曾彩霞，鄧彪，孫中厚

（濰坊醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院，山東濰坊261031）

·短篇與個(gè)案·

歪嘴哭綜合征1例報(bào)道

曾彩霞，鄧彪，孫中厚

（濰坊醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院，山東濰坊261031）

心臟缺損，先天性；兒童；歪嘴哭面容

歪嘴哭面容（asymmetric crying faces，ACF）是面部表情的一種特殊現(xiàn)象，即指患兒平素或笑臉時(shí)嘴唇左右對(duì)稱，而啼哭時(shí)一側(cè)口角下拉，所造成的不對(duì)稱哭嘴[1]。而歪嘴哭綜合征（asymmetric cry syndrome）即是指ACF同時(shí)伴其他系統(tǒng)或臟器畸形，目前，通過(guò)一系列研究，最終探究到其主要原因系因患兒一側(cè)口角降肌發(fā)育不全，致其在哭鬧時(shí)患側(cè)口角降肌不能下拉，而健側(cè)口角降肌仍下拉所造成的不對(duì)稱哭嘴，由于其并非系因產(chǎn)傷或胎位不正所致，且同時(shí)通過(guò)肌電圖檢查也未發(fā)現(xiàn)面神經(jīng)癱瘓或病變，故其原因至今尚不十分明確。該病多同時(shí)伴先天畸形[2-3]，且尤以心血管系統(tǒng)畸形最為多見[4]。因目前該病在國(guó)內(nèi)報(bào)道較少，且對(duì)其認(rèn)識(shí)亦尚不夠深入，故而多數(shù)患兒常因其他疾病就診才被發(fā)現(xiàn)[5]。本院2014年4月收治1例因肺炎就診時(shí)發(fā)現(xiàn)歪嘴哭綜合征患兒，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 臨床資料

患兒，男，1歲4個(gè)月。因咳嗽、喘息2 d于2014年4月16日入院?？人杂刑?，伴喘息，喘息以夜間為重，無(wú)發(fā)熱、聲音嘶啞、水腫、尿少、嘔吐、腹瀉等。查體：精神不振，呼吸急促，口周無(wú)青紫，咽部充血，雙肺可聞及廣泛哮鳴音及中、小水泡音，心率規(guī)整，胸骨左緣第2～4肋間均可聞及粗糙吹風(fēng)樣收縮期雜音，約Ⅳ/6級(jí)，向周圍廣泛傳導(dǎo)，哭鬧時(shí)發(fā)現(xiàn)其左側(cè)口角下拉，右側(cè)口角不動(dòng)，表現(xiàn)為口角向左側(cè)歪斜，安靜時(shí)左、右口角對(duì)稱，余外觀未見畸形。心臟彩色多普勒檢查提示先天性心臟?。海?）室間隔缺損（膜周部，膜部瘤形成）；（2）動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。胸部X射線片檢查見心影增大，心腰突出。未進(jìn)行染色體等相關(guān)檢查。診斷：（1）哮喘性肺炎；（2）歪嘴哭綜合征；（3）先天性心臟?。ㄊ议g隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉）。先后給予頭孢唑肟抗感染，利巴韋林抗病毒，氨茶堿、霧化吸入布地奈德霧化劑、特布他林霧化液止咳平喘，口服孟魯司特鈉、地氯雷他定抗感染、抗過(guò)敏，口服小劑量地高辛、卡托普利強(qiáng)心、減輕肺淤血等對(duì)癥治療后肺炎治愈，但哭鬧時(shí)患兒仍有左側(cè)口角歪斜、面部不對(duì)稱的情況，住院16 d出院。

2 討論

在當(dāng)前情況下歪嘴哭綜合征僅知其原因主要是患兒一側(cè)口角降肌發(fā)育不全，故而導(dǎo)致其在哭鬧時(shí)患側(cè)口角降肌不能下拉所致，其病因迄今尚不十分明確。在以往和當(dāng)前研究結(jié)果中，曾有Lahat等[6]通過(guò)以色列Assaf Harofeh醫(yī)學(xué)中心對(duì)在1998年出生的5 532名嬰兒中進(jìn)行回顧性研究分析，發(fā)現(xiàn)了17名嬰兒有ACF，經(jīng)過(guò)一系列相關(guān)研究分析均未發(fā)現(xiàn)與該病病因相關(guān)的家族史及孕期相關(guān)危險(xiǎn)因素。

近年來(lái)，有研究發(fā)現(xiàn)，歪嘴哭綜合征可能與染色體或基因組異常有關(guān)，且曾報(bào)道了1例同時(shí)伴多種畸形的歪嘴哭綜合征患兒，經(jīng)染色體或基因組檢查發(fā)現(xiàn)，染色體為47，XX，+i（18p）[5]，且通過(guò)其他相關(guān)排他性檢查，最終認(rèn)為歪嘴哭綜合征可能與染色體或基因組異常有關(guān)。在目前常見的染色體或基因組異常所導(dǎo)致的疾病中，且以22q11染色體微缺失所致的疾病多見，由于22q11染色體微缺失在人群中的發(fā)生率較高（約為1/4 000），故而通過(guò)近年來(lái)對(duì)相關(guān)資料的研究，綜合考慮認(rèn)為，歪嘴哭綜合征可能與染色體22q11微缺失有關(guān)[7]。通過(guò)對(duì)相關(guān)資料的查詢表明，22q11染色體微缺失是目前最常見的基因組異常綜合征，其主要表現(xiàn)為器官缺陷，且尤以面部和心臟異常發(fā)育最為常見。雖然近年來(lái)ACF/歪嘴哭綜合征病例報(bào)道在國(guó)內(nèi)少見，但國(guó)外對(duì)該病卻有十分詳盡的報(bào)道，如Lahat等[6]報(bào)道了該病年發(fā)病率為0.310%，同時(shí)，Garzena等[8]也報(bào)道了該病年發(fā)病率為0.240%，雖然均報(bào)道了ACF/歪嘴哭綜合征的年發(fā)病率不低，然而，與染色體22q11微缺失在人群中的發(fā)生率（0.025%）相比，仍然存在很大差異。似乎也說(shuō)明了22q11微缺失可能并不是造成ACF/歪嘴哭綜合征的唯一因素或ACF/歪嘴哭綜合征很可能是由多種因素共同作用的結(jié)果，因此，對(duì)于二者的關(guān)系仍有待于進(jìn)一步的研究和證實(shí)。

目前，對(duì)于ACF/歪嘴哭綜合征的相關(guān)報(bào)道在國(guó)內(nèi)相對(duì)罕見，作者通過(guò)對(duì)其仔細(xì)查詢表明，近十年來(lái)對(duì)其的報(bào)道僅有22例[9]。對(duì)于該病如此低的報(bào)道率，通過(guò)對(duì)相關(guān)資料的查詢，作者認(rèn)為，很有可能與以下幾方面的原因有關(guān)：（1）人種因素。國(guó)外對(duì)該病的研究報(bào)道大多為白系人種，故對(duì)其年發(fā)病率及報(bào)道率均高。而我國(guó)以黃種人居多，相對(duì)而言，對(duì)其報(bào)道率自然有所減少；（2）患兒常因其他疾病就診。當(dāng)患兒因呼吸、消化、心血管、泌尿或神經(jīng)等系統(tǒng)方面的疾病就診時(shí)極易忽略該病；（3）許多臨床醫(yī)生對(duì)該病不熟悉。由于該病在我國(guó)年發(fā)病率及報(bào)道率均不高，且部分臨床醫(yī)生對(duì)該病還不甚了解，故而容易造成對(duì)該病的忽視。綜合上述3種原因，均容易造成對(duì)該病的忽略，甚至造成對(duì)該病的漏診或誤診[10]。因此，臨床上如果有幸能觀察到患兒哭時(shí)歪嘴，而家長(zhǎng)敘述患兒平素或笑臉時(shí)嘴唇對(duì)稱，則應(yīng)高度警惕該病的可能，同時(shí)，在充分排除面癱或其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病后方可確診為ACF，而當(dāng)其同時(shí)伴有其他系統(tǒng)或臟器先天畸形時(shí)歪嘴哭綜合征即可斷明或亦可在有條件的情況下進(jìn)一步進(jìn)行染色體及基因組檢查，證實(shí)有無(wú)染色體或基因組異常，如有無(wú)存在22q11微缺失的情況。雖然22q11微缺失的發(fā)生率與歪嘴哭綜合征發(fā)病率存在較大差異，但如果能更進(jìn)一步對(duì)染色體或基因組進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)，也不失為一種更全面、仔細(xì)的方法，以便于證實(shí)其是否存在染色體或基因組異常情況。由于ACF本身僅是一種輕微的面部先天畸形，除影響美觀外，并無(wú)其他重要影響，同時(shí)，隨著患兒年齡增長(zhǎng)，哭吵減少，且其不哭時(shí)面容正常，因此，并不需要給予過(guò)多治療，然而，當(dāng)其伴其他臟器或器官畸形時(shí)則治療原則以對(duì)其伴發(fā)疾病的治療為主，因此，本文患兒在肺炎治愈后出院，由于本文患兒同時(shí)伴先天性心臟病，故告知其在小兒心血管科隨訪，等待進(jìn)一步行擇期手術(shù)治療先天性心臟?。海?）室間隔缺損（膜周部，膜部瘤形成）；（2）動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。

近年來(lái)，國(guó)內(nèi)外均有對(duì)該病的相關(guān)報(bào)道，故在其治療方面仍是以糾正患兒合并的先天畸形為主要的治療手段。由于患兒面部畸形可影響美觀，國(guó)外研究表明，可通過(guò)減弱患兒未受累口角降肌的肌力來(lái)改善其ACF，且改善的方法有多種，但不論改善如何，最終目的還是以糾正患兒合并的先天畸形為主。在國(guó)內(nèi)，鑒于大多數(shù)家庭均只生育1個(gè)小孩，因此，臨床上一經(jīng)發(fā)現(xiàn)該病，需要更深入地檢查和長(zhǎng)時(shí)間隨訪，以期早期發(fā)現(xiàn)患兒合并的其他系統(tǒng)或臟器畸形，并給予多學(xué)科的干預(yù)治療，以期更好地改善患兒預(yù)后，因此，近年來(lái)，歪嘴哭綜合征越來(lái)越受到重視。

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10.3969/j.issn.1009-5519.2015.04.068

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：1009-5519（2015）04-0638-02

2014-08-11）

曾彩霞（1987-），女，湖南長(zhǎng)沙人，碩士研究生，主要從事小兒呼吸系統(tǒng)疾病的研究；E-mail：18763681129@sina.cn。

孫中厚（E-mail：szh65@sina.com）。