復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院孫興懷教授領銜的青光眼遺傳學研究小組與四川省人民醫(yī)院、香港中文大學、新加坡國立眼科中心等單位合作，經(jīng)近3年研究和多方面的論證，首次發(fā)現(xiàn)原發(fā)性開角型青光眼的發(fā)病與體內(nèi)ABCA1基因變異存在顯著關聯(lián)。該成果為原發(fā)性開角型青光眼治療提供了新思路，相關論文已刊登在國際著名雜志《自然·遺傳學》(Nature Genetics)上，引起世界眼科界關注。青光眼是全世界首要的不可逆致盲性眼病，分為開角型和閉角型，其中閉角型青光眼因發(fā)病時常常會出現(xiàn)眼紅、眼痛、頭疼、嘔吐等明顯癥狀易引人關注；而原發(fā)性開角型青光眼往往沒有癥狀，發(fā)現(xiàn)時已至晚期，此時視神經(jīng)已經(jīng)損傷，且無法恢復。原發(fā)性開角型青光眼是最常見的原發(fā)性青光眼的亞型，具有起病隱匿，發(fā)病率高，致盲率高的特點，目前其發(fā)病原因仍不清楚，治療手段亦僅限于用降眼壓藥物或激光、手術降壓來控制、延緩病情發(fā)展。近年來，隨著遺傳學研究手段的進展，原發(fā)性開角型青光眼成為疾病遺傳學研究領域的熱點。

據(jù)論文第一作者復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院主治醫(yī)生陳宇虹博士介紹，在孫興懷教授和四川省人民醫(yī)院楊正林教授指導下，該研究分為4個階段，共有2906例原發(fā)性開角型青光眼患者和5974名正常人參與，第一階段挑選了1007例原發(fā)性開角型青光眼患者和1009名無眼病正常人，對每位參試者體內(nèi)的870 261個遺傳標記變異頻率進行比較，大規(guī)模篩選后發(fā)現(xiàn)，其中22個位點顯示患者與正常人有明顯差異；第二階段以新加坡的525例患者和912名正常人，第三階段選了615例患者、1325名正常人，以及第四階段759例患者、2728名正常人，以類似的方法反復進行驗證，最終篩選出7個遺傳標記位點變異與原發(fā)性開角型青光眼發(fā)生有密切關聯(lián)，進一步研究還發(fā)現(xiàn)，上述7個變異遺傳標記中有4個位點就在ABCA1基因附近，并首次證實該基因變異與原發(fā)性開角型青光眼的最重要、最常見的危險因素——高眼壓的表型緊密相關。據(jù)了解，ABCA1基因是每個人都具有的基因，作為一種與細胞膜相關的蛋白，它參與了多種物質(zhì)的細胞內(nèi)外的轉(zhuǎn)運，具有維持人體生理功能正常運轉(zhuǎn)的功能，該基因如變異會導致細胞功能紊亂，進而引起疾病的發(fā)生。

據(jù)悉，該研究是目前同種疾病、同類研究中樣本數(shù)量最大的亞洲人群研究，填補了國際該領域的空白，對原發(fā)性開角型的早期診斷和藥物治療新靶點等有重要意義。