康玲

【摘 要】地中海貧血又稱海洋性貧血，是Hb珠蛋白的一種或幾種肽鏈合成數(shù)量減少或受抑制導(dǎo)致Hb成分改變，出現(xiàn)輕重程度不等的低色素性小細(xì)胞溶血性貧血，是家族性單基因常染色體隱性遺傳性慢性溶血性疾病。臨床上常見(jiàn)α、β兩種類型。我國(guó)廣東、廣西、四川多見(jiàn)。其發(fā)病機(jī)制是Hb成分改變，RBC在骨髓內(nèi)破壞或RBC壽命縮短，造成慢性溶血，如果父母雙方都攜帶了地中海貧血基因，寶寶就有1/4的幾率是重型地貧患兒，如果只是父母一方是攜帶者，寶寶會(huì)有1/2的幾率是攜帶者，雖然不會(huì)發(fā)病，但是會(huì)遺傳給下一代。重型β-地貧多見(jiàn)于小兒，出生后數(shù)日即可出現(xiàn)貧血，隨著年齡的增長(zhǎng)，病孩逐漸表現(xiàn)出面色蒼白，表情呆滯，發(fā)育不良，骨骼改變，肝脾腫大等癥狀和體征。往往要不斷輸血維持生命，或進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，一般出生后幾年死亡，所以成年人中極少見(jiàn)重型地貧患者。加強(qiáng)地貧的孕前及孕期保健，是優(yōu)生優(yōu)育工作中的重要一環(huán)。

【關(guān)鍵詞】地中海貧血；孕期保??；造血干細(xì)胞移植

1 地中海貧血患者的孕前保健

1.1 健康教育 由于目前對(duì)于地貧尚無(wú)根本有效、經(jīng)濟(jì)便捷的治療方法，避免地貧的關(guān)鍵就在于預(yù)防。孕前健康教育的目的是增強(qiáng)出生缺陷預(yù)防意識(shí)，樹(shù)立健康的預(yù)防觀念[1]。

1.2 健康檢查 孕前進(jìn)行醫(yī)學(xué)檢查和咨詢，了解地貧患者身體、心理、營(yíng)養(yǎng)、社會(huì)、環(huán)境等狀況，以及家族史、生育史、疾病史、用藥史，針對(duì)疾病史進(jìn)行檢查；對(duì)地貧患者夫妻雙方進(jìn)行?？茩z查和評(píng)估，確定是否能夠承受妊娠以及可能對(duì)胎兒造成的影響。

1.3 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估 通過(guò)健康檢查，對(duì)所獲得的夫妻雙方的所有資料進(jìn)行綜合分析，識(shí)別、判斷和評(píng)估存在的可能導(dǎo)致不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)因素。

1.4 孕前咨詢 進(jìn)行健康指導(dǎo)，指導(dǎo)內(nèi)容包括：優(yōu)生、生育知識(shí)、營(yíng)養(yǎng)知識(shí)，提出進(jìn)一步診治或轉(zhuǎn)診的建議和干預(yù)措施，必要時(shí)建議終止妊娠。

2 地中海貧血患者的孕期保健

2.1 地中海貧血患者妊娠的風(fēng)險(xiǎn)

2.1.1 孕婦風(fēng)險(xiǎn) 貧血孕婦的抵抗力低下，對(duì)分娩、手術(shù)和麻醉的耐受能力也差，即使是輕度、中度貧血，孕婦在妊娠和分娩期間的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加[2]。重度貧血可導(dǎo)致貧血性心臟病，妊娠期高血壓性心臟病，羊水過(guò)多，失血性休克，容易并發(fā)產(chǎn)褥感染。

2.1.2 胎兒風(fēng)險(xiǎn) 胎兒水腫綜合癥（重型α地貧）、流產(chǎn)、胎兒生長(zhǎng)受限、胎兒窘迫、早產(chǎn)或死胎。

2.2 地中海貧血患者合并妊娠的孕期保健要點(diǎn)

孕早期檢查，如果血色素、血容比及紅細(xì)胞平均體積（MCV）低于正常值，特別是MCV<80fl，MCH<27pg，應(yīng)進(jìn)行相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查并和缺鐵性貧血相鑒別[3]。輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細(xì)胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細(xì)胞減少，紅細(xì)胞游離原葉琳升高，鐵劑治療有效等可資鑒別。若只是孕婦本人攜帶地中海貧血基因，孕期應(yīng)定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)，了解血色素變化情況。如果夫妻同時(shí)帶有同型地中海貧血基因，則孕婦需接受絨毛采檢或羊膜穿刺，分析胎兒基因。

孕期要注意預(yù)防感冒，多做戶外活動(dòng)，呼吸新鮮空氣，進(jìn)行適宜的體育鍛煉；飲食調(diào)理，孕期禁服鐵劑，盡可能保持清淡而又營(yíng)養(yǎng)均衡的飲食，限制油膩、濕熱、燒烤等食品，以減輕肝臟負(fù)擔(dān)，選擇雞肉、魚(yú)等含鐵量較少的白肉，或者使用豆類蛋白代替。不要在進(jìn)餐時(shí)服用維生素C及富含維生素C的維他命；精神調(diào)理，注意休息，保持舒暢、樂(lè)觀的心情。

3 總結(jié)

綜上所述，我們探討了地中海貧血患者的孕前與孕期保健的要點(diǎn)，降低地貧發(fā)生率的方法只有通過(guò)地貧篩查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)地貧基因攜帶者，婚檢可在婚前檢出雙方有無(wú)地貧基因攜帶，盡量避免患同類型的輕型地中海貧血患者結(jié)婚，這是防止下一代患重型地中海貧血的最佳辦法，若已婚夫妻雙方都是地中海貧血基因攜帶者，則需通過(guò)產(chǎn)前診斷，判斷胎兒是否罹患重度地中海貧血。為了減少其導(dǎo)致的不良妊娠結(jié)局的發(fā)生，應(yīng)做好孕前及孕期保健，避免給家庭、社會(huì)帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)。

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