凌　寒　劉　鼐

2009年7月22日,中華慈善總會罕見病救助計劃——思而贊TM慈善贈藥項目啟動會暨新聞發(fā)布會在北京人民大會堂隆重舉行。全國政協(xié)副主席李蒙,衛(wèi)生部副部長陳嘯宏,民政部副部長竇玉沛,國家食品藥品監(jiān)督管理局、北京市相關(guān)政府部門和中華慈善總會等機構(gòu)相關(guān)領(lǐng)導(dǎo),國內(nèi)外遺傳代謝病領(lǐng)域的知名專家,該項目執(zhí)行醫(yī)院代表、捐贈公司代表和媒體代表等百余名各界人士出席了此次活動。

據(jù)與會專家介紹,根據(jù)WHO報道,目前已確認的罕見病有5000~6000種,約占人類疾病的10%;其中,約有80%的罕見病由遺傳缺陷引起,約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發(fā)病。遺傳性罕見病常進展迅速,死亡率很高,多數(shù)尚無有效的治療方法,目前僅有0.5%的遺傳性罕見病有有效的治療藥物。而戈謝病是比較常見的遺傳性罕見病之一,是一種嚴重的消耗性疾病。其發(fā)病機制為由于體內(nèi)缺乏進行正常脂循環(huán)代謝功能所需要的葡糖腦苷脂酶(glucocerebrosidase),導(dǎo)致葡糖腦苷脂(glucocerebroside)在細胞內(nèi)蓄積,并引發(fā)組織和器官的損害。

據(jù)了解,目前,罕見病患者在美國少于20萬人,約占總?cè)丝诘?.75‰;在日本少于5萬人,約占總?cè)丝诘?.4‰;在澳大利亞少于2000人,約占總?cè)丝诘?.1‰;在歐盟地區(qū),罕見病的患病率低于0.5‰。我國目前對罕見病尚無官方定義,但按WHO定義的罕見病發(fā)生概率計算,我國罕見病患者預(yù)計超過千萬人。因此,罕見病在我國亟需引起各相關(guān)部門乃至全社會的關(guān)注!

另據(jù)專家介紹,治療罕見病的新藥研發(fā)費用昂貴且風(fēng)險巨大。美國制藥工業(yè)協(xié)會(PMA)的統(tǒng)計數(shù)據(jù)表明,開發(fā)和上市一個新藥,平均成本達2.5億美元。藥品從早期開發(fā)到上市銷售,歐洲國家的成功率為1/4317,美國僅為1/6155。此外,新藥獲準(zhǔn)上市并不意味著商業(yè)上的成功,上市的新產(chǎn)品中只有1/3可以贏利。長期以來,絕大多數(shù)制藥企業(yè)考慮到罕見病藥物(又稱孤兒藥)的市場需求量小,研發(fā)費用高且風(fēng)險巨大,在未來的銷售中還可能無法收回研發(fā)成本等因素,故不愿對其進行開發(fā)。

直到近年來,隨著生物技術(shù)的發(fā)展和在美國、歐盟國家的孤兒藥相關(guān)法律的保障下,才有少數(shù)幾種罕見病治療藥物面市。目前,世界各國的數(shù)千名罕見病患者正在接受罕見病藥物治療,使病情及生活質(zhì)量得到了大大改善,可以像正常人一樣為社會作貢獻。

由于復(fù)雜的生物制品研發(fā)過程和高額的耗資以及目標(biāo)治療人群數(shù)目較少,使得這些特大疾病及罕見病的治療藥物價格昂貴,如果沒有良好的社會保障系統(tǒng),普通公民個人很難支付得起疾病的治療費用。因而,在各種因素的影響下,我國目前尚無自主研發(fā)的遺傳性罕見病治療藥物。

據(jù)了解,在20世紀(jì)90年代初,美國健贊公司研制出用于戈謝病終身替代治療的藥物思而贊TM,治療后患者的臨床表現(xiàn)和生活質(zhì)量可以得到顯著改善,能夠恢復(fù)正常學(xué)習(xí)和生活。該藥現(xiàn)已在全世界90個國家應(yīng)用,目前全世界約有5000名患者正在接受思而贊TM治療。

記者從發(fā)布會上獲悉,自1999年起,美國健贊公司通過世界健康基金會為中國的130余例重癥戈謝病患者免費提供了長達10年的思而贊T M治療,所有患者治療效果明顯,多數(shù)患者已恢復(fù)正常的生活、學(xué)習(xí)和工作。

2008年12月,中華慈善總會與美國健贊公司簽署了“中華慈善總會思而贊T M慈善贈藥項目”協(xié)議,共同開展中國罕見病患者救助計劃。2009年7月,思而贊TM慈善贈藥工作由世界健康基金會正式轉(zhuǎn)交至中華慈善總會,目前已完成各項準(zhǔn)備工作,近百名戈謝病患者已陸續(xù)開始醫(yī)學(xué)復(fù)查與首次取藥。

中華慈善總會會長范寶俊在發(fā)布會上講話指出,中華慈善總會罕見病救助計劃的意義在于通過為戈謝病患者捐贈治療藥物,引起社會對罕見病患者群體的關(guān)注,使救助罕見病患者、關(guān)注弱勢群體成為一種自覺性、普遍性的社會公益活動。

據(jù)悉,中華慈善總會思而贊T M慈善贈藥項目將在六家醫(yī)院執(zhí)行,分別是北京兒童醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、上海新華醫(yī)院、上海兒童醫(yī)學(xué)中心、浙江醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院、中山醫(yī)院大學(xué)附屬第一醫(yī)院,接受贈藥的戈謝病患者將就近在以上醫(yī)院進行醫(yī)學(xué)隨訪及治療。另悉,中華慈善總會還專門為此成立了罕見病救助辦公室。該項目在為130余例戈謝病患者發(fā)放思而贊T M的同時,還進行了罕見病社會宣傳和知識普及,募集罕見病救助基金,推動罕見病救助政策研究,以促進社會對罕見病的認識,幫助中國罕見病患者得到長期的醫(yī)學(xué)救助。