范國裕 黎明

[摘要] 目的 探討產(chǎn)前采用超聲檢查在胎兒肢體畸形篩檢中的診斷意義。方法 選取600名妊娠16～40周的孕婦，從檢測到成形胎兒開始，對所有孕婦定時進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查，觀察胎兒的畸形情況，分析胎兒胎位及生長狀況，并與產(chǎn)后診斷結(jié)果進(jìn)行比較，分析產(chǎn)前超聲檢查對胎兒肢體畸形診斷的優(yōu)勢。結(jié)果 在本次研究中，產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)8種胎兒肢體畸形，共11例，2例誤診，確診率為84.6%。畸形胎兒中四肢短小、足內(nèi)翻、手腳姿勢異常及并指并趾較為常見。 結(jié)論 在中孕期對孕婦進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查，能夠盡早發(fā)現(xiàn)胎兒肢體畸形，診出率高，值得臨床推廣應(yīng)用。

[關(guān)鍵詞] 產(chǎn)前檢查；超聲；胎兒畸形

[中圖分類號] R445.1；R714.5 [文獻(xiàn)標(biāo)識碼] B [文章編號] 1673-9701（2014）20-0070-03

近年來隨著高齡產(chǎn)婦的增多、生活環(huán)境的惡化，胎兒肢體畸形的發(fā)生率也逐年上升。胎兒肢體畸形對胎兒的危害嚴(yán)重，胎兒長大后會由于肢體畸形產(chǎn)生嚴(yán)重的生理及心理問題，嚴(yán)重者可能產(chǎn)生部分或全部肢體功能的缺失，對患兒今后的生活質(zhì)量造成嚴(yán)重的影響，同時對家庭及社會也是沉重的負(fù)擔(dān)。產(chǎn)前檢查是預(yù)防胎兒肢體畸形的有效手段，隨著超聲技術(shù)的飛速發(fā)展，產(chǎn)前超聲檢查逐漸成為最主要的產(chǎn)前檢查方法之一，對胎兒畸形的診斷具有重要價值[1，2]。而且，隨著優(yōu)生優(yōu)育觀念的增強，人們對于超聲診斷篩查胎兒畸形的臨床價值的要求也日益增加[3]。在本次研究中，為探討產(chǎn)前超聲檢查在判斷胎兒肢體畸形中的臨床價值，并總結(jié)畸形胎兒在產(chǎn)前超聲檢查中表現(xiàn)的影像特點，以提高胎兒畸形的診斷率，選取在我院進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查的600名妊娠16～40周的孕婦，回顧性分析其臨床資料?，F(xiàn)將結(jié)果報道如下。

1資料與方法

1.1一般資料

選取2012年6月～2013年6月在我院進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查的妊娠周數(shù)為16～40周的孕婦600例，年齡22～41歲，平均（27.4±4.3）歲。其中感冒發(fā)熱史4例，毒物接觸史2例，神經(jīng)系統(tǒng)缺陷史1例，自然流產(chǎn)史3例，死胎史1例。

1.2方法

采用GE Voluson E8彩色超聲診斷儀，西門子Acuson Sequoia 512 彩色多普勒超聲系統(tǒng)、ATL-HDI 5000型彩色多譜勒超聲診斷儀進(jìn)行檢測，頻率采用3.5、5.0、6.5 MHz。超聲檢查過程嚴(yán)格遵守產(chǎn)前超聲檢查規(guī)范，采用順序追蹤檢查法對胎兒進(jìn)行超聲檢查，即由肢體近端至肢體遠(yuǎn)端的順序，下肢順序為股骨、脛骨、腓骨、足，上肢順序為肱骨、尺骨、橈骨和手。挑選具有較多實踐經(jīng)驗的資深醫(yī)師對所有孕婦進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查，檢查時需按照順序?qū)μ弘p側(cè)肢體進(jìn)行逐一檢查，防止漏項。由于不同胎兒的胎位及胎產(chǎn)位不同，所以需選擇合適的順序進(jìn)行檢查，通常為先上肢后下肢的順序，具體方法如下：（1）上肢檢查：觀察胎兒肩胛骨、肱骨、尺骨、橈骨及手是否存在過小、斷裂等畸形；觀察肱骨在超聲檢查時顯示的胎兒肱骨長軸，測量并比較胎兒兩側(cè)肱骨的長度是否相同；觀察尺、橈骨：首先確定前臂存在尺、橈骨，觀察前臂末端是否與手掌之間存在緊密連接，觀察前臂與手的位置關(guān)系是否存在錯位，觀察手指的數(shù)目及姿勢是否正確，觀察上肢的活動情況。逐一檢查完一側(cè)上肢，采用相同的方法對對側(cè)上肢進(jìn)行檢查。（2）下肢檢查：觀察胎兒股骨、脛骨、腓骨及足是否存在過小、斷裂等畸形；觀察股骨：在超聲檢查時顯示胎兒股骨長軸，并盡可能檢查橫軸，測量并比較胎兒兩側(cè)肱骨的長度是否相同；觀察脛、腓骨：首先采用長軸切面顯示脛、腓骨，可采用橫軸切面確認(rèn)脛、腓骨存在，觀察各個骨之間連接是否緊密，觀察趾的數(shù)目及足的姿勢是否正確，觀察下肢的姿勢擺動情況是否異常。若出現(xiàn)異常，可令孕婦活動30 min后連續(xù)進(jìn)行3次超聲檢查，以確定診斷。逐一檢查完一側(cè)下肢，采用相同的方法對對側(cè)下肢進(jìn)行檢查。

1.3觀察指標(biāo)

記錄胎兒在產(chǎn)前超聲檢查中的正常和異常情況，將診斷結(jié)果與孕婦分娩后的診斷對比，以確定產(chǎn)前超聲檢查的正確性及臨床價值。

1.4 統(tǒng)計學(xué)分析

采用SAS 18.0統(tǒng)計學(xué)處理軟件對結(jié)果進(jìn)行分析，計數(shù)資料比較采用χ2檢驗，P<0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1畸形類型

本次研究中胎兒畸形的類型見表1。600例孕婦中，分娩后共有13例胎兒存在肢體畸形，胎兒畸形共有8種類型，存在畸形的胎兒占總胎兒的2.17%。其中四肢短小2例（見封三圖4、5），肢體缺失1例（封三圖6），足內(nèi)翻3例（封三圖7），手腳姿勢異常2例，骨連接異常1例，肢體增多1例，并指并趾2例，足裂1例（封三圖8）。

2.2 超聲診斷與產(chǎn)后診斷準(zhǔn)確率比較

本次研究中，產(chǎn)前超聲檢查和分娩后診斷的比較見表1，產(chǎn)前超聲檢查中發(fā)現(xiàn)畸形胎兒11例，占600例胎兒的1.83%，而分娩后診斷為畸形胎兒13例，占600例胎兒的2.17%，經(jīng)χ2檢驗，P>0.05，差異不具有統(tǒng)計學(xué)意義。產(chǎn)前超聲診斷2例誤診，1例為多指，1例為并指，確診率為84.6%，誤診率為15.4%。

表1 超聲診斷與產(chǎn)后診斷之間的比較[n（%）]

3 討論

胎兒畸形常發(fā)生于胚胎發(fā)育的第四周或第五周，是指由于胎兒發(fā)育異常導(dǎo)致胎兒器官形態(tài)學(xué)上存在缺陷[4，5]，化學(xué)物質(zhì)、藥物等物質(zhì)的致畸作用常常致使胎兒機(jī)體發(fā)育異常，可產(chǎn)生手畸形、足畸形等多種畸形類型，發(fā)病率較低[6]。胎兒畸形是由遺傳因素與環(huán)境因素等多種因素共同作用所致，其中基因的交互作用是胎兒畸形的主要發(fā)病原因。近些年來，由于環(huán)境惡化，空氣污染加重，使人們體內(nèi)基因發(fā)生突變的機(jī)率增加，出現(xiàn)致使胎兒產(chǎn)生畸形的基因，導(dǎo)致胎兒畸形的發(fā)病率增加。同時由于社會經(jīng)濟(jì)的發(fā)展，生活壓力大，更多的父母為了給孩子提供良好的生活環(huán)境等原因選擇晚婚晚育，使高齡產(chǎn)婦的比例逐漸增加，胎兒畸形的發(fā)病率也逐年增多。肢體畸形是最常見的胎兒畸形類型，約25%的胎兒畸形為肢體畸形[7，8]，肢體畸形使患兒受到極大的心理及生理壓力，由于外觀存在異常，常受到他人的嘲笑，對其造成極大的心理創(chuàng)傷，畸形患兒不能像常人一樣正常生活活動，對其家庭及社會造成沉重負(fù)擔(dān)[9]，因此，早期診斷對降低畸形胎兒的出生率，減輕社會及家庭的負(fù)擔(dān)尤為重要。產(chǎn)前超聲檢查是目前主要的產(chǎn)前診斷胎兒畸形的方法之一，其準(zhǔn)確率高，不會對孕婦機(jī)體造成創(chuàng)傷，操作簡單方便，能夠在早期對畸形胎兒作出正確診斷，判斷胎兒的生活能力，幫助孕婦及家屬選擇是否保留胎兒。部分研究表明，產(chǎn)前超聲檢查可受妊娠周數(shù)限制，在孕17～20周時進(jìn)行產(chǎn)前超聲診斷，能夠早期發(fā)現(xiàn)胎兒畸形[10]。也有部分研究表明，13～28周為產(chǎn)前超聲診斷的最佳時期[11]?？梢姰a(chǎn)前超聲檢查的最佳時期為中孕期，由于早孕期胎兒還未成形，超聲檢查不能準(zhǔn)確判斷胎兒是否存在異常，晚孕期由于羊水減少，胎兒活動減少，超聲檢查不能觀察到胎兒完整面貌，部分觀察面缺失，從而降低診斷準(zhǔn)確性[12]。而中孕期胎兒身體發(fā)育相對完全，羊水多，活動頻繁，觀察全面，避免漏診，且中孕期視野清楚，觀察清晰方便。同時可能由于操作技術(shù)的原因，部分罕見畸形的診斷技術(shù)存在缺陷，不能作出準(zhǔn)確的診斷，造成誤診和漏診[13，14]。肢體畸形也可伴有其他疾病或綜合征，因此若發(fā)現(xiàn)胎兒存在肢體畸形，還需完善其他檢查，防止漏掉診斷。

在本次研究中，產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)8種胎兒畸形，共11例，2例誤診。與產(chǎn)后畸形診斷比較，產(chǎn)前超聲檢查的確診率為84.6%，與目前統(tǒng)計數(shù)據(jù)胎兒畸形確診率87.2%相符[15]。超聲檢查對于四肢短小、軟骨發(fā)育不良等四肢長骨的畸形較易容易診斷。而四肢末端畸形在診斷過程中，因為體位等原因存在一定的局限性。本次2例誤診胎兒存在多指和并指均為四肢末端畸形，與此相符。因此應(yīng)當(dāng)增加對四肢末端畸形的超生檢查效率，保證確診率達(dá)到95%以上?；翁褐兴闹绦?、足內(nèi)翻、手腳姿勢異常及并指并趾較其他畸形類型更加常見。產(chǎn)前超聲檢查確診率高，減少畸形胎兒的出生率，明顯減輕家庭和社會的負(fù)擔(dān)，是一種有效的產(chǎn)前診斷手段。

綜上所述，通過在中孕期對孕婦進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查，特異性強，能夠盡早發(fā)現(xiàn)胎兒肢體畸形，診出率高，有助于減少畸形胎兒的出生，檢查過程中需全面檢查，降低漏診率，值得推廣。

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（收稿日期：2014-02-14）