郭瑛泉

隨著全球許多國(guó)家和地區(qū)疾病譜和死因譜的變化，出生缺陷正越來越成為嬰兒死亡的主要原因，出生缺陷可造成胎兒、嬰兒的死亡，人類壽命的損失，并可導(dǎo)致大量的兒童患病和長(zhǎng)期殘疾，給患者、家庭及社會(huì)造成沉重的負(fù)擔(dān)，它是目前全世界關(guān)注的一個(gè)重大公共衛(wèi)生問題［1］。我國(guó)是出生缺陷高發(fā)的國(guó)家，許多畸形處于世界高發(fā)的水平［2］。醫(yī)院出生缺陷監(jiān)測(cè)可收集出生缺陷資料，動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)出生缺陷發(fā)生的消長(zhǎng)情況，及時(shí)發(fā)現(xiàn)影響出生缺陷的可疑因素，為制定出生缺陷的預(yù)防措施以及評(píng)價(jià)效果提供依據(jù)。

本課題對(duì)我市2001年1月—2010年12月出生的6 687例圍生兒中發(fā)生的出生缺陷進(jìn)行監(jiān)測(cè)，并將結(jié)果統(tǒng)計(jì)分析，了解我市出生缺陷發(fā)生率的水平及缺陷分布情況，研究可能的病因和對(duì)策，預(yù)防和減少出生缺陷的發(fā)生，為臨床預(yù)防和治療提供依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 資料來源 我市2001～2010年所有我院住院分娩的孕28周至產(chǎn)后7 d的圍生兒，包括活產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎的圍生兒，但不包括計(jì)劃生育引產(chǎn)的圍生兒。

1.2 監(jiān)測(cè)方法 按國(guó)家出生缺陷監(jiān)測(cè)方案以及《中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)手冊(cè)》制定的24類主要出生缺陷的定義、臨床特征及診斷標(biāo)準(zhǔn)，由接生醫(yī)生填寫“出生缺陷登記卡片”，由婦幼人員填寫“圍生兒數(shù)季報(bào)表”，每季度上報(bào)出生缺陷兒登記卡、圍生兒數(shù)季報(bào)表，我院負(fù)責(zé)審核。監(jiān)測(cè)年度按照“3+1”的形式進(jìn)行，即本年度前三個(gè)季度+上一年第四季度。將所收集的6 687例圍生兒及出生缺陷兒的數(shù)據(jù)資料進(jìn)行歸納、整理，使用Excel數(shù)據(jù)錄入計(jì)算機(jī)，建立數(shù)據(jù)庫(kù)，采用SPSS 15.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行分析，得出結(jié)果。所有計(jì)數(shù)資料采用χ2檢驗(yàn)、方差分析;等級(jí)資料采用Wilconxon秩和檢驗(yàn)，檢驗(yàn)水準(zhǔn)α=0.05。

2 結(jié)果

2.1 出生缺陷的發(fā)生率 2001～2010年張掖市出生缺陷共監(jiān)測(cè)圍生兒6 687例，其中檢出缺陷兒共121例，總檢出率為18.1‰，每年檢出的出生缺陷兒數(shù)及年檢出率，見表1。

表1 張掖市出生缺陷監(jiān)測(cè)總發(fā)生率

2.2 2001～2010年出生缺陷一般特征 我院10年中共監(jiān)測(cè)圍生兒6 687例，其中男3 591例，女3 096例，男女比例為 1.16:1，城鎮(zhèn) 4 564例，鄉(xiāng)村2 123例，兩者之比為2.15:1。出生缺陷121例，出生缺陷發(fā)生率18.1‰;產(chǎn)婦 ＜35歲6 189例，產(chǎn)婦≥35歲498例，兩者之比為12.4:1。我院城、鄉(xiāng)出生圍生兒差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05);我院城鎮(zhèn)出生缺陷率12.3‰，鄉(xiāng)村出生缺陷率30.6‰，經(jīng)統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，城、鄉(xiāng)出生缺陷率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05);產(chǎn)婦≥35歲年齡組出生缺陷發(fā)生率遠(yuǎn)高于產(chǎn)婦＜35歲年齡組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)，見表2。

表2 2001～2010年圍生出生缺陷一般特征

2.3 出生缺陷種類及順位 我院監(jiān)測(cè)出生缺陷中以單發(fā)畸形為主，占89.29%。畸形種類18種，分別是總唇裂16例(包括唇裂5例，腭裂2例，唇腭裂8例)，神經(jīng)管畸形46例(包括脊柱裂2例，無腦兒5例，腦積水29例，腦膨出3例)，多指(趾)5例，并指(趾)3例，馬蹄內(nèi)翻足6例，外耳及其他畸形3例，肢體短縮3例，先天性心臟病5例，腹裂1例，臍膨出2例，直腸肛門閉鎖2例，聯(lián)體雙胎2例，左眼缺失1例，勁蹼2例，先天性多囊腎3例，尿道下裂2例，消化道閉鎖2例，心臟畸形4例，多發(fā)畸形13例。暫無有關(guān)染色體發(fā)育異常導(dǎo)致畸形的報(bào)告。出生缺陷種類的發(fā)生率前6位的具體情況見表3。

表3 2001～2010年出生缺陷順位

2.4 診斷及臨床處理 利用產(chǎn)前診斷技術(shù)(超聲檢查、羊水檢測(cè)、染色體檢查)確診畸形后進(jìn)行治療性引產(chǎn)26例，占21.5%;產(chǎn)后7 d內(nèi)靠臨床體檢發(fā)現(xiàn) 95 例，占 78.5%。

3 討論

3.1 出生缺陷總發(fā)生率 從表1和表2可以看出，2001～2010年我市圍生兒出生缺陷發(fā)生率為18.1‰，仍然處于較高的出生缺陷水平，而且我院監(jiān)測(cè)的主要病源為城鎮(zhèn)居民，圍生期檢查基本上能夠保障，而對(duì)于農(nóng)村的病源，受基層設(shè)備、檢查技術(shù)及診斷水平的影響，實(shí)際出生缺陷發(fā)生率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于此。在2001～2010年10年間，2003年10月起，我國(guó)實(shí)行新的婚姻登記條例，全國(guó)取消了強(qiáng)制性婚前醫(yī)學(xué)檢查，使婚檢率急劇下降，一些影響結(jié)婚和生育的傳染性疾病、遺傳性疾病及生殖器官疾病等檢出率下降，而與之相對(duì)應(yīng)的婚前醫(yī)學(xué)指導(dǎo)和干預(yù)率降低，從而導(dǎo)致2004～2008年新生兒出生缺陷發(fā)生率持續(xù)上升，這提示出生缺陷率上升與婚前醫(yī)學(xué)檢查率下降密切相關(guān)，2009年起新生兒出生缺陷發(fā)生率呈降低趨勢(shì)。出生缺陷發(fā)生率與遺傳、環(huán)境因素相關(guān)，也與產(chǎn)前診斷程序、診斷水平及監(jiān)測(cè)醫(yī)院、監(jiān)測(cè)人員的能力、責(zé)任心有關(guān)。我院作為張掖市產(chǎn)前診斷中心，開展較多的產(chǎn)前診斷技術(shù)，包括超聲檢查、羊水檢測(cè)、染色體檢查。我院診斷水平的不斷提高以及出生缺陷監(jiān)測(cè)工作的進(jìn)一步深入和完善，是我院近年來圍生兒出生缺陷發(fā)生率開始下降的主要原因。

3.2 缺陷與年齡的關(guān)系 ≥35歲孕婦組出生缺陷發(fā)生率高于＜35歲組，可能與35歲以上的高齡孕婦染色體不分離的機(jī)會(huì)增加，胎兒染色體畸變率增高有關(guān)。應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)前診斷及優(yōu)生優(yōu)育宣教，選擇最佳年齡生育。

3.3 出生缺陷的順位特點(diǎn) 從表3看出，10年間張掖市出生缺陷最高發(fā)生率為先天性腦積水、唇腭裂、馬蹄內(nèi)翻足、多指、先天性心臟病、唇裂。研究表明以神經(jīng)管畸形為主的多種出生缺陷與妊娠早期孕婦體內(nèi)葉酸及多種維生素缺乏存在因果關(guān)系，孕前及孕早期補(bǔ)充葉酸可以有效降低神經(jīng)管畸形的發(fā)生率［3］。先天性腦積水可以通過孕前及孕早期增補(bǔ)葉酸等多種維生素以及產(chǎn)前篩查等保健措施得到有效控制。

3.4 出生缺陷的預(yù)防 出生缺陷病因多種多樣，與遺傳因素、區(qū)域性氣侯、工作環(huán)境、生活方式、文化修養(yǎng)、妊娠年齡和保健水平等多種因素有關(guān)。由于缺陷兒的出生給家庭、本人、社會(huì)帶來了沉重的負(fù)擔(dān)，并直接影響到本地區(qū)、全民族的人口素質(zhì)，因此建議政府劃撥?？顬槿罕娞峁┟赓M(fèi)或減費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查;在出生缺陷篩查、診斷設(shè)備方面加大經(jīng)費(fèi)投入，從而最終實(shí)現(xiàn)降低出生缺陷率和提高出生人口素質(zhì)的目的。醫(yī)務(wù)人員應(yīng)大力開展群眾性健康宣教及婚前衛(wèi)生咨詢，動(dòng)員育齡人群主動(dòng)做婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕期保健，適時(shí)遺傳咨詢，從多方面提高群眾的自我保健意識(shí)，主動(dòng)預(yù)防出生缺陷，積極采取保健措施預(yù)防出生缺陷。另外應(yīng)加強(qiáng)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的產(chǎn)前檢查和產(chǎn)前診斷等二級(jí)預(yù)防措施的實(shí)施，以減少缺陷兒出生。如產(chǎn)前B型超聲檢查對(duì)嚴(yán)重先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、腦積水、總唇裂和肢體短縮畸形敏感性高，孕期血清學(xué)檢查、染色體檢查、基因檢查和B型超聲檢查有助于唐氏綜合征、胎兒水腫綜合征等染色體疾病、遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷。加強(qiáng)新生兒疾病篩查、出生缺陷兒的早期診斷和早期治療，如加強(qiáng)新生兒遺傳代謝病篩查、新生兒聽力篩查及高危兒腦損傷篩查等，以減少殘疾的發(fā)生或減輕殘疾程度。

［1］李 竹，錢宇平，主編.出生缺陷監(jiān)測(cè)，第2版.北京:人民衛(wèi)生出版社，1994.13.

［2］中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)協(xié)作領(lǐng)導(dǎo)小組.中國(guó)圍產(chǎn)兒素質(zhì)現(xiàn)狀的調(diào)查研究.中華醫(yī)學(xué)雜志，1989，69(4):185.

［3］李 竹，Robert J B，李 松，等.中國(guó)婦女妊娠前后單純服用葉酸對(duì)神經(jīng)管畸形的預(yù)防效果.中華醫(yī)學(xué)雜志，2000，80(7):493.