孟 華，秦玉華，姜玉新

1中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)院超聲醫(yī)學(xué)科，北京 1007302北京小湯山醫(yī)院機(jī)能科，北京 102211

·綜 述·

我國產(chǎn)前超聲篩查現(xiàn)狀

孟 華1，秦玉華2，姜玉新1

1中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)院超聲醫(yī)學(xué)科，北京 1007302北京小湯山醫(yī)院機(jī)能科，北京 102211

胎兒；超聲篩查

隨著人口增長模式和疾病模式的轉(zhuǎn)變以及出生死亡率的下降，出生缺陷問題日益突出，已成為我國嬰兒死亡、兒童和成人殘疾的主要原因之一[1]。我國出生缺陷發(fā)病率高，在每年約2000萬的新生兒中，肉眼可識別的先天畸形兒可達(dá)20萬～30萬，占每年出生人口總數(shù)的1%～2%[2]，占全世界每年500多萬出生缺陷兒童的5%。

我國出生缺陷的現(xiàn)狀不僅是嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題，還會對我國人口素質(zhì)、國民經(jīng)濟(jì)發(fā)展以及社會穩(wěn)定和諧都會產(chǎn)生重大影響。最大可能降低先天缺陷患兒的出生率，提高人口素質(zhì)，降低畸形胎兒的出生率具有重要的社會學(xué)和衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)意義[3]。為了造福家庭及社會，預(yù)防出生缺陷刻不容緩。

出生缺陷的預(yù)防措施分為三級[4]：一級預(yù)防措施是預(yù)防出生缺陷的發(fā)生；二級預(yù)防主要是在孕期通過篩查和產(chǎn)前診斷的方法，及早識別胎兒的先天缺陷，盡早干預(yù)、減少異常胎兒的出生率。國內(nèi)外文獻(xiàn)均顯示，規(guī)范的超聲篩查可以較早地發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重出生缺陷胎兒[5- 7]；三級預(yù)防措施是爭取出生缺陷兒不致殘或少致殘，減少致殘率和疾病負(fù)擔(dān)。其中二級預(yù)防是最重要最有效的環(huán)節(jié)，而胎兒產(chǎn)前超聲篩查正是二級出生缺陷預(yù)防中必不可少的一環(huán)。

胎兒產(chǎn)前超聲篩查技術(shù)因其具有安全性高、操作簡便、診斷迅速、無創(chuàng)等特點(diǎn)，已成為產(chǎn)科不可缺少的檢查方法，是產(chǎn)前診斷中的重要組成部分。通過產(chǎn)前超聲篩查和診斷，可以檢測出大多數(shù)有嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形的胎兒，如神經(jīng)管缺陷(包括無腦兒、脊柱裂及腦膨出)、唇腭裂、先天性心臟異常、肢體異常、臍膨出、腹裂等[8]，顯著降低嚴(yán)重胎兒異常的出生率。

目前，全國各省市地區(qū)不同等級醫(yī)院均開展了孕婦產(chǎn)前檢查及胎兒異常篩查工作，在產(chǎn)前早期發(fā)現(xiàn)及診斷胎兒畸形、避免嚴(yán)重異常胎兒出生方面取得了突出成績。

在由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭、全國14家合作單位共同實(shí)施完成的“十一五”國家支撐計(jì)劃項(xiàng)目“嚴(yán)重胎兒結(jié)構(gòu)異常影像學(xué)產(chǎn)前篩查和診斷新技術(shù)的研究”中，建立并實(shí)施了規(guī)范化的聯(lián)合研究方案及全國網(wǎng)絡(luò)上傳系統(tǒng)，針對所有胎兒均制定了完善的產(chǎn)前定期超聲篩查和診斷方案及出生后隨訪制度，設(shè)計(jì)了內(nèi)容詳實(shí)的患者信息表、超聲測量表、隨訪表格等，自主設(shè)計(jì)建立了10 M帶寬的“產(chǎn)科信息網(wǎng)”，所有合作醫(yī)院遵循統(tǒng)一的研究方法及規(guī)范，并將入組病例的所有原始數(shù)據(jù)資料及圖像信息進(jìn)行實(shí)時、高效、安全的網(wǎng)上傳輸、匯總、交流和檢索。各合作單位的標(biāo)準(zhǔn)切面圖像通過網(wǎng)絡(luò)上傳，規(guī)范了圖像測量標(biāo)準(zhǔn)，由流行病與統(tǒng)計(jì)系對網(wǎng)絡(luò)上傳的數(shù)據(jù)定期進(jìn)行分析，及時發(fā)現(xiàn)并修改錄入誤差，保證了研究數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性，以此為基礎(chǔ)建立的中國人群胎兒生物學(xué)參數(shù)曲線及胎兒產(chǎn)前超聲篩查和診斷操作規(guī)范將對今后臨床工作產(chǎn)生重要指導(dǎo)意義。此外，在國內(nèi)首次開展了大規(guī)模11～14孕周超聲檢查研究項(xiàng)目，開展了胎兒三維超聲、核磁共振等[9- 10]多項(xiàng)新技術(shù)研究，培養(yǎng)了大批從事產(chǎn)前超聲檢查的高學(xué)歷人才，并舉辦了多次產(chǎn)前超聲培訓(xùn)班[11]，大大提高了國內(nèi)產(chǎn)前超聲篩查和診斷的水平。

再以北京市情況為例，在衛(wèi)生部《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》的基礎(chǔ)上，北京市于2003年底頒布了相應(yīng)的規(guī)范性文件，開始對產(chǎn)前超聲篩查技術(shù)進(jìn)行嚴(yán)格管理，2004—2007年進(jìn)行了大規(guī)模的專業(yè)技術(shù)人員理論培訓(xùn)，2007年底嚴(yán)格規(guī)定從事產(chǎn)前超聲篩查的醫(yī)師必須經(jīng)過理論及實(shí)際操作考核合格后方能上崗。通過幾年的不懈努力，北京市基本實(shí)現(xiàn)了產(chǎn)前超聲篩查的規(guī)范化管理，并建立了全市產(chǎn)前超聲篩查與診斷的轉(zhuǎn)會診網(wǎng)絡(luò)。正是由于在全市范圍內(nèi)產(chǎn)前超聲篩查和診斷的規(guī)范化不斷加強(qiáng)，2008年后北京市產(chǎn)前超聲篩查率始終維持在較高水平，超過了90%，到2011年達(dá)到歷史最高水平97.7%。北京市總出生缺陷產(chǎn)前診斷率從2003年的14.6%上升到2011年的26.0%。北京市神經(jīng)管缺陷、總唇裂、臍膨出、腹裂及肢體短縮等較嚴(yán)重的出生缺陷在圍產(chǎn)期的發(fā)病率均有不同程度下降，其中以神經(jīng)管缺陷和總唇裂下降尤為明顯，在國內(nèi)達(dá)到了較高的水平[12- 13]。上述出生缺陷均為超聲可以明確診斷的，通過超聲篩查與診斷工作的規(guī)范化開展，有效預(yù)防了這些嚴(yán)重出生缺陷兒的出生，對圍產(chǎn)兒死亡及新生兒死亡的預(yù)防也起到積極的作用。

但是，目前我國在產(chǎn)前超聲篩查工作方面，仍然存在著很多問題，主要表現(xiàn)為以下幾個方面[14- 16]：(1)各級醫(yī)院間超聲篩查和診斷水平差距大，基層醫(yī)院漏診及誤診率較高。超聲產(chǎn)前篩查/診斷技術(shù)能否在出生缺陷二級預(yù)防中有效發(fā)揮作用，很大程度取決于操作人員的技術(shù)水平及能否按規(guī)范進(jìn)行操作?；鶎映錾毕莞深A(yù)和婦幼保健技術(shù)服務(wù)能力尚不適應(yīng)提高出生人口素質(zhì)工作的要求，地、縣兩級婦幼衛(wèi)生經(jīng)費(fèi)投入不足，基層設(shè)備簡陋，超聲科人員技術(shù)力量薄弱，嚴(yán)重影響產(chǎn)前超聲篩查的質(zhì)量及準(zhǔn)確性。(2)目前尚缺乏全國統(tǒng)一的胎兒產(chǎn)前超聲篩查和診斷的規(guī)范及系統(tǒng)化培訓(xùn)，很多省市和地區(qū)仍然沒有制定出臺本地區(qū)有關(guān)產(chǎn)前超聲篩查的法規(guī)性文件，沒有施行從業(yè)人員上崗證制度，使得從事產(chǎn)前超聲檢查的相關(guān)人員得不到正規(guī)、系統(tǒng)化的培訓(xùn)和考核，影響了技術(shù)水平的進(jìn)一步提高。(3)對新技術(shù)的盲目使用可能導(dǎo)致不少假陽性病例，應(yīng)盡量避免。在低危人群中應(yīng)嚴(yán)格按照規(guī)范進(jìn)行產(chǎn)前超聲篩查，對于高危人群，在條件許可的情況下可應(yīng)用一些新技術(shù)，但應(yīng)嚴(yán)格掌握適應(yīng)證，避免濫用。

綜上所述，隨著胎兒產(chǎn)前超聲篩查規(guī)范的普及和規(guī)范化應(yīng)用，胎兒異常的檢出率及診斷率明顯升高，有效地降低了嚴(yán)重先天缺陷兒的出生率，利國利民。但是同時應(yīng)充分認(rèn)識到產(chǎn)前超聲篩查的局限性，使其應(yīng)用更加合理、有序和規(guī)范，既要減少漏診和誤診，更要避免過度診斷。

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姜玉新 電話：010-69155491，E-mail:jiangyuxinxh@163.coma

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1674-9081(2014)01-0104-02

10.3969/j.issn.1674-9081.2014.01.022

2013- 10- 20)