華振鶴

《新民晚報(bào)》有一條消息說，中國醫(yī)科大學(xué)第二臨床醫(yī)院救治了沈陽市一位名叫王芙寧的14歲女孩，她從2歲起稍被碰撞就會莫名其妙地骨折。有一次，小芙寧在家里玩小木琴，可小木琴剛往腿上一放，大腿就骨折了。有時候，她胳膊碰一下抽屜也會骨折。為了減少小芙寧骨折的次數(shù)，減輕她的痛苦，她的媽媽不得不時時刻刻守在她的旁邊，不讓她多動。即使是這樣小心翼翼，從出生至14歲，僅腿骨骨折手術(shù)她就做了13次。

為什么小芙寧的骨頭這樣不堪一擊呢？經(jīng)專家診斷，最終確診她得的是一種極其罕見的世界性疑難雜癥——脆骨癥，也叫成骨不全或特發(fā)性脆骨癥。這是一種遺傳性疾病，至今醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中僅報(bào)道過78例，而且也未找到有效的治療方法。

脆骨癥主要有以下特征：

（1）骨脆性增加。很輕微的碰撞也可引起骨折，嚴(yán)重時甚至自發(fā)骨折。骨折多發(fā)生在四肢長骨，很少移位。相對于其他骨折，痛苦較小，愈合起來也較容易。由于骨折反復(fù)發(fā)生，可形成畸形連接而使骨干變短。隨著年齡增長，骨折次數(shù)會逐漸減少。

（2）鞏膜變藍(lán)。本病患者由于膠原纖維組織性質(zhì)改變，鞏膜可呈均勻的淡藍(lán)色。在精神興奮、情緒激動時，藍(lán)色會隨之加深。不過鞏膜的厚度及結(jié)構(gòu)并無異常。

（3）聽力下降。一般在11～40歲時出現(xiàn)，其主要原因可能為耳道硬化或聽神經(jīng)穿出顱底的部位受到壓迫所至。

此外，脆骨癥的患者還有關(guān)節(jié)過度松弛、肌肉無力、頭面畸形、牙齒發(fā)育不良、侏儒等癥狀。

在臨床上，脆骨癥又可分成先天型和遲發(fā)型兩大類。先天型又有胎兒型、嬰兒型的區(qū)別。這類患者在子宮里即已起病，出生后常發(fā)生明顯骨折。其中胎兒型病情最嚴(yán)重，有的甚至胎死腹中或在產(chǎn)后短期內(nèi)死亡。遲發(fā)型患者病情較輕，往往延遲到兒童或少年時期才發(fā)病，多數(shù)人可以長期存活。幸運(yùn)的是到了青春期以后，骨折次數(shù)會自然減少。盡管如此，患者的痛苦也是難以形容的。

作為先天性遺傳疾病，脆骨癥以常染色體顯性遺傳居多，也有些屬于常染色體隱性遺傳。所謂常染色體顯性遺傳病，是指患者的子女遺傳此病的幾率為50%，且男女機(jī)會均等；無病子女與正常人結(jié)婚，其子女不會發(fā)病。因此，絕大多數(shù)病人可以追溯到家族史。常染色體隱性遺傳病是指由兩個相同的致病基因引起的疾病。這兩個致病基因分別來自患者的父親和母親。因此患者的雙親可以是兩位患者或其中一位是患者，但也可能是兩個攜帶患病基因的正常人。

怎樣來預(yù)防脆骨癥呢？

從優(yōu)生優(yōu)育的角度講，患者最好避免繁衍下一代。如已經(jīng)懷孕，則應(yīng)認(rèn)真地進(jìn)行產(chǎn)前檢查，盡早發(fā)現(xiàn)胎兒是否有宮內(nèi)骨折。孩子生下后，還要仔細(xì)觀察新生兒是否患病，以便及時發(fā)現(xiàn)早期治療。同時，還要避免近親結(jié)婚，以防隱性遺傳。

對于脆骨癥的治療，目前主要在于預(yù)防骨折。要嚴(yán)格保護(hù)患兒，直到青春期骨折頻率降低為止?；颊甙l(fā)生骨折后，無移位的，固定、靜養(yǎng)即可；有移位的，則需復(fù)位后再固定。出現(xiàn)耳聾的患者，要根據(jù)具體情況使用助聽器或選擇其他方法治療。據(jù)說，上海中山醫(yī)院已經(jīng)能用磷酸鈣人工骨來做骨移植手術(shù)，這對那些經(jīng)常骨折以致無骨可移的患者來說，不啻是一個福音。

同時，患者應(yīng)樹立堅(jiān)定的生活信念。據(jù)報(bào)道，北京有家18平方米的個體發(fā)廊“小坤美容美發(fā)廳”，在當(dāng)?shù)匦∮忻麣猓曛骶褪俏淮喙前Y患者。她1970年出生時，體重僅1.5公斤。從出生到12歲，她的腿平均每年骨折2次，直到18歲才逐漸扔掉了雙拐，勉強(qiáng)能走幾十米路，而身高卻始終只有1.25米。就是這樣，作為一個被醫(yī)生診斷為沒法治、活不長的脆骨癥患者，她卻憑借著頑強(qiáng)的意志力，在家人和醫(yī)生的幫助下，不僅上學(xué)念書、拜師學(xué)畫，還榮幸地獲得了世界殘疾人藝術(shù)節(jié)優(yōu)秀獎，并最終成了這家小美發(fā)廳的主人。她說：“我就是不想被厄運(yùn)壓倒，總想被別人承認(rèn)。其實(shí)，身體殘缺雖然不幸，但心靈殘缺才是最可怕的。”