王延濱，李 俊，伏建斌，姜 鑫，郭鳳英，景 麗，董儉達(dá)

（1.北京市公安局西城分局技術(shù)支隊(duì) 100001；2.常德市刑警支隊(duì)，湖南415000；3.銀川市公安局法醫(yī)室，寧夏750001；4.寧夏醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院病理學(xué)系，寧夏銀川750001；5.寧夏醫(yī)科大學(xué)法醫(yī)司法鑒定中心，寧夏銀川750001）

肥厚性心肌病合并右心房附壁血栓致猝死1例報(bào)道

王延濱1，李 俊2，伏建斌3，姜 鑫3，郭鳳英4，5，景 麗4，5，董儉達(dá)4，5

（1.北京市公安局西城分局技術(shù)支隊(duì) 100001；2.常德市刑警支隊(duì)，湖南415000；3.銀川市公安局法醫(yī)室，寧夏750001；4.寧夏醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院病理學(xué)系，寧夏銀川750001；5.寧夏醫(yī)科大學(xué)法醫(yī)司法鑒定中心，寧夏銀川750001）

心肌病，肥厚性；猝死，心臟；心房；血栓形成；病例報(bào)告

肥厚性心肌病（HCM）是一種全球性疾病，其患病率約為0.2%。研究顯示，我國(guó)約有HCM患者100萬(wàn)人[1]。目前，臨床上HCM的實(shí)際確診仍然不能覆蓋所有患病個(gè)體。HCM可導(dǎo)致心臟性猝死（SCD），且發(fā)生較隱秘，尤其是多數(shù)HCM患者能夠過(guò)正?；蚪咏Ｈ说纳?，因此，在臨床實(shí)踐過(guò)程中仍然存在HCM漏診或認(rèn)識(shí)不充分的問(wèn)題。本例報(bào)道的HCM合并右心房附壁血栓形成致SCD較為少見(jiàn)，為HCM相關(guān)SCD病例的診斷、治療、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和法醫(yī)學(xué)問(wèn)題提供實(shí)踐和研究資料。

1 臨床資料

患者，女，70歲，某日與鄰居某老年男性發(fā)生口角，其間偶有相互推搡，約30 min后，突然倒地，家屬上前呼之不應(yīng)，遂電話醫(yī)院急救，急診醫(yī)生10 min后到達(dá)現(xiàn)場(chǎng)，并立即行心肺復(fù)蘇，終因搶救無(wú)效，呼吸、心搏驟停死亡。死后3 h進(jìn)行尸體解剖，左側(cè)額部及左手掌可見(jiàn)不規(guī)則形表皮剝脫。顱腔及腹腔內(nèi)器官原位，未見(jiàn)明顯出血及占位性病變。心臟質(zhì)量為623g，體積13 cm×13cm× 10 cm，右心室擴(kuò)張，左心室壁厚1.8 cm，右心室壁厚0.8 cm，室間隔壁厚1.5 cm，右心房?jī)?nèi)可見(jiàn)一不規(guī)則灰紅色贅生物（體積11.0 cm×2.5 cm×1.0 cm）與右心房?jī)?nèi)壁部分粘連；心內(nèi)膜、二尖瓣及三尖瓣閉鎖緣輕度增厚、變硬。主要臟器組織病理學(xué)診斷：（1）右心房附壁血栓形成（體積為11.0 cm×2.5 cm×1.0 cm）；左右心室及室間隔心肌細(xì)胞體積增大，核大而深染，排列紊亂，灶性區(qū)域心肌纖維化、玻璃樣變性。二尖瓣及三尖瓣閉鎖緣增厚并纖維化玻璃樣變性。符合HCM。（2）肺充血、肺水腫并肺出血。（3）肝臟充血。（4）腎臟（左側(cè)）腎門部血管平滑肌脂肪瘤（體積2.5 cm×2.5 cm×2.5cm）；腎臟間質(zhì)血管擴(kuò)張、充血。（5）脾臟充血。（6）膽囊結(jié)石，膽囊黏膜自溶。心血未檢出常見(jiàn)毒物、藥物成分。

2 討 論

HCM被認(rèn)為是遺傳性心肌病中的一個(gè)重要類型[1-2]。部分患病個(gè)體終生未得到診斷（如尸檢時(shí)被發(fā)現(xiàn)）[3]。HCM的臨床診斷主要依靠超聲心動(dòng)圖、心臟磁共振成像、心電圖和基因診斷等綜合判斷[3]?；蛟\斷是HCM診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”，目前我國(guó)尚未開(kāi)展。一般情況下心臟質(zhì)量大于正常值范圍提示可能存在心肌肥厚類改變；心肌肥厚的定義是左心室中央部心臟水平切面的心室壁厚大于15 mm；室間隔厚度與左心室厚度的比大于或等于1.3屬于非對(duì)稱性肥厚的HCM心臟改變；部分HCM心臟可出現(xiàn)右心室肥厚，其判斷標(biāo)準(zhǔn)是右心室壁厚大于5 mm[4-5]。HCM的病理學(xué)診斷需要排除其他的可以導(dǎo)致心肌肥厚的疾病，如心臟瓣膜病和高血壓心臟病。HCM的組織病理學(xué)特點(diǎn)為：（1）心肌細(xì)胞肥大，體積增大（正常心肌細(xì)胞寬10～15 μm，長(zhǎng)約100 μm）；（2）心肌細(xì)胞排列紊亂；（3）心肌纖維化；（4）冠狀動(dòng)脈及其分支血管壁增厚及纖維化[4]。目前國(guó)內(nèi)外仍然認(rèn)為病理組織學(xué)所見(jiàn)是HCM診斷的第一參考標(biāo)準(zhǔn)，以克服30%～50%HCM患者不能找到相關(guān)基因突變證據(jù)的基因診斷短板。本病例中，患者心臟明顯增大且質(zhì)量明顯高于正常范圍，左心室室壁厚度高于1.5 cm，組織病理學(xué)檢查示心肌細(xì)胞肥大、心肌細(xì)胞排列紊亂及灶性心肌纖維化；結(jié)合患者腎臟及脾臟細(xì)小動(dòng)脈血管并未發(fā)現(xiàn)明顯增厚并玻璃樣變性，患者心臟未見(jiàn)明顯瓣膜?。L(fēng)濕性心內(nèi)膜炎及細(xì)菌性心內(nèi)膜炎等）改變，同時(shí)患者肺臟未見(jiàn)明顯重度阻塞性肺疾病的病理改變，基本可以排除高血壓心臟病、心臟瓣膜病及肺源性心臟病。本病例根據(jù)病理學(xué)資料和證據(jù)，其心臟病變符合HCM。

據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，遺傳性擴(kuò)張型心肌病可并發(fā)心腔內(nèi)穩(wěn)定型血栓（心房原位形成的非游走性血栓）形成[5-6]。通常認(rèn)為心腔內(nèi)血栓形成與惡性心律失常及心力衰竭有關(guān)。目前，HCM并發(fā)右心房血栓形成鮮有報(bào)道。本病例患者HCM并發(fā)右心房?jī)?nèi)血栓形成，這既是其心力衰竭和心律失常的證據(jù)，又同時(shí)影響心臟功能并參與死亡進(jìn)程。HCM的并發(fā)癥包括心律失常（室性心動(dòng)過(guò)速及心室顫動(dòng)）和心力衰竭，約有1%HCM患者可發(fā)生SCD[3]。HCM并發(fā)陣發(fā)性或持續(xù)性心房顫動(dòng)，可伴心力衰竭，導(dǎo)致血栓栓塞及致死性和非致死性卒中的危險(xiǎn)增加。該患者的死亡原因是HCM合并右心房血栓形成導(dǎo)致急性心力衰竭死亡，屬于HCM導(dǎo)致的SCD。由于患者生前與鄰居發(fā)生口角和輕度肢體接觸，導(dǎo)致情緒激動(dòng)等應(yīng)激反應(yīng)和狀態(tài)，可能誘發(fā)了其SCD的發(fā)生，是其死亡發(fā)生的誘因。急性肺水腫及全身多臟器充血是心血管系統(tǒng)衰竭的表現(xiàn)。左側(cè)腎臟腎門部血管平滑肌脂肪瘤及膽囊結(jié)石屬于基礎(chǔ)疾病，均與死亡原因無(wú)直接關(guān)系。

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10.3969/j.issn.1009-5519.2015.15.070

C

1009-5519（2015）15-2405-02

2015-05-08）

寧夏自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目（NZ13273）。

王延濱（1978-），男，吉林四平人，主檢法醫(yī)師，主要從事法醫(yī)臨床及法醫(yī)病理鑒定工作；E-mail：zhaoxin920@aliyun.com。

董儉達(dá)（E-mail：djdnx@qq.com）。