武 凱 譚雪蓮

（廣州市荔灣區(qū)婦幼保健院功能科，廣東 廣州 510375）

基層醫(yī)院開展胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查的回顧與評價

武 凱 譚雪蓮

（廣州市荔灣區(qū)婦幼保健院功能科，廣東 廣州 510375）

目的 通過對胎兒先天性畸形的研究分析，以便進(jìn)一步提高胎兒畸形的檢出率，降低出生缺陷的發(fā)生率。方法 對本院2010年9月至2013年7月來我院就診的孕婦11043例，嚴(yán)格按照超聲診斷規(guī)范操作進(jìn)行產(chǎn)前超聲篩查。結(jié)果 超聲篩查胎兒先天性畸形共計145例，畸形發(fā)生率為1.31%（145/11043），結(jié)構(gòu)畸形檢出率89.5%（145/162），漏診17例。18～24周檢出82例，提示18～24周是產(chǎn)前篩查最佳時間。結(jié)論 規(guī)范的產(chǎn)前超聲篩查可以及時的發(fā)現(xiàn)胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)的畸形，對于降低新生兒出生缺陷的發(fā)生有著重要的臨床意義。

基層醫(yī)院；胎兒畸形；超聲篩查

出生缺陷引起較高的圍生兒發(fā)病率和病死率，不僅給患兒、家屬及社會帶來嚴(yán)重的身心痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，更成為影響我國人口素質(zhì)的重大問題，超聲是產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒先天性結(jié)構(gòu)畸形的主要篩查及診斷手段，它可以清晰的顯示胎兒外形及內(nèi)臟結(jié)構(gòu)，對胎兒的畸形檢出率很高。我院開展超聲產(chǎn)前篩查工作以來，有效地降低了本地區(qū)出生缺陷的發(fā)生率。

1 資料與方法

1.1 資料來源

從2010年9月至2013年7月來我院就診的孕婦11043例，年齡在17～43歲，孕周在12～40周。

1.2 儀器與方法

GE Voluson 730 Expert、GE Voluson E6彩色多普勒超聲診斷儀。探頭頻率3.5 MHz突陣探頭及容積探頭。

為提高陽性篩查率，11043例孕婦產(chǎn)前超聲檢查11～14周、18～24周、30～32周三個重要時期，均由經(jīng)過產(chǎn)前超聲篩查技術(shù)培訓(xùn)合格的主治醫(yī)師及以上職稱者嚴(yán)格按照超聲診斷規(guī)范操作進(jìn)行[1]，11043例胎兒均按順序掃查各器官的正常標(biāo)準(zhǔn)切面，對胎兒懷疑有異常結(jié)構(gòu)，采取多角度、切面的連續(xù)觀察，對體表結(jié)構(gòu)畸形進(jìn)行三維超聲重建成像，直觀地顯示出其立體形態(tài)。根據(jù)穗衛(wèi)婦社[2012]6號關(guān)于印發(fā)廣州市出生缺陷重點病種群體干預(yù)技術(shù)規(guī)范（試行）的通知，凡是篩查出心臟畸形或復(fù)雜畸形的孕婦，按要求將孕婦轉(zhuǎn)診至已建立工作聯(lián)系的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行產(chǎn)前診斷確診。

2 結(jié) 果

2.1 11043例經(jīng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)，胎兒先天性畸形145例（表1）胎兒畸形發(fā)生率1.31%（145/11043），結(jié)構(gòu)畸形檢出率為89.5%（145/162），漏診17例，112例均經(jīng)過分娩或引產(chǎn)證實，33例經(jīng)過具有產(chǎn)前診斷資格的醫(yī)院明確診斷。

表1 胎兒各系統(tǒng)畸形情況表

2.2 檢出時間：其中11～14周檢出18例，18～24周檢出82例，30～32周檢出22例，提示18～24周是產(chǎn)前超聲篩查最佳時間。

3 討 論

3.1 產(chǎn)前超聲篩查漏診原因分析

本組畸形檢出率為89.5%，資料顯示神經(jīng)系統(tǒng)，心血管系統(tǒng)、胎兒顏面部畸形發(fā)生率較高，而這些與相關(guān)的文獻(xiàn)報道有差異[2]，隨著理論認(rèn)知及實踐水平的不斷提高以及高分辨率彩超機(jī)的應(yīng)用，使得胎兒畸形的篩查率都有了顯著的提升，但受到一些客觀因素如：孕周、胎位、羊水、孕婦肥胖程度者等影響，仍然存在著漏診及誤診現(xiàn)象，本組患者中，胎兒畸形的漏診率在10.5%。其中顏面部畸形中1例唇裂漏診，漏診原因：此唇裂屬于Ⅰ度唇裂，僅在唇紅部顯示連續(xù)性中斷，且裂口過小易漏診[3]，回顧查閱圖片，此患者所有產(chǎn)檢超聲圖片均未發(fā)現(xiàn)明顯的連續(xù)性中斷影像；1例單純腭裂漏診，而單純腭裂目前來說超聲是難以診斷的，只有唇裂合并腭裂時，腭裂才不會漏診；消化系統(tǒng)中1例孕婦中期未發(fā)現(xiàn)明顯結(jié)構(gòu)異常，胃泡顯示，羊水正常，產(chǎn)后因新生兒不能進(jìn)食，檢查發(fā)現(xiàn)食管閉鎖伴氣管食管瘺。單純的食管閉鎖是容易診斷的，但是食管閉鎖通常合并氣管瘺的，食管氣管瘺Ⅲ～Ⅳ型胃泡充盈是良好的，80%的患者到了妊娠晚期會合并羊水過多的，此類型超聲是很難做出診斷的；心血管系統(tǒng)中單純室間隔缺損漏診2例，缺損處較小，心腔大小及壓力無明顯變化，缺損處無明顯分流信號被漏診[4]。法洛四聯(lián)癥漏診1例，法洛四聯(lián)癥是指肺動脈狹窄、主動脈騎跨、室間隔缺損、右心室肥厚。此患兒出生后心臟彩超有明確的診斷符合輕型法洛四聯(lián)癥，騎跨率在25%；此患兒20周篩查時，左室流出道的切面圖片受胎兒的位置影響顯示不理想，三血管平面，肺動脈沒有明顯變窄，右心室室壁厚度正常而致漏診。其實有的法洛四聯(lián)癥是通過三血管平面發(fā)現(xiàn)肺動脈變窄再去尋找主動脈騎跨的，這樣就可以避免一些受客觀因素干擾而造成的漏診病例；其他一些漏診病例如并指、多指、小耳、肛門閉鎖、尿道下裂等較小的組織畸形解剖學(xué)的改變，這些部位受胎齡、胎兒的體位限制顯示受限或不清，這也是基層單位超聲漏診最多的小結(jié)構(gòu)畸形。

3.2 規(guī)范孕期適時超聲篩查

規(guī)范孕期胎兒超聲篩查很重要，不同的胎兒畸形發(fā)生在不同的孕周，即使是同一畸形在不同的妊娠階段，聲像圖也是在動態(tài)變化的，筆者認(rèn)為在整個妊娠周期至少進(jìn)行4次超聲檢查，首次是11～14周，測量頸項透明層厚度來預(yù)測唐氏綜合征的發(fā)生風(fēng)險[5]，以及一些如無腦兒等神經(jīng)系統(tǒng)畸形及嚴(yán)重的心臟結(jié)構(gòu)異常，每例采集3張標(biāo)準(zhǔn)切面，即頸后透明層切面，胎兒頂臀徑切面、胎兒靜脈導(dǎo)管頻譜切面；第2次超聲篩查是18～24周，此時羊水量充足，胎兒大小適中，各個臟器已經(jīng)有顯著的形態(tài)學(xué)特征，表現(xiàn)出更為清晰的圖像，更容易暴露出畸形的狀態(tài)，每例采集至少18個標(biāo)準(zhǔn)切面：顱腦切面3個，顏面部切面1個，心臟切面3個，腹部切面4個，脊柱切面2個，四肢切面4個，宮頸內(nèi)口與胎盤關(guān)系切面1個。此階段是整個孕期超聲篩查最佳時期；第3次超聲篩查是30～32周，可作為中孕期篩查的補(bǔ)漏，部分胎兒畸形是在妊娠晚期才表現(xiàn)出來；第4次超聲檢查是在產(chǎn)前，主要是檢查胎兒的生長指標(biāo)、胎方位、胎盤、羊水、評估胎兒體質(zhì)量，給孕婦的分娩提供了重要的參考依據(jù)。

嚴(yán)格遵守知情選擇原則，每例孕婦都簽署知情檢查同意書，讓她們了解每次做超聲檢查的內(nèi)容和目的，并及時將檢查結(jié)果反饋給孕婦，使得篩查結(jié)果為陽性的孕婦有較充分的時間向?qū)＜疫M(jìn)行遺傳咨詢。

3.3 基層醫(yī)院開展產(chǎn)前篩查的意義

超聲檢查是我國出生缺陷干預(yù)二級預(yù)防中的重要組成部分，是產(chǎn)前篩查胎兒畸形不可替代的首選方法，它可以實時觀察胎兒在宮內(nèi)的運(yùn)動、各器官的形態(tài)結(jié)構(gòu)，通過規(guī)范的超聲篩查時間，規(guī)范化的操作方法，是基層醫(yī)院做好產(chǎn)前超聲篩查工作的核心，也是提高胎兒畸形檢出率的關(guān)鍵。我院屬于二級甲等基層醫(yī)院，是我區(qū)免費超聲篩查明顯組織結(jié)構(gòu)畸形的指定單位之一，為此醫(yī)院添置了高檔次的超聲檢查設(shè)備，操作人員的規(guī)范化產(chǎn)前超聲篩查的培訓(xùn)，避免了嚴(yán)重畸形兒的出生，是有效降低出生缺陷發(fā)生的重要保障。

[1] 李勝利,陳秀蘭,姚遠(yuǎn),等.產(chǎn)前超聲診斷進(jìn)修醫(yī)師培訓(xùn)質(zhì)量控制[J/CD].中華醫(yī)學(xué)超聲雜志:電子版,2009,6(4):630-637.

[2] 宋鳳菊,孫小平,張燕.規(guī)范產(chǎn)前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形的價值[J].中國醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志,2011,21(2):143-145.

[3] 李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前診斷學(xué)[M].北京:人民軍醫(yī)出版社,2004:8.

[4] 王海燕,楊艷紅.基層醫(yī)院提高胎兒畸形產(chǎn)前超聲篩查陽性率的經(jīng)驗[J].中華醫(yī)學(xué)超聲雜志(電子版),2011,8(1):187-193.

[5] 江美麗,廖燦.胎兒頸項透明層厚度在早孕期篩查胎兒畸形的進(jìn)展研究[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2011,19(6):123-125.

Basic Hospital Screening for Fetal Structural Abnormalities Review and Evaluation

WU Kai, TAN Xue-lian
(Guangzhou Liwan District Maternal and Child Health Hospital, Guangzhou 510375, China)

Objective Through the analysis of the study of congenital malformation fetus, in order to further improve the rate of fetal abnormalities, reduce the incidence of birth defects. Methods To our college in September 2010 to July 2013 to our hospital 11043 cases of pregnant women, in strict accordance with the ultrasonic diagnosis standard make prenatal ultrasound screening operation. Results A total of 145 cases of ultrasound screening for fetal congenital abnormalities, malformation rate was 1.31% (145/11043), deformity detection rate 89.5% (145/162), 17 cases of misdiagnosis. Detected 82 cases, 18 to 24 weeks was a perfect time for prenatal screening 18 to 24 weeks. Conclusion Specification of prenatal ultrasound screening can be found timely morphological structure of malformation fetus, to reduce the occurrence of birth defects has important clinical significance.

Basic hospital; Fetal abnormalities; Ultrasound screening

R445.1；R714.53

B

1671-8194（2014）20-0006-02

廣州市荔灣區(qū)科技項目（項目編號：20121214016-1）