李升紅　劉宏偉　肖麗玲

先天性巨型色素痣在臨床上并不多見，有報(bào)道新生兒的發(fā)病率為1%[1]，頭皮先天性巨型色素痣伴神經(jīng)纖維瘤的混合性腫物尤其少見，鮮有報(bào)道，我科于2011年11月15日收治了一例先天性巨大色素痣與神經(jīng)纖維瘤的混合性巨大腫物一例。

1臨床資料

患者周某，男性，29歲，患者出生時(shí)即發(fā)現(xiàn)其枕部后下方有一處皮膚為暗黑色，類圓形斑塊，大小約為0.5cm×0.6 cm。表面粗糙，邊界清楚，無突出于皮膚表面，質(zhì)地軟，有皺褶形成。在患者逐漸成長過程中，其后枕部黑色皮膚亦逐漸長大，15年前枕部黑色皮膚長大逐漸凸出于頭部皮膚表面形成腫物?；颊咴V5年前到廣東某醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院治療，行活檢病理診斷為“橫紋肌肉瘤”。并在該醫(yī)院腫瘤科做兩療程化療。但患者頭皮腫物無縮小趨勢(shì)，且在逐漸生長。檢查患者頭部：見患者頭部腫物大小約為15cm×10cm×3cm，半球形型，質(zhì)地軟，局部皮膚無破潰，毛發(fā)正常生長，沒有明顯受影響（圖1）。皮膚表面質(zhì)地及皮膚溫度正常。頭頸部未見明顯的淋巴結(jié)腫大?；颊呱眢w其他方面檢查未見明顯異常，實(shí)驗(yàn)室檢查血常規(guī)、生化功能等正常。手術(shù)切除頭部腫物后送病理檢查結(jié)果示：①肉眼觀：腫物大小約16cm×11cm×2.5cm，呈半球形，切面灰白色，周圍皮膚組織呈橘皮樣改變；②鏡下觀：真皮淺層見皮內(nèi)痣改變，有較多痣性黑色素細(xì)胞，巢狀或散在分布（圖2），真皮深部由梭行腫瘤細(xì)胞增生，排列呈漩渦狀，有細(xì)絲狀排列成束的包漿，有層狀葉狀結(jié)構(gòu)（觸覺小體）和編席樣神經(jīng)纖維結(jié)構(gòu)，細(xì)胞分化成熟，間質(zhì)內(nèi)有較多粗大的膠原纖維束，腫物無包膜，腫瘤細(xì)胞異型性小，細(xì)胞排列稀疏，胞漿淡染或嗜伊紅，無核分裂像（圖3），免疫組化染色：Vim（++），S-100（++），NSE（-），NF（-），HMB-45痣細(xì)胞陽性（圖4），考慮為先天性巨型色素痣（皮內(nèi)痣）伴神經(jīng)纖維瘤（神經(jīng)痣）分化。

2病例確診及治療方法

2.1 病例確診：由于患者訴5年前在廣東某醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院曾做過病理檢查，且在此醫(yī)院曾做過化療，結(jié)合患者病史特點(diǎn)：①患者出生時(shí)即即發(fā)現(xiàn)其枕部后下方有一處皮膚為暗黑色，類圓形，大小約為0.5cm×0.6cm。表面粗糙，邊界清楚，無突出于皮膚表面；②患者病史29年，且患者成長過程中，黑色皮膚亦逐漸長大，15年前枕部黑色皮膚長大逐漸凸出于頭部皮膚表面形成腫物；③化療效果不佳，腫物在逐漸長大?？紤]患者枕部腫物可能為良性腫物，但腫物位于頭皮表面，其面積較大，于手術(shù)前切取部分腫瘤組織送病理檢查，病理檢查結(jié)果示：真皮淺層見皮內(nèi)痣改變，真皮深部由梭行腫瘤細(xì)胞增生，細(xì)胞分化成熟，間質(zhì)內(nèi)有較多粗大的膠原纖維束，腫物無包膜，腫瘤細(xì)胞異型性小，無核分裂像，免疫組化染色：Vim（++），S-100（++），NSE（-），NF（-），HMB-45痣細(xì)胞陽性。診斷為皮內(nèi)痣、神經(jīng)纖維瘤病變。

2.2 治療方法：本病治療主要采取手術(shù)切除，考慮到患者頭皮腫物面積較大，切除腫物后行右側(cè)大腿取刃厚游離皮片移植于頭部創(chuàng)面。術(shù)后游離移植皮片生長良好（圖5）。但在手術(shù)時(shí)應(yīng)注意以下幾點(diǎn)[2]：①盡早手術(shù)：因?yàn)槟[物在繼續(xù)生長，數(shù)年后會(huì)明顯增大，使手術(shù)更加困難；②切除范圍應(yīng)足夠大：要切除腫瘤邊緣外的少許正常組織，同時(shí)一并切除腫瘤表面的皮膚、皮下組織，切除腫物時(shí)的深度以能夠完全切除腫物但又至于顯露顱骨骨面，切除的深度到到帽狀腱膜下的疏松結(jié)締組織層；③腫瘤內(nèi)含豐富的血竇，術(shù)中易大出血，術(shù)中可采取措施減少出血：在腫瘤周邊用粗線間斷重疊縫合頭皮；術(shù)中控制性降血壓；稍微偏向正常頭皮切除腫瘤；術(shù)中輸血等。

3討論

3.1 先天性色素痣為先天性非遺傳性發(fā)育畸形，其來源外胚葉的神經(jīng)脊原始干細(xì)胞或痣母細(xì)胞，出生時(shí)即發(fā)生的色素痣通常比較廣泛，有惡變傾向，發(fā)生率約為10%[3]。巨大的先天性色素痣和神經(jīng)纖維瘤病很少同時(shí)發(fā)生[4]。Gach報(bào)道5例泛發(fā)性先天性黑色素細(xì)胞痣同時(shí)伴有神經(jīng)纖維瘤樣皮膚損傷，其在臨床和組織學(xué)上容易與神經(jīng)纖維瘤病混淆，非常少見[5]。

3.2 色素痣細(xì)胞病理表現(xiàn)為細(xì)胞形態(tài)的多樣性，按其成熟的演變過程可以分為位于真皮乳頭的上皮細(xì)胞樣痣細(xì)胞、真皮中部的淋巴細(xì)胞樣痣細(xì)胞及真皮深部的梭形痣細(xì)胞，色素痣細(xì)胞成團(tuán)，為明顯的巢狀結(jié)構(gòu)，散在性分布于間質(zhì)中，內(nèi)含豐富的黑色素，細(xì)胞為圓形或者橢圓形，包漿豐富，部分細(xì)胞呈梭形編織狀排列。痣細(xì)胞可群集形成Wagner-Meissner樣小體，提示有神經(jīng)分化。細(xì)胞無明顯異型性，無明顯的核仁，核分裂不明顯[6]。

3.3 頭皮神經(jīng)纖維瘤神經(jīng)纖維瘤是緩慢生長的軟組織良性腫瘤，主要表現(xiàn)為全身單發(fā)或多發(fā)的軟組織腫塊、虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤，以及視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、骨發(fā)育異常和智力低下等。神經(jīng)纖維瘤是起源于神經(jīng)外膜、神經(jīng)束或神經(jīng)內(nèi)膜，可發(fā)生于神經(jīng)末梢或者沿神經(jīng)干得任何部位。組織學(xué)特點(diǎn)是由分化良好的纖維母細(xì)胞增生形成，腫物無包膜，呈浸潤性生長，增生的纖維母細(xì)胞界限清楚，無異型性，呈束狀排列，可見核分裂，但無病理性核分裂，膠原位于細(xì)胞之間。

先天性色素痣與神經(jīng)纖維瘤均有結(jié)節(jié)形成，均可先天性發(fā)病。本病例患者在出生后即有枕后部黑色斑塊，且在隨著年齡增長面積逐漸增大，病理檢查示先天性巨型色素痣伴神經(jīng)纖維瘤分化。本病例有復(fù)發(fā)及惡變的可能。手術(shù)的關(guān)鍵是既要保證安全切除巨大的腫瘤病變，又要保證體表輪廓和質(zhì)地的良好修復(fù)。原則上應(yīng)全切或盡可能全切腫瘤組織，切除瘤體后，頭皮組織缺損面積較大，通常采用的是病灶切除后Ⅰ期植皮、皮瓣修復(fù)或采用預(yù)置擴(kuò)張器。

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[收稿日期]2012-03-29[修回日期]2012-05-20

編輯/張惠娟