睢素利

(1 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院社會(huì)科學(xué)系，北京 100730;2 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院生命倫理學(xué)研究中心，北京 100730)

1 我國出生缺陷的概況

在我國，出生缺陷是嬰兒死亡的重要原因。按照我國衛(wèi)生部門對(duì)出生缺陷的監(jiān)測，我國出生缺陷的發(fā)生率大約是11‰，我國每年約有先天殘疾兒童80萬～120萬，約占每年出生人口總數(shù)的4%～6%。出生缺陷的現(xiàn)狀不僅是一個(gè)嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題，而且也是影響經(jīng)濟(jì)發(fā)展和人民生活的社會(huì)問題。對(duì)此，我國相關(guān)政府部門也非常重視。原衛(wèi)生部和中國殘聯(lián)于2002年頒布《中國提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷和殘疾行動(dòng)計(jì)劃(2002～2010)》，提出2010年一級(jí)預(yù)防措施人群覆蓋率達(dá)40%以上，使我國的出生缺陷發(fā)生率得到基本控制。

2 遺傳咨詢與出生缺陷初級(jí)預(yù)防

遺傳咨詢(genetic counseling)是向具有患遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)人以及/或者其親屬提供疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)的概率、遺傳機(jī)制、疾病的癥狀及診斷、預(yù)防或者改善疾病的知識(shí)和途徑等信息，并且提供選擇和計(jì)劃關(guān)于家庭婚育問題信息的過程。[1]廣義地說，遺傳咨詢是一種交流過程，是受過專業(yè)訓(xùn)練的咨詢者(counselor)與求咨者(counselee)之間的交流。雖然遺傳咨詢本身并不能夠避免發(fā)生遺傳疾病、出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，但是在實(shí)踐中遺傳咨詢在加強(qiáng)父母預(yù)防出生缺陷的意識(shí)方面起到了很大的作用。在歐洲國家，已經(jīng)廣泛接受遺傳咨詢的目的不是為了防止有遺傳疾病胎兒的出生，良好的咨詢過程提供的心理支持更為重要。[2]目前我國還沒有專門的遺傳咨詢師，按照我國《遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范》的規(guī)定，咨詢的醫(yī)師通常是有遺傳學(xué)背景的產(chǎn)科、婦科或者兒科的臨床醫(yī)生。我國目前的臨床遺傳咨詢更多的是被作為預(yù)防出生缺陷的常規(guī)措施，并且咨詢門診的主要任務(wù)是提供遺傳檢測服務(wù)。實(shí)踐中，一些基層的婦產(chǎn)醫(yī)院和婦幼保健站，包括基層計(jì)生委也會(huì)提供涉及生育保健和優(yōu)生的咨詢服務(wù)?！斑z傳咨詢”泛指所有的關(guān)于出生缺陷初級(jí)預(yù)防階段的咨詢，有時(shí)也被稱為“優(yōu)生咨詢”。這樣的咨詢旨在普及遺傳知識(shí)和提供圍產(chǎn)期保健常識(shí)，提供在孕前或者孕早期預(yù)防出生缺陷的一些措施和建議。提供咨詢服務(wù)的醫(yī)師通常是保健醫(yī)生，對(duì)于需要檢測的，他們會(huì)建議求咨者去大醫(yī)院的專門遺傳咨詢門診。[3]

3 遺傳篩查、檢測和出生缺陷干預(yù)

為了減少嚴(yán)重遺傳疾病的發(fā)病率，原國家人口和計(jì)劃生育委員會(huì)在2001年啟動(dòng)了出生缺陷干預(yù)工程。該工程充分利用現(xiàn)有的人口和計(jì)劃生育服務(wù)網(wǎng)絡(luò)和資源，開展以社區(qū)為基礎(chǔ)的出生缺陷人群干預(yù)。實(shí)施出生缺陷干預(yù)工程以來，各地積極開展了各種干預(yù)活動(dòng)，推廣了一些適宜的干預(yù)措施。[4]出生缺陷干預(yù)工程鼓勵(lì)遺傳篩查，通過產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)降低出生缺陷的發(fā)生。原國家計(jì)生委從2010年開始在全國范圍內(nèi)18個(gè)省區(qū)的100個(gè)區(qū)縣開展國家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目試點(diǎn)工作，試點(diǎn)地區(qū)圍繞出生缺陷開展普及預(yù)防出生缺陷和優(yōu)生優(yōu)育的科普知識(shí)，進(jìn)行孕前教育和優(yōu)生保健、積極開展免費(fèi)的孕前篩查、產(chǎn)前診斷和產(chǎn)期保健工作，加大了出生缺陷干預(yù)力度，取得了一定的實(shí)效。如哈爾濱市為已婚待孕婦女進(jìn)行免費(fèi)的孕前優(yōu)生篩查，重慶、廣西等地區(qū)也免費(fèi)進(jìn)行孕前優(yōu)生健康檢查和地中海貧血孕前篩查工作，降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。[5－7]

從預(yù)防層次上來看，孕前篩查和產(chǎn)前檢查分別屬于一級(jí)預(yù)防和二級(jí)預(yù)防措施。我國目前出生缺陷預(yù)防依賴的主要手段依然是產(chǎn)前診斷和選擇性終止妊娠。要有效預(yù)防和控制出生缺陷，預(yù)防的工作重點(diǎn)應(yīng)從產(chǎn)前提前到孕前。如果在孕前開展有效的預(yù)防措施，有些出生缺陷問題是可以有效減少的。原計(jì)生委加強(qiáng)孕前健康檢查，使公眾的預(yù)防意識(shí)不斷增強(qiáng)，并且孕前的篩查也會(huì)促進(jìn)需要做產(chǎn)前診斷的高危人群及時(shí)積極進(jìn)行產(chǎn)前篩查和檢測。在我國目前一級(jí)預(yù)防還十分缺乏的情況下，積極實(shí)施二級(jí)預(yù)防，采取產(chǎn)前篩查和診斷，減少出生缺陷兒的出生也是出生缺陷干預(yù)的有效措施。

4 出生缺陷干預(yù)的相關(guān)倫理社會(huì)問題

按照世界衛(wèi)生組織(WHO)提出的遺傳服務(wù)倫理問題的國際準(zhǔn)則，遺傳服務(wù)應(yīng)用的倫理原則主要涉及尊重個(gè)人自主權(quán)原則、公正原則和有利原則。尊重個(gè)人自主原則要求尊重個(gè)體自愿接受服務(wù)和在生育問題上的自主決定及自主選擇權(quán);公正原則決定所有人都有權(quán)得到疾病的遺傳學(xué)服務(wù)，所有人都應(yīng)得到這種為了預(yù)防、診斷和治療的服務(wù)，不應(yīng)過多考慮其支付能力，這種服務(wù)應(yīng)首先提供給最需要的人，分配上的公正應(yīng)確保有限的資源根據(jù)需要公平使用，使公共資源平均分配給最需要的人。有利和無害原則要求不傷害，并且提供盡可能高的福利和給予最大限度的利益，包括正確使用遺傳學(xué)數(shù)據(jù)信息。由于基因信息涉及整個(gè)家族的成員，因此，應(yīng)嚴(yán)格保密并只能被用于給此家族謀福利，而決不能任意公開，防止給家族帶來負(fù)面影響和不公正對(duì)待。在我國，遺傳服務(wù)諸如婚前、孕前、產(chǎn)前篩查和檢測在減少出生缺陷兒方面起了非常重要的作用，但其中也存在和涉及一些問題值得我們深入思考。

4.1 分配公正和初級(jí)預(yù)防的普及度

目前我國城市地區(qū)出生缺陷初級(jí)預(yù)防工作很有成效。預(yù)防出生缺陷發(fā)生的關(guān)鍵是減少出生缺陷發(fā)生機(jī)會(huì)，這個(gè)時(shí)機(jī)應(yīng)該始于孕前的初級(jí)預(yù)防工作。[4]作為二級(jí)預(yù)防的產(chǎn)前篩查和檢測只是補(bǔ)救措施，產(chǎn)前檢查在降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)方面的作用不大，只是減少了缺陷兒的出生。國家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目試點(diǎn)工作也在試點(diǎn)地區(qū)發(fā)揮著預(yù)防出生缺陷的積極作用;但鑒于我國經(jīng)濟(jì)發(fā)展和醫(yī)療資源的分布不平衡，農(nóng)村地區(qū)遺傳學(xué)知識(shí)和臨床遺傳服務(wù)普及度還很低。在實(shí)踐中，遺傳知識(shí)的普及率低，對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)還存在著很多誤區(qū)，認(rèn)識(shí)的不足也導(dǎo)致公眾預(yù)防意識(shí)淡薄。原國家計(jì)生委也在積極呼吁通過網(wǎng)絡(luò)、電視、報(bào)紙、宣傳冊、黑板報(bào)等宣傳渠道來普及基本的遺傳學(xué)常識(shí)。實(shí)踐中，也有一些通過網(wǎng)絡(luò)宣傳了解到遺傳常識(shí)的年輕人自己到大城市的遺傳咨詢門診去做攜帶者檢測。遺傳知識(shí)的普及需要投入大量的人力物力，對(duì)相對(duì)貧困落后的地區(qū)來說還存在實(shí)際困難。我國人口政策強(qiáng)調(diào)優(yōu)生優(yōu)育，但基層計(jì)劃生育工作的重點(diǎn)往往更多的放在減少缺陷兒的出生而忽視初級(jí)的孕前預(yù)防措施，在實(shí)踐中，基層計(jì)生干部也很少有了解掌握基本的遺傳學(xué)常識(shí)，關(guān)于優(yōu)生的常識(shí)和出生缺陷干預(yù)的宣傳在我國大多數(shù)的農(nóng)村地區(qū)還是很缺乏的。因此，相關(guān)政府部門應(yīng)該在出生缺陷初級(jí)預(yù)防、遺傳服務(wù)資源分配上可以遵循正義原則，考慮給予偏遠(yuǎn)地區(qū)更多的政策和資金扶持，為更多的急需遺傳服務(wù)的人群提供免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查，提高出生缺陷初級(jí)預(yù)防的普及度，這樣才可以更好地發(fā)揮和實(shí)現(xiàn)出生缺陷干預(yù)的積極作用。

4.2 遺傳咨詢的非指令性和對(duì)個(gè)人的尊重

WHO建議遺傳咨詢應(yīng)盡可能為非指令性，并且在實(shí)踐中，非指令性也被公認(rèn)為是遺傳咨詢的合理模式。非指令性的基礎(chǔ)是應(yīng)當(dāng)以求咨者為中心、注重信息的提供，而不是結(jié)局。遺傳咨詢的非指令性要求咨詢者提供咨詢更多是為了幫助個(gè)人或者家庭了解和應(yīng)對(duì)遺傳疾病，而不是減少遺傳疾病發(fā)病的機(jī)會(huì)。目前，我國遺傳咨詢主體都是醫(yī)師，咨詢中通常把重點(diǎn)放在對(duì)發(fā)病概率的分析。咨詢注重的是減少發(fā)病的目的，而咨詢的過程以及其中涉及的倫理問題相對(duì)地就沒有得到應(yīng)有的重視。加之有限的醫(yī)療資源和數(shù)目龐大的問診患者，咨詢醫(yī)師通常也很難在短時(shí)間內(nèi)為求咨者做更多的心理疏導(dǎo)和幫助支持。并且按照現(xiàn)有的規(guī)范，我國目前遺傳咨詢的目的就是為了減少遺傳疾病發(fā)病。這就使得咨詢的非指令性在實(shí)踐中該如何更好更合理的運(yùn)用成為一個(gè)現(xiàn)實(shí)的難題。在遺傳咨詢時(shí)，有的醫(yī)師會(huì)有一些不尊重患者的行為。如用非醫(yī)學(xué)術(shù)語來描述患者的癥狀，或者對(duì)病人表現(xiàn)出厭惡的情緒。實(shí)踐中也有醫(yī)生厭煩患者提出的簡單問題或者當(dāng)患者過多地詢問時(shí)，會(huì)受到粗暴的訓(xùn)斥，也存在著患者人格沒有得到應(yīng)有尊重的情形。另外，實(shí)踐中很多的咨詢門診還沒有條件為每一位從事遺傳咨詢的臨床醫(yī)師提供一個(gè)單獨(dú)的門診診室，通常是2～3位醫(yī)師共用一間診室，這樣的情況下患者的一些個(gè)人隱私很難得到有效保護(hù)，并且也不利于遺傳信息的保密。

4.3 遺傳信息的保密問題

遺傳服務(wù)可以通過基因檢測獲取個(gè)人的遺傳信息，會(huì)涉及個(gè)人遺傳信息的保密問題。通常攜帶者身份的確定會(huì)給人帶來持續(xù)的不安和擔(dān)憂，并且攜帶者篩查也存在導(dǎo)致社會(huì)歧視的可能，像美國上世紀(jì)70年代的鐮狀細(xì)胞篩查。[8]我國目前大力鼓勵(lì)篩查檢測，但對(duì)參加者的心理負(fù)擔(dān)沒能得到相應(yīng)的重視。實(shí)踐中，攜帶者在就業(yè)中遭遇不公平對(duì)待的事件在我國南方地區(qū)也發(fā)生過。就業(yè)中的不公平也會(huì)影響到攜帶者的婚姻和家庭生活，基因歧視的問題不僅是倫理問題，也是社會(huì)問題。篩查的意義就是盡早檢出和發(fā)現(xiàn)攜帶者，使個(gè)人知曉自己的遺傳信息，增強(qiáng)防范意識(shí)，更好地做出自己的生育決策。而不是要對(duì)攜帶者群體區(qū)別對(duì)待，這需要引起更多的社會(huì)關(guān)注。即便是官方支持和鼓勵(lì)的行為，檢測方和掌握信息的人或者機(jī)構(gòu)也應(yīng)該做到對(duì)個(gè)人的遺傳信息嚴(yán)格保密。但在優(yōu)先考慮個(gè)人的利益的同時(shí)，也要考慮相關(guān)者的利益?？紤]到遺傳信息的家族共享性，要告知當(dāng)事人其個(gè)人遺傳信息會(huì)對(duì)家族內(nèi)的其他相關(guān)成員可能也有意義。并且應(yīng)當(dāng)告知當(dāng)事人如果有生育計(jì)劃，向其配偶說明自己是某種遺傳病的攜帶者是明智的。

4.4 個(gè)人自主權(quán)和生育的壓力

國家人口政策把優(yōu)生提高到了決定民族素質(zhì)的高度。實(shí)際上，社會(huì)更多的強(qiáng)調(diào)和突出“優(yōu)生”，那作為與優(yōu)生對(duì)應(yīng)的“劣生”就越被社會(huì)輕視。高預(yù)期也無形中增加了婦女的生育壓力，形成“優(yōu)生是母親的義務(wù)、劣生是母親的責(zé)任”的觀念。如果高預(yù)期沒有得到實(shí)現(xiàn)就會(huì)引發(fā)母親強(qiáng)烈的自責(zé)和負(fù)罪感。遺傳篩查和檢測作為出生缺陷干預(yù)的重要措施也逐漸地在更多有資質(zhì)的醫(yī)院里開展，檢測的可得性也在增加。實(shí)踐中，通過產(chǎn)前檢測和隨后的選擇性流產(chǎn)降低缺陷兒出生也會(huì)被折合為經(jīng)濟(jì)利益。實(shí)際上，在目前的社會(huì)經(jīng)濟(jì)和社會(huì)福利條件下，家庭養(yǎng)育一個(gè)有缺陷孩子的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)的現(xiàn)實(shí)困難是巨大的，因此孕婦的生育壓力非常大，個(gè)人幾乎很難有自主選擇的權(quán)利，孕婦都會(huì)聽從醫(yī)生的建議參加篩查和檢測。在此情況下，更應(yīng)格外尊重個(gè)人自主，即便是國家免費(fèi)提供的檢查服務(wù)，也應(yīng)該做到尊重個(gè)人意愿，做好告知義務(wù)，如實(shí)地解釋篩查的利弊，讓個(gè)人在知情的基礎(chǔ)上選擇參加與否。同時(shí)，政府部門也應(yīng)該看到雖然遺傳技術(shù)發(fā)展使出生缺陷干預(yù)成為可能，但缺陷的發(fā)生是沒有辦法完全避免的，因此在強(qiáng)調(diào)優(yōu)生的同時(shí)，國家和社會(huì)也應(yīng)在財(cái)力和社會(huì)福利上多關(guān)注現(xiàn)有缺陷兒的生活狀況，同時(shí)也為孕婦提供必要的減輕生育壓力的心理支持。

在我國出生缺陷干預(yù)的實(shí)踐中，遺傳服務(wù)諸如婚前、孕前、產(chǎn)前篩查的有效實(shí)施在減少出生缺陷兒方面起了非常重要的作用。但在利用遺傳檢測技術(shù)大力減少缺陷兒出生的努力中，一些相關(guān)的倫理問題容易被忽視，并且在遺傳服務(wù)中也還廣泛存在著心理支持和人文關(guān)懷的缺乏，一些個(gè)人權(quán)利也沒有得到應(yīng)有的重視。過于強(qiáng)調(diào)出生缺陷帶來的家庭和社會(huì)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)在實(shí)踐中會(huì)加重與生育相關(guān)決策的壓力，并且在一定程度上，對(duì)“優(yōu)生”的過高期待也會(huì)加重社會(huì)對(duì)現(xiàn)有病殘人群和遺傳基因攜帶人群的歧視。實(shí)際上，涉及出生缺陷和人口質(zhì)量的有些觀念還需要更多的思考。如在一個(gè)高度期待和過度強(qiáng)調(diào)“優(yōu)生”的社會(huì)環(huán)境下，對(duì)于“正?！鄙睦斫?，對(duì)于需要干預(yù)的“先天缺陷”的定位都值得深入和嚴(yán)肅的思考。實(shí)際上，先天疾病和遺傳疾病是不可能完全預(yù)防和避免的，因此，在努力用醫(yī)學(xué)技術(shù)干預(yù)出生缺陷的同時(shí)，還應(yīng)保證遺傳學(xué)的發(fā)展以一種符合倫理學(xué)原則的方式造福全人類，并且，我們的社會(huì)也同樣需要更多地去關(guān)愛現(xiàn)有的病殘人群。[9]

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