郭相君

【關鍵詞】 小兒結節(jié)性硬化癥

doi：10.3969/j.issn.1004-7484（x）.2013.06.230 文章編號：1004-7484（2013）-06-3053-01

1 臨床資料

例：患兒，男，1歲。出生地德州市臨邑。因發(fā)熱2天，抽搐2次，咳嗽1天于2012年8月4號入院，住院號：21229866。患兒2天前無明顯誘因發(fā)熱，體溫達38℃左右，抽搐2次，第一次體溫38℃，第二次體溫37.3℃，均表現(xiàn)為雙眼凝視，口咀嚼，口吐泡沫，口唇紫紺，雙手握拳，持續(xù)5-6分針左右，在本院門診給予水合氯醛灌腸后未再抽搐。近1天又出現(xiàn)咳嗽，為陣發(fā)性單聲咳嗽，無咳痰，無喘息，有時嘔吐，為胃內容物，非噴射性，大便為黃色稀便，日2-3次，給予“頭孢米諾抗感染及對癥處理，病情好轉，無發(fā)熱及抽搐。又去青島兒童醫(yī)院就診，做頭顱磁共振：示結節(jié)性硬化癥。家屬要求回本院繼續(xù)治療，門診以“抽搐待診”收入院。追問病史：患兒為足月順產出生，生后無窒息，患兒父親及姐姐曾確診“結節(jié)性硬化癥”。入院查體：T37.2℃，P115次，神志清，精神可，左下肢、左膝、左下腹及背部皮膚有白色斑，似橢圓形，直徑約1-3cm，淺表淋巴結無腫大，頭顱無畸形，咽部充血，扁桃體無腫大，頸軟，無抵抗感，雙肺呼吸音粗，心率115次/分，心音有力，心律規(guī)整，未聞及雜音，腹軟，肝脾未觸及，脊柱四肢無異常，布氏征（-），克氏征（-）。輔助檢查：血分析：Wbc9.8×109/L，N81.5%，L15%，CRP0.8mg/L，腦電圖：兒童正常范圍腦電圖。頭顱MRI：室管膜下及腦實質內多發(fā)異常信號，小腦蚯蚓部發(fā)育欠佳，示結節(jié)性硬化。入院診斷：①急性支氣管炎；②結節(jié)性硬化癥。入院后查肝功：谷丙轉氨酶10.1U/L，心肌酶18.4U/L，肺炎支原體抗體陽性，腹部B超：肝膽脾胰未見異常。先后給予泛生舒復、病毒唑、阿奇霉素抗感染治療，能量合劑及對癥處理，患兒無發(fā)熱及抽搐，輕度咳嗽，病情穩(wěn)定。建議去上級醫(yī)院進一步診治結節(jié)性硬化癥。于2012年8月11號出院。出院診斷：①結節(jié)性硬化癥；②急性支氣管炎；③支原體感染。

2 討 論

小兒結節(jié)性硬化癥屬于神經皮膚綜合征，是源于外胚層的器官發(fā)育異常所致病變，可累及神經系統(tǒng)、皮膚和眼等全身多種臟器。是一種常染色體顯性遺傳病，陽性家族史占20-30%。本病發(fā)病年齡較早，有時出生時即可發(fā)病，但不宜察覺。多為散發(fā)，遺傳率較高。2歲以內兒童，色素脫失斑、室管膜下結節(jié)及癲癇發(fā)病率高，是特征性表現(xiàn)；部分患兒以癲癇發(fā)作為首發(fā)癥狀。頭顱CT或MRI：可見腦室管膜下及其周圍鈣化結節(jié)，常位于側腦室底室管膜下，腦皮層也可見結節(jié)，平均直徑1-2cm，數(shù)目不等。本病無特異性治療，多對癥治療。本例患兒以抽搐為首發(fā)癥狀，伴低熱，有皮膚色素減退斑，頭顱MRI：示結節(jié)性硬化?；純焊赣H及姐姐有類似病史，診斷明確。體會：①本病臨床少見，癥狀不典型，臨床醫(yī)師常缺乏經驗，易漏診、誤診；尤其抽搐伴有發(fā)熱、咳嗽等呼吸道癥狀時，易誤診為高熱驚厥、癲癇及顱內感染等。②對有色素減退斑、面部皮膚纖維瘤者，應追問患兒家族史，及早做頭顱CT或MRI，早期確診，以免誤診“白癜風”等疾病。③本例患兒父親及其姐姐患本病，證實本病有較高遺傳性?？傊?，臨床上遇有抽搐患兒，應特別注意皮膚的變化，詳細問病史及家族史，必要可做頭顱CT或MRI檢查，定期隨訪，以減少誤診率。