程敏

【摘要】 目的 通過對(duì)58例肥厚型心肌?。℉ypertrophic Cardiomyopathy，HCM）診治過程的觀察，對(duì)其誤診原因進(jìn)行分析，從而提高HCM診斷水平。方法 對(duì)患者臨床資料進(jìn)行回顧性分析和隨訪，通過對(duì)臨床表現(xiàn)，輔助檢查及心血管終發(fā)事件進(jìn)行分析。結(jié)果 HCM臨床表現(xiàn)多樣，無明顯特異性，容易造成誤診。超聲心動(dòng)圖是最簡(jiǎn)便易行、可重復(fù)性、常見的及最重要的監(jiān)測(cè)手法。核磁共振是目前最可靠、無創(chuàng)性、更清晰確診HCM的手段。結(jié)論 對(duì)58例臨床特點(diǎn)分析，提高了對(duì)HCM的認(rèn)識(shí)，減少了誤診率，早期確診、早期干預(yù)、改善預(yù)后，減少了心血管終發(fā)事件的發(fā)生并延長(zhǎng)了患者生命。

【關(guān)鍵詞】 心肌?。环屎裥?；心臟彩超；心電圖；核磁共振；預(yù)后

HCM是一種以不明原因的室間隔非對(duì)稱性肥厚的原發(fā)性心肌病，常常引起心源性猝死的常染色體顯性遺傳性疾病^[1]。典型的HCM病變好發(fā)于室間隔基底部以及左室側(cè)壁^[2]；HCM分為梗阻型（OHCM）及非梗阻型（NOHCM），其中包括一種以心尖肥厚為特點(diǎn)的，心電圖上可見巨大倒置T波（giant negative T waves，GNT），核磁共振（MIR）或左室造影可見特征性“黑桃尖”樣改變心尖肥厚型心肌病（AHCM）。本篇觀察的58例確診為HCM病例，進(jìn)行了回顧性分析和隨訪，有助于指導(dǎo)提高臨床診斷率，減少誤診，提早干預(yù)，預(yù)測(cè)預(yù)后及減少心血管猝發(fā)事件的發(fā)生，延長(zhǎng)患者壽命。

1 資料與方法

1.1 研究對(duì)象 回顧性收集我院及鄉(xiāng)鎮(zhèn)醫(yī)院從1999年3月至2013年3月在我院確診的HCM患者病例資料58例，由于我們基層醫(yī)院心臟彩超發(fā)展滯后，多數(shù)在上級(jí)醫(yī)院或最近兩年在我院確診，期間誤診病例達(dá)33例，占56.89%。58例中男41例，女17例，年齡平均為（50.7±12.31）歲，病程0-28年，有家族史21例，OHCM22例，NOHCM33例，AHMC4例。

1.2 臨床表現(xiàn) 臨床表現(xiàn)多樣，無明顯特異性。胸悶不適33例，氣短、心悸、心律失常20例，勞力性呼吸困難40例，頭暈13例，暈厥、黑朦18例，無癥狀或體檢發(fā)現(xiàn)或術(shù)前常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn)病例3例，有心功能不全者5例，發(fā)生猝死3例。合并有血壓升高達(dá)標(biāo)者14例，合并糖尿病者5例，合并血脂異常者10例，合并冠狀動(dòng)脈粥樣硬化9例。體征：心界擴(kuò)大6例，左胸緣第3-4肋間聞及粗糙噴射性2/6-5/6收縮期雜音21例，心尖部2/6-5/6收縮期雜音18例。

1.3 心電圖 電軸左偏13例；有左心室高電壓或左室肥厚23例；ST-T改變包括ST水平或下斜型下移22例，其中GNT4例；出現(xiàn)深而不寬的q波，多在I、aVL、II、III、aVF、v4、v5導(dǎo)聯(lián)多達(dá)15例；房性期前收縮8例；心房顫動(dòng)6例；房撲2例；房性心動(dòng)過速5例；室性期前收縮伴室速3例；心動(dòng)過緩14例；傳導(dǎo)阻滯共45例，其中I度房室傳導(dǎo)阻滯6例，II度房室傳導(dǎo)阻滯7例，III度房室傳導(dǎo)阻滯1例，不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯15例，完全性右束支傳導(dǎo)阻滯10例，完全性左束支傳導(dǎo)阻滯3例，左前分支傳導(dǎo)阻滯2例，左后分支傳導(dǎo)阻滯1例。

1.4 超聲心動(dòng)圖 室間隔呈非對(duì)稱性肥厚，肥厚呈不均勻性斑片狀或毛玻璃樣強(qiáng)回聲，平均厚度（18.3±3.6）mm，左室后壁的厚度（10.9±2.1）mm，舒張期室間隔厚度與左室后壁厚度之比≥1.43。OHCM即左室流出道壓力差≥30mmHg22例。NOHCM即左室流出道壓力差<30mmGg33例。經(jīng)超聲心動(dòng)圖確診AHCM2例，后經(jīng)MIR確診2例。左房?jī)?nèi)徑平均（35.2± 5.4）mm，舒張期功能異常31例，表現(xiàn)為二尖瓣舒張?jiān)缙谧畲笱魉俣菶與舒張晚期最大血流速度A之比（E/A）≤1；伴有二尖瓣前向運(yùn)動(dòng)SAM18例，二尖瓣返流21例。主動(dòng)脈瓣呈退行性變5例。

1.5 誤診的疾病 本組病例誤診33例，其中誤診為冠心病19例（心絞痛10例、急性心梗塞2例）；誤診為高血壓性心臟病6例；誤診主動(dòng)脈退行性變引起的主動(dòng)脈狹窄3例；誤診為先天性心臟病2例；誤診為風(fēng)濕性心臟病3例；誤診為擴(kuò)張性心肌?。―CM）3例。

1.6 治療情況及緩解方式 對(duì)于我們基層醫(yī)院心臟彩超發(fā)展滯后的情況下，多以心電圖、X線心臟影像學(xué)及臨床癥狀家族史來判斷患者的病情。誤診為風(fēng)濕性心臟病伴心衰和DCM伴心衰患者按心衰常規(guī)治療，地高辛或西地蘭強(qiáng)心，硝酸甘油等擴(kuò)管及利尿治療時(shí)，癥狀不僅不緩解，反而越治越重，后赴上級(jí)醫(yī)院確診為HCM。改為少許利尿劑治療，β受體阻滯劑或和鈣離子拮抗劑治療后，病情得以緩解，延緩了病情進(jìn)展，從而延長(zhǎng)了患者生命。無癥狀、體檢發(fā)現(xiàn)的3例經(jīng)β受體阻滯劑（美托洛爾）25mg一日三次，或和鈣離子拮抗劑（硫氮卓酮）30mg一日三次，追蹤隨訪十年，3例均未發(fā)生心血管終發(fā)事件。其余50例按HCM標(biāo)準(zhǔn)治療，除2例發(fā)生猝死外，其余48例病情穩(wěn)定，均未發(fā)生嚴(yán)重的心血管終發(fā)事件。

2 討 論

HCM臨床表現(xiàn)多樣，無明顯特異性，對(duì)于心臟彩超未發(fā)展成熟的醫(yī)院更容易造成誤診。本組誤診率達(dá)56.89%。誤診的以下疾病進(jìn)行分析：

2.1 誤診為冠心病者19例，患者具有冠心病的易患因素，其中有5例合并有糖尿病，10例合并有血脂異常，9例合并有冠狀動(dòng)脈粥樣硬化，而且癥狀表現(xiàn)為胸痛、胸悶、心悸癥狀，甚至伴有暈厥癥狀，心電圖有異常Q波及ST-T改變。同時(shí)伴有心肌肥厚改變常?？紤]為冠心病19例（心絞痛10例、急性心梗塞2例）。誤診原因分析：①詢問有無家族史及小于45歲以下人員猝死史。②心絞痛癥狀常常不被硝酸甘油緩解。③應(yīng)用硝酸甘油后心臟雜音較前增強(qiáng)。④冠心病心絞痛者當(dāng)心絞痛緩解后二尖瓣收縮期雜音可消失，而HCM心尖部雜音較固定。⑤按冠心病常規(guī)治療效果不佳。⑥用負(fù)性肌力藥物β受體阻滯劑及鈣離子拮抗劑治療明顯緩解。⑦心臟彩超可見室間隔呈非對(duì)稱性肥厚，室間隔厚度>15mm，室間隔呈非均勻性斑塊、毛玻璃樣強(qiáng)回聲，室間隔與左室厚度之比>1.3-1.5?？梢奡AM參與形成流出道梗阻。⑧MIR所見更清晰。

2.2 誤診為高血壓心臟病6例，患者常常有高血壓達(dá)標(biāo)本組有14例，當(dāng)出現(xiàn)胸悶、氣促、勞力性呼吸困難、心電圖示心界大、左室高電壓或左室心肌肥厚，ST-T改變，心臟彩超見室間隔增厚，多考慮為高血壓性心臟病。其中1例ST-T改變，T波呈GNT，心臟彩超未見明顯異常，后MIR證實(shí)為心尖呈典型“黑桃尖”樣改變，確診為AHCM。分析誤診原因，高血壓性心臟病所致的室間隔肥厚呈對(duì)稱性肥厚，而非對(duì)稱性，室間隔厚度一般不超過15mm，室間隔與左室厚度之比<1.3，做心臟彩超或MIR即可確診。

2.3 誤診為主動(dòng)脈狹窄 患者有胸痛、頭暈、暈厥、心悸、勞力性呼吸困難等癥狀，體檢：心界大，心臟有雜音，常常誤診為主動(dòng)脈狹窄。誤診原因分析：主動(dòng)脈狹窄的雜音多在胸骨右緣2-3肋間最響，呈吹風(fēng)樣粗糙遞增-遞減型、收縮期噴射性雜音，向頸部傳導(dǎo)伴震顫，而HCM左室流出道梗阻形成的雜音，一般在胸骨左緣3-4肋間，呈粗糙的噴射性中晚期收縮期雜音伴S2逆分裂，無震顫。HCM心臟彩超可見左室流出道狹窄，往往同時(shí)伴有SAM，而非主動(dòng)脈瓣病變引起的狹窄。

2.4 誤診為先天性心臟病，房缺，室缺各1例 誤診原因分析：房缺多在胸骨左緣2-3肋間，聞及2/6-3/6收縮期雜音不伴震顫，P2亢進(jìn)呈固定分裂。心電圖呈右束支阻滯型，伴T波倒置，電軸右偏。X線：右房、右室大，肺動(dòng)脈段突出。UCG：肺動(dòng)脈增寬，右室右房大，房間隔有連續(xù)性中斷。室缺雜音多在胸骨左緣3-4肋間聞及全收縮期雜音伴震顫，心電圖表現(xiàn)為V5導(dǎo)聯(lián)R波增高、q波深而窄、T波高尖等左室容量負(fù)荷過重的表現(xiàn)；V1也可呈右室肥厚圖形。UCG示室間隔有連續(xù)性中斷聲像學(xué)改變，而HCM室間隔無中斷呈非對(duì)稱性肥厚性改變，厚度>15mm，且室間隔與左室后壁之比>1.3-1.5。

2.5 誤診為風(fēng)濕性心臟病，擴(kuò)張性心臟病并心衰各3例 當(dāng)二尖瓣區(qū)及左胸3-4肋間及心尖部聞及雜音伴心室擴(kuò)大時(shí)易誤診為風(fēng)濕性心臟病或擴(kuò)張性心臟病伴心衰。誤診原因分析：風(fēng)濕性心臟病多有風(fēng)濕熱及關(guān)節(jié)疼痛等病史，常常以二尖瓣和主動(dòng)脈瓣受損為主要病理改變，瓣膜多呈增厚、粘連、粘液樣改變、僵硬、瓣緣卷曲、連接處融合以及腱索融合，而HCM瓣膜無明顯病理性改變，常常伴有SAM，具有HCM心臟彩超的特征性改變，而擴(kuò)張型心肌?。―CM）表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)的心室腔擴(kuò)大，表現(xiàn)為心肌收縮功能減退。而HCM以E/A≤1舒張功能不全為表現(xiàn)，晚期收縮期功能減退，這時(shí)難以區(qū)別。須經(jīng)心內(nèi)膜心肌活檢或MIR、左室造影均可確診。

2.6 心電圖發(fā)現(xiàn)4例GNT者，經(jīng)心臟彩超確診AHCM2例，MIR確診2例 這與報(bào)道的超聲檢查具有一定的局限性，發(fā)現(xiàn)AHCM組心臟超聲漏診率為46.1%^[3]基本相符。心臟彩超是診斷AHCM常見的安全無創(chuàng)的檢查方法，但受聲窗的限制，觀察心尖部室壁欠佳，而且測(cè)量心尖部室壁的厚度也存在一定的變異^[4]，MIR（核磁共振）是目前最可靠、無創(chuàng)性、更清晰確診HCM的手段。

3 結(jié) 論

HCM是常染色體顯性遺傳性疾病，由于肌節(jié)收縮蛋白基因突變所致，多數(shù)有明顯家族史（1/3-1/2）。本組21例占36.2%，與報(bào)道基本一致。任何年齡均可出現(xiàn)癥狀，多在40-50歲之間發(fā)現(xiàn)^[3]。本組誤診33例，誤診原因分析，由于心肌缺血、心肌肥厚、壓力階差，以及異常的Q波、ST-T改變等心電不穩(wěn)因素，導(dǎo)致臨床的多樣化，易致心律失常，50%的患者猝死^[5]。經(jīng)分析，盡管臨床癥狀多樣化，心電圖呈非特異性改變以及心臟雜音，均可經(jīng)UCG可確診。MIR更能進(jìn)一步的提高確診率，減少誤診。綜上所述，心臟彩超是最簡(jiǎn)便、易性、可重復(fù)性、無創(chuàng)性、常規(guī)重要的檢測(cè)手法，MIR是更可靠、更清晰的診斷手段^[6]。以上58例診斷治療體會(huì)，對(duì)于HCM有助于指導(dǎo)提高臨床診斷率，減少誤診，提早干預(yù)，預(yù)測(cè)預(yù)后及減少心血管猝發(fā)事件的發(fā)生，延長(zhǎng)患者壽命，有著重要的意義。

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