畸形30例54處，包括足內(nèi)翻（圖6）、搖椅足（圖7）及腳趾姿勢異常（圖8）、手足共同畸形12例33處，包括缺指（趾）、并指（趾）、多指／多趾（圖9）及裂手、裂足（圖10）。見表1。

圖l 同一孕25＋3周左手贅生指胎兒，箭頭：指樣贅生物

圖2 同一孕28周左手缺失胎兒，箭頭：左前臂末端盲端

2a：2D示左前臂末端未見手顯示；2b：4D示左手前臂末端呈盲端

圖3 同一孕26＋3周屈曲指胎兒2.2 2D、4D檢查結(jié)果與引產(chǎn)后或產(chǎn)后結(jié)果的比較 2D檢出手足畸形47例，病變細(xì)節(jié)86處，4D檢出手足畸形57例，病變細(xì)節(jié)107處。2D及4D對胎兒手足畸形的病例檢出率分別為77.05%、93.44%，對胎兒手足畸形病變細(xì)節(jié)的檢出率分別為71.67%、89.17%， P值均＜0.05，差異均有統(tǒng)計學(xué)意義。見表2。

圖4 同一孕24＋6周右手重疊指并多發(fā)畸形胎兒，染色體核型結(jié)果：47XN＋18

圖5 同一孕23＋2周雙手腕姿勢異常胎兒

圖6 同一孕23＋4周天胎兒，雙側(cè)足內(nèi)翻

圖7 同一孕24＋2周搖椅足胎兒

圖8 同一孕26周多發(fā)畸形胎兒

圖9 同一孕22＋1周多指合并胼胝體缺失胎兒，染色體結(jié)果47XN＋13

圖l0 同一孕28周胎兒

表l 胎兒手足畸形病例數(shù)及病變細(xì)節(jié)數(shù)

表2 2D及4D對胎兒手足畸形病例及病變細(xì)節(jié)檢出率的比較

2D漏診手足畸形14例29處：手指姿勢異常2例5處，手腕姿勢異常1例2處，足內(nèi)翻2例3處，腳趾姿勢異常2例4處，缺指（趾）、并指（趾）6例10處，多指（趾）1例5處。2D診斷出畸形部位但未能診斷出的病變細(xì)節(jié)5處：裂手、裂足畸形中的缺指（趾）、并指（趾）共5處。

4D漏診手足畸形4例7處：手指姿勢異常1例2處，缺指（趾）、并指（趾）3例5處。4D診斷出畸形部位但未能診斷出的病變細(xì)節(jié)6處：腳趾姿勢異常中的2處，多指及多趾畸形中的多趾2處，裂手、裂足畸形中的并趾2處。

2.3 2D、4D圖像質(zhì)量比較 見表3。

表3 61例2D與4D圖像質(zhì)量比較

2.4 合并其他部位畸形及染色體異常 本組61例胎兒手足畸形中，有60.66%（37／61）的胎兒合并其他部位畸形。32例孕婦接受了染色體檢查，檢出染色體異常胎兒9例，占28.13%（9／32），其中18-三體胎兒7例，13-三體胎兒2例。

3 討 論

3.1 產(chǎn)前超聲檢查胎兒手足畸形的意義 胎兒單純性手足畸形較少見，往往同時伴發(fā)其他系統(tǒng)結(jié)構(gòu)畸形［5］，本組合并其他部位畸形的胎兒占60.66%。有些手足異常如屈曲指、重疊指，胎兒足內(nèi)翻、搖椅足等與一些染色體異常高風(fēng)險有關(guān)，如18-三體或13-三體綜合征［6］，本組32例孕婦接受了羊水穿刺或臍靜脈穿刺染色體檢查，檢出染色體異常胎兒9例，其中18-三體7例，13-三體2例。因此，超聲發(fā)現(xiàn)胎兒手足畸形時需要仔細(xì)掃查胎兒其他部位有無合并畸形，以便綜合評價胎兒預(yù)后。即使胎兒單純性手足畸形不影響其在宮腔內(nèi)的存活，但因為出生后絕大多數(shù)不能得到滿意的矯治，嚴(yán)重影響患兒的生活質(zhì)量，給患兒及其家庭帶來極大的精神痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，另外，手足畸形常為明顯的外觀缺陷，極易為患兒家屬不理解而引發(fā)醫(yī)療糾紛，因此，盡管胎兒手足畸形尚未納入產(chǎn)前超聲常規(guī)檢查項目，但是，提高胎兒手足畸形的產(chǎn)前超聲診斷準(zhǔn)確率，對提高出生人口質(zhì)量和兒童健康水平、降低產(chǎn)前超聲檢查風(fēng)險具有重要意義。

3.2 產(chǎn)前超聲檢查時機(jī) 國內(nèi)外對胎兒肢體畸形篩查最佳時機(jī)說法不一。嚴(yán)英榴等［7］建議肢體超聲檢查的最佳孕周為13～14周，認(rèn)為超聲檢查的孕周越早越容易檢出胎兒肢體畸形。李勝利［8］建議孕婦在18～24周要進(jìn)行一次系統(tǒng)胎兒超聲檢查，其中包括胎兒四肢系統(tǒng)檢查。李婧宇等［9］認(rèn)為18～28周胎兒適合進(jìn)行肢體檢查。美國超聲研究所將18～20孕周胎兒的肢體檢查列為產(chǎn)前超聲篩查常規(guī)［10］。本組將研究對象選擇在18～28孕周之間，均能較好地顯示胎兒手足形態(tài)結(jié)構(gòu)，因為此時期胎兒大小及羊水量適中，胎兒活動度較大，較容易觀察胎兒手足有無異常。我們對18～28周61例胎兒的手足4D圖像質(zhì)量分析發(fā)現(xiàn)，65.57%的胎兒4D圖像在清晰度、體現(xiàn)與周圍組織空間關(guān)系及病變部位細(xì)節(jié)等方面均明顯優(yōu)于2D圖像，這個時期容易獲得較滿意的4D圖像。孕周過小時，腹壁較厚的孕婦圖像質(zhì)量顯示不佳，不利于手足細(xì)微異常的觀察和診斷。孕周過大時，容易受羊水量和胎兒被動姿勢的影響，胎兒手足不易清晰完整地顯示，均易發(fā)生漏診或誤診。

3.3 胎兒手足畸形漏診原因分析 手足畸形特別是指、趾細(xì)微異常的檢出較困難，我們利用4D成像在18～28孕周時期對胎兒手足畸形病例及病變細(xì)節(jié)的檢出率分別為93.44%、89.17%，明顯優(yōu)于2D（77.05%、71.67%）。但是4D（包括2D）漏診病例中指（趾）數(shù)目異?；蜃藙莓惓Ｗ顬槌Ｒ?，分析其原因為：①胎兒手指一般呈握拳狀，給評價指（趾）的數(shù)目、形態(tài)結(jié)構(gòu)及姿勢帶來困難；②胎兒手足易受周圍組織的壓迫或遮擋，如胎體本身或臍帶胎盤等組織；③胎兒肢體尤其手足運(yùn)動較頻繁，也影響對指（趾）的觀察；④孕婦自身條件如腹壁較厚、前壁胎盤、羊水對比條件差等原因，亦使胎兒指（趾）清晰圖像的獲得明顯受到限制。此外診斷胎兒手足異常時對于一些被動性姿勢異常應(yīng)防止假陽性，如臀位俯臥的胎兒雙下肢屈曲時足部很容易受壓呈一時性內(nèi)翻狀表現(xiàn)，胎兒手容易在周圍組織的阻擋下伸展運(yùn)動受限而表現(xiàn)為過度向掌側(cè)屈曲。因此對胎兒手足的觀察要注意周圍組織的影響，進(jìn)行多體位、多時段掃查，不僅要求我們要提高對胎兒各種手足異常的診斷意識，同時根據(jù)孕婦自身成像條件情況就何時進(jìn)行胎兒肢體異常篩查的問題要對孕婦要做好宣傳工作，規(guī)范產(chǎn)前檢查，盡可能地避免漏診及誤診。

3.4 4D的優(yōu)勢和局限性 本組研究顯示對胎兒手足畸形的檢出率4D明顯優(yōu)于2D。2D是目前超聲檢查的基本和常用方法，2D對于腕關(guān)節(jié)或踝關(guān)節(jié)以上的平滑結(jié)構(gòu)異常時較容易發(fā)現(xiàn)，但是人體手足是復(fù)雜的曲面不規(guī)則結(jié)構(gòu)，對一些關(guān)節(jié)或手的位置結(jié)構(gòu)異常完全依賴于操作者的經(jīng)驗和空間想象力，不容易將這種感覺信息進(jìn)行準(zhǔn)確地描述或傳達(dá)，較容易對這些異常現(xiàn)象漏診或誤診，如對于2D很難描述的手足異常如重疊指、屈曲指、排列不整齊的足趾或異常屈曲的關(guān)節(jié)等。然而4D圖像就能很容易解決這個問題，一次成像能從多個角度觀察胎兒手足的表面結(jié)構(gòu)、姿勢、運(yùn)動、數(shù)目及空間位置排列關(guān)系，根據(jù)圖像能對這些畸形做出直觀、形象、準(zhǔn)確的診斷。

雖然4D診斷胎兒手足畸形有明顯優(yōu)勢，但也存在其他局限性：胎兒手足周圍必須有充足的羊水，且周圍不能有其他組織遮擋。此外4D圖像采集的信息量特別大，需經(jīng)過電腦的大量計算才能重建合成4D圖像，因此成像速度較慢，要求胎兒相對不活動。4D超聲對操作者的手法、經(jīng)驗要求較高，獲取滿意的4D圖像也必須以良好的2D圖像為基礎(chǔ)等［11］。上述多種因素都會影響4D圖像質(zhì)量。Ocal DF研究［12］4D成像在胎兒表面畸形的顯示，如肢體畸形、面部、臍膨出、腹壁裂等疾病明顯優(yōu)于2D，但對人體缺乏液體對比的內(nèi)在結(jié)構(gòu)畸形的檢出明顯不如2D。因此，雖然4D在診斷胎兒手足畸形方面有明顯優(yōu)勢，但是4D不能完全取代2D超聲檢查，兩者要相互補(bǔ)充，對于診斷胎兒不同部位時要根據(jù)具體情況揚(yáng)長避短靈活運(yùn)用。

總之，4D在中孕期（18～28周）有合適的羊水對比時可獲得較滿意的圖像，為診斷胎兒手足畸形能獲得更多更豐富的信息，能明顯提高胎兒手足畸形特別是異常細(xì)節(jié)檢出率，具有重要的臨床使用價值。

［1］Paladini D，Greco E，Sglavo G，et al.Congenital anomalies of upper extremities：prenatal ultrasound diagnosis，significance，and outcome［J］.Am J Obstet Gynecol，2010，202（6）：1-10.

［2］漆玖玲，龔愛平，周毓青，等.產(chǎn)前超聲診斷及漏診胎兒肢體畸形分析［J］.現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)展進(jìn)，2014，14（06）：1155-1158.

［3］徐恒.與產(chǎn)前超聲診斷有關(guān)的120例醫(yī)療糾紛案件淺析及防范措施初探［J／CD］.中華醫(yī)學(xué)超聲雜志（電子版），2011，8（4）：683-688.

［4］李勝利.胎兒肢體畸形診斷思維方法及超聲診斷［J／CD］.中華醫(yī)學(xué)超聲雜志（電子版），2005，2（6）：324-326.

［5］Dicke JM， Piper SL，Goldfarb CA.The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities-a 20-year singlecenter experience［J］. Prenat Diagn，2015，35（4）：348-353.

［6］Kroes I，Janssens S，Defoort P.Ultrasound features in trisomy 13（Patau syndrome）and trisomy 18（Edwards syndrome）in aconsecutive series of 47 cases［J］.Facts Views Vis Obgyn，2014，6（4）：245-249.

［7］嚴(yán)英榴，楊秀雄，沈理，等.產(chǎn)前超聲診斷學(xué)［M］.北京：人民衛(wèi)生出版社，2003：399-422.

［8］李勝利.胎兒規(guī)范化的產(chǎn)前超聲檢查［J］.中國醫(yī)療器械信息，2007，13（3）：11-16.

［9］李婧宇，王斌，蔡愛露，等.產(chǎn)前超聲診斷胎兒肢體畸形［J］.中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù)，2011，27（5）：1039-1042.

［10］Reddy UM，Abuhamad AZ，Levine D，et al.Executive summary of a joint Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development，Society for Maternal-Fetal Medicine，American Institute of Ultrasound in Medicine，American College of Obstetricians and Gynecologists，American College of Radiology，Society for Pediatric Radiology，and Society of Radiologists in Ultrasound fetal imaging workshop［J］.Obstet Gynecol，2014，123：1070-1082.

［11］李霞，黃威，蔡宇超，等.三維超聲在胎兒產(chǎn)前檢查中的應(yīng)用分析［J／CD］.中國產(chǎn)前診斷雜志（電子版）.2011，3（4）：14-17.

［12］Ocal DF，Nas T，Güler I.The place of four-dimensional ultrasound in evaluating fetal anomalies［J］.Ir J Med Sci，2014 Aug 21.［Epub ahead of print］.

ObjectiveTo discuss the value of four-dimensional（real-time three-dimensional）ultrasound（four-dimensional ultrasound，4D）in diagnosis of fetal hand-foot abnormalities.Method16 737 fetuses were given 2D and 4D examinations mainly to detect the existence of fetal hand-foot anomalies and other associated malformations.Comparing the prenatal ultrasound results with post-natal evaluation or abortion findings，we contrasted the two methods in the detection rate of fetal hand-foot abnormalities and in the detection rate of lesion details and in the image quality of the lesion sites.ResultsThere were 61 fetuses with 120 lesion details confirmed with hand-foot abnormalities by post-natal evaluation or abortion.The detection rate with 2D for fetal hand-foot anomalies was 77.05%（47／61）and with 4D 93.44%（57／61）；the detection rates of the lesion details were 71.67%（86／120）and 89.17%（107／120）separately，both P＜0.05，whose differences were statistically significant.65.57%of the cases suggested the image quality of the lesion sites with 4D was better than that with 2D.Conclusions4D is better than 2D in the detection rate of fetal hand-foot anomalies and in the detection rate of lesion details and in the image quality of lesion sites.

ultrasound；prenatal；fetus；hand-foot abnormalities

R714.53

A

2015-05-04）

編輯：劉鄧浩

10.13470／j.cnki.cjpd.2015.02.010