《自然遺傳學(xué)》報(bào)道，一組英國(guó)科學(xué)家近期利用新技術(shù)發(fā)現(xiàn)3個(gè)基因區(qū)域，它們的發(fā)現(xiàn)使與慢性進(jìn)行性肝臟疾病原發(fā)性膽汁性肝硬化(PBC)相關(guān)的基因區(qū)域達(dá)到25個(gè)。此項(xiàng)研究的目的主要在于通過深入研究影響其他自體免疫性疾病的基因區(qū)域，確定其是否對(duì)原發(fā)性膽汁性肝硬化易感性發(fā)揮作用。

科學(xué)家在實(shí)驗(yàn)中利用稱為"免疫芯片"的DNA芯片。該芯片在全基因組技術(shù)中的優(yōu)勢(shì)是只聚焦于某種自身免疫性疾病相關(guān)的基因組區(qū)域，從而有利于跟蹤捕獲這些區(qū)域內(nèi)的遺傳變異情況。因此，免疫芯片可以更徹底地檢測(cè)到整體機(jī)體中與某種免疫特性相關(guān)的關(guān)鍵候選基因，同時(shí)，也可發(fā)現(xiàn)利用覆蓋更大遺傳區(qū)域范圍的芯片檢測(cè)中可能會(huì)遺漏的某種疾病相關(guān)的罕見的基因變異。經(jīng)與一個(gè)稱為ENCODE的數(shù)據(jù)庫(kù)中提取的基因活動(dòng)詳細(xì)信息結(jié)合和比對(duì)，本項(xiàng)研究確定了對(duì)于原發(fā)性膽汁性肝硬化最有可能發(fā)揮作用的細(xì)胞類型。

全球約千分之一的40歲以上婦女患有原發(fā)性膽汁性肝硬化癥，其癥狀是出現(xiàn)膽管炎癥，阻礙膽汁流動(dòng)，破壞肝細(xì)胞，造成進(jìn)一步的炎癥和疤痕。嚴(yán)重時(shí)，可能需要移植肝臟。由于目前還沒有治愈該病的良方，治療重點(diǎn)是減緩病情發(fā)展和針對(duì)可能出現(xiàn)的癥狀或并發(fā)癥進(jìn)行治療?？茖W(xué)界雖然對(duì)于原發(fā)性膽汁性肝硬化相關(guān)的自身免疫作用頗感興趣，但對(duì)其生物發(fā)展途徑知之甚少。

目前，科學(xué)家正考慮如何利用此項(xiàng)研究結(jié)果，來(lái)開發(fā)用于治療原發(fā)性膽汁性肝硬化的藥品。