凱西·朱斯蒂（Kathy Giusti）在1996年被查出患有多發(fā)性骨髓瘤。作為一家大型制藥公司的全球運營主管，這種絕癥缺乏治療藥物的事實讓朱斯蒂害怕極了。從那時開始，她著手創(chuàng)立了多發(fā)性骨髓瘤研究基金會（Multiple Myeloma Research Foundation）。約翰·奎肯布什（John Quackenbush）是丹娜·法伯癌癥研究所（Dana-Farber Cancer lnstitute）計算生物學中心主任，同時是提供基因研究工具的GenoSpace公司的CEO。本刊資深編輯琳達·蒂斯勒（Linda Tischler）就他們兩位在癌癥研究方面的最新合作事宜進行了采訪。

FC：凱西，病情好些了嗎？

朱斯蒂：很慶幸，我現(xiàn)在處于病情緩解期。你知道，“緩解期”對于癌癥患者來說意義非常，尤其是對像我一樣患了多發(fā)性骨髓瘤的人。不過，也不能輕視復發(fā)的可能性。

FC：基金會的工作對你抗擊病魔是否有所幫助？

朱斯蒂：15年來，我們籌募到225億美元資金，完成了骨髓瘤基因組的測序，還對23種藥物進行過45項試驗——其中有6種已經(jīng)通過美國食品藥品管理局（FDA）的批準——我們的研究成果使多發(fā)性骨髓瘤患者的生存時限延長了一倍。我現(xiàn)在服用的萬珂（Velcade）和雷利米得（Revlimid），便是我們協(xié)助開發(fā)的藥物。更慶幸的是，我的同卯雙胞胎妹妹為我捐獻了匹配的干細胞，這樣的結合治療確實很有幫助。

奎肯布什：其實還得益于你曾是制藥行業(yè)人士，知道什么有用、什么沒有。很多時候，關鍵就在于能夠找到問題所在，然后有針對性地去解決。

朱斯蒂：不過，首當其沖的難題仍是，研究數(shù)據(jù)不會向研究中心和公司之外的人公開。

奎肯布什：研究行業(yè)里有條“潛規(guī)則”，就是大家不愿意分享研究數(shù)據(jù)，不愿意數(shù)據(jù)讓能有效利用它的人得到。大家并不是共同尋求解決方案的伙伴。朱斯蒂：患者們要是知道內幕，可能會極度擔憂。這個行業(yè)里的激勵機制可以說是徹底崩壞了。

FC：激勵機制指的是什么？

奎肯布什：在學術研究領域，激勵機制包括發(fā)表和宣傳成果，以及擁有研發(fā)資金，所以，共享數(shù)據(jù)會削弱你的權益和名聲。而從商業(yè)角度來說，就看是誰申請的專利、誰能先把藥物推上市場和誰的專利權時限最長。大家心里都明白，自己研究的患者數(shù)量不夠多——尤其是對于罕見的癌癥——但就是害怕分享數(shù)據(jù)。結果就是，發(fā)表出來的一大堆垃圾文章在臨床治療上根本毫無作用。研究范圍已經(jīng)夠小了，加上你無法接觸到其他研究者的研究對象和數(shù)據(jù)，所以想要借鑒成果十分困難。

朱斯蒂：在開展CoMMpass研究項目時（該項目為期10年，由50家腫瘤醫(yī)院采集和分析來自1000名多發(fā)性骨髓瘤患者的基因數(shù)據(jù)，同時基于每位病人獨特的基因標記對他們實施靶向治療）最大的困難是，如果想要參與的話，你得愿意放棄知識產(chǎn)權。因此，在尋求同意合作的醫(yī)學研究中心時，我們碰到很多麻煩。不過，社區(qū)的研究中心倒是不用發(fā)表和出版成果，他們已經(jīng)開始登記。

FC：與此同時，約翰也在建立研究組織，讓研究人員可以安心地分析基因和臨床上的原始數(shù)據(jù)。

奎肯布什：我們和凱西初次接觸的時候，正好碰到兩個難題。一是人類基因序列的數(shù)據(jù)太龐大了——一個人的基因包含了30億個堿基對（DNA螺旋的組成模塊），如此龐大的數(shù)據(jù)可不是Excel表格能夠搞定的。二是基因有獨特性，每個人的基因都不一樣。這就體現(xiàn)了生物學研究的吊詭：我們需要匿名者的數(shù)據(jù)，可是，一旦我有了你的基因，你就不再是匿名的了。當然，如果我知道你是誰、接受著什么治療方案、能追蹤患者若干年，那么基因的價值就更大。所以，我們需要對數(shù)據(jù)加密，以便研究人員只提取他們需要的信息，以一種安全的方式，就像在銀行里那樣。

朱斯蒂：我們花了兩年時間，積累了極好的原始數(shù)據(jù)，可是如果大家用不到，有什么意義？我們需要將數(shù)據(jù)集中到一個系統(tǒng)里，讓研究人員、臨床醫(yī)師和生物信息專家都用得著。最后，當我們找到GenoSpace公司時，他們的人晾奇地說，“老天，你們所做的一切真是不可思議。”

朱斯蒂：約翰總是以病人為中心，也很樂意探討我們面臨的障礙。這太重要了，我們相信力量正轉向患者—方?？喜际玻何覀儸F(xiàn)在還只是測試版，龐大的數(shù)據(jù)還在處理中。

朱斯蒂：這個夏末或是初秋，項目將正式啟動。

FC：需要怎樣的機制去鼓勵腫瘤中心的參與？

朱斯蒂：紐約西奈山醫(yī)院多發(fā)性骨髓瘤項目主任認為，我們的舉措能幫助形成更有利、更公平的科研環(huán)境，讓許多研究中心有希望達到丹娜法伯或是梅奧診所（Mayo Clinic）那樣的高水平。

奎肯布什：另外，我們還發(fā)現(xiàn)，癌癥不只是特定組織的病變，它是分子水平的病變。如果能得到正確的突變，那么對付骨髓瘤的藥物也將可能用來對付結腸癌，或是乳腺癌。

朱斯蒂：在骨髓瘤里我們發(fā)現(xiàn)了BRAF基因（正是它的突變引發(fā)癌癥），讓人驚訝的是在黑色素瘤里也發(fā)現(xiàn)了它。這立刻掀起了關于骨髓瘤基因組和黑色素瘤基因組的討論。這是腫瘤研究的一大進步：問題已不再囿于癌癥種類，關鍵還在于基因。

奎肯布什：兩三年后，全國將會有成千上萬的患者變成龐大數(shù)據(jù)庫的一部分，成為推動創(chuàng)新研究的力量。我們當前要做的，就是掃屋迎客，激勵更多的疾病研究者參與進來，不是么？朱斯蒂：沒錯。想想我們正在打造的網(wǎng)絡，不斷開展的交流，真是讓人激動萬分。

FC：有遭遇過挫折嗎？

朱斯蒂：噢，太多了，簡直是噩夢。我一直說，先行者最大的付出就是把道路鋪平。

奎肯布什：回顧歷史，每次科學革命背后都有一個驅動力，那就是數(shù)據(jù)。從哥白尼到量子力學，數(shù)據(jù)一直在推動著創(chuàng)新。