王一晶趙敏

（1河南中醫(yī)學(xué)院碩士研究生2012級(jí)，鄭州450008；2河南中醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院腦病醫(yī)院，鄭州450008）

中西醫(yī)結(jié)合治療遺傳性痙攣性截癱1例

王一晶1趙敏2*

（1河南中醫(yī)學(xué)院碩士研究生2012級(jí)，鄭州450008；2河南中醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院腦病醫(yī)院，鄭州450008）

遺傳性痙攣性截癱（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一組以雙下肢進(jìn)行性肌張力增高和無(wú)力、剪刀步態(tài)為特征的具有明顯遺傳異質(zhì)性的綜合征，本病迄今為止尚無(wú)有效的治療方法，也無(wú)緩解其進(jìn)展的方法，主要采取對(duì)癥治療。中醫(yī)對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)疾病有獨(dú)到的認(rèn)識(shí)，采用中西醫(yī)結(jié)合方法以提高臨床療效，減輕患者痛苦顯得頗為重要。

遺傳性痙攣性截癱；硬癱；中西醫(yī)結(jié)合療法；痙證

1 病例介紹

患者，女，56歲。20年前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)步態(tài)異常，主要表現(xiàn)為雙下肢發(fā)硬，行走足尖著地，前沖步態(tài)。起病隱匿，緩慢進(jìn)展。5月前癥狀加重，行走時(shí)雙下肢屈曲，大腿靠近，小腿外旋，呈剪刀步態(tài)，曾摔倒過(guò)兩次。先后在多家醫(yī)院治療，診斷為腰椎間盤突出癥、脊髓病變、膝關(guān)節(jié)功能紊亂等，給予激素、拔罐、理療等治療效果不佳。查體：一般情況可，高級(jí)智能活動(dòng)正常，言語(yǔ)流利，對(duì)答切題。顱神經(jīng)查體未見(jiàn)異常。雙下肢肌張力明顯增高，雙上肢肌力V級(jí)，雙下肢肌力IV+級(jí)。雙側(cè)指鼻試驗(yàn)穩(wěn)準(zhǔn)，雙側(cè)跟膝脛試驗(yàn)欠穩(wěn)，閉目難立征（+）。無(wú)不自主運(yùn)動(dòng)，痙攣性步態(tài)。淺感覺(jué)正常，位置覺(jué)及音叉震動(dòng)覺(jué)減弱。雙上肢腱反射（++），雙下肢腱反射（++++），雙側(cè)踝陣攣（+），雙側(cè)巴賓斯基征（+）。實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查：血、尿、便常規(guī)及肝、腎功能、電解質(zhì)、血脂血糖，心臟腹部超聲均無(wú)異常。行頸、胸段MRI平掃：頸3/ 4、4/5、5/6椎間盤突出；胸段脊髓略細(xì)。肌電圖：EMG示雙脛神經(jīng)H反射未見(jiàn)異常，四肢被檢肌及神經(jīng)周圍運(yùn)動(dòng)及末梢感覺(jué)傳導(dǎo)功能正常，SSEP：四肢深感覺(jué)傳導(dǎo)功能未見(jiàn)異常?；颊咴V其母親、兒子均有相似步態(tài)。診斷為遺傳性痙攣性截癱，給予乙哌立松片50 mg，tid，及營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)等藥物治療。中醫(yī)給予育陰息風(fēng)之劑，方選熟地黃20 g，龜板30 g，白芍15 g，麥門冬15 g，當(dāng)歸15 g，川牛膝20 g，全蝎10 g，僵蠶10 g，黃柏9 g，伸筋草30 g，治療12天癥狀緩解出院。1月后隨訪，患者訴出院后服用乙哌立松片有惡心、腹痛、乏力等不適，服用2周后自行停藥，仍服用中藥湯劑，癥狀進(jìn)一步緩解。半年后隨訪，患者間斷服用上方治療，癥狀明顯改善。

2 討論

遺傳性痙攣性截癱（hereditary spastic paraplegia，HSP）于1876年由Seeligmuller首先報(bào)道，1880年Strumpell、1898年Lorrain又進(jìn)行了詳細(xì)論述，該病是一組以雙下肢進(jìn)行性肌張力增高和無(wú)力、剪刀步態(tài)為特征的具有明顯遺傳異質(zhì)性的綜合征，有常染色體顯性、隱性和X連鎖隱性三種遺傳方式［1］。

2.1 病理改變?cè)摬〔±淖兪羌顾柚械碾p側(cè)皮質(zhì)脊髓束的軸索變性和脫髓鞘，以胸髓為主，脊髓小腦束、薄束也有不同程度病變，脊髓前角、基底節(jié)、小腦、腦干、視神經(jīng)也可受累［2］。

2.1 臨床表現(xiàn)按照其臨床表現(xiàn)可分為單純型和復(fù)雜型兩種類型。單純型較為常見(jiàn)，體檢可見(jiàn)下肢肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，剪刀步態(tài)，有病例反射。復(fù)雜型除上述表現(xiàn)外，還有各種脊髓外損害的表現(xiàn)，如眼震、眼肌麻痹、癲癇、肌萎縮等。本病例屬單純型。

2.2 診斷PSH是一種臨床中較為少見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病，發(fā)病率為2/10萬(wàn)～10/10萬(wàn)。故基層臨床醫(yī)師甚至神經(jīng)系統(tǒng)?？漆t(yī)師對(duì)本病了解較少，較為容易誤診漏診。同時(shí)該病無(wú)明顯特異性，故診斷較困難?；颊甙l(fā)病20年來(lái)，曾多處就醫(yī)診斷為腰椎間盤突出癥、脊髓病變、膝關(guān)節(jié)功能紊亂等疾病，給予相關(guān)治療效果均不佳。患者既往就診時(shí)均忽略敘述其母親及兒子均有相似臨床表現(xiàn)，而有陽(yáng)性家族史是本病的一重要特征。除此之外包括以下幾要點(diǎn)：①兒童、青少年期發(fā)病；②緩慢進(jìn)行性進(jìn)展的雙下肢痙攣性截癱；③可伴有視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、椎體外系癥狀、共濟(jì)失調(diào)、肌肉萎縮、癡呆等；④腦和脊髓的CT或MRI多正?；蛴屑顾枳兗?xì)，誘發(fā)電位檢查異常；⑤若發(fā)現(xiàn)基因異常，可明確診斷。

2.3 治療

2.3.1 西醫(yī)治療目前西醫(yī)對(duì)本病無(wú)特殊治療方法。臨床文獻(xiàn)報(bào)道的有效藥物有：①巴氯芬，能抑制脊椎水平處單突觸和多突觸的反射，消除非隨意性屈肌及伸肌痙攣，不良反應(yīng)為白天嗜睡、眩暈，偶見(jiàn)惡心、嘔吐、腹瀉、頭痛和低血壓。②乙哌立松，該藥為中樞性肌肉松弛藥，可改善痙攣性麻痹癥狀，不良反應(yīng)為惡心、嘔吐、腹痛、腹瀉，頭暈、失眠、乏力等。③左旋多巴，可被DA能神經(jīng)元攝取后轉(zhuǎn)變?yōu)镈A發(fā)揮替代作用，對(duì)正常人的肌緊張性及運(yùn)動(dòng)性沒(méi)有明顯的影響，但對(duì)患者用左旋多巴持續(xù)治療，常能顯著緩解運(yùn)動(dòng)過(guò)緩、震顫、強(qiáng)直等主要癥狀。不良反應(yīng)為惡心、嘔吐、上腹部不適等。④地西泮該藥有良好的鎮(zhèn)靜、抗焦慮、催眠及中樞性肌松作用，但有嗜睡、頭昏、乏力，藥物依賴性及成癮性等不良反應(yīng)。

2.3.2 中醫(yī)治療中醫(yī)無(wú)遺傳性痙攣性截癱的病名，根據(jù)臨床表現(xiàn)，屬于硬癱，應(yīng)歸“筋病”“痙癥”范疇。對(duì)于硬癱的形成，祖國(guó)醫(yī)學(xué)對(duì)其有獨(dú)到的見(jiàn)解和治療方法。又《靈樞·終始篇》曰:“屈而不伸者，其病在筋，伸而不屈者，其病在骨。在骨守骨，在筋守筋，補(bǔ)須一方實(shí)，深取之。”《證治匯補(bǔ)》云“并有終身不愈者，……或屈而不能伸，或伸而不能屈，在手足使然，以風(fēng)傷肝，肝主筋，筋為之也。”《景岳全書》亦云：“凡陰虛血少之輩，不能營(yíng)養(yǎng)筋脈，致抽攣僵仆者，皆是此證?！彼荼厩笤矗嗅t(yī)認(rèn)為該病為肝陰、腎陰不足，肝風(fēng)內(nèi)動(dòng)所致。中醫(yī)認(rèn)為，肝為風(fēng)臟，體陰而用陽(yáng)，在體合筋，當(dāng)肝陰不足時(shí)，筋脈失其濡養(yǎng)導(dǎo)致肝風(fēng)內(nèi)動(dòng)，則可表現(xiàn)為肢體的僵硬攣縮，屈伸不利，肢體無(wú)力等硬癱的臨床表現(xiàn)。金水相生，當(dāng)腎陰不足時(shí)，可致肝陰不足，故治療上當(dāng)滋養(yǎng)肝陰、腎陰，養(yǎng)血柔肝，清鎮(zhèn)肝陽(yáng)。藥用熟地黃、龜板、麥門冬滋養(yǎng)腎陰、肝陰，白芍、當(dāng)歸養(yǎng)血柔肝，全蝎、僵蠶熄肝風(fēng)，疏風(fēng)活絡(luò)解痙，黃柏清肝之陽(yáng)亢，伸筋草舒筋活絡(luò)，牛膝引血下行，諸藥合用，共湊清鎮(zhèn)肝陽(yáng)，滋養(yǎng)肝腎之功。

3 結(jié)語(yǔ)

對(duì)于遺傳性疾病，西醫(yī)尚無(wú)有效方法，基因治療仍處于起步階段，長(zhǎng)期服用西藥治療可有不同程度的不良反應(yīng)，發(fā)揮中醫(yī)傳統(tǒng)優(yōu)勢(shì)，辨證施治，可達(dá)到延緩病情進(jìn)展，緩解臨床癥狀的目的。

［1］吳江.神經(jīng)病學(xué)（8年制）［M］.2版.北京:人民衛(wèi)生出版社，2010:358.

［2］陳嶸，梁秀齡.遺傳性痙攣性截癱［J］.腦與神經(jīng)疾病雜志，1996，4（4）:252-254.

Integrated Medicine on the Treatment of Hereditary Spastic Paraplegia for One Case

WANG Yijing，ZHAO Min
（1Grade2012Graduate，Henan University of Traditional Chinese Medicine，Zhengzhou450008，China；2 Encephalopathy Department，the First Affiliated Hospital of Henan University of Traditional Chinese Medicine，Zhengzhou450008，China）

Hereditary spastic paraplegia is a series of syndrome which has obvious genetic heterogeneity，characterized by progressive muscular tone-strengthened and weakness of lower limbs and scissors gait.So far there is no effective treatment of this disease and no way to reduce its progress，so symptomatic treatment is mainly be used.Traditional Chinese medicine has a unique understanding of nervous system diseases，therefore，in order to improve the clinical curative effect，reduce the patients pain，it is very important to adopt the therapy of integrated medicine.

hereditary spastic paraplegias；hard paralysis；therapy of integrated medicine；spasm syndrome

10.3969/j.issn.1672-2779.2015.06.066

1672-2779（2015）-06-0130-02

楊杰 本文校對(duì)：楊杰

2015-02-28）

*通訊作者：byts1969@126.com