潘 芳, 陳清秀, 柳 昕, 史藝紅

(南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院, 江蘇 南京, 210008)

Prader-Willi綜合征(PWS)又稱Prader-Labhar-Willi綜合征[1]，是于1956年由Prader等報(bào)道而得名。該病是一個(gè)復(fù)雜的多系統(tǒng)異常性疾病，發(fā)病率約1/2900，平均病死率約3%，女性發(fā)病罕見[2-4]，臨床癥狀以多食、肥胖、身材矮小、發(fā)育遲緩、出生后低張力、性腺功能低下及生長(zhǎng)激素缺乏為主要表現(xiàn)[5]。文獻(xiàn)報(bào)道，本病發(fā)病可能與丘腦下部功能紊亂或新陳代謝障礙等有關(guān)，可能由于第15號(hào)染色體長(zhǎng)臂近中央關(guān)鍵區(qū)(15q11.2-q12)微缺失引起，即由于來自母方的15號(hào)染色體的單親二體(uniparentaldisomy)或父方15號(hào)染色體上的關(guān)鍵片段發(fā)生缺失引起[6]。本院于2013年01月07日收治1例Prader-willi綜合征患兒，經(jīng)過醫(yī)護(hù)人員的精心治療和護(hù)理后好轉(zhuǎn)出院，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 病例簡(jiǎn)介

患兒女，12歲，體重132 kg, 腹圍168 cm。因近1周來患兒體質(zhì)量、腹圍增加明顯，陣發(fā)性咳嗽、喘息、胸悶，氣促，呼吸困難，口唇青紫，于2013年01月07日收治入院?；純合底阍马槷a(chǎn)，無產(chǎn)傷、窒息史，生后人工喂養(yǎng)，生長(zhǎng)發(fā)育正常，5歲起進(jìn)行性肥胖，控制效果不理想。父母均體健，有一弟，體健，家族無類似病史及遺傳史。入院查體：體溫36.1 ℃，心率98次/min，呼吸35次/min，血壓111/56 mmHg，神志清，精神反應(yīng)尚可，端坐呼吸，呼吸急促，口唇發(fā)紺，立即予鼻咽通道鼻導(dǎo)管吸氧，流量4 L/min。皮下脂肪堆積，雙側(cè)腹股溝及腘窩有大片紅色皮疹伴破潰、滲液，全身凹陷性水腫。輔助檢查：腹部B超示脂肪肝；性激素系列示皮質(zhì)醇(08:00)0.67 μmol/L; 血常規(guī)示CRP及WBC明顯增高，以中性粒細(xì)胞增高為主。入院3 h后，患兒出現(xiàn)氣促、反應(yīng)差，經(jīng)皮血氧飽和度62%～80%，急查血?dú)猓簆H 7.106, PCO2為122 mmHg，PO2為70 mmHg, SO2為84%，予氣管插管，呼吸機(jī)輔助呼吸，SIMV模式，上機(jī)后患兒口唇發(fā)紺好轉(zhuǎn)，血氧飽和度100%。治療給予拉氧頭孢抗感染、地高辛強(qiáng)心、甲潑尼龍激素治療，并予營養(yǎng)支持，保證液體供給，促進(jìn)患兒自身脂肪消耗，逐漸調(diào)整呼吸機(jī)參數(shù)，每天端坐臥位訓(xùn)練患兒自主呼吸能力。入院第3天患兒出現(xiàn)高熱，熱峰40.2 ℃, 調(diào)整抗生素為美平、紅霉素聯(lián)合抗感染。1月26日基因檢測(cè)結(jié)果回報(bào)確診為Prader-Willi綜合征。經(jīng)抗感染、加強(qiáng)氣道管理、合理呼吸鍛煉、營養(yǎng)支持、精心護(hù)理于3月22日拔除氣管插管，給予鼻咽通氣道內(nèi)吸氧，呼吸平穩(wěn)，無發(fā)紺，水腫消退，腹圍132 cm，腹股溝及腘窩處皮膚破潰愈合，4月10日患兒病情好轉(zhuǎn)出院。

2 護(hù) 理

2.1 呼吸道護(hù)理

保持環(huán)境溫濕度適宜，加強(qiáng)清潔與消毒，限制陪探視人員。保持氣道通暢，充分而有效地濕化氣道，按需吸痰，吸痰前應(yīng)充分有效拍背，嚴(yán)格執(zhí)行無菌操作原則，使用密閉式吸痰管和一次性吸痰包，必要時(shí)多人合作；床頭抬高15～30°。每日更換呼吸機(jī)濕化灌，管道7 d更換消毒1次，有管道污染時(shí)要及時(shí)更換；及時(shí)傾倒呼吸機(jī)管道內(nèi)的冷凝水，始終使積水瓶處于最低位，防止冷凝水倒流入患兒氣管內(nèi)引起窒息和呼吸機(jī)相關(guān)性肺炎。持續(xù)聲門下吸引，吸痰后詳細(xì)記錄。每次吸痰后測(cè)量氣管插管外管長(zhǎng)度，每日更換氣管插管膠布(污染時(shí)隨時(shí)更換)，防止導(dǎo)管移位或脫出。導(dǎo)管套囊適當(dāng)充氣，每天常規(guī)用氣囊壓力計(jì)監(jiān)測(cè)壓力，一般充氣8～12 mmHg, 囊內(nèi)壓力可達(dá)25 cmH2O, 既可有效封閉氣道，又不高于氣道黏膜毛細(xì)血管灌注壓，以防止漏氣和氣道分泌物進(jìn)入下氣道，同時(shí)可預(yù)防氣道黏膜缺血性損傷。每天上午予俯臥位通氣半小時(shí)，以促進(jìn)引流及排痰；根據(jù)病情，白天盡量取端坐位通氣，促進(jìn)自主呼吸。每天評(píng)估患兒情況，觀察有無拔管指征，病情允許的情況下盡早拔管。做好口腔護(hù)理，每6 h使用蘇打水或銀離子清洗口腔。

2.2 皮膚護(hù)理

此患兒極度肥胖，并伴有凹陷性水腫，需定時(shí)(每2 h翻1次)翻身，多人協(xié)作，以防局部皮膚長(zhǎng)期受壓。對(duì)易受壓部位，采用軟墊加以保護(hù)，頭部墊以水枕。給予患兒棉質(zhì)寬松睡衣，每6 h用溫水擦拭皮膚1次。如患兒出汗較多，及時(shí)更換衣物，保持皮膚清潔和干燥。對(duì)頸下、腋窩、腹股溝和腘窩破潰處皮膚做好消毒保護(hù)(生理鹽水清洗，碘附涂擦，化膿時(shí)予燙傷油外用，銀離子紗布換藥處理)，皮膚褶皺處注意清潔，使用紗布?jí)|隔，必要時(shí)用氧氣持續(xù)吹氣，保持干燥。早晚用溫水為患兒泡手腳，促進(jìn)末梢循環(huán)。做好會(huì)陰部護(hù)理，使用碘附消毒尿道口，及時(shí)傾倒尿袋液體，防止反流，大便后及時(shí)清洗。

2.3 合理的營養(yǎng)支持

PWS患者可因過度攝食而引發(fā)極度肥胖相關(guān)的營養(yǎng)問題，包括DM、血脂異常、梗阻性呼吸困難等，這將成為影響預(yù)后的重要因素。因此，營養(yǎng)治療對(duì)PWS患者病程進(jìn)展及改善預(yù)后至關(guān)重要[5]。脂肪、糖類的供能比例不宜過高，其中來自脂肪的熱量<25%[5]。每日給予低脂奶，要素膳鼻飼，合理控制鼻飼液的速度與總量，每次不超過200 mL，溫度38～40℃。每次確認(rèn)鼻飼管在胃內(nèi)，回抽檢查胃內(nèi)有無潴留，鼻飼前搖勻喂養(yǎng)液，過程中注意觀察患兒面色及注意有無嗆咳。每次鼻飼前后需用溫開水沖凈管道。準(zhǔn)確記錄出入液量，每班測(cè)腹圍并記錄，觀察水腫消退情況。

2.4 用藥護(hù)理

患兒極度肥胖，藥物劑量掌握較為困難，按照體表面積計(jì)算患兒藥物劑量，并請(qǐng)藥劑科醫(yī)師會(huì)診協(xié)同指導(dǎo)患兒用藥[7]。在使用抗生素聯(lián)合用藥期間，注意觀察口腔及肛周黏膜有無真菌感染，嚴(yán)格按時(shí)按量準(zhǔn)確給藥；使用激素時(shí)要做到足量、及時(shí)、按療程給藥；使用地高辛強(qiáng)心時(shí)，嚴(yán)密監(jiān)測(cè)心率、心律變化，觀察有無心律失常及消化道癥狀，用藥劑量精確，防止發(fā)生中毒反應(yīng)；使用利尿藥物時(shí)，監(jiān)測(cè)出入液量，記錄每小時(shí)尿量，監(jiān)測(cè)血電解質(zhì)，防止低鉀血癥及酸堿失衡的發(fā)生。

2.5 撤機(jī)的護(hù)理

患兒長(zhǎng)期機(jī)械通氣，會(huì)對(duì)呼吸機(jī)產(chǎn)生較強(qiáng)的依賴性，且由于其極度肥胖及智力低下，因此撤機(jī)較困難。在SIMV+PSV的通氣模式下，每日俯臥位通氣半小時(shí)配合胸部物理治療。胸部物理治療能促使肺部分泌物的排出，痰液的排出提高了氧合水平，患者的血氧飽和度、氧分壓指標(biāo)排痰后較排痰前明顯升高。胸部物理治療時(shí)產(chǎn)生振動(dòng)，使附著在深部支氣管壁的痰液及分泌物松動(dòng)，隨著氣流從肺的末梢部位向前移動(dòng)，使痰液及分泌物集中于氣管或上呼吸道。此外，肺部叩打和震蕩通過手掌力量的傳送，促進(jìn)局部血液循環(huán)和局部肌肉振動(dòng)，可提高呼吸肌的耐力。患兒白天盡量給予端坐臥位，可使患者膈肌下降，胸腔容積相對(duì)增大，為撤機(jī)做準(zhǔn)備。撤機(jī)前做間斷撤機(jī)鍛煉，每日上午徹底吸痰后，調(diào)整呼吸機(jī)參數(shù)，鍛煉其自主呼吸功能，每次15 min，注意觀察生命體征和血流動(dòng)力學(xué)監(jiān)測(cè)，如患兒安靜、生命體征平穩(wěn)、無發(fā)紺、末梢紅潤、肢體溫暖，可逐漸延遲脫機(jī)時(shí)間和次數(shù)，最終順利撤機(jī)。

2.6 出院指導(dǎo)

該患兒存在智力缺陷，病情恢復(fù)慢，預(yù)后不理想，治療中對(duì)飲食、運(yùn)動(dòng)要求嚴(yán)格，這些因素會(huì)進(jìn)一步加重家屬的思想負(fù)擔(dān)。告知家屬應(yīng)以樂觀的心態(tài)影響患兒，與其共同參與體育活動(dòng)，多給予關(guān)心、鼓勵(lì)，增強(qiáng)患兒堅(jiān)持治療的信心。指導(dǎo)家屬幫助患兒養(yǎng)成良好的進(jìn)食習(xí)慣，堅(jiān)持飲食控制，適度運(yùn)動(dòng)，持續(xù)智能訓(xùn)練，鍛煉其生活自理能力，以達(dá)到回歸社會(huì)的目的。要求家屬共同參與，記錄飲食、運(yùn)動(dòng)日記，使患兒在家庭中獲得較為全面的照顧。告知家屬要對(duì)患者病情恢復(fù)較慢有一定的心理準(zhǔn)備，建議遵循示范→等待→鼓勵(lì)→等待→示范的原則，循序漸進(jìn)，鍛煉患兒自理能力。向家屬介紹疾病知識(shí)，示范相關(guān)技巧，囑其有疑問時(shí)及時(shí)與醫(yī)務(wù)人員溝通。每月隨訪，有問題及時(shí)聯(lián)系醫(yī)生或到院復(fù)診。

[1] 胡亞美, 江載芳. 實(shí)用兒科學(xué)[M]. 7版.北京: 人民衛(wèi)生出版社, 2002: 2113.

[2] 吳曉燕, 宋紅梅.Prader-Wiili綜合征的診斷與治療進(jìn)展[J]. 中華兒科雜志, 2006, 44(9): 666.

[3] Jorge, Gallego.Genetic diseases:congenital central hypoventilation,Rett and Prader-Willi syndromes[J]. Comprehensive Physiology, 2012, 3(2): 2255.

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[5] 張?jiān)ノ? 洪潔.Prader-Willi綜合征[J]. 國際遺傳學(xué)雜志, 2009, 32(2): 136.

[6] 劉燕萍, 陳偉, 李杰, 等.Prader-Willi綜合征患者的營養(yǎng)治療[J]. 腸外與腸內(nèi)營養(yǎng), 2009, 16(1): 40.

[7] Graziano, Grugni. Growth hormone in health and disease: Prader-Willisyndrome-GH therapy and bone[J]. Nature reviews Endocrinology, 2013, 9(6): 320.