田小瑞 盧 宏

鄭州大學第一附屬醫(yī)院神經內科 鄭州 450052

姐妹同患脊髓空洞癥2例報告

田小瑞 盧 宏

鄭州大學第一附屬醫(yī)院神經內科 鄭州 450052

脊髓空洞癥;遺傳因素;環(huán)境因素

1 病例資料

病例1：女,47歲,以“右頸肩部疼痛5 a,右上肢麻木無力1 a”為主訴首次就診于我科。5 a前無明顯誘因開始出現(xiàn)右頸肩部疼痛,以為勞累所致,未在意。1 a前出現(xiàn)右上肢麻木無力,活動較前欠靈活,不能端碗,當?shù)鼐椭涡Р?。既往有“肺結核,氣管炎”病史30 a,父母非近親婚配,無脊髓空洞癥病史。二系三代否認有類似病史。體格檢查：心率78次/min,血壓110/80 mm H g,四肢肌張力正常,右上肢輕癱試驗(+),右膝腱反射亢進,右側C3～L1痛覺減退。病理反射未引出。頸椎MRI示：(1)小腦扁桃體疝伴脊髓異常信號,考慮 Chiari畸形并脊髓空洞。(2)C3～4、C4～5、C6～7、T3～4椎間盤突出。(3)C5～6、T1～2椎間盤膨出。(4)C5～6、C6～7、T2～3椎間盤水平黃韌帶肥厚或椎關節(jié)增生。(5)頸椎骨質增生。(6)右肺上葉炎癥?結合CT及臨床,診斷為脊髓空洞癥。

病例2：女,38歲,系病例1胞妹,以“左上肢變粗伴酸麻10 a”為主訴同時求診于我科。10 a前發(fā)現(xiàn)左上肢較右側粗,未在意,漸出現(xiàn)左上肢麻木感,對冷熱刺激不敏感,時有左手活動欠靈活。近3 a感左側偏身較右側汗少,左肩背部發(fā)木感,近2 a左上肢變粗明顯。既往史：12 a前因畸胎瘤行手術治療。體格檢查：心率 72次/m in,血壓120/90 mm Hg,左右上臂周徑相差5.2 cm,左上肢輕癱試驗(+),左側C3～L1痛覺減退。頸椎M RI示：(1)小腦扁桃體疝伴脊髓異常信號,考慮 Chiari畸形并脊髓空洞。(2)C3～4、C5～6、C6～7椎間盤輕度突出。(3)C3～4、C7～ T1、T1～2、T2～3椎間盤突出。(4)輕度空泡蝶鞍。診斷為脊髓空洞癥。

2 討論

脊髓空洞癥(sy ringomyelia,SM)為主要累及脊髓的慢性進行性變性病,呈散發(fā)性。80年代以前由于臨床檢查手段的限制,臨床并不多見,隨著CT脊髓造影(CTMM)及近年來MRI等檢查手段應用增多,臨床上發(fā)現(xiàn)脊髓空洞癥并得以確診的病例亦明顯增多。目前對脊髓空洞癥的認識有160多年的歷史,但確切的病因并不十分清楚。近2 a關于脊髓空洞癥家族性發(fā)病的國內外臨床報道明顯增多[1-4]。

本文2例為同胞姐妹,具有典型的脊髓空洞癥臨床表現(xiàn),診斷脊髓空洞癥明確,且為一個家庭兩個成員,考慮為家族性脊髓空洞癥。Nalbandoff于1899年首先報道了家族性脊髓空洞癥。目前約有27個家族性發(fā)病的脊髓空洞癥被報道,這些家庭的存在和相關的文獻表明,遺傳因素很可能參與了脊髓空洞癥的發(fā)病,雖然病例很少,但準確性已被確認[1-5]。符合孟德爾遺傳規(guī)律的遺傳性脊髓空洞癥(常染色體顯性或隱性遺傳性疾病)發(fā)病率約為 2%[4-6],他們認為,家族性脊髓空洞癥可能來自脊髓異常基因的影響,盡管具體的基因位置一直未見報道。國內王玉凱等報告父子二人同患脊髓空洞癥。陳保健報告一家兩代人中4例罹患脊髓空洞癥。Colombo等報告了姐妹二人中一人罹患脊髓空洞癥并Chiari畸形,而另一人罹患脊髓空洞癥并K lippel-Feil綜合征[1]。Zakeri等[7]總結多例家族性脊髓空洞癥,兄妹同時患病與父母和子女同時患病的比例為12∶4,也有報道顯示在一些家族性脊髓空洞癥病例中同時患有其他遺傳性疾病,說明家族性脊髓空洞癥可能是畸變基因影響脊髓發(fā)育的結果[6]。1982年,Newman等[8]報告人白細胞抗原A 9(HLAA9)在脊髓空洞癥病人中出現(xiàn)率明顯高于正常人,進一步證明遺傳因素對脊髓空洞癥發(fā)病的影響。

除了遺傳因素,環(huán)境因素也影響了家族性脊髓空洞癥的發(fā)病。Zakeri認為患者的近親更容易罹患脊髓空洞癥;在一個人口相對固定的古老鄉(xiāng)村發(fā)現(xiàn)不正常的家族性脊髓空洞癥高發(fā)現(xiàn)象;鄉(xiāng)村居民、體力勞動者似乎更易于發(fā)病。本例兩姐妹均為農民,從事重體力勞動,支持以上觀點。H ertal及Strotkin均提出家族性脊髓空洞癥是遺傳因素和外界環(huán)境因素共同作用的結果。Malessa[9]報告單卵雙生雙胞胎中一人患病,而他們的哥哥同時患病,更支持這一觀點。

目前,多數(shù)報道已證實遺傳因素和環(huán)境因素與家族性脊髓空洞癥的發(fā)病有關,但確切的病因和發(fā)病機制尚需進一步研究。

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1673-5110(2011)09-0094-02