張希朦，吳建英，田慧敏，葉敬東，侯曉楠，楊 陽，邱 希

（中日友好醫(yī)院 兒科，北京 100029）

高苯丙氨酸血癥（hyperphenylaninemia，HPA）是指血苯丙氨酸（hyperphenylanine，phe）濃度＞120μmol/L 的人群，HPA中絕大多數是由于苯丙氨酸羥化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏所導致的苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU），極少數則是由于PAH的輔酶——四氫生物蝶呤 （tetrahydrobiopterin，BH4）缺乏而導致的BH4缺乏癥。兩者在治療方法上截然不同，故早期鑒別診斷尤顯重要。HPA患兒應進行BH4負荷試驗，以早期診斷，采取相應的治療措施。對血phe濃度＞600μmol/L患兒，可直接進行BH4負荷試驗，給予口服BH4片20mg/kg，分別在口服BH4前及口服BH4后4h、8h、24h，取靜脈血測定血phe濃度，服藥前及服藥后4～8h留取尿液做尿蝶呤譜分析。BH4負荷試驗前至少禁食3h，整個實驗過程保證正常飲食攝入。對血phe濃度＜600μmol/L的患兒，給予口服phe+BH4聯(lián)合負荷試驗，在試驗前先給予phe100mg/kg口服，1h，3h后抽取靜脈血測定血phe濃度，再進行上述BH4口服負荷試驗[1]。

此試驗適用于首次診斷為HPA的患兒，標準住院天數為3d。通過護理處置、健康教育、特殊護理3個方面，對患兒住院期間的治療與生活進行護理及出院后藥物及飲食治療進行協(xié)助指導，從而提高患兒的生存質量。

我院從1984年以來開展PKU研究，積累多年經驗，總結并歸納了BH4負荷試驗的臨床護理，并將其規(guī)范化，形成臨床路徑，使試驗順利進行，從而幫助早期診斷。

1 護理處置

1.1 住院第1天

（1）介紹病房環(huán)境、設施、住院須知、用物準備，患兒的權利與義務，準許陪住1人。（2）介紹主管醫(yī)師、主管護士。（3）評估病史（出生史、喂養(yǎng)史、生長發(fā)育史、癲癇發(fā)作史、家族史及父母是否近親結婚）。（4）評估癥狀及體征（皮膚濕疹及毛發(fā)顏色、汗液及尿液氣味；測量身高體重及頭圍、智力發(fā)育情況等）。（5）評估心理社會因素（家長是否掌握飲食治療的相關知識、是否焦慮自責、角色是否稱職、家庭經濟狀況等）。（6）測量生命體征。（7）記錄護理病歷。（8）執(zhí)行醫(yī)囑，分級護理，按時巡視。（9）病情觀察（有無驚厥發(fā)作）。（10）完成各項化驗檢查（血常規(guī)、肝功能、腎功能、尿蝶呤譜分析及紅細胞二氫蝶啶還原酶分析、腦電圖、智力測定等）。（11）準備試驗用藥BH4 20mg/kg），干燥冷藏保存，嚴格核對患兒姓名、體重及藥量。（12）皮膚護理：勤換尿褲，保持皮膚的干燥，對于皮膚皺褶處特別是腋下、腹股溝應涂油膏，并保持清潔；有濕疹應及時處理[2]。（13）介紹負荷試驗的過程（靜脈采血的時間及次數）、喂藥方法、注意事項、藥物副作用（過敏反應、煩躁不安、抽搐、睡眠障礙、尿頻、稀便等）。

1.2 住院第2天

（1）8am靜脈采血1ml，采血后即刻下胃管喂藥BH4（20mg/kg），喂藥后用5%葡萄糖10ml沖胃管，以保證藥量準確性，喂藥后觀察無不良反應后拔出胃管。減少哭鬧，避免嘔吐。12N、4pm分別靜脈采血1ml。每次采血結束即刻按壓采血部位，每次可更換不同的采血部位。采血后即刻送檢。定時測量生命體征，密切觀察病情變化并給予記錄。（2）皮膚護理。

1.3 住院第3天

（1）病情觀察：定時測量生命體征，密切觀察病情變化并記錄。（2）8am靜脈采血1ml并及時送檢。（3）檢驗結果回報后，向家長說明疾病分型及今后的治療方案。①對診斷為BH4缺乏癥的患者，治療需補充BH4，5-羥色胺和L-DOPA，一般不需飲食治療。②對于診斷為BH4反應性PAH缺乏癥患兒，可采用飲食治療，亦可用BH4替代治療。③對于診斷為BH4無反應性PAH缺乏癥患兒，采用飲食治療，請營養(yǎng)科會診，結合營養(yǎng)科醫(yī)師建議，合理安排飲食。（4）參與營養(yǎng)科醫(yī)師會診，協(xié)助營養(yǎng)師做好飲食指導。（5）辦理出院手續(xù)，整理患兒用物將患兒送出病房。

2 健康教育

2.1 住院第1天

（1）試驗期間給予正常飲食，禁服無phe奶粉。（2）矚患兒家長盡量少帶患兒離開病房，以免交叉感染。（3）囑次日5am后禁食，次日8:30am后可進食正常飲食。（4）心理護理：①多數家長表現出震驚﹑焦慮﹑內疚﹑自責、負罪感。及時對家長做好心理疏導，講明只要配合醫(yī)生，堅持長期飲食治療，大多患兒智力發(fā)育可不受影響。②對治療時間較長、經DDST測試智力正常的患兒，向家長介紹治療護理經驗，有效解除家長思想壓力，主動配合治療護理。

2.2 住院第2天

5am后開始禁食，8:30am后可進食。

2.3 住院第3天

（1）定期檢測血液中苯丙氨酸的濃度。（2）出院后飲食指導：飲食治療根據患兒年齡及體重計算每日的蛋白質，苯丙氨酸及熱能需要量[3]，制成食譜，患兒所需的蛋白質70%～80%由治療奶粉（無phe奶粉）提供[4]。添加輔食時，以淀粉類（如玉米淀粉、麥淀粉、藕粉、紅薯粉），蔬菜水果（萵筍、白蘿卜、西紅柿）為主。忌用肉蛋、豆類等含蛋白質高的食物。飲食控制期間，應根據年齡定期復查血中phe濃度，注意生長發(fā)育情況，飲食控制最好維持至青春期以后。（3）強調飲食治療的成功與否直接關系到患兒的智力及體格發(fā)育，必須堅持。（4）避免患者近親結婚，對再次生育的夫婦，可行基因產前診斷。（5）如有不適，隨時就診。

3 特殊護理

（1）住院第1天：若患兒出現驚厥，要立即搶救，保持呼吸道通暢，給予抗驚厥藥物等。（2）住院第2天：觀察患兒驚厥進展狀況。（3）住院第3天：待驚厥停止后擇期進行BH4負荷試驗。

BH4負荷試驗的優(yōu)勢在于大部分醫(yī)院都能在試驗的24h內測定血苯丙氨酸和酪氨酸濃度，而尿蝶呤譜分析，血DHPR活性測定只能在極少數實驗室開展，且需要較長時間才能獲得最終結果。盡快做出HPA各種類型的鑒別診斷，使患兒在早期得到及時的治療，早診斷早治療對HPA的預后有著非常重要的影響。BH4負荷試驗安全可靠，準確度高，可以在能精確測定血苯丙氨酸和酪氨酸濃度的醫(yī)院應用[1]。

[1]沈明，趙世萍，賀春，等.四氫生物蝶呤負荷試驗在高苯丙氨酸血癥鑒別診斷中的臨床應用 [J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2008，16：31-33.

[2]李勝玲，洪黛玲，張玉蘭.兒科護理學（第2版）[M].北京:北京大學醫(yī)學出版社，2008.224-226.

[3]顧學范主編.新生兒代謝性疾病篩查[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2004.92-106.

[4]李曉雯，喻唯民，王琳，等.苯丙酮尿癥患兒飲食治療前后血清氨基酸測定結果分析 [J].中國婦幼保健，2007，22：2512-2513.