陳金銘 曠壽金*

（中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院兒科，湖南長沙410013）

患兒，男，24天，因“生后聲嘶、氣促17天”入院。系G2P2，孕41+5周，剖宮產(chǎn)出生，出生時(shí)羊水II度污染，體重3.3kg，阿氏評分不詳?；純撼錾蟪掷m(xù)聲嘶、氣促，于生后第三天前往當(dāng)?shù)乜h醫(yī)院住院治療，診斷為“新生兒肺炎”。予抗感染治療6天，呼吸困難無改善，轉(zhuǎn)入當(dāng)?shù)厥嗅t(yī)院，診斷為“1.新生兒肺炎，2.呼吸衰竭”。行氣管插管后呼吸機(jī)輔助呼吸，因脫機(jī)困難，于8月27日轉(zhuǎn)送入我院。體查：T 36.8℃，Wt 3kg，皮膚白晰，明顯三凹癥，高腭弓，口腔上顎有一字形縱行缺損，肺部可聞及哮鳴音，HR 140次/min，律齊，心音可，腹軟，肝脾不大。雙手手指短粗，四肢肌張力正常，原始反射正常。外院檢查：血常規(guī)、大小便常規(guī)、甲亢全套、血培養(yǎng)、乙肝三對、頭顱CT、HSV DNA、HCMV DNA、TO-IgG、TO-IgM、RV-IgG、RV-IgM均無異常，痰培養(yǎng)示鮑曼不動(dòng)桿菌生長，對阿米卡星、頭孢噻肟鈉、頭孢他啶、美羅培南、哌拉西林他唑巴坦、妥布霉素、復(fù)方新諾明、頭孢曲松、頭孢匹肟、亞胺培南敏感，胸片示支氣管肺炎，肺部CT示支氣管肺炎。入院后予以“亞胺培南西斯他丁、氟康唑”抗感染，SIMV+PC模式持續(xù)輔助呼吸。住院期間，因患兒煩躁不安，氣管插管脫出三次，每次脫管后均立即發(fā)紺，而且插管困難。住院第十天，呼吸機(jī)參數(shù)下調(diào)，正常脫機(jī)拔管，仍立即出現(xiàn)發(fā)紺，呼吸音消失。患兒母親系高齡產(chǎn)婦，患兒有異常體貌，己使用敏感抗生素控制感染，仍持續(xù)不能脫機(jī)，懷疑并存其它呼吸道先天崎型，向家長說明患兒病情及預(yù)后，家長放棄搶救。拔管撤離呼吸機(jī)后，患兒并未立即死亡，仔細(xì)查體可見患兒舌短小、后墜、下頜短小，結(jié)合并存腭裂、插管困難，診斷為 “Pierre-Robin Syndrome”。

Pierre-Robin Syndrome（皮埃爾·羅賓綜合征，PRS）,又稱小頜腭裂綜合征、舌下垂綜合征、第一腮弓綜合征。1923年由Pierre等首次報(bào)道，新生兒期發(fā)病率為1/3000~5000，為常染色體顯性遺傳疾病。目前病因不明，一般認(rèn)為胚胎6~12周時(shí)發(fā)育異常所致，可與宮內(nèi)巨細(xì)胞病毒感染有關(guān)[1]。PRS常伴智力低下、染色體異常等[2]，也可合并其他畸形，比如先天性青光眼、視網(wǎng)膜剝離及內(nèi)斜視、早期的關(guān)節(jié)炎、網(wǎng)膜脫離及內(nèi)斜視。PRS的原發(fā)缺陷發(fā)生在妊娠9周以前，由于下頜骨發(fā)育不良，繼發(fā)造成舌后墜，影響了上顎后部的合攏,形成了U型腭裂。本例患兒因?yàn)檫M(jìn)院時(shí)就有氣管插管，幾次脫管后立即重新插管，沒有對口腔進(jìn)行仔細(xì)檢查而發(fā)現(xiàn)舌小后墜，以致誤診為“1.重癥肺炎，2.呼吸衰竭”，一直到拔管后仔細(xì)體查方才明確診斷。這個(gè)病例告訴我們，在臨床工作中，對肺部病變不嚴(yán)重但長期不能脫機(jī)的新生兒肺炎患兒，要考慮皮埃爾·羅賓綜合征，體查時(shí)一定要仔細(xì)檢查口腔，以便及時(shí)、準(zhǔn)確診斷。

[1]洪慶成,江敬銘.臨床兒科綜合征手冊[M].天津:天津科技翻譯出版公司,1991.235.

[2]穆瑩.人類先天畸形的臨床診斷[M].中國科技出版社,1991.89.