郭清

隨著人類基因組研究的深入，基于生物基因技術(shù)的產(chǎn)業(yè)化應(yīng)用也進(jìn)入一個(gè)新階段。在西方國家，基因檢測早已蓬勃發(fā)展，每年均有數(shù)千萬人接受基因檢測及相關(guān)服務(wù)，目前國際上基因檢測及相關(guān)產(chǎn)業(yè)已經(jīng)形成每年上百億美元的市場，并帶動健康產(chǎn)業(yè)進(jìn)入了一個(gè)嶄新的“基因時(shí)代”。然而，和西方國家已具規(guī)模的基因檢測市場不同，國內(nèi)雖然每年的體檢市場可達(dá)800億元，但基因技術(shù)的市場發(fā)展仍處于初始階段。

基因檢測因其受眾之廣、預(yù)期市場之大，吸引了國內(nèi)許多人。由于缺少相應(yīng)的政策規(guī)范，基因組醫(yī)學(xué)被市場上一些公司從純商業(yè)利益出發(fā)而濫用。虛假廣告、非法營銷充斥其中。目前，我國“基因檢測”行業(yè)存在的問題及風(fēng)險(xiǎn)主要有以下幾個(gè)方面：

一、行業(yè)監(jiān)管

目前中國市場上的基因檢測公司多以“健康管理公司”或“生物科技公司”命名，缺少必要的準(zhǔn)入機(jī)制，不需要經(jīng)過衛(wèi)生部門的許可，只需要到工商部門登記，即可成立公司。同時(shí)，我國沒有相關(guān)法律法規(guī)對該行業(yè)進(jìn)行規(guī)范，衛(wèi)生部門也無法采取什么措施進(jìn)行檢查和監(jiān)督，導(dǎo)致基因檢測服務(wù)供方市場的良莠不齊。

二、檢測結(jié)果

基因檢測只是檢測疾病易感基因，而不可能檢測出受檢者現(xiàn)在的已病情況，同時(shí)不少公司出具的基因檢測報(bào)告只有檢測的疾病名稱及其“風(fēng)險(xiǎn)度”，并沒有對應(yīng)的基因及其分型結(jié)果。另外，除國家衛(wèi)生部于2007年頒布的《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目目錄》中提到的家族遺傳性乳腺癌、直腸癌等23項(xiàng)基因檢測項(xiàng)目以外，在基因檢測公司的檢測目錄中頻頻提到的腫瘤、高血壓、糖尿病等重大疾病和常見病都屬于多基因疾病。醫(yī)學(xué)界對其基因發(fā)病機(jī)理尚無定論，單憑國內(nèi)外發(fā)表的文獻(xiàn)中提到的個(gè)別幾個(gè)相關(guān)基因位點(diǎn)去預(yù)測疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，有失嚴(yán)謹(jǐn)。

三、基因檢測價(jià)格

長期以來，基因檢測推廣普及的最大障礙就是高昂的檢測費(fèi)用。但是根據(jù)美國《科學(xué)》雜志的報(bào)道，遺傳分析費(fèi)用的下降正呈自由落體運(yùn)動的趨勢。中國工程院院士巴德年教授也曾提過，將來當(dāng)一個(gè)人基因組的分析費(fèi)用降低到180美元，也就相當(dāng)于CT、MRI的費(fèi)用時(shí)，個(gè)人基因圖譜將成為就診的基本參考資料。在未來真正普及的過程中，隨著經(jīng)濟(jì)水平的提高，政府部門也完全可以考慮將基因檢測納入到醫(yī)療保險(xiǎn)范疇。所以，隨著基因檢測費(fèi)用的下降，高昂的費(fèi)用將不再是其普及的障礙。

四、社會倫理

攜帶易感基因并不等于病人，但是，隨著基因檢測的展開，基因歧視的問題日益被社會學(xué)者所重視。國外調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，超過六成的人擔(dān)心會因?yàn)闄z測結(jié)果而受歧視。預(yù)防及避免基因檢測的歧視及相應(yīng)的社會倫理問題，需要從檢測機(jī)構(gòu)、檔案管理人員等方面入手，注重病人的隱私權(quán)，了解基因信息的道德、法律意義，遵守職業(yè)道德義務(wù)和法律責(zé)任。

五、健康干預(yù)服務(wù)

當(dāng)前基因檢測服務(wù)大多數(shù)只提供檢測結(jié)果，諸如定期隨訪進(jìn)行健康督導(dǎo)、體檢及發(fā)病后的私人醫(yī)生服務(wù)都尚未涉及。這對檢測結(jié)果陽性的人來說，就可能會造成沒有必要的心理負(fù)擔(dān)。在國外有一整套的人員培訓(xùn)、資質(zhì)認(rèn)定獲得和資質(zhì)保留更新機(jī)制，負(fù)責(zé)基因檢測的人要有執(zhí)照許可，負(fù)責(zé)檢測的實(shí)驗(yàn)室也要有能力許可和運(yùn)作監(jiān)控，開展的所有項(xiàng)目都要備案評審，整個(gè)制度非常嚴(yán)謹(jǐn)。我國疾病風(fēng)險(xiǎn)基因檢測同樣需要由經(jīng)過系統(tǒng)培訓(xùn)、相關(guān)機(jī)構(gòu)嚴(yán)格考試資格認(rèn)證和健全質(zhì)量監(jiān)控的醫(yī)學(xué)專業(yè)人士從事，這樣才能真正為患者服務(wù)，在保護(hù)患者的同時(shí)，也保護(hù)從業(yè)醫(yī)師和投資者以及整個(gè)行業(yè)。

針對以上問題，2009年11月13日，衛(wèi)生部辦公廳印發(fā)了《基因芯片診斷技術(shù)管理規(guī)范（試行）》，為技術(shù)審核機(jī)構(gòu)對醫(yī)療機(jī)構(gòu)申請臨床應(yīng)用基因芯片診斷技術(shù)進(jìn)行技術(shù)審核提供了依據(jù)，也為醫(yī)療機(jī)構(gòu)及其醫(yī)師、醫(yī)技人員開展基因芯片診斷技術(shù)提供了最低要求標(biāo)準(zhǔn)。2014年2月，國家藥品食品監(jiān)督管理總局和國家衛(wèi)計(jì)委聯(lián)合發(fā)文，要求停止所有與基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)在臨床醫(yī)學(xué)上的使用，一切用于疾病預(yù)防、診斷、監(jiān)護(hù)、健康狀態(tài)評價(jià)和遺傳疾病的基因檢測，都需經(jīng)藥品食品監(jiān)督部門審批注冊，并經(jīng)衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入方可應(yīng)用。2015年6月16日，國家人社部正式啟動中國“基因健康管理師”職業(yè)培訓(xùn)項(xiàng)目，針對個(gè)體或者家族健康狀況進(jìn)行遺傳咨詢、分析、報(bào)告解讀、評估、健康指導(dǎo)及服務(wù)等相關(guān)工作培養(yǎng)專業(yè)人員?；蚪】倒芾韼熢诹私夥治雒恳晃豢蛻艉图彝ポ^為重要的心理經(jīng)歷與民族文化歷史的基礎(chǔ)上，通過全面、易懂和非指導(dǎo)性的方式傳達(dá)遺傳、醫(yī)學(xué)和技術(shù)方面的信息。

國內(nèi)基因檢測市場剛剛起步，有著巨大的潛在市場需求，人群認(rèn)知度的提高、市場模式趨于規(guī)范、基因技術(shù)的不斷進(jìn)步、國家相關(guān)法令法規(guī)的日益完善，基因檢測產(chǎn)業(yè)將擁有廣闊的前景。