何江江 張崖冰 夏蘇建 胡善聯(lián)，3

1．上海市衛(wèi)生發(fā)展研究中心 上海 200040

2．暨南大學(xué)醫(yī)學(xué)院 廣州 510632

3．復(fù)旦大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院 上海 200032

隨著深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革的推進(jìn)，以及農(nóng)村兒童白血病、先天性心臟病等災(zāi)難性疾病的醫(yī)療保障試點(diǎn)工作的開展［1］，罕見重大疾病也逐漸成為社會(huì)關(guān)注的熱點(diǎn)。罕見病是發(fā)病率極低的疾病，常常被排除在醫(yī)療保險(xiǎn)體系之外［2-3］，但其種類繁多，且具復(fù)雜性、嚴(yán)重性、惡化性以及致殘性等特點(diǎn)。從醫(yī)學(xué)和風(fēng)險(xiǎn)規(guī)制角度考慮，開展罕見病防治工作既是保障罕見病患者健康權(quán)、生存權(quán)的迫切需要，也是國家體制實(shí)現(xiàn)公平、正義的必然要求，具有必要性和現(xiàn)實(shí)意義。［4］歐盟在2008年正式從全歐洲的戰(zhàn)略層面開展罕見病保障專項(xiàng)工作，本研究通過總結(jié)歐盟罕見病保障的相關(guān)經(jīng)驗(yàn)，為提高我國罕見病防治工作的保障力度和可持續(xù)性提供參考。

1 歐盟罕見病概況

1．1 歐盟罕見病定義、編碼與目錄

歐盟將罕見病(Rare Disease)定義為發(fā)病率小于5/10000，導(dǎo)致人體衰弱甚至危及生命的疾病。其種類很多(5 000～8 000種)，大概6% ～8%的人口數(shù)受其影響，歐盟國家中共有2 700萬～3 600萬人罹患此類疾病。［5-6］罕見病的診斷困難、錯(cuò)誤分類和缺乏適當(dāng)編碼導(dǎo)致其疾病負(fù)擔(dān)無法明確，這也是制定罕見病衛(wèi)生規(guī)劃時(shí)遇到的主要問題之一?；谶@個(gè)原因，疾病編碼成為歐洲罕見病倡議的中心議題，罕見病工作組(Rare Diseases Task Force，RDTF)與世界衛(wèi)生組織(WHO)合作，組建了罕見病分類工作組，其工作是在WHO 2007年出版的國際疾病分類第十版(ICD 10)修訂本的框架內(nèi)開展的，預(yù)計(jì)在2015年執(zhí)行ICD 11，它將為衛(wèi)生信息系統(tǒng)追蹤罕見病提供工具。在ICD 11生效前，歐洲孤兒藥與罕見病資料庫(Orphanet)分類系統(tǒng)(Orpha Code)提供了一個(gè)與未來的ICD 11大致符合的編碼。［5］

為了更多地了解罕見疾病，需要不斷地定期更新罕見病的詳細(xì)目錄，歐盟建立了ORPHANET網(wǎng)站，其中包括患病率、致病機(jī)制、臨床特點(diǎn)和病因?qū)W信息，這些信息將會(huì)使疾病認(rèn)知最大化，并為衛(wèi)生服務(wù)提供者、患者和研究人員提供文獻(xiàn)支持。截至2012年1月，該網(wǎng)站已有5 954種罕見病信息。

1．2 歐盟罕見病用藥目錄

罕見病用藥(Orphan drug，又稱孤兒藥)是用于診斷、預(yù)防或治療致命或非常嚴(yán)重的罕見疾病的藥物。ORPHANET網(wǎng)站提供的《歐盟孤兒藥目錄》［7］(收錄日期截至2012年1月)中所有孤兒藥在歐盟地區(qū)均獲得了銷售許可，但部分藥品僅在個(gè)別國家中可以獲得。實(shí)際上，某個(gè)國家某種孤兒藥的可獲得性取決于當(dāng)?shù)氐乃幤费邪l(fā)戰(zhàn)略和補(bǔ)償政策。

ORPHANET孤兒藥目錄包括經(jīng)歐盟罕見藥物認(rèn)定的孤兒藥目錄(a)和未經(jīng)歐盟罕見藥物認(rèn)定的孤兒藥目錄(b)，嚴(yán)格地來說，歐盟孤兒藥應(yīng)該都是依據(jù)《孤兒藥品條例EC 141/2000》獲得歐盟罕見藥品認(rèn)定的醫(yī)療產(chǎn)品，然后再獲得歐盟范圍內(nèi)的銷售許可，并在療效方面具有積極評價(jià);孤兒藥目錄(b)中的藥品獲得了歐盟銷售許可，但沒有獲得歐盟罕見藥品認(rèn)定或者罕見藥品認(rèn)定已被撤銷，通常這些藥品可能在世界其他地區(qū)獲得了罕見藥品認(rèn)定，或者藥品的一個(gè)或多個(gè)適應(yīng)癥是罕見病，均有可能被納入到此目錄中(表1)。

表1 《歐盟孤兒藥目錄》的ATC1類別分布情況

2 歐盟罕見病組織結(jié)構(gòu)與戰(zhàn)略計(jì)劃

2．1 歐盟罕見病組織結(jié)構(gòu)

歐盟罕見病工作組由歐洲委員會(huì)公共衛(wèi)生理事會(huì)成立，主要職責(zé)是建議和幫助歐洲委員會(huì)公共衛(wèi)生理事促進(jìn)歐洲罕見病的最佳預(yù)防、診斷及治療。成立了歐盟罕見病專家委員會(huì)(European Union Committee of Experts on Rare Diseases，EUCERD)，參與機(jī)構(gòu)包括各級行政部門、學(xué)術(shù)團(tuán)體、醫(yī)院管理部門、患者組織代表等。

歐盟孤兒藥委員會(huì)(Committee for Orphan Medicinal Products，COMP)由歐盟藥品管理局成立，其職責(zé)包括:評審孤兒藥認(rèn)定申請，為歐盟委員會(huì)與歐盟孤兒藥政策相關(guān)的事務(wù)提供援助等。在孤兒藥認(rèn)定工作中，孤兒藥委員會(huì)選定特定罕見病的專家(包括專攻罕見病的醫(yī)生、對于病癥有切身體驗(yàn)的患者組織代表、藥理學(xué)家、科學(xué)家和流行病學(xué)家)，并建立專家數(shù)據(jù)庫。此外，由歐盟藥品管理局/孤兒藥委員會(huì)成員和患者組織及制藥企業(yè)代表組成孤兒藥委員會(huì)與利益相關(guān)方工作組，以保證孤兒藥認(rèn)定程序的透明度并提出相關(guān)政策建議。

由于罕見病的種類繁多，在歐洲有1 700多個(gè)不同的患者組織，他們在提供信息、幫助患者、增加研究經(jīng)費(fèi)和改善治療服務(wù)質(zhì)量等方面發(fā)揮著重要作用。罕見病患者及家屬中的許多人被組建成國家聯(lián)盟，其中最重要的是歐洲罕見病保護(hù)傘組織(European Organization for Rare Diseases，EURORDIS)，其網(wǎng)站擁有6種語言版本(英語、法語、德語、西班牙語、意大利語和葡萄牙語)，是歐盟和各成員國政策、先進(jìn)的兒科療法和孤兒藥、患者案例等信息的重要來源。［8］EURORDIS在制定歐洲罕見病政策中的參與和對罕見病綜合發(fā)展領(lǐng)域的貢獻(xiàn)，成功呈現(xiàn)了患者授權(quán)產(chǎn)生的效果。

2．2 歐盟罕見病計(jì)劃與政策

2009年1月，歐洲理事會(huì)建議在歐洲合作的背景下制定一個(gè)專門的國家計(jì)劃或戰(zhàn)略，以一種全面和綜合的方式為罕見病患者提供衛(wèi)生服務(wù)和社會(huì)照顧，改善這些患者的病情。［3］歐盟不同國家關(guān)于罕見病的行動(dòng)經(jīng)驗(yàn)是不一樣的。一些成員國已經(jīng)開始它們第二階段的計(jì)劃(如法國)，一些國家剛開始第一階段計(jì)劃(如西班牙、葡萄牙、希臘和保加利亞)，另外一些國家僅僅限于理論階段。然而，隨著《理事會(huì)建議》的發(fā)布，每個(gè)成員國都應(yīng)該(最好在2013年底前)在適當(dāng)?shù)乃絻?nèi)建立和實(shí)施罕見病計(jì)劃或戰(zhàn)略，目標(biāo)是保證歐洲所有的罕見病患者都能平等地享有優(yōu)質(zhì)的診斷、治療和康復(fù)服務(wù)。［9］

保加利亞［10］、法國［11］、希臘［5］、葡萄牙［12］和西班牙［13］5國已經(jīng)確定了國家罕見病計(jì)劃的總體目標(biāo)以及需要改善的領(lǐng)域和具體措施，在不同歐洲國家間，現(xiàn)有計(jì)劃的具體領(lǐng)域是大體相同的，主要包括以下方面:罕見病特異性的識(shí)別;為患者和社會(huì)提供疾病信息;更好地獲得醫(yī)療服務(wù);及時(shí)和適當(dāng)?shù)脑\斷;更好的治療和獲得所需藥品(如孤兒藥);研究工作;衛(wèi)生專業(yè)人員的培訓(xùn);患者權(quán)力;醫(yī)療服務(wù)和專門社會(huì)服務(wù)的改善。一個(gè)國家計(jì)劃或戰(zhàn)略的總體目標(biāo)要考慮到整個(gè)社會(huì)的普遍需求、優(yōu)質(zhì)服務(wù)的可及性、平等性和社會(huì)團(tuán)結(jié)等價(jià)值觀。

3 歐盟罕見病籌資支付體系

目前，歐盟罕見病領(lǐng)域的籌資主要包括以下三個(gè)方面［14-15］:

3．1 成員國合作與資源共享

歐盟除了期望從加強(qiáng)合作中發(fā)展新的籌資機(jī)制外，EUCERD也被期望在引導(dǎo)罕見病治療相關(guān)問題的討論和支持罕見病政策的制定中發(fā)揮重要作用。［16］衛(wèi)生保健和醫(yī)療服務(wù)高層組織已經(jīng)在其議程中添加了一些關(guān)于罕見病的主題，并將衛(wèi)生制度和政策互聯(lián)的討論事宜放在重要位置，進(jìn)而加強(qiáng)各成員國在罕見病領(lǐng)域的合作與資源共享。

3．2 歐盟專項(xiàng)經(jīng)費(fèi)

(1)歐盟第二健康項(xiàng)目

作為衛(wèi)生相關(guān)的國家預(yù)算，罕見病籌資應(yīng)該是一項(xiàng)國家責(zé)任，某些國家行動(dòng)可以放在歐盟第二健康項(xiàng)目(2008—2013年)制定的聯(lián)合行動(dòng)中。2010年，由歐洲委員會(huì)發(fā)起的兩項(xiàng)聯(lián)合行動(dòng)，就是用于支持Orphanet數(shù)據(jù)庫和先天性異常監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)的建設(shè)。聯(lián)合行動(dòng)意味著成員國與歐洲委員會(huì)之間財(cái)務(wù)和政治責(zé)任的分擔(dān)，對于那些需要廣泛協(xié)作的行動(dòng)來說，這是相當(dāng)有效的。由歐盟第二健康項(xiàng)目資助的設(shè)施可以用來開發(fā)歐洲罕見病參考網(wǎng)絡(luò)。

(2)歐盟結(jié)構(gòu)基金

為了資助基礎(chǔ)設(shè)施或國家罕見病計(jì)劃的其他投資，國家戰(zhàn)略參考框架(National Strategic Reference Framework，NSRF)應(yīng)被用于確定期間成員國接收的歐盟結(jié)構(gòu)基金的主要優(yōu)先事項(xiàng)。每個(gè)成員國都有自己的NSRF。國家框架是《結(jié)構(gòu)基金條例》(2007—2013年)的一項(xiàng)新規(guī)定，將用于建立期間各成員國結(jié)構(gòu)基金運(yùn)行計(jì)劃的高級別戰(zhàn)略。2007—2013年期間，只有7個(gè)成員國的NSRF中包括衛(wèi)生投資，分別是保加利亞、愛沙尼亞、希臘、立陶宛、馬耳他、斯洛伐克共和國和西班牙，而僅有希臘為國家罕見病計(jì)劃申請了專項(xiàng)資金。

作為歐盟結(jié)構(gòu)基金之一的歐洲社會(huì)基金(European Social Fund，ESF)［17］旨在減少歐盟各國間的差距，加強(qiáng)經(jīng)濟(jì)發(fā)展和社會(huì)凝聚力。依法成立且符合ESF規(guī)定的任何組織(公共、私人或第三部門，個(gè)體商販除外)均能申請撥款。由于歐洲社會(huì)基金資助培訓(xùn)，罕見病家庭照顧培訓(xùn)將肯定會(huì)被視為其中的一部分。

3．3 各成員國的醫(yī)療保險(xiǎn)與罕見病基金

加快和確保罕見病治療的公平可及，主要體現(xiàn)在改善患者的孤兒藥可及性上。孤兒藥指定、方案援助和上市批準(zhǔn)這些程序現(xiàn)在集中由歐盟負(fù)責(zé)，但這些產(chǎn)品的定價(jià)和報(bào)銷工作仍然由各成員國自己負(fù)責(zé)，罕見病治療可及性方面主要取決于27個(gè)成員國醫(yī)療保險(xiǎn)體系和相關(guān)疾病基金中的藥品定價(jià)與報(bào)銷系統(tǒng)。對比利時(shí)、法國、意大利和荷蘭4個(gè)典型國家的研究發(fā)現(xiàn)，孤兒藥定價(jià)主要以價(jià)格管制為主;報(bào)銷體系以社會(huì)醫(yī)療保險(xiǎn)為主，主要基于預(yù)算決定是否報(bào)銷，部分國家同時(shí)考慮成本效益指標(biāo)，大多數(shù)藥品全額報(bào)銷;均存在孤兒藥同情用藥程序，部分國家擁有孤兒藥標(biāo)簽外使用程序;孤兒藥處方權(quán)主要由?？漆t(yī)生掌握，通過醫(yī)院藥房發(fā)藥(表 2)。［18］

表2 歐洲四國罕見病和孤兒藥市場的管理規(guī)范比較

盡管歐盟第2000/141號(hào)規(guī)章在孤兒醫(yī)療產(chǎn)品的研發(fā)和上市方面提供了激勵(lì)措施，但歐洲各國孤兒藥的可獲得性和居民可及性是不同的，也是不令人滿意的。在某些情況下，事實(shí)是公司不愿意在某些國家上市此類藥品(如一些小國，市場價(jià)值有限)，或其他情況有關(guān)國家補(bǔ)償程序和特殊藥品許可標(biāo)準(zhǔn)。為了確保所有歐盟公民可以及時(shí)公平地獲得孤兒藥，需要進(jìn)一步考慮以下問題:在公司和定價(jià)補(bǔ)償機(jī)構(gòu)之間建立早期對話，包括關(guān)于孤兒藥銷售渠道和未來需求的臨床價(jià)值評估機(jī)構(gòu);關(guān)于孤兒藥臨床附加值的科學(xué)評估方面，開展成員國與歐洲機(jī)構(gòu)之間的知識(shí)交流;通過有條件的定價(jià)和報(bào)銷政策，促進(jìn)孤兒藥的首次使用;在歐盟層面提升罕見病意識(shí)和專業(yè)知識(shí)。［19］

4 歐盟罕見病服務(wù)提供體系

4．1 歐盟罕見病醫(yī)療服務(wù)

(1)臨床醫(yī)學(xué)中心

臨床醫(yī)學(xué)中心的網(wǎng)絡(luò)建設(shè)是罕見病患者獲得優(yōu)質(zhì)醫(yī)療服務(wù)的保證。2009年部長級會(huì)談簽署了有關(guān)電子健康信息這一主題的《布拉格宣言》［20］，指出電子健康信息技術(shù)可以利用多種不同的方式支持這一領(lǐng)域，如電子在線服務(wù)項(xiàng)目清晰展示了信息通訊技術(shù)(ICT)如何幫助患者之間相互聯(lián)系并發(fā)展患者社區(qū);研究組織分享數(shù)據(jù)庫;收集臨床研究信息;注冊愿意參加臨床試驗(yàn)研究的患者和通過向?qū)＜姨峤话咐齺韼椭纳圃\療質(zhì)量;通過 ICT提供遠(yuǎn)程醫(yī)療等［5］。

(2)臨床路徑

基于足夠有價(jià)值的證據(jù)、成功的診療方案、專家的一致意見和大范圍的臨床醫(yī)學(xué)中心網(wǎng)絡(luò)，臨床路徑將會(huì)相當(dāng)有效。如果可能，一些臨床路徑應(yīng)該為患者及其家屬提供充分的社會(huì)服務(wù)和心理支持措施。歐盟通過經(jīng)常性更新Orphanet目錄和指定中心與歐洲罕見病公共資源目錄進(jìn)行信息交流，促進(jìn)罕見病患者向國外臨床醫(yī)學(xué)中心的自發(fā)性轉(zhuǎn)診。［5］

(3)診斷

罕見病診斷是獲得適當(dāng)治療的基礎(chǔ)，但目前存在三個(gè)瓶頸:異常癥狀識(shí)別模式的缺乏，相應(yīng)轉(zhuǎn)診模式的缺乏和可用診斷測試的稀缺。歐盟在國家和國際層面推行加入外部質(zhì)量控制計(jì)劃，確?；驒z測和其他診斷檢測的質(zhì)量，同時(shí)促進(jìn)遺傳咨詢的廣泛使用。在改善診斷水平方面，信息、臨床指南的制定和專業(yè)衛(wèi)生人員的培訓(xùn)將發(fā)揮重要作用。同時(shí)臨床醫(yī)學(xué)中心在加強(qiáng)罕見病診斷能力方面也很重要。這些中心加入到國家和歐洲網(wǎng)絡(luò)將會(huì)帶來更多的價(jià)值。［5］

(4)篩查

由于各成員國公共衛(wèi)生體系和社會(huì)聚焦問題的不同，新生兒人群篩查項(xiàng)目或目標(biāo)人群篩選不盡相同，如某些疾病不同的地理分布方式或高風(fēng)險(xiǎn)特定人群的分布情況。關(guān)于新生兒疾病篩查的做法，在歐洲各國存在顯著差異，如篩查出來的罕見病數(shù)量可能從2到25。篩查項(xiàng)目數(shù)據(jù)和評估不同篩查政策效果的必要性已經(jīng)刺激公共衛(wèi)生總干事在2009年7月推出了一個(gè)招標(biāo)要求，對歐盟成員國新生兒篩查實(shí)踐進(jìn)行現(xiàn)況評價(jià)。在這些前提下，罕見病保障計(jì)劃或戰(zhàn)略應(yīng)重點(diǎn)考慮:對歐洲現(xiàn)有新生兒篩查項(xiàng)目評價(jià)的貢獻(xiàn);監(jiān)測人群變化，進(jìn)而調(diào)整有關(guān)目標(biāo)人群篩查實(shí)踐的規(guī)定。［5］

(5)康復(fù)

很多罕見病會(huì)導(dǎo)致殘疾的發(fā)生，因此有必要為患者建立有序的康復(fù)程序，以促進(jìn)他們的身體、感官、智力、心理和社會(huì)功能達(dá)到并維持最優(yōu)水平。對于罕見病患者的康復(fù)需求而言，要求醫(yī)輔人員進(jìn)行特別的康復(fù)培訓(xùn)。而康復(fù)治療人員對罕見病患者所付出的額外努力應(yīng)該得到適當(dāng)?shù)难a(bǔ)償，否則可能會(huì)被迫將罕見病患者拒之于門外。為確保上述額外努力被發(fā)現(xiàn)，被認(rèn)識(shí)且被認(rèn)為是恰當(dāng)?shù)馁Y源，需要一個(gè)特定編碼將其納入到衛(wèi)生體系中。有關(guān)罕見病患者輔助治療補(bǔ)償方案已經(jīng)在第二輪法國罕見病計(jì)劃中被認(rèn)識(shí)到。［5］

4．2 社會(huì)服務(wù)

(1)罕見病信息服務(wù)

患者協(xié)會(huì)、資料參考網(wǎng)絡(luò)、罕見病登記或具體活動(dòng)的特定疾病門戶網(wǎng)站(如歐盟公共衛(wèi)生網(wǎng)罕見病部、EMA網(wǎng)站、EURORDIS和ORPHANET以及其他罕見病相關(guān)網(wǎng)站)是患者經(jīng)常使用的重要信息來源。為患者開發(fā)的互動(dòng)信息和支持服務(wù)(如求助熱線和電子工具等)為患者、家屬和衛(wèi)生專業(yè)人員提供了相關(guān)的信息、指導(dǎo)和支持，應(yīng)加以推廣。［5］

(2)針對罕見病的社會(huì)照顧服務(wù)

對于身患罕見、慢性和令人虛弱的疾病的人群來說，不應(yīng)該只限于醫(yī)療和輔助醫(yī)療方面的治療，還應(yīng)該考慮到社會(huì)融入和心理或教育的發(fā)展。如通過網(wǎng)絡(luò)社區(qū)使極孤立的患者建立聯(lián)系是至關(guān)重要的;治療性康樂活動(dòng)可以鼓勵(lì)個(gè)人發(fā)展;臨時(shí)照顧服務(wù)(暫托服務(wù))為患者家屬和護(hù)理人員提供休息機(jī)會(huì);以及幫助患者融入日常生活并向病人提供心理和教育方面的社會(huì)服務(wù)。［5］

4．3 知識(shí)培訓(xùn)服務(wù)

歐盟除了開展衛(wèi)生專業(yè)人員培訓(xùn)和教育活動(dòng)外，罕見病領(lǐng)域的最新信息也與患者和衛(wèi)生專業(yè)人員的需求密切相關(guān)，但常常難以發(fā)現(xiàn)。這些信息包括治療和專業(yè)服務(wù)的組織、孤兒藥及其他治療手段、正在進(jìn)行中的醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)、康復(fù)和社會(huì)服務(wù)、治療可及性相關(guān)的行政和法律信息以及公共服務(wù)提供的報(bào)銷權(quán)利和其他福利待遇等，為衛(wèi)生專業(yè)人員(和患者)開發(fā)可靠實(shí)用的信息通信工具。［5］

5 對我國制定罕見病保障制度的啟示

歐盟在罕見病領(lǐng)域的努力，促進(jìn)了各成員國制定罕見病領(lǐng)域的保障計(jì)劃和戰(zhàn)略，促進(jìn)了歐盟罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心和參考資料網(wǎng)的建立，加強(qiáng)了罕見病患者組織在研究項(xiàng)目的確定和衛(wèi)生政策制定中的積極作用。但同時(shí)也面臨著一些挑戰(zhàn)和困難，如(1)罕見病的編碼問題:在ICD11(預(yù)計(jì)2014年出版)尚未應(yīng)用之前，存在編碼、分類以及診斷恰當(dāng)性等問題，致使大部分罕見病的疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)無法得到準(zhǔn)確計(jì)算，流行病學(xué)評估難以開展;(2)各成員國對罕見病的態(tài)度存在分歧:對于大多數(shù)歐盟成員國來說，罕見病是一項(xiàng)新的挑戰(zhàn)，對怎樣向罕見病患者提供服務(wù)及其可行性還存在巨大的分歧。不同成員國甚至國內(nèi)不同地區(qū)的居民享受到的專業(yè)服務(wù)、罕見病藥物、診斷以及康復(fù)措施都不同。此外，大部分成員國家面臨著同樣的問題——缺乏罕見病領(lǐng)域相關(guān)知識(shí)和專家;(3)罕見病領(lǐng)域的專項(xiàng)籌資問題:目前歐盟在罕見病患者服務(wù)提供或改善方面的投入成本主要來源于成員國合作、歐盟衛(wèi)生或社會(huì)發(fā)展基金以及各成員國醫(yī)療報(bào)銷基金和疾病救助基金，罕見病專項(xiàng)籌資缺乏可持續(xù)性。分析歐盟罕見病工作經(jīng)驗(yàn)，對中國開展罕見病保障工作有以下幾點(diǎn)啟示。

5．1 統(tǒng)一罕見病的合理定義、編碼與目錄

全國應(yīng)采用統(tǒng)一的罕見病定義，目的在于促進(jìn)跨地區(qū)合作和社區(qū)行動(dòng)(如診斷和醫(yī)療護(hù)理方面的合作，登記活動(dòng)等)。在國家衛(wèi)生服務(wù)體系中推廣使用統(tǒng)一的罕見病目錄，并通過相互協(xié)作保證該目錄的不斷更新。推廣罕見病的編碼工作(建議參考?xì)W洲的Orpha-編碼系統(tǒng)或即將推出的ICD-11)，提高它們在國家衛(wèi)生系統(tǒng)中的可追溯性。

5．2 建立罕見病保障工作的組織架構(gòu)

在國家或省市層面，成立獨(dú)立的罕見病工作委員會(huì)(包括民政、衛(wèi)生、醫(yī)保、藥監(jiān)、慈善機(jī)構(gòu)和科研部門等)，建立包括利益相關(guān)者在內(nèi)的工作機(jī)制(如跨學(xué)科小組、委員會(huì))來協(xié)助國家計(jì)劃或政策的制定與實(shí)施，同時(shí)要求對有關(guān)機(jī)構(gòu)進(jìn)行結(jié)構(gòu)最大化的組合，避免與現(xiàn)有衛(wèi)生體系的機(jī)構(gòu)或功能重復(fù)。鼓勵(lì)建立代表所有罕見病患者利益的國家保護(hù)傘組織，并使患者組織參與到罕見病領(lǐng)域的決策進(jìn)程(圖 1)。

圖1 罕見病保障工作的組織架構(gòu)圖

5．3 制定罕見病國家(地區(qū))計(jì)劃或政策

國家(地區(qū))罕見病計(jì)劃或政策要列出明確的目標(biāo)與行動(dòng)計(jì)劃，其總體目標(biāo)是考慮到整個(gè)社會(huì)的普遍需求、優(yōu)質(zhì)服務(wù)的可及性、平等性和社會(huì)團(tuán)結(jié)等價(jià)值觀。依據(jù)罕見病工作委員會(huì)提及的優(yōu)先領(lǐng)域和各地區(qū)的主要需求，明確具體的行動(dòng)領(lǐng)域。合理配置資源，以保證在既定期限內(nèi)行動(dòng)的可行性。讓公眾能夠獲取國家(地區(qū))計(jì)劃或政策的相關(guān)信息，并向患者團(tuán)體、衛(wèi)生專業(yè)人員組織、廣大公眾和媒體公布計(jì)劃的進(jìn)展情況。保證國家計(jì)劃或政策的可持續(xù)性、可轉(zhuǎn)化性，并把它融入到國家總的衛(wèi)生體系中。制定罕見病政策監(jiān)測評價(jià)指標(biāo)體系，進(jìn)行監(jiān)測和定期評估。

5．4 優(yōu)化罕見病服務(wù)提供

(1)衛(wèi)生服務(wù)提供

制定罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心的指定機(jī)制，保證其服務(wù)質(zhì)量、效率和長期可持續(xù)性。制定臨床醫(yī)學(xué)中心國家目錄，且讓公眾可以獲得。以國家和國際層面上的最佳實(shí)踐和經(jīng)驗(yàn)為基礎(chǔ)，界定和采用罕見病臨床路徑。適當(dāng)推廣跨界醫(yī)療，這樣可以在其他地區(qū)找到優(yōu)質(zhì)的診療中心，患者或生物學(xué)標(biāo)本可以轉(zhuǎn)送到該中心，促進(jìn)地區(qū)間的合作與網(wǎng)絡(luò)建設(shè)。促進(jìn)生物學(xué)樣品、放射學(xué)影像等其他診斷材料的流通，同時(shí)推廣遠(yuǎn)程會(huì)診電子工具。臨床醫(yī)學(xué)中心為醫(yī)輔人員提供合適的培訓(xùn)，協(xié)調(diào)輔助醫(yī)學(xué)實(shí)踐的交流，以滿足罕見病患者特殊的康復(fù)需求。適當(dāng)促進(jìn)特定服務(wù)的編碼工作，進(jìn)而認(rèn)識(shí)、合理利用和補(bǔ)償罕見病所必需的特定康復(fù)治療。

(2)罕見病知識(shí)培訓(xùn)與信息服務(wù)

加強(qiáng)全國罕見病信息網(wǎng)站和數(shù)據(jù)庫的使用，建立罕見病知識(shí)信息庫，為衛(wèi)生專業(yè)人員提供臨床決策參考。醫(yī)學(xué)學(xué)位課程中應(yīng)包括罕見病及其相關(guān)、特定的醫(yī)療服務(wù)等教育模塊。支持在醫(yī)生(全科醫(yī)生和專科醫(yī)生)、科學(xué)家和新的衛(wèi)生專業(yè)人士中開展罕見病培訓(xùn)。促進(jìn)罕見病良好實(shí)踐臨床指南的制定與采用，保證公眾可以獲得，并發(fā)放給目標(biāo)醫(yī)務(wù)人員，確保以一種最有效的方法發(fā)放罕見病治療信息，避免延誤。在國家層面，編寫現(xiàn)有孤兒藥目錄(包括補(bǔ)償情況)和罕見病臨床試驗(yàn)?zāi)夸?，同時(shí)收集專業(yè)中心、良好實(shí)踐臨床指南、醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室活動(dòng)、臨床試驗(yàn)、登記和藥品的可獲得性等全部信息，并以聯(lián)合行動(dòng)計(jì)劃發(fā)布在罕見病信息網(wǎng)站上。

(3)社會(huì)服務(wù)

制作罕見病的有效信息，并在國家一級以一種適合患者及其家庭需求的形式提供。支持為長期衰弱的罕見病患者及其家庭照顧者提供專門的社會(huì)暫托服務(wù)。建立專門的社會(huì)融入服務(wù)，以方便患者融入學(xué)校和工作場所。不斷更新專門社會(huì)服務(wù)中心目錄，包括患者協(xié)會(huì)所提供的，傳達(dá)給國家、區(qū)域和患者的網(wǎng)站，并納入罕見病信息網(wǎng)站內(nèi)。鼓勵(lì)為患者開發(fā)交互式信息和支持服務(wù)(如求助熱線、電子工具等)，為特定的專業(yè)群體(如教師、社會(huì)工作者等)開發(fā)信息和教育材料，更好地服務(wù)罕見病患者。

5．5 建立可持續(xù)性的罕見病籌資體系

根據(jù)國家衛(wèi)生支出狀況，結(jié)合國家(定期和不定期)和地區(qū)的財(cái)政資金，支持罕見病計(jì)劃或政策。通過地區(qū)合作和資源共享方式，滿足共同基礎(chǔ)設(shè)施的可持續(xù)性、建設(shè)費(fèi)用分擔(dān)和效能最大化。開發(fā)國家(地區(qū))社會(huì)發(fā)展基金用于支持罕見病保障計(jì)劃。探索醫(yī)療、信息和研究等跨地區(qū)合作活動(dòng)的統(tǒng)一優(yōu)化管理機(jī)制，確保參與到國家層面的討論中，追求協(xié)調(diào)項(xiàng)目的共識(shí)，保障罕見病計(jì)劃的長期可持續(xù)性。針對罕見病治療的保障問題，建議引入慈善、救助和醫(yī)保等多方資源，減輕罕見病患者的就醫(yī)負(fù)擔(dān)。

5．6 注重罕見病工作的綜合全面性和地區(qū)差異性

罕見病保障制度是在國家層面開展和實(shí)施、并在特定時(shí)間內(nèi)完成的，是由一系列綜合、全面的罕見病相關(guān)衛(wèi)生政策與社會(huì)政策組成的。人力、財(cái)力、基礎(chǔ)設(shè)施等資源的合理分配對于國家罕見病保障體系的建立有著特殊作用。歐盟經(jīng)驗(yàn)表明，罕見病保障體系的制定應(yīng)強(qiáng)調(diào)以下兩點(diǎn):一是綜合性，即相關(guān)戰(zhàn)略能夠進(jìn)行最大限度的協(xié)同互補(bǔ)，避免重復(fù);二是全面性，即充分考慮大部分罕見病患者的需求(如醫(yī)療服務(wù)和社會(huì)服務(wù)等)。我國有必要制定專門的罕見病國家計(jì)劃和戰(zhàn)略，為罕見病患者提供綜合、全面的衛(wèi)生服務(wù)和社會(huì)照顧，并加強(qiáng)國際和國內(nèi)各地區(qū)的合作。

對我國來說，罕見病是一項(xiàng)新的挑戰(zhàn)和問題。當(dāng)面對明確病因和臨床特征的疾病時(shí)，這些國家通常可以從公共衛(wèi)生的角度討論共性問題，最終制定有針對性的具體措施。但在罕見病領(lǐng)域，目前各國在衛(wèi)生與社會(huì)組織體系、人口規(guī)模、罕見病專業(yè)知識(shí)與治療水平、可用資源等方面各不相同，使得罕見病患者服務(wù)提供及其可行性方面存在較大差異。我國各地之間也同樣存在差異，這導(dǎo)致了各地在罕見病患者的診斷和治療問題上也有很大分歧。由于各地政策的制定和實(shí)施條件不同，我國在制定罕見病政策時(shí)應(yīng)在具備條件的地區(qū)先行試點(diǎn)，進(jìn)而形成成熟的國家計(jì)劃，以確保不同地區(qū)之間在罕見病治療服務(wù)和藥品等方面的可及性和公平性。

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