龐新亞 高 峰 權勝偉 馬東來 曾兆林 吳德全

(哈爾濱醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院普通外科，哈爾濱 150086)

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·病例報告·

先天性膽囊缺如1例報告

龐新亞 高 峰*權勝偉 馬東來 曾兆林 吳德全

(哈爾濱醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院普通外科，哈爾濱 150086)

本文報道2014年5月我科對1例間斷性右上腹痛1年，加重10 d的女性患者經彩超提示膽囊區(qū)未探及膽囊的患者，CT、MRI、MRCP檢查后懷疑先天性膽囊缺如，為進一步明確腹痛原因行腹腔鏡下探查。術中膽囊區(qū)及異位膽囊區(qū)域未見膽囊，肝臟膈面與腹壁多發(fā)粘連，結腸粘連于肝臟下緣，其他臟器未見異常。手術時間30 min，術中出血量3 ml。門診隨訪6個月，無腹痛再發(fā)。我們認為經彩超、CT、MRI、MRCP等影像學檢查懷疑先天膽囊缺如，可行腹腔鏡下探查，盡量避免開腹膽囊探查。

腹腔鏡； 先天性膽囊缺如

先天性膽囊缺如(congenital absence of gallbladder，CAGB)是一種罕見的先天性膽道畸形。由于術前診斷困難，容易誤診，使部分患者遭受不必要的醫(yī)源性損傷。目前，CAGB診療指南國內外尚未明確。2014年5月我科收治1例CAGB，現(xiàn)報道如下。

1 臨床資料

患者女，63歲，以間斷性右上腹痛1年，加重10 d于2014年5月13日入院。既往無其他特殊疾病。入院查體：生命體征平穩(wěn)，全身皮膚及鞏膜無黃染，腹部平坦，觸診軟，右上腹壓痛，無反跳痛、肌緊張，Murphy征(+)，未觸及明顯包塊，肝脾未觸及，叩診鼓音，移動性濁音陰性，腸鳴音5次/min。實驗室檢查：血常規(guī)、凝血、生化系列(ALT：7 U/L，AST：16 U/L，ALB：45.2 U/L，TBIL：4.9 μmol/L，DBIL：2.2 μmol/L)等未見明顯異常。外院彩超提示：膽囊結石，慢性膽囊炎急性發(fā)作。入院彩超示：膽囊區(qū)未探及膽囊；CT示：膽囊顯示不明確(圖1)；MRI示：未見膽囊信號(圖2，3)；MRCP：膽囊低信號，疑為腸管(圖4)；上消化道造影示：慢性胃炎。以上檢查均未發(fā)現(xiàn)膽總管結石。根據輔助檢查術前初步診斷為：先天性膽囊缺如?？紤]到醫(yī)療費用、檢查損傷及技術設備等情況，術前未行同位素膽管顯像和ERCP。鑒于患者長期間斷右上腹痛病史和術前影像學的初步診斷，經和患者及家屬溝通，患者及家屬要求行腹腔鏡下探查。術中探查見肝臟呈結節(jié)硬化改變，左、右肝臟面、膈面、鐮狀韌帶內未見膽囊，正常膽囊部位可見條索狀纖維組織(圖5)，肝臟膈面與腹壁多發(fā)粘連，結腸粘連于肝臟下緣，其他臟器未見異常。經綜合分析，多發(fā)粘連可能是患者腹痛原因，未行術中超聲及膽管造影，離斷肝臟與腹壁及結腸的粘連。術后抗炎、止血、補液和支持等治療。手術時間30 min，術中出血量3 ml。術后12 h排氣，24 h進食。戳孔愈合良好，術后第4天出院。門診隨訪6個月，無腹痛再發(fā)。

圖1 CT平掃：膽囊顯示不明確 圖2，3 MRI水平位和冠狀位: 未見膽囊信號 圖4 MRCP: 膽囊低信號，疑為腸管 圖5 腹腔鏡下顯示膽囊窩條索狀纖維組織Figure 1 CT scanning: the gallbladder display was not clear. Figure 2,3 MRI horizontal and coronal views: no signals of the gallbladder. Figure 4 MRCP: low signals in the gallbladder area, suspected as the bowel. Figure 5 Laparoscopic exploration showed bands of fibrous tissues in the gallbladder.

2 討論

CAGB是罕見的先天肝外膽道畸形一種類型，病因目前還不清楚。1701年Bergman首次提出這一畸形概念[1]。至今，醫(yī)學文獻報道已有400例左右[2，3]。CAGB通常認為是一種胚胎學畸形，形成有2種原因：①人胚胎第4周形成肝憩室，它是肝、膽囊與膽道的原基，肝憩室末端膨大，分為頭、尾兩支，頭端發(fā)育成肝臟，尾支伸長發(fā)育成膽囊，如未分成尾支，引起膽囊原基缺失或不發(fā)育，無膽囊形成，且常合并不同程度的肝臟和(或)膽管畸形。②膽囊雖形成，但保留實體狀態(tài)，未發(fā)生囊腔重建，常伴肝外膽管閉鎖[4]。膽囊原基的不當遷移，將會導致異位膽囊[5]。通常膽囊缺如伴膽囊管缺如[6]，也有膽囊缺如伴膽囊管結石[7]和膽囊管缺如而膽囊正常的情況[8]。

人群中CAGB發(fā)生率為0.01%～0.06%[9]，術中發(fā)生率(0.007%～0.027%)低于尸檢(0.04%～0.13%)[10]。尸檢顯示CAGB男女比例為1∶1，臨床上CAGB男女比例為1∶3[11]，人群中中位年齡為46歲[10]或35歲[12]。CAGB絕大多數(shù)為散發(fā)性，部分病例有家族聚集現(xiàn)象[13]，提示本病具有遺傳傾向，且被認為非性別遺傳[14]。最近，Yamashita等[15]研究顯示，缺乏Lgr4基因的小鼠出現(xiàn)膽囊和膽囊管缺如的畸形，表明Lgr4基因決定了膽囊和膽囊管的發(fā)育。Singh等[16]將CAGB分3型：①多發(fā)性先天性異常(12.8%～30.0%)，多伴有多系統(tǒng)的嚴重解剖異常；②無癥狀型(31.6%)，常在尸檢或腹部手術偶然發(fā)現(xiàn)；③有癥狀型(55.6%)。隨著全民體檢的開展，無癥狀型CAGB的比率有可能提高。70%～82%的CAGB患者單膽囊缺如，包括上述的②、③型。上述①型又可分為：a.膽囊缺如伴膽道閉鎖或膽總管囊腫(9%)；b.膽囊缺如伴其他多種系統(tǒng)畸形(12.8%～21%)[6，17]，如心血管系統(tǒng)、胃腸道系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)等畸形。

由于CAGB沒有典型的癥狀，與“膽囊炎、膽石癥”的癥狀相似，極易誤診。原因有可能與肝膽管結石、膽道運動障礙、膽汁排泄異常等有關。25%的CAGB患者一生中將會出現(xiàn)相應的癥狀，如右上腹疼痛，惡心嘔吐，脂肪食物不耐受等[18]。Castorina等[19]報道CAGB臨床征候群包括：右上腹痛占90%，惡心嘔吐占66%，脂肪食物不耐受占37%，黃疸占35%，消化不良占30%。唐黎明等[20]報道右上腹痛占97.3%，惡心嘔吐占14.9%，納差占16.2%，黃疸占47.3%，發(fā)熱占27%。本例僅有右上腹痛癥狀，此癥狀并非都與膽囊疾病有關[19]。

CAGB的術前診斷是很困難的[5，11，21]。對于疑CAGB患者，應詳細采集病史，特別注意有無CAGB家族史及其他系統(tǒng)的畸形，體格檢查也是必要的。膽囊疾病的影像學檢查中，應首選B超，對膽囊疾病的敏感性達95%，但是由于受氣體的干擾、操作者的技術及對CAGB認識和經驗不足等原因，通常CAGB被誤診為萎縮性膽囊、膽囊結石[22]。誤診為膽囊的組織可能是：①腸襻偽影；②肝門部的淋巴結，鈣化灶或膽管擴張和結石；③正常膽囊部位的纖維組織或淋巴結；④腸管與肝下緣粘連[23]。本例首次彩超誤診的原因就是如此，其他可能的原因為膽管囊腫[9]或肝內血管瘤[14]等。

彩超提示膽囊顯示不清或萎縮時，可結合經皮肝穿刺膽管造影(percutaneous transhepatic cholangiography, PTC)、CT、MRCP或MRI、ERCP、超聲內鏡等技術提高術前診斷率，主要用以排除膽囊異位的可能來確定CAGB。這些檢查手段具有各自的優(yōu)勢，也有各自的局限性。PTC、ERCP為有創(chuàng)檢查，有助于診斷而無法確診[2]，膽囊的不顯影常被解釋為膽囊管的堵塞。MRCP是無創(chuàng)的且不受膽汁淤積的影響，通常被用來確診CAGB[2]，且被視為診斷CAGB最佳的影像學檢查方法[18]，但也不能代替彩超在急性膽囊炎成像方面的作用[10]，而MRI常為一選擇性的診查方法[5]。Malde[5]認為目前關于CAGB的處理是比較保守的，對于超聲診斷不明確的CAGB病例，應盡量行CT、MRCP、ERCP、超聲內鏡檢查，如仍沒確診，待急性病情過后再重新檢查；如果確診，可口服膽道平滑肌松弛藥或行十二指腸乳頭切開。

當影像學檢查無法顯示膽囊時，對于有癥狀的患者，可選腹腔鏡下探查。但是腹腔鏡下膽囊探查剝離的范圍具有一定的局限性，且缺少開腹手術術者對異位膽囊區(qū)域的確切探查。這也就促使早期的有學者[24，25]建議中轉開腹，徹底的剝離探查異位膽囊區(qū)域來確診CAGB。異位膽囊常位于肝內、左肝、小網膜、肝后、腹膜后、鐮狀韌帶、十二指腸后、胰腺后[24～26]，也可行術中膽管探查[25，27]或膽管造影[27]等，這樣往往會給患者帶來較大的不必要醫(yī)源性損傷。

在微創(chuàng)外科時代下，Stephenson等[14]認為如果經腹腔鏡探查仍沒有確診CAGB，也不贊同中轉開腹，因為98%的CAGB患者經非治療性手術后癥狀都會改善，并建議行腹腔鏡下探查聯(lián)合超聲內鏡檢查，術后再行CT或MRI檢查確診CAGB。Leone[28]認為因解剖過程中容易損傷膽管及門靜脈，且缺少膽囊牽拉動作，Callot三角顯露較難，易造成醫(yī)源性的損傷，因此，在腹腔鏡探查的過程中無須按照Frey等[25]的標準進行，沒有必要中轉開腹，但應行術后進一步檢查。

迄今，還沒有關于CAGB統(tǒng)一的診療指南[18，19]。一般認為單純膽囊缺如患者無須特殊治療，預后良好[28，29]。由于CAGB患者膽汁淤滯，長期慢性炎癥對膽管的刺激可能致使膽管的導管內乳頭狀黏液瘤發(fā)生[30]。25%～50%的CAGB患者將會形成膽總管結石，發(fā)生膽總管結石的幾率比膽囊切除術后要高[18]。對于這樣的患者可行ERCP取石或膽總管切開取石。

綜上所述，臨床及影像學醫(yī)生要提高對CAGB認識，特別是外科醫(yī)生對于術中診斷和治療出現(xiàn)進退兩難局面的處理。我們相信隨著影像檢查技術尤其MRCP水平的提高和腹腔鏡的廣泛開展，可以大大提高CAGB的術前診斷率，避免患者遭受開腹手術的痛苦。

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(修回日期：2015-04-07)

(責任編輯：李賀瓊)

Congenital Absence of Gallbladder: a Case Report

PangXinya,GaoFeng,QuanShengwei,etal.

DepartmentofGeneralSurgery,SecondAffiliatedHospitalofHarbinMedicalUniversity,Haerbin150086,China

Correspondingauthor:GaoFeng,E-mail:gf9777@126.com

【Summary】 In May 2014, ultrasound examination did not detect gallbladder in the gallbladder area in 1 patient in our hospital. After CT, MRI, and MRCP examinations, the patient was suspected of being congenital absence of gallbladder. For further disgnosis, laparoscopic exploration was performed. Intraoperatively, there was no gallbladder found in the gallbladder area or ectopic gallbladder region. The operation time was 30 minutes and the blood loss was about 3 ml. The patient was followed up for 6 months, without any discomforts. We believe that suspected congenital absence of gallbladder diagnosed with ultrasound, CT, MRI, and MRCP imaging examinations should be given laparoscopic diagnosis to avoid open surgical exploration.

Laparocopy; Congenital absence of gallbladder

R657.4

D

1009-6604(2015)05-0472-04

10.3969/j.issn.1009-6604.2015.05.026

2014-10-14)

* 通訊作者，E-mail：gf9777@126.com