趙彥昭

Cantrell 五聯(lián)征包括臍膨出、心臟異位、下部胸骨、前隔及心包缺陷等5 個(gè)畸形［1］。該綜合征的特征性標(biāo)志是臍膨出和心臟異位合并存在，該畸形極罕見(jiàn)，文獻(xiàn)報(bào)道不到100 例，男、女發(fā)生率相等［2］。該綜合征是由于胸腹壁發(fā)育缺損所致，腹壁缺損可以很小，僅局部缺損，也可為巨大的臍膨出，腸管、肝、心臟均可疝出，表面覆蓋一層透明膜。該綜合征的臍膨出常更偏向頭側(cè)，異位心可能僅表現(xiàn)為部分心臟向胸腔外膨出［3］，也可表現(xiàn)為整個(gè)心臟位于胸腔外，可有胸腔積液、心包積液。本病可合并心血管畸形、顏面畸形、顱腦畸形、脊柱后凸側(cè)凸、脊柱裂、指(趾)側(cè)彎、單臍動(dòng)脈、腹水等。其中心血管畸形主要包括心內(nèi)膜墊缺損(50%)、室間隔缺損(20%)、法洛四聯(lián)癥(10%)。也有報(bào)道［2］合并13-三體、18-三體等異常，這些復(fù)雜畸形也可見(jiàn)于單卵雙胎。超聲診斷:(1)腹壁局部皮膚缺損，缺損可以很小，表現(xiàn)為少量的腸管向外膨出;也可以很大，表現(xiàn)為巨大的臍膨出，腸管、肝、心臟均可向外膨出，并且包塊略偏向頭側(cè)，表面覆蓋一層強(qiáng)回聲膜。(2)心臟部分向胸腔外膨出，也可以表現(xiàn)為整個(gè)心臟位于胸腔外，這是該綜合征的一個(gè)特征性表現(xiàn)。(3)可有胸水、心包積液聲像特征。(4)雖然產(chǎn)前超聲可早在17 孕周即能明確診斷該綜合征，但羊水過(guò)少時(shí)，可能漏診，由于其畸形表現(xiàn)復(fù)雜，常誤診為羊膜帶綜合征。我院近期發(fā)現(xiàn)2 例Cantrell 五聯(lián)征，報(bào)告如下:

病例1:孕婦，25 歲，孕1 產(chǎn)0，孕16 周，來(lái)我院常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查，超聲所見(jiàn):胎兒呈頭位，胎兒雙頂徑3.3 cm，頭圍12.6 cm，股骨長(zhǎng)2.1 cm，胎兒胸腹壁可見(jiàn)連續(xù)性中斷，中斷處可見(jiàn)心臟向外膨出(圖1)，四腔心顯示不清。胎心率140 次/min。緊貼心臟下方腹壁回聲連續(xù)性中斷，并有包塊向外膨出，內(nèi)可見(jiàn)胃泡、肝及腸管回聲(圖2)，邊界清，一側(cè)可見(jiàn)臍血管繞行。膀胱位于盆腔內(nèi)，可顯示。脊柱失去正常的自然彎曲弧度，成角彎曲(圖3)。羊水量正常范圍，胎盤位于宮體后壁，成熟度0 級(jí)。超聲提示:宮內(nèi)孕單活胎;胎兒多發(fā)畸形(Cantrell 五聯(lián)征)引產(chǎn)一完整胎兒，大體標(biāo)本所見(jiàn)(圖4):胸骨下段缺陷，心臟位于胸腔外，腹部可見(jiàn)臍膨出，內(nèi)容物為肝及胃泡。臍右側(cè)可見(jiàn)腹壁缺損，腸管位于腹壁外側(cè)，右側(cè)脛、腓骨發(fā)育不良伴同側(cè)足畸形。X 線檢查(圖5)見(jiàn)引產(chǎn)兒脊柱成角彎曲，右側(cè)脛、腓骨發(fā)育不良伴同側(cè)足畸形。本例除表現(xiàn)為Cantrell五聯(lián)征外，還合并脊柱成角畸形及胎兒右側(cè)下肢發(fā)育不良，筆者體會(huì):當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)胎兒脊柱排列異常時(shí)，亦應(yīng)重點(diǎn)掃查胎兒下肢，因常合并足畸形，如馬蹄內(nèi)翻足。

圖1 超聲顯示胎兒心臟位于胸腔外側(cè)(Heart:心臟)

圖2 臍膨出聲像圖(LIVER:肝臟;STO:胃泡)

圖3 胎兒脊柱成角畸形聲像圖

圖4 胎兒引產(chǎn)后標(biāo)本圖

病例2:孕婦，26 歲，孕1 產(chǎn)0，孕14+5周，來(lái)我院常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查，超聲所見(jiàn):胎兒呈臀位，胎兒雙頂徑3.3 cm，頭圍12.9 cm，股骨長(zhǎng)2.0 cm，胎兒胸腹壁可見(jiàn)連續(xù)性中斷，中斷處可見(jiàn)心臟向外膨出(圖6)，四腔心顯示不清。胎心率140 次/min。緊貼心臟下方腹胸骨下段缺陷，心臟位于胸腔外，腹部可見(jiàn)臍膨出，內(nèi)容物為肝臟。壁回聲連續(xù)性中斷，并有包塊向外膨出，內(nèi)可見(jiàn)肝臟回聲(圖6)，邊界清，下方可見(jiàn)臍血管。膀胱位于盆腔內(nèi)，可顯示。引產(chǎn)一完整胎兒，大體標(biāo)本。見(jiàn)圖7。

圖5 產(chǎn)后標(biāo)本X 線片

討論 具有該綜合征的畸形胎兒很少能存活，其預(yù)后取決于腹壁缺損的大小，心臟畸形及其他合并畸形的嚴(yán)重程度，畸形較輕時(shí)，則可行外科手術(shù)修補(bǔ)。

圖6 超聲顯示胎兒心臟位于胸腔外側(cè)(Heart:心臟)

圖7 胎兒引產(chǎn)后標(biāo)本圖

Cantrell 五聯(lián)征與體蒂異常合并心臟外露不易區(qū)分。體蒂異常又稱肢體-腹壁復(fù)雜性畸形，是一種嚴(yán)重的腹壁缺損，其特點(diǎn)是體蒂形成失敗而造成無(wú)臍部、無(wú)臍帶，可合并頭面部、胸腹腔、脊柱、四肢等多系統(tǒng)畸形［4］。發(fā)生率約為1∶14 000。病理上，體蒂異常胎兒的內(nèi)臟均在腹腔之外，嚴(yán)重者腹腔臟器也可裸露在外，表面覆蓋片狀羊膜。內(nèi)臟直接余胎盤相連，期間有臍血管，但是往往很短且只有一條臍動(dòng)脈［4］。羊膜與絨毛膜未融合。由于無(wú)臍帶，導(dǎo)致胎兒腹側(cè)與胎盤相貼，胎體強(qiáng)直，繼發(fā)骨骼畸形如脊柱前凸、側(cè)凸、下肢畸形等。合并的其他系統(tǒng)畸形有:露腦畸形、腦膨出、唇腭裂、心血管畸形、無(wú)橫膈、消化道泌尿道畸形等。一般情況下，體蒂異常不伴有染色體畸形。體蒂異常診斷:在妊娠11 周～13+6 周時(shí)超聲檢查即能發(fā)現(xiàn)較大的腹壁缺損。肝臟和腸管都在腹腔之外，與胎盤相貼，沒(méi)有正常臍帶回聲顯示。胎兒體位不變，脊柱異常彎曲，表現(xiàn)為前凸、側(cè)凸。早孕期聲像圖另一特點(diǎn)是，胎兒的上半身在羊膜腔內(nèi)而下半身在羊膜腔外。大部分胎兒有頸項(xiàng)透明層增厚。在中期妊娠時(shí)，聲像圖上同樣觀察到胎兒腹壁與胎盤相貼。腹壁存在巨大缺損，肝臟、腸管、有時(shí)心臟、肺都暴露在外。暴露在外的內(nèi)臟與胎盤之間無(wú)分界，彩超見(jiàn)臍血管行走在突出的內(nèi)臟之間，往往只有一條臍動(dòng)脈，無(wú)正常臍帶回聲。Cantrell 五聯(lián)征與體蒂異常鑒別點(diǎn)有Cantrell 五聯(lián)征腹壁缺損位置相對(duì)較高，還合并胸骨裂、無(wú)橫膈，臍帶往往存在［4］。

Cantrell 五聯(lián)征合并肢體畸形時(shí)需與羊膜帶綜合征鑒別。羊膜帶綜合征也稱羊膜帶破裂并發(fā)癥，是由于羊膜帶纏繞或粘連肢體某一部分，引起胎兒變形畸形或肢體節(jié)段的一組復(fù)雜畸形。

當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)胎兒為復(fù)雜畸形時(shí)，首先應(yīng)考慮體蒂異常、泄殖腔外翻、，羊膜束帶綜合征與Cantrell 五聯(lián)征的鑒別，泄殖腔外翻是由于胚胎時(shí)期下腹尾部包卷異常而形成的一組畸形。其特征性表現(xiàn)為下腹壁缺損和下腹壁軟組織包塊、腸管外露、無(wú)膀胱無(wú)生殖器。

1 李勝利主編.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué).第1 版.北京:人民軍醫(yī)出版社，2011.401.

2 李世雄.胎兒Canterll 五聯(lián)征影像學(xué)表現(xiàn).中國(guó)超聲醫(yī)學(xué)雜志，2012，28:870.

3 王國(guó)超，曹嘉怡.產(chǎn)前胎兒畸形超聲診斷的誤診分析.中華超聲醫(yī)學(xué)影像雜志，2013，22:45.

4 嚴(yán)英榴，楊秀雄主編.產(chǎn)前超聲診斷學(xué).第1 版.北京:人民衛(wèi)生出版社，2012.189.