近年來(lái)，人類(lèi)基因組中大量變異被發(fā)現(xiàn)。研究這些變異不僅有助于揭示許多復(fù)雜疾病和個(gè)體性狀的遺傳學(xué)機(jī)制，也能夠加快個(gè)性化醫(yī)療的發(fā)展。

深圳華大基因研究院對(duì)“基于全基因組組裝數(shù)據(jù)檢測(cè)人類(lèi)基因組結(jié)構(gòu)變異（SVs）”的研究采用由新一代測(cè)序技術(shù)獲得的全基因組組裝的短片段，構(gòu)建了一個(gè)亞洲人和一個(gè)非洲人詳盡的結(jié)構(gòu)變異圖譜，為人類(lèi)基因組結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)提供了一種新方法——基于全基因組組裝的結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)。該方法與其他檢測(cè)方法相比具有性價(jià)比高、速度快等優(yōu)點(diǎn)。該方法可檢測(cè)到1—50kbp范圍內(nèi)不同長(zhǎng)度的結(jié)構(gòu)變異，包括插入、缺失、倒置、基因重排等。

在該研究中，研究人員在亞洲人和非洲人的個(gè)人基因組組裝區(qū)域（1—23kbp）共檢測(cè)到27萬(wàn)多個(gè)結(jié)構(gòu)變異，并對(duì)這些變異進(jìn)行了驗(yàn)證，結(jié)果表明，該方法具有高準(zhǔn)確度的特點(diǎn)。

為推斷結(jié)構(gòu)變異在人群中的頻率分布，研究人員對(duì)106個(gè)“千人基因組計(jì)劃”中的個(gè)體進(jìn)行了基因組結(jié)構(gòu)變異統(tǒng)計(jì)，發(fā)現(xiàn)與單核苷酸多態(tài)性（SNPs）相比，基因組結(jié)構(gòu)變異（SVs）一般呈現(xiàn)出更強(qiáng)的負(fù)向選擇，證明其具有更強(qiáng)的個(gè)體特異性。

研究發(fā)現(xiàn)，基于基因組重測(cè)序構(gòu)建的相關(guān)圖譜在準(zhǔn)確度上還是會(huì)有所偏差，所以研究人員建議在以后的人類(lèi)基因組研究工作中最好能夠進(jìn)行基于從頭組裝的全基因組研究，這樣會(huì)使研究結(jié)果更加準(zhǔn)確可靠，尤其是醫(yī)學(xué)基因組及相關(guān)領(lǐng)域的研究。