唐波 成希文 吳敏 姚坤 馬雅玲 申向民 吳軍

直立性震顫（orthostatic tremor，OT）是一種罕見的病因未明的疾病，臨床表現(xiàn)以涉及腿部和軀干的肌肉震顫為主，表現(xiàn)為站立時下肢震顫，步行或坐位時可緩解。近年來，隨著國內(nèi)外研究者對OT臨床特征的深入認(rèn)識，OT報道逐漸增多，但本病臨床特征與帕金森病相似，目前尚無特異性診斷手段，常導(dǎo)致誤診和延誤診斷。本文報道1例OT，并復(fù)習(xí)相應(yīng)文獻(xiàn)，對OT的病因、臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)、及其治療方法進(jìn)行探討，以期提高臨床工作者對該病的診療水平。

1 資料

1.1 發(fā)病情況 患者女性，76歲，2010年4月開始出現(xiàn)左下肢站立時震顫，臥位或坐位時震顫減輕，自服美多巴（每次125 mg每天3次），無明顯好轉(zhuǎn)。2011年4月份出現(xiàn)行走不穩(wěn)，且左下肢站立時震顫加重，未予特殊處理，為求進(jìn)一步治療于5月4日來我院。既往有冠心病30年，未服藥治療，偶見低血壓，否認(rèn)糖尿病和腦血管病，無毒物接觸史和藥物過敏史。

1.2 體格檢查 生命體征、心肺腹檢查均未見異常。意識清醒，查體合作。顱神經(jīng)（-），四肢肌力基本正常，肢體被動運(yùn)動時肌張力正常，反復(fù)檢查時可見肌張力逐漸增高，右上肢有齒輪樣感覺；左下肢站立時震顫更明顯，雙上肢未見震顫，行走時步態(tài)基底增寬，轉(zhuǎn)身尚靈活，腱反射對稱存在，雙側(cè)病理征未引出。

1.3 輔助檢查 入院后常規(guī)檢查未見明顯異常，左下肢肌電圖示震顫頻率約為16～18 Hz，頭部MRI平掃 +彌散顯示除輕度腦萎縮以外其余未見明顯異常，患者因各方面原因拒絕行腦脊液檢查。

1.4 治療經(jīng)過 入院后首先考慮帕金森病，給予美多巴（每次250 mg每天3次）和吡貝地爾緩釋片（每次口服50 mg每天2次）服用1周后患者左下肢震顫程度未見減輕，復(fù)查肌電圖示頻率約為17 Hz，與之前相比差別不大，療效并不明顯。結(jié)合患者左下肢站立時震顫，臥位或坐位時震顫減輕，以及肌電圖示快速震顫，考慮患者可診斷為OT，隨即停用美多巴和吡貝地爾，震顫未見明顯變化。6 d后改用氯硝安定（每次0.5 mg每天3次），服藥1 d后患者左下肢震顫明顯減輕，站立時僅見輕微震顫，復(fù)查肌電圖頻率約為3 Hz，行走較穩(wěn)，無開步困難，步態(tài)未見跛行。

2 討論

OT最先于1984年由埃爾曼（Heilman）描述如下：患者站立不穩(wěn)，并且下肢顫抖，肌電圖提示肌肉震顫頻率在13～18 Hz之間。典型癥狀為站立時下肢震顫，行走、坐位或者臥位時癥狀減輕［1］。臨床上，OT患者體格檢查時陽性體征少見，頭部影像學(xué)檢查也少見器質(zhì)性病變。OT患者中，人為增加機(jī)體負(fù)荷可減少肌電頻率，相比之下，這種情況在帕金森病或者是原發(fā)性震顫中是不存在的［2］。另外，通過力平臺實驗，Kielan Yarrow 等［3］發(fā)現(xiàn) OT 患者在肌電圖記錄（12 ～ 16 Hz）中均有高頻峰，而這樣高的頻率活動在帕金森氏癥、小腦變性、原發(fā)性震顫患者以及健康人中是不存在的。在肌電圖中，OT患者患肢的肌肉頻率在13～18 HZ之間，遠(yuǎn)高于其他可產(chǎn)生類似震顫的疾?。ɡ?，原發(fā)性震顫或帕金森氏癥病，它們的頻率通常在于3至8 Hz之間）。

本例報道患者病史長1年，站立時震顫呈進(jìn)行性加重，并且影響患者行走，頭部MRI平掃+彌散，胸、頸段脊髓MRI均未見明顯異常。直立性震顫病因不明，有報道顯示［4］，OT患者的血清中可檢測到抗神經(jīng)元抗體，靜脈注射免疫球蛋白有效，提示其可能為一種特殊類型的自身免疫性疾病或一種新的副腫瘤綜合征（Paraneoplastic syndrome），因此，對OT的診斷需排除自身免疫性疾病的可能性，必要時行腦脊液自身免疫抗體檢查。本例患者拒絕腰穿未行腦脊液檢查，故無法確定其腦脊液中自身免疫抗體的存在。某些報告表明，后顱窩可能發(fā)現(xiàn)病灶，因為OT癥狀與小腦和橋腦功能有關(guān)，而與大腦半球病變無關(guān)［5］。腦干異?；顒涌赡軐?dǎo)致網(wǎng)狀興奮反應(yīng)失控，并導(dǎo)致脊髓運(yùn)動神經(jīng)元異常興奮，從而導(dǎo)致疾病發(fā)生。當(dāng)臨床上遇到站立時下肢震顫，行走、坐位或者臥位時癥狀減輕時，應(yīng)考慮本病的可能。

OT在臨床上需與特發(fā)性震顫或者帕金森病引起的震顫相鑒別。特發(fā)性震顫（essential tremor ET）又稱家族性或良性特發(fā)性震顫，是臨床常見的運(yùn)動障礙性疾病。有報告認(rèn)為，本病呈現(xiàn)出常染色體顯性遺傳特點(diǎn)，存在臨床和遺傳異質(zhì)性，存在多個遺傳位點(diǎn)，但目前未找到致病基因［6］。姿勢性或動作性震顫是唯一表現(xiàn)，緩慢進(jìn)展或長期不進(jìn)展。本病的震顫常見于手，其次為頭部震顫，極少患者出現(xiàn)下肢震顫，基本可與OT鑒別。OT與帕金森病有一些類似之處，但本病在肌電圖頻率、震顫特點(diǎn)上并不支持帕金森病的診斷；另外，有文獻(xiàn)認(rèn)為，通過18F?FDG PET／CT，與其他運(yùn)動障礙性疾病相比，帕金森病患者腦部葡萄糖代謝在小腦，腦干，紋狀體區(qū)域相對增高，同時伴有頂葉和運(yùn)動前區(qū)代謝相對減低［7］。本例因為條件所限，未行該檢查，不失為一個遺憾。在治療方面，OT患者對氯硝安定敏感［8］，本例患者服用美多巴和吡貝地爾緩釋片無明顯好轉(zhuǎn)，服用氯硝安定后癥狀明顯好轉(zhuǎn)，綜上所述，本病符合直立性震顫的診斷。

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