馮志華

“母女平安”，英國倫敦大學(xué)學(xué)院附屬醫(yī)院輔助生育科主任保羅·薩哈爾醫(yī)生面帶微笑的一席話，讓一位在產(chǎn)房外焦急等待的新任爸爸放下心來。讓這位父親如釋重負(fù)的不僅僅是女兒的順利降生，高懸在她頭頂?shù)倪_摩克利斯之劍——極高的乳腺癌患病風(fēng)險——也可能消弭于無形。

這名女嬰的降生被各大媒體認(rèn)為是基因醫(yī)學(xué)的又一個里程碑。然而爭議也隨之而來——這是不是打開了技術(shù)濫用的潘多拉之盒?

擺脫基因詛咒

2009年1月9日，這名引發(fā)軒然大波的女嬰在英國倫敦呱呱墜地。此前，她父親馬修的家族如同被施加了詛咒一般，從祖母以降，他的姑姑、姐姐等多位女性近親都在年輕時患上乳腺癌或卵巢癌。在回憶起丈夫的家族病史時，女嬰的母親、27歲的海倫說：“他姐姐被乳腺癌折磨得十分痛苦，所以我們首先考慮孩子的安全?！?/p>

經(jīng)醫(yī)學(xué)檢測，折磨這個家族的罪魁禍?zhǔn)资撬麄償y帶的一個突變了的BRCAI基因。此前的研究發(fā)現(xiàn)，該基因負(fù)責(zé)維持細(xì)胞基因組的穩(wěn)定性，它的突變與乳腺癌、卵巢癌等腫瘤的發(fā)生密切相關(guān)。如果馬修與海倫是自然生產(chǎn)，后代是兒子的話，那么攜帶這種致命基因的幾率是50％，患上前列腺癌的風(fēng)險也會大幅提高。如果是女兒，命運將會更加不堪——患上乳腺癌的風(fēng)險高達80％，患上卵巢癌的幾率是60％。

這樣的恐怖數(shù)字逼迫夫妻二人不得不尋求胚胎植入前診斷技術(shù)(以下簡稱PGD)的幫助，徹底解決掉這個隨時有可能爆炸的定時炸彈。

通過試管受精的途徑，薩哈爾醫(yī)生與其團隊得到了11個發(fā)育只有3天的胚胎，這些胚胎此時正發(fā)育到8細(xì)胞階段，他們從中各取出一個細(xì)胞，檢測這11個胚胎中的基因狀態(tài)，其中6個攜帶有突變BRCA1基因，另外3個則攜帶有其他異常的基因，只有2個屬于正常胚胎。醫(yī)生們把不合格的胚胎拋棄后，將兩個正常胚胎植入海倫的子宮內(nèi)，有一個得以正常發(fā)育，是一名女孩。自此，這個家族中第一位擺脫了突變BRCAI基因詛咒的后代降生了。

做PGD篩查到底有用嗎?

薩哈爾醫(yī)生在馬修夫婦身上進行的嘗試并非PGD篩查的首次應(yīng)用，事實上，1989年英國科學(xué)家就發(fā)明了這項技術(shù)，據(jù)不完全統(tǒng)計，目前為止已有上千例PGD試管嬰兒誕生。

本刊記者通過電子郵件采訪了在美國肯塔基大學(xué)錢德醫(yī)學(xué)中心婦產(chǎn)科系進行生殖生物學(xué)研究的劉璟博士。據(jù)她介紹，PGD最早應(yīng)用于囊腫性纖維化的篩查。隨著越來越多的基因與疾病之間的聯(lián)系被發(fā)現(xiàn)和確定，很多由基因突變導(dǎo)致的遺傳疾病都能受益于PGD篩查，比如家族性腺瘤性息肉病、血液病、亨廷頓氏癥以及最近報道的乳腺癌等。

PGD技術(shù)在國外已經(jīng)應(yīng)用十多年了，對于那些身患遺傳性疾病或者攜帶突變致病基因的病人來說，PGD技術(shù)為他們生育健康寶寶提供了機會，他們的寶寶不再攜帶致病基因，免于未來罹患家族性遺傳疾病的恐懼和痛苦。

在中國，北京、南京及廣州等地已相繼開展了PGD的臨床實踐，上海瑞金醫(yī)院也進行了與此有關(guān)的研究，但由于收費標(biāo)準(zhǔn)和審批程序的原因，尚未向衛(wèi)生部申報備案。

從技術(shù)角度而言，PGD無疑是一項造福后代的重大發(fā)明，它使得許多身患遺傳疾病的夫婦重新點燃了擁有一名健康孩子的希望，但當(dāng)我們將目光投射到英國這個病例的背后，卻會發(fā)現(xiàn)其中有些許不同之處。

此前的PGD應(yīng)用中，納入篩查范圍內(nèi)的靶基因都很確定地會導(dǎo)致攜帶者發(fā)病，而這次的BRCA1基因，盡管有很高的風(fēng)險導(dǎo)致攜帶者患上乳腺癌或卵巢癌，但也只是幾率而已，并非百分之百。另外，很多媒體在報道這名女嬰時都將其稱為“無癌”寶寶，實際上這種說法并不準(zhǔn)確。乳腺癌發(fā)病有許多復(fù)雜的原因，由于BRCA1基因突變而發(fā)病的情況僅占所有乳腺癌病例的一小部分。據(jù)統(tǒng)計，每年英國有4萬多人患上乳腺癌，其中5％～10％的病例是由于BRCAI的突變導(dǎo)致的。

美國國家廣播電視臺醫(yī)學(xué)頻道的編輯南希博士表示：“這種篩查并不能保證那名兒童與乳腺癌絕緣?！庇吧硞惱碓u論”組織的共同創(chuàng)辦人昆塔佛女士對PGD篩查乳腺癌也不以為然，她認(rèn)為帶有突變BRCA1基因的胚胎長大成人后，并不一定會罹患癌癥，而且這種癌癥也不一定致命。

不過贊成的聲音同樣很響亮，英國達特茅斯學(xué)院的倫理學(xué)教授羅納德·格林就設(shè)身處地地站在馬修夫婦的立場上。他指出誰都希望擁有更加健康的未來，如果能夠在不拋棄胚胎的情況下，使我們的致病基因得到修正，為什么不這樣做呢?

英國胚胎檢驗專家布羅德還從另一個方面談到了PGD篩查的好處。他認(rèn)為這一技術(shù)客觀上可以避免墮胎的發(fā)生。在自然懷孕的情形中，孕后幾周或幾個月時才能具備檢驗缺陷的時間窗口，一旦缺陷存在，墮胎就成了必選項，如果此前接受了PGD篩查，這一問題就可得到避免。

引爆倫理激辯

比起技術(shù)優(yōu)劣的爭論，“無癌”寶寶引發(fā)的倫理激辯則更為激烈。

這一治療獲得英國人類繁殖和胚胎管理局的批準(zhǔn)，意味著相關(guān)篩查的審核標(biāo)準(zhǔn)開始有所松動。一些人士認(rèn)為不應(yīng)該人為決定什么樣的生命“有資格”出生，甚至主張徹底禁止PGD。昆塔佛女士就聲稱，PGD并不是在根除乳腺癌，而是禁止可能患有乳腺癌的生命的誕生，這完全漠視了生命的尊嚴(yán)。

隨著生命科學(xué)的飛速進展，越來越多的非疾病生理特征相關(guān)基因——如身高、容貌、膚色、壽命及智商等——有可能會被發(fā)現(xiàn)，這使得倫理學(xué)者擔(dān)心，一旦PGD的應(yīng)用范圍進一步拓展到上述基因，那將會造成新的不平等。

由于PGD是在試管嬰兒中進行的，人工受精和PGD耗資不菲(目前在英國做一次PGD篩查需花費8000到12000英鎊)，這就意味著富人能夠有選擇地生下更聰明、更漂亮、更長壽的后代。另外如果定制嬰兒真的實現(xiàn)，這對嬰兒的權(quán)利也是一種嚴(yán)重侵犯。

遺傳與社會中心是一家長期關(guān)注人類生育技術(shù)發(fā)展的非營利組織，該中心的主任理查德·海耶斯博士針對這場爭論表示，這些技術(shù)的濫用將會加劇現(xiàn)存的不平等和歧視。

PGD技術(shù)的支持者認(rèn)為，盡管倫理問題非常重要，但我們更應(yīng)正視疾病給人們帶來的痛苦。女嬰的母親海倫就說道：“一旦女兒今后患上乳腺癌，那時我們將無法看著她的雙眼說，我們沒有為此做過努力?！?/p>

他們認(rèn)為生命倫理學(xué)界的共識是反對任何非醫(yī)學(xué)目的的基因增強行為，絕大多數(shù)國家也都禁止包括性別選擇在內(nèi)的基因改造，定制嬰兒、人工進化等違背倫理的現(xiàn)象暫時不會發(fā)生，因此對待PGD，一廢了之絕不是明智之舉，對其應(yīng)抱著雙刃劍的態(tài)度。通過相關(guān)法律法規(guī)的監(jiān)管來實現(xiàn)造福人類，避免濫用的目的，比如開展PGD臨床服務(wù)必須制定并嚴(yán)格遵守相關(guān)規(guī)范。而監(jiān)管部門必須實施嚴(yán)格的準(zhǔn)入制度。嚴(yán)防沒有資質(zhì)的機構(gòu)進行概念炒作或打“擦邊球”。另外只有在夫婦雙方主動要求的情況下，方可實施PGD篩查。遺傳檢測機構(gòu)只有建議權(quán)，沒有決定權(quán)等。

2008年7月，英國人類繁殖和胚胎管理局前任主席露絲·迪奇在《自然》雜志上發(fā)表文章，回顧了過去30年來生育技術(shù)的進步并對未來進行了展望，其中提到，在今后人造子宮和人類胚胎相關(guān)的實驗將是司空見慣之事，在實驗室里對胚胎中存在的突變做出更正和改善將會變得易如反掌。從中我們可以看出，“無癌”寶寶引發(fā)的技術(shù)與倫理之間的風(fēng)波絕不會是最后一次。