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探討青少年克氏綜合癥生育力保存的可行性

Rives N, Milazzo J P, Perdrix A, et al . J Human Reproduction 2013, 28(6): 1468-1479

在無精癥患者中克氏綜合癥是最常見的染色體異常，而睪丸活檢取精成功率隨年齡增加或睪酮治療后而下降。因此，在青少年克氏綜合癥患者青春期剛啟動(dòng)或睪酮治療前是否能夠增加睪丸活檢取精成功率？作者回顧性分析8例15～17歲的克氏綜合癥患者（47, XXY），其中有一例為嵌合體47, XXY/46, XY。這些患者首先進(jìn)行精液分析，如果為無精子，則至少間隔3個(gè)月復(fù)查1～2次精液分析，如果仍為無精子則考慮雙側(cè)睪丸活檢及睪丸組織冷凍保存，并且在睪丸活檢之前心理學(xué)醫(yī)師將與患者確認(rèn)進(jìn)行生育力保存。結(jié)果只有1例嵌合體在精液中發(fā)現(xiàn)少量精子并進(jìn)行4次精液冷凍保存，另外7例均為無精子，其中有5例同意進(jìn)行睪丸活檢，2例拒絕。在5例進(jìn)行睪丸開放活檢患者中，有1例發(fā)現(xiàn)有精子，另有1例發(fā)現(xiàn)有長形精子細(xì)胞和Ⅰ型精母細(xì)胞，均進(jìn)行冷凍保存。最后作者認(rèn)為在青少年克氏綜合癥患者的精液或睪丸組織中也是可以獲得精子的。并且睪丸組織中可能含有精原細(xì)胞、不完全分化的生精細(xì)胞和精子細(xì)胞。然而在進(jìn)行睪丸活檢前可能需要花費(fèi)幾個(gè)月的時(shí)間與患者及其父母進(jìn)行溝通。此外，考慮在青春期剛啟動(dòng)后進(jìn)行生育力保存的原因一方面是因?yàn)榭梢垣@取精液進(jìn)行檢查，另一方面患者已成熟可以考慮生育力保存以便孕育后代或面對睪丸活檢失敗的現(xiàn)實(shí)。

（上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院 陳小豹 摘譯，戴繼燦 審校 郵編：200001）