饒勝芳

（南昌大學(xué)醫(yī)院核醫(yī)學(xué)科，南昌 330006）

1 臨床資料

患者，女，3歲6 個(gè)月，江西萍鄉(xiāng)人，因外生殖器模糊不清于2009年6月5 日來南昌大學(xué)醫(yī)學(xué)院門診部兒科就診。查體：女童陰蒂肥大，似小男孩小“陰莖”，身高112 cm（較同齡人高），體質(zhì)量20.5 kg，外貌呈女童樣，頭發(fā)與眉毛烏黑濃密，發(fā)聲粗啞、低沉，似青春期發(fā)育男性，智力正常，性格內(nèi)向。實(shí)驗(yàn)室檢查：肝腎功能、三大常規(guī)、血電解質(zhì)均正常；性腺激素、皮質(zhì)醇及促腎上腺皮質(zhì)激素放射免疫檢查：促卵泡激素（FSH）0.21 U·L-1（正常值：男孩1～8、女孩1～12 U·L-1），黃體生成素（LH）0.27 U·L-1（正常值：男孩3～17、女孩4～9 U·L-1），雌二醇（E2）8.65 ng·L-1（正常值：男孩＜11、女孩＜22 ng·L-1），孕激素（P）44.20 ng·L-1（正常值：男孩0～0.7、女孩0.1～0.4 ng·L-1），睪酮（T）6.15 ng·L-1（正常值：男孩0～0.7、女孩0.1～0.38 ng·L-1），皮質(zhì)醇（F8Am）190.68μg·L-1（正常值：66～286μg·L-1），皮質(zhì)醇（F4Pm）118.17μg·L-1（正常值：約F8Am 的一半），促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）＜10 ng·L-1（正常值：＜46 ng·L-1）。染色體檢查報(bào)告：核型：46，XX。彩超檢查示：雙側(cè)腎上腺大小為12 mm×8 mm（左側(cè)）、12 mm×8 mm（右側(cè)），未及明顯強(qiáng)光團(tuán)回聲；子宮掃查偏大，長徑約21 mm，橫徑約15 mm，前后徑約10 mm，光點(diǎn)尚均勻，膀胱充盈不理想及腸腔內(nèi)容物較多，雙側(cè)卵巢掃查不清。診斷：女性假二性畸形，擬行手術(shù)整形。

2 討論

二性畸形，系指性分化異常，尤其是外生殖器混亂，因外生殖器不一致，有時(shí)很難辨認(rèn)男女?？梢蛉旧w異常、基因突變、性激素不平衡、藥物影響等引起，從而使性分化方向發(fā)生改變或停留在某個(gè)中間階段，出現(xiàn)介于正常男性和女性之間的表型特征。二性畸形分為二大類：真二性畸形與假二性畸形，前者體內(nèi)兼有睪丸和卵巢2 種性腺，而后者體內(nèi)只有一種性腺，根據(jù)性腺不同又可分兩類：或睪丸（男性假二性畸形），或卵巢（女性假二性畸形）。男性假二性畸形外陰表征：尿道下裂，似女性的大陰唇；女性假二性畸形的典型表現(xiàn)：陰蒂肥大，兒童期后有多毛、痤瘡、身體長高等。本例即屬女性假二性畸形。

女性假二性畸形的病因大致分兩大類：一類是先天性腎上腺皮質(zhì)增生（CAH）、腎上腺皮質(zhì)腫瘤所致的腎上腺-性腺綜合征；另一類則是繼發(fā)于卵巢發(fā)育不全、卵巢男性化腫瘤等。本例為繼發(fā)于卵巢發(fā)育不全、性激素不平衡導(dǎo)致的女性假二性畸形，血漿T 異常升高，而垂體-腎上腺軸所分泌的ACTH、F8Am、F4Pm 均在正常范圍，T 明顯升高的原因是非腎上腺來源的。換言之，此例女性假二性畸形排除了CAH 的原因，彩超提示無腎上腺腫瘤，門診病史患兒母親否認(rèn)孕期服用保胎藥，否認(rèn)因重男輕女封建思想而服用甲基睪丸素，是否用過其他雄激素導(dǎo)致性激素失衡不得而知。

女性假二性畸形因其發(fā)病原因不同治療方法也分別對待：CAH、腎上腺皮質(zhì)腫瘤宜在患兒出生后及早給予腎上腺皮質(zhì)激素替代；而卵巢發(fā)育不全的患兒手術(shù)治療最為理想，手術(shù)最佳時(shí)機(jī)為1～1歲半左右，手術(shù)方法：切除肥大陰蒂、人工陰道及外陰成形術(shù)等。據(jù)文獻(xiàn)［1］報(bào)道：已有女性假二性畸形患者整形術(shù)后情況良好，無并發(fā)癥，且婚后能過正常的性生活，并有已生育的成功案例；同時(shí)也有部分到青春期后才行整形術(shù)的患者，對女性外陰手術(shù)有心理抵觸情緒，社會性別由男性轉(zhuǎn)為女性后感覺受到歧視，心理非常痛苦。

總之，人的性別可分為生理、心理和社會性別，正常健康人的性別三者一致。女性假二性畸形患者的社會性別很多為男性。在社會生活中，性別只有2種,非男即女,對于假二性畸形患者，應(yīng)盡早發(fā)現(xiàn)、盡早診斷，以決定性別，及早糾正畸形，以避免患兒長期當(dāng)男孩撫養(yǎng)，造成整形術(shù)后社會、家庭、患兒個(gè)人成長后心理、生理的障礙，以及解決成年后婚育的疾苦問題。

［1］陶士梅.外陰女性假二性畸形的手術(shù)治療［J］.中國新醫(yī)學(xué)論壇，2008，8（3），69.