但畢堂,周瑞

湖北省新華醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科,武漢430015

1 臨床資料

患者,女,17歲,因“反復(fù)皮疹10年伴四肢無力半月”于2009年3月26日入院?；颊咦?歲開始反復(fù)出現(xiàn)皮膚瘙癢潰爛,尤以春夏季明顯,呈紅斑痘疹樣皮損,主要位于肢體伸側(cè)、軀干腹側(cè),反復(fù)發(fā)作、緩解交替,光照加重,后遺色素沉著,曾擬診為癢疹,未系統(tǒng)診治。半月前在廣州打工時(shí),皮損較前增多,伴四肢無力,起初感雙上肢無力,持物困難,漸及雙下肢無力,不能行走,伴張口吞咽困難。入院查體:體溫38℃,脈搏 80次/分,呼吸 20次/分,血壓 117/56 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),神志清楚,面部蝶形紅斑,周身散在紅斑痘疹樣皮疹,部分破潰結(jié)痂并色素沉著,心律齊,雙肺呼吸音粗,未及明顯干濕性啰音,雙眼活動(dòng)自如,鼻唇溝對(duì)稱,伸舌居中,聲音嘶啞,吞咽、舉頭困難,四肢肌張力正常,雙上肢肌力近端Ⅲ級(jí),遠(yuǎn)端Ⅳ級(jí),右下肢肌力近端Ⅲ+級(jí),遠(yuǎn)端Ⅳ級(jí),四肢腱反射低,無感覺減退,雙側(cè)腓腸肌壓痛(+),雙側(cè)病理征(+)。腎功能檢測(cè)正常;尿常規(guī)檢測(cè):潛血(+++),尿蛋白(+++);風(fēng)濕全套檢測(cè):抗鏈球菌溶血素86.1 IU/mL,C-反應(yīng)蛋白 2.0 mg/L,類風(fēng)濕因子 20.1 IU/mL,血沉38 mm/h;腦脊液常規(guī)、生化正常;肌酶檢測(cè):谷草轉(zhuǎn)氨酶821.5 U/L,肌酸肌酶5385 U/L,肌酸肌酶同工酶273 U/L,乳酸脫氫酶1720 U/L,補(bǔ)體調(diào)節(jié)蛋白0.80 mg/dL,α-羥丁酸脫氫酶1352 U/L;自身抗體檢測(cè):總抗核抗體(+),抗 nRNP抗體(+),抗 Smith抗體(+),抗 SSA 抗體(+),抗 RO-52抗體(+);補(bǔ)體檢測(cè):C3 0.23 g/L,C4 0.07 g/L;肌電圖提示肌源性病損改變;三角肌肌肉活檢病理檢測(cè)提示皮肌炎改變,見圖1A,電鏡檢測(cè)可見肌細(xì)胞間隙增寬,見圖1B;頭顱及頸部MRI平掃未見明顯異常;肝腎B超提示肝臟血管瘤可能;心電圖示竇性心動(dòng)過速,全部導(dǎo)聯(lián)低電壓;胸片可見右下肺陰影,心影向兩側(cè)增大,少量心包積液。診斷考慮系統(tǒng)性紅斑狼瘡疊加皮肌炎綜合征。入院后給予抗生素、激素、抗癲藥物及營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物治療,并予高壓氧及康復(fù)支持治療?；颊哂谧≡浩陂g發(fā)生癲持續(xù)狀態(tài)1次,診斷考慮狼瘡性腦病、癲持續(xù)狀態(tài)。治療10 d后復(fù)查肌酶:谷草轉(zhuǎn)氨酶517.9 U/L,肌酸肌酶 3258.1 U/L,肌酸肌酶同工酶202 U/L,乳酸脫氫酶1205 U/L,α-羥丁酸脫氫酶1070 U/L;復(fù)查尿常規(guī):潛血(++),尿蛋白(++);血沉11 mm/h;補(bǔ)體C3 0.46 g/L,C4 0.09 g/L?；颊咧w無力情況較前明顯好轉(zhuǎn),聲音嘶啞、吞咽及舉頭困難緩解,四肢肌力Ⅴ-級(jí),可步行、持物,臨床癥狀好轉(zhuǎn)出院。

圖1 A-B 三角肌肌肉活檢病理結(jié)果 A:光鏡(×40);B:電鏡(×3000)

2 討論

同時(shí)或先后具有2種或2種以上結(jié)締組織病及其近緣病,或其它自身免疫性疾病的表現(xiàn),并符合各自診斷標(biāo)準(zhǔn),即可診斷為重疊綜合征[1],其發(fā)病與免疫功能紊亂有關(guān)。推測(cè)其發(fā)病機(jī)制為機(jī)體在各種始動(dòng)因素刺激下,體內(nèi)免疫平衡被破壞,T細(xì)胞被致敏為針對(duì)自身抗原的天然殺傷細(xì)胞和輔助T細(xì)胞,并產(chǎn)生自身抗體。這種失控狀態(tài)下的免疫應(yīng)答可能并不針對(duì)自身抗原而涉及到多個(gè)器官或系統(tǒng),自身抗體在不同的自身免疫性疾病中也不排除有交叉或重疊位點(diǎn)的可能,可導(dǎo)致多種自身免疫疾病的重疊發(fā)生[2]。本例患者肢體伸側(cè)、軀干腹側(cè)有紅斑痘疹樣皮損及后遺色素沉著,伴有肌痛,肌無力,肌酶升高,肌電圖提示肌源性病損改變,三角肌活檢示肌炎改變,符合皮肌炎診斷;同時(shí)患者發(fā)熱,面部存在蝶形紅斑,伴有心包積液,腎損害,腦皮質(zhì)損害;總抗核抗體(+),抗nRNP抗體(+),抗Smith抗體(+),抗SSA抗體(+),抗RO-52抗體(+),補(bǔ)體C3、C4降低,符合系統(tǒng)性紅斑狼瘡表現(xiàn)。文獻(xiàn)報(bào)道25%的結(jié)締組織病患者可有1種或1種以上的重疊類型[3],重疊綜合征患者的預(yù)后較單純某種免疫性疾病患者的預(yù)后差。本例長(zhǎng)期誤診為癢疹、皮肌炎,可能與部分臨床醫(yī)師缺乏綜合性思維有關(guān)。臨床工作中,應(yīng)詳細(xì)詢問患者病史、全面體格檢查、進(jìn)行必要的實(shí)驗(yàn)室檢查,尤其是抗ENA抗體檢測(cè),以提高重疊綜合征的診斷率。皮肌炎是一種主要累及橫紋肌,以肌無力為特征,呈慢性非化膿性炎癥改變的自身免疫性結(jié)締組織病,以水腫性紅斑為皮損特點(diǎn),女性發(fā)病率約為男性的2倍,自身免疫檢查可有多種自身抗體陽性。20%的皮肌炎患者可合并有其它結(jié)締組織病,如多發(fā)性硬化、系統(tǒng)性紅斑狼瘡或干燥綜合征等。因此臨床上遇到皮肌炎的患者,尤其是青年女性且存在多器官受損時(shí)要考慮是否合并有其它自身免疫性疾病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡,為疾病的治療和預(yù)后提供更有利的依據(jù)。

[1]王俠生,廖康煌,楊國(guó)亮.皮膚病學(xué)[M].上海:上海科學(xué)技術(shù)文獻(xiàn)出版社,2005:560-560.

[2]趙鳳蓮.系統(tǒng)性紅斑狼瘡/皮肌炎重疊綜合征1例[J].中國(guó)麻風(fēng)皮膚病學(xué)雜志,2006,22(7):609-610.

[3]Cervera R,Khamashta MA,Hughes G R.‘Overlap'sy ndromes[J].Ann Rheum Dis(S0003-4967),1990,49(11):947-948.